Oletko yhtäkkiä kykenemätön kävelemään ja menetät tasapainosi? Voisiko kyseessä olla episodinen ataksia?

Oletko koskaan tuntenut, että olet yhtäkkiä menettänyt kehosi hallinnan, kompastunut kävellessäsi tai puheesi on epäselvää? Joskus nämä asiat tulevat ja menevät hetkeksi. Jos olet kokenut tällaisen, on erittäin tärkeää olla tietoinen tästä episodiseksi ataksiaksi kutsutusta tilasta, josta aiomme tänään puhua.

Tiedätkö, mitä episodinen ataksia on?

Yksinkertaisesti sanottuna ataksia on tila, jonka aiheuttaa aivojemme liikettä, tasapainoa ja puhetta säätelevien osien heikkous . Ajattele sitä häiriönä kehomme tietokonejärjestelmässä. Ataksiaa on erityyppisiä.

Yksi näistä tyypeistä on nimeltään episodinen ataksia eli EA . Kuten sana "episodinen" viittaa, tämä on tila , joka esiintyy ajoittain tai vain tiettyinä aikoina . Eli sinulla on "jaksoja" tai ajanjaksoja, jolloin sinulla on näitä liike- ja tasapaino-ongelmia. Nämä jaksot alkavat ja päättyvät selvästi. Mutta joskus näiden "jaksojen" välillä voi olla lieviä oireita.

Onko tälle muita nimityksiä?

Kyllä, jotkut kutsuvat tätä tilaa episodiseksi ataksiaoireyhtymäksi tai EA-oireyhtymäksi . Kummassakin tapauksessa se on sama tila.

Onko olemassa muita ataksiatyyppejä?

Ataksiaa on itse asiassa monenlaista. Lääkärit määrittävät ataksiatyypin oireidesi ja tilan kehittymisen perusteella.

• Jotkut ataksian tyypit ovat "progressiivisia". Toisin sanoen oireet ovat aina läsnä ja pahenevat vähitellen ajan myötä.
• Jotkut ovat geneettisiä, eli ne periytyvät vanhemmilta geenien kautta.
• Toiset ovat hankittuja tai toisen sairauden aiheuttamia.

Nämä erityyppiset ataksia voivat aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten lihasongelmia ja nielemisvaikeuksia .

Kenelle voi kehittyä episodinen ataksia? Kuinka yleinen se on?

Episodinen ataksia johtuu yleensä tiettyjen vanhemmilta periytyvien geenien muutoksista (mutaatioista) . Joskus nämä geenimutaatiot voivat kuitenkin tapahtua spontaanisti ilman suvussa esiintyvää historiaa. Myös ikä, jolloin nämä oireet ilmenevät ensimmäisen kerran, voi vaihdella henkilöstä toiseen.

Episodinen ataksia on itse asiassa hyvin harvinainen tila . Asiantuntijoiden mukaan sen uskotaan vaikuttavan vain yhteen ihmiseen sadasta tuhannesta . Joten se ei ole kovin yleinen sairaus.

Miten episodinen ataksia vaikuttaa sinuun? Mitä oireita sillä on?

Jos sinulla on episodinen ataksia, sinulla voi olla vaikeuksia kävellä, menetät tasapainosi tai sinulla voi olla muita liikkumisongelmia, jotka kestävät muutamasta minuutista muutamaan tuntiin . Näitä "jaksoja" voi esiintyä päivittäin tai satunnaisesti.

Kuvittele, että teet töitä tai olet lähdössä jonnekin. Yhtäkkiä sinusta tuntuu, etteivät jalkasi tottele sinua, ne tärisevät kävellessäsi, aivan kuin ne eivät koskettaisi maata kunnolla. Tämä voi olla hyvin epämukava ja pelottava kokemus.

Liikkumis- ja tasapainovaikeudet ovat episodisen ataksian pääoireita. Saatat tuntea , että olet kaatumassa, tai toimit hyvin epävakaasti .

Kun "jakso" ilmenee, voi esiintyä myös muita oireita:

• Huimaus : Pyörimisen tunne.
• Päänsärky : Se voi olla normaalia päänsärkyä tai voimakasta päänsärkyä.
• Nystagmus : Tämä on tila, jossa silmät näyttävät tanssivan.
• Kaksoisnäkö : Kahden asian näkeminen samanaikaisesti.
• Pahoinvointi ja oksentelu .
• Hemiplegia: Joskus heikkoutta voi esiintyä kehon toisella puolella, kuten kädessä tai jalassa.
• Tinnitus: Erilaisten äänien kuuleminen korvissa.
• Sanojen epäselvä lausuminen puhuttaessa (dysartria) : Vaikeus puhua selkeästi.

