Tuleeko ihollesi rakkuloita, vaikka ne olisivat vain pieniä? Puhutaanpa epidermolysis bullosasta (EB)

Kuvittele, että pienen vauvasi ihoon tulee rakkuloita ja se voi helposti vaurioitua hänen käyttämistään vaatteista, vaikka hän saisikin pienen naarmun jostain. Tämä on todella tuskallinen ja surullinen tilanne, eikö olekin? Valitettavasti jotkut lapset ja aikuiset kohtaavat tällaisen tilanteen. Tänään puhumme Epidermolysis Bullosa (EB) -nimisestä sairaudesta, joka tekee tällaisesta ihosta hyvin herkän ja herkän. Jotkut kutsuvat näitä lapsia myös hellästi "perhosvauvoiksi", koska heidän ihonsa on yhtä herkkä kuin perhosen siipi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Epidermolysis Bullosa (EB)?

Epidermolysis bullosa (EB) ei ole yksittäinen sairaus. Se on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se periytyy sukupolvelta toiselle. Sairastavan henkilön iho on hyvin hauras. Jopa pieni paine tai kitka, joka ei vahingoita normaalia ihmistä, kuten hankautuminen vaatteisiin tai jonkun kosketus heidän ihoonsa, voi joskus aiheuttaa rakkuloita ja haavoja.

Ihomme koostuu useista pääkerroksista. Näitä kerroksia pitävät yhdessä proteiinit. Tarkemmin sanottuna kollageeni on tässä erittäin tärkeä proteiini. Se on kuin "kumi", joka tarttuu ihokerroksiin. EB-tautia sairastavilla ihmisillä on geneettinen vika, jonka vuoksi tätä proteiinia ei tuoteta kunnolla. Koska "kumi" on heikko, ihokerrokset erottuvat helposti, täyttäen ne nesteellä ja muodostaen rakkuloita. Näitä rakkuloita voi muodostua paitsi käsiin, jalkoihin, kyynärpäihin ja polviin, myös suuhun, kurkkuun ja kehon sisäosiin.

Mitkä ovat EB-taudin päätyypit?

EB jaetaan neljään päätyyppiin riippuen siitä, mihin ihokerrokseen rakkulat muodostuvat. Tämä on erittäin tärkeää lääkäreille hoitopäätöksen tekemisessä.

Mitkä ovat EB-taudin mahdolliset oireet?

Oireet voivat vaihdella EB-taudin tyypistä riippuen. Oireet alkavat yleensä ilmaantua imeväisikäisenä.

• Tärkein oire on ihon rakkulointi, erityisesti käsissä, jaloissa, kyynärpäissä ja polvissa.
• Kämmenien ja jalkapohjien ihon paksuuntuminen, ikään kuin sitä puristettaisiin.
• Kynsien epämuodostuminen, paksuuntuminen tai hilseily.
• Pienten valkoisten, rakkuloita muistuttavien kyhmyjen (milia) esiintyminen iholla.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia) suussa ja kurkussa olevien rakkuloiden vuoksi.
• Usein tapahtuvat vammat voivat aiheuttaa verenhukkaa kehosta, mikä johtaa anemiaan .
• Vaikeissa tapauksissa sormet tarttuvat toisiinsa.
• Hammaskiilteen heikkeneminen ja hampaiden alikehittyminen (hypoplasia).
• Lasten kasvun hidastuminen.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan ja hoidetaan?

Jos lapsellasi on näitä oireita, on tärkeää käydä lääkärissä. Lääkäri suorittaa yleensä useita testejä tämän tilan diagnosoimiseksi.

• Ihobiopsia: Tässä menetelmässä otetaan hyvin pieni ihopala ja tutkitaan sitä mikroskoopilla. Tämä voi auttaa määrittämään tarkalleen, mikä ihon kerros on vaurioitunut.
• Geneettinen testaus:Tämä voi auttaa määrittämään tarkalleen, mikä geeni on viallinen ja minkä tyyppisestä EB:stä on kyse.