Nämä oireet eivät ilmene kaikilla samalla tavalla. Joillakin ihmisillä voi olla useita näitä, kun taas toisilla ne voivat ilmetä eri tavoin.

Mikä aiheuttaa episodisen ataksian?

Tutkijat uskovat, että geenimutaatiot ovat episodisen ataksian pääasiallinen syy. Joitakin EA-tyyppejä aiheuttavia geenimutaatioita on jo tunnistettu. Tutkimus on kuitenkin edelleen käynnissä, koska kyseessä on monimutkainen tila.

Onko olemassa episodisen ataksiaoireyhtymän tyyppejä?

Kyllä, tällä hetkellä on tunnistettu kahdeksan episodisen ataksiaoireyhtymän tyyppiä . Asiantuntijat ovat myös tunnistaneet useisiin näistä liittyen geneettisiä mutaatioita. Kaksi päätyyppiä ovat:

• Episodinen ataksia tyyppi 1 (EA1) : Tämän aiheuttavat KCNA1-geenin mutaatiot . Tila alkaa yleensä lapsuudessa . Oireita ovat lihasten nykiminen tai jäykkyys . Joskus EA1 liittyy epilepsiaan.
• Episodinen ataksia tyyppi 2 (EA2) : Tämän aiheuttavat CACNA1A-geenin mutaatiot . Tämä on yleisin episodisen ataksian tyyppi . Nystagmus (silmänliike)Tämä on yleinen oire. Se alkaa yleensä lapsuudessa tai varhaisnuoruudessa .

EA1- ja EA2-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä nämä "jaksot" voivat ilmetä yhtäkkiä tiettyjen käyttäytymismallien tai tilanteiden vuoksi. Kutsumme näitä "laukaisijoiksi" . Esimerkkejä:

• Emotionaalinen stressi : Kuten liiallinen suru, viha tai ahdistus.
• Fyysinen stressi : Tilat, kuten liiallinen väsymys ja kuume.

Ovatko jotkut episodisen ataksian tyypit hyvin harvinaisia?

Kyllä, jotkin `EA`-tyypit (esim. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) ovat niin harvinaisia, että asiantuntijat ovat löytäneet niitä vain yhdestä tai kahdesta perheestä . Vaikka joihinkin näistä tyypeistä liittyvät geenit on tunnistettu, tutkijat tutkivat edelleen toisia.

Miten lääkärit diagnosoivat episodisen ataksian?

Lääkärisi tekee ensin fyysisen tutkimuksen , keskustelee kanssasi oireistasi ja kysyy, onko kenelläkään perheenjäsenelläsi ataksiaa.

Sinut voidaan sitten ohjata neurologille , joka voi suorittaa lisätutkimuksia episodisen ataksian diagnoosin vahvistamiseksi.

Millaisia ​​testejä tähän tehdään?

Lääkärisi saattaa suositella joitakin testejä aivojesi ja hermostosi toiminnan tarkistamiseksi. Näitä voivat olla:

• TT-kuvaus
• Elektromyogrammi (EMG) : Tämä mittaa lihasten ja hermojen sähköistä aktiivisuutta.
• Magneettikuvaus `(MRI)`

Lisäksi lääkärisi voi suositella geenitestausta episodiseen ataksiaan liittyvien geneettisten mutaatioiden tarkistamiseksi.

Voidaanko episodinen ataksia parantaa? Mitä hoitoja on saatavilla?

Valitettavasti episodista ataksiaa ei voida parantaa kokonaan . Mutta älä huoli! Lääkärit voivat suositella erilaisia ​​hoitoja ja lääkkeitä, jotka auttavat sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään aktiivista ja itsenäistä elämää .

Oireistasi riippuen lääkärit voivat määrätä hermokanavan salpaajia . Nämä lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan tai vähentämään ataksian jaksoja.

Lisäksi on olemassa lääkkeitä tiettyihin oireisiin, kuten nystagmukseen (silmänliikkeisiin) tai kohtauksiin . Tutkijat etsivät edelleen uusia lääkkeitä, jotka voivat auttaa EA-potilaita.

Fysioterapia voi myös auttaa vahvistamaan kehoasi ja parantamaan esimerkiksi kävelyn häiriöitä.

Vaikuttaako ruoka ja juoma tähän tilaan?

Jotkin ruoat ja juomat (esim.Kofeiinipitoiset juomat (kuten kofeiinia sisältävät) voivat lisätä ataksiakohtausten riskiä. Siksi on hyvä keskustella tästä lääkärisi kanssa ja selvittää, mikä saattaa olla ongelmasi. Tutkijat selvittävät edelleen, miten tietyt ruoat ja juomat vaikuttavat EA:han.

Mitä asioita episodisen ataksian kanssa eläessä on otettava huomioon?

Lääkärisi on paras ystäväsi tällä matkalla. Yleisesti ottaen on tärkeää olla tietoinen seuraavista asioista:

• Syö terveellisesti.
• Noudata lääkärisi ohjeita liikunnasta .
• Nuku hyvin .

Onko olemassa tapa estää tämän tapahtuminen?

Episodinen ataksia on geneettinen sairaus . Se ei ole kenenkään vika. Voit periä nämä geenimutaatiot tai ne voivat ilmetä satunnaisesti. Siksi et voi tehdä mitään vähentääksesi EA:n kehittymisriskiä tai estääksesi sitä.

Kuinka kauan tämä tilanne kestää?

Episodinen ataksia on yleensä elinikäinen sairaus . Mutta älä huoli. Lääkärisi voi auttaa sinua elämään tervettä elämää. Keskustele hänen kanssaan oireidesi hallinnasta ja tarvitsemasi tuen saamisesta.

Mitkä ovat tulevaisuudennäkymät tämän tilanteen huomioon ottaen?

Episodisesta ataksiasta kärsivien ihmisten elinajanodote on samanlainen kuin väestön yleensä . Tämä tarkoittaa, että elinajanodote ei lyhene tämän tilan vuoksi.

Joskus EA:n oireet voivat hävitä iän myötä, mutta näin ei tapahdu kaikille.

Monet EA-ihmiset voivat hallita oireitaan lääkityksellä . Toiset oppivat elämään oireidensa kanssa menestyksekkäästi fysioterapian ja emotionaalisen tuen avulla.

Miten minun pitäisi pitää huolta itsestäni? Pidetäänkö sitä vammana?

Käy lääkärissä ajoissa . Noudata tarkasti hänen ruokavalio- ja liikuntaohjeitaan. Kerro lääkärillesi heti, jos sinulle ilmaantuu uusia oireita tai jos olemassa oleva oire muuttuu häiritseväksi.

Jos episodisen ataksian oireesi aiheuttavat sinulle niin paljon vaikeuksia, ettet pysty tekemään mitään töitä , voit mahdollisesti hakea vammaisetuuksia. Voit keskustella lääkärisi kanssa selvittääksesi, täyttävätkö tilasi ja oireesi niiden ehdot.

Yhteenveto keskusteluistamme

Okei, nyt ymmärrät paremmin, mistä olemme puhuneet, episodisesta ataksiasta (EA). Muista:

• EA on harvinainen, geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ajoittaisia ​​liike- ja tasapaino-ongelmia .
• Tämän tärkeimmät oireet ovat kävelyvaikeudet, tasapainon menetys, huimaus ja puhevaikeudet.Sellaisia ​​asioita.
• Vaikka EA:ta ei voida täysin parantaa, oireita voidaan hallita hyvin ja normaalia elämää elää lääkityksen, fysioterapian ja elämäntapamuutosten avulla .
• Tämä ei ole kenenkään vika, se on geneettinen sairaus .
• Jos sinulla on näitä oireita, älä epäröi kääntyä lääkärin puoleen saadaksesi neuvoja . On erittäin tärkeää saada asianmukainen diagnoosi ja hoito mahdollisimman pian.
• Lääkärisi on paras ystäväsi ja neuvonantajasi tällä matkalla.

Jos näistä tiedoista oli hyötyä, se on tärkeintä. Hyvää terveyttä kaikille!

episodinen ataksia, ataksia, liikehäiriöt, tasapaino, geneettiset mutaatiot, neurologiset sairaudet, oireet