Puhutaanpa hoidosta.

Ensinnäkin on sanottava, että valitettavasti EB:hen ei ole vielä parannuskeinoa. Oireita voidaan kuitenkin hallita, komplikaatioita voidaan ehkäistä ja potilas voi elää mahdollisimman mukavaa elämää. Hoidon päätavoitteet ovat:

• Minimoi rakkuloiden muodostuminen mahdollisimman paljon.
• Huolehdi rakkuloiden ja haavojen tulehduksen estämisestä.
• Kivun hallinta.
• Ravitsemusongelmien ehkäisy.

Tässä on joitakin lääkäreiden antamia vinkkejä tähän.

• Käytä pehmeitä, löysiä vaatteita: Sinun tulisi käyttää luonnonkuiduista, kuten puuvillasta, valmistettuja vaatteita, jotka eivät ole kirisiä eivätkä hankaa kehoasi vasten.
• Pidä ihosi viileänä: Kuumuus ja hikoilu voivat lisätä rakkuloiden muodostumista, joten on tärkeää pitää huoneen lämpötila miellyttävänä.
• Erikoissiteiden käyttö: Haavoihin tulee käyttää erityisiä tarttumattomia siteitä ja sideharsoa.
• Päivittäinen haavanhoito: Levitä lääkärin määräämiä voiteita ja pidä haavat puhtaina.
• Ruokavalio: Jos sinulla on suuhaavaumia, sinun tulisi välttää kuumia, mausteisia ja kovia ruokia ja syödä pehmeitä ruokia, kuten keittoja, perunamuusia ja vanukkaita.
• Leikkaus: Joissakin vakavissa tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen ruokatorven laajentamiseksi, jos se on kaventunut, tai sormien erottamiseksi, jos ne ovat jumissa yhdessä.

Neuvoja EB-lapsen vanhemmille

Tällaisen lapsen hoitaminen on vanhemmille suuri haaste. Se voi olla fyysisesti ja henkisesti uuvuttavaa. Mutta rakkautesi ja huolenpitosi ovat lapselle suuri voimavara.

• Pese aina kätesi huolellisesti ennen kuin kosket vauvan ihoon.
• Älä nosta vauvaa kainaloista tarttumalla . Se voi vahingoittaa ihoa. Aseta kätesi vauvan selän ja reisien alle ja nosta varovasti.
• Jos käytät vaippoja, käytä tarranauhalla varustettuja vaippoja teipin sijaan. Voit vähentää kitkaa leikkaamalla jalkojen ympärillä olevat kuminauhat pois.
• Kun kylvetät vauvaa, on parasta puhdistaa jokainen kehon osa varovasti sen sijaan, että upottaisit sen vesialtaaseen.
• Älä rajoita lapsesi aktiviteetteja. Vaikka raju leikki ei ole sopivaa, kevyt liikunta, kuten uinti, voi auttaa vahvistamaan lapsesi lihaksia.
• Jos sinäkin tunnet olosi henkisesti uupuneeksi, älä epäröi hakea tukea lääkäriltäsi, perheeltäsi tai vanhemmiltasi, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia.

Milloin sinun pitäisi mennä välittömästi lääkäriin?

EB:n hoidossa on joskus tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon. Tarkkaile seuraavia oireita.

• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia. (Tällaisissa tapauksissa mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun. )
• Jos et pysty nielemään ruokaa tai nesteitä.
• Jos haava näyttää tulehtuneelta (eli haavan ympärillä oleva alue on punainen, turvonnut, tuntuu kuumalta tai siitä tulee mätää).
• Jos lapsella on kuumetta.
• Jos ilmenee uusi oire, jota et ymmärrä.

Vaikka tämän sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa, asianmukaisella lääketieteellisellä neuvonnalla ja hoidolla voit hallita kipua ja elää suhteellisen hyvää elämää. Tärkeintä on aina tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa eikä yrittää käsitellä näitä asioita yksin.