Ovatko kasvo- ja olkalihaksesi heikot? Puhutaanpa FSHD:stä (fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia)!

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että kasvojesi, hartioidesi tai käsivartesi lihakset ovat hieman heikot? Ehkä sinulla on vaikeuksia hymyillä tai viheltää. Jos sinulla on näitä oireita, se voi johtua lihasheikkoustilasta nimeltä FSHD. Puhutaanpa tästä yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisesti.

Mikä on FSHD?

Yksinkertaisesti sanottuna FSHD on sairaus, joka aiheuttaa lihasten asteittaista heikkenemistä ja kutistumista. Se kuuluu suurempaan sairausryhmään nimeltä "lihasdystrofia (MD)". Se alkaa usein kasvojen, hartioiden ja olkavarsien lihaksista. Ajan myötä se voi kuitenkin vaikuttaa mihin tahansa lihakseen kehossasi. Se on perinnöllinen sairaus. Vaikka jotkut ihmiset saattavat alkaa kokea oireita jo vauvaiässä, oireet alkavat yleensä ilmaantua nuorella aikuisuudella, yleensä 15, 20 ja 30 vuoden iässä. Älä huoli, tähän ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään normaalia elämää.

Onko olemassa FSHD-tyyppejä?

FSHD:tä on kahta päätyyppiä. Molemmissa oireet ovat samankaltaisia, mutta taudin syy on hieman erilainen.

`FSHD1`-tyyppi

Näin tapahtuu 95 prosentissa tapauksista. Tämä tapahtuu, kun kehomme soluissa normaalisti inaktiivinen geeni aktivoituu yhtäkkiä. Tämän aktivoituneen geenin tuottamat proteiinit tuhoavat lihassoluja. Kuvittele, tämä on kuin herättäisit nukkuvan ihmisen ja antaisit hänelle tehtävän, joka tekisi hänet hermostuneeksi.

`FSHD2`-tyyppi

Loput viisi prosenttia (5 %) kuuluvat tähän tyyppiin. Kuten `FSHD1`-geenissä, myös tässä aktivoituneen geenin proteiinit vahingoittavat lihaksia. `FSHD2`-geenin aiheuttaa kuitenkin mutaatio tai muutos toisessa geenissä. Tämä geenimutaatio aktivoi geenin, jonka pitäisi olla inaktiivinen. Tarkemmin sanottuna se on kuin "kytkin", joka ohjaa geenien katkeamisia.

Onko tämä FSHD:ksi kutsuttu sairaus yleinen?

Tutkijoiden mukaan tämä tauti vaikuttaa neljästä (4) kymmeneen (10) ihmiseen sadasta tuhannesta . Tämä tarkoittaa, että se on hieman harvinainen, mutta on mahdollista, että näitä potilaita esiintyy myös Sri Lankassa.

Mitä oireita FSHD:llä on?

Nimi FSHD tulee latinasta ja lääketieteellisistä termeistä. Eli nimi viittaa siihen, missä kehon osissa nämä oireet ilmenevät ensimmäisenä. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

• `Facio`: Tämä tarkoittaa kasvoja . FSHD-potilailla on vaikeuksia niistää huuliaan ja juoda pillillä. He nukkuvat joskus silmät hieman auki. Tämä johtuu siitä, että lihakset, jotka pitävät silmät kokonaan kiinni, eivät pysty sulkemaan niitä. Jotkut ihmiset saattavat tuntea, että heidän kasvojensa toinen puoli ei toimi kunnolla, vaikka he hymyilivät.
• `Scapulo`: Tämä tarkoittaa lapaluuta.FSHD aiheuttaa lapaluiden lihasten heikkenemistä. Kun kohautat hartioitasi, lapaluut työntyvät taaksepäin ja ylöspäin kohti kaulaa, kuin siivet . Lääkärit kutsuvat tätä "lapaluiden siipimäiseksi muuttumiseksi". Tämä voi vaikeuttaa käsien nostamista tai raskaiden esineiden nostamista.
• Olkaluu: Tämä viittaa olkavarteen. Eli luuhun, joka kulkee olkapäästä kyynärpäähän. Jos sinulla on FSHD, etu- (hauis-) ja taka- (ojentaja-) lihakset heikkenevät epänormaalisti. Tämä vaikeuttaa esimerkiksi käsien nostamista hartioiden yläpuolelle, hiusten kampaamista tai esineiden poimimista hyllyltä.

FSHD :ssä eri lihakset voivat vaurioitua eri aikoina. Esimerkiksi oikea käsivartesi voi olla heikko, mutta vasen ei. Tai molemmat käsivartesi voivat olla heikot, mutta toinen voi olla paljon heikompi kuin toinen.

Joitakin muita yleisiä oireita:

• Ulkoneva vatsa johtuen alavatsan lihasten heikkoudesta.
• Rintakehä on painunut sisään.
• Heikot tai roikkuvat ranteet.
• Krooninen väsymys. Se tarkoittaa jatkuvaa väsymystä.
• Joskus esiintyy voimakasta kipua . Tätä kipua voi esiintyä lihaksissa ja nivelissä.

Mitä mahdollisia sivuvaikutuksia FSHD:llä on?

Taudilla voi olla muita sivuvaikutuksia. Esimerkiksi näkö, kuulo ja kävely voivat heikentyä . Noin kaksikymmentä prosenttia (20 %) FSHD-potilaista tarvitsee pyörätuolia 50 ikävuoden jälkeen.

Muita erityistilanteita:

• Coatsin tauti: Epänormaalit verisuonet verkkokalvossa, joka on silmän sisäkerros. Tämä voi vaikuttaa näköön.
• Altistuskeratiitti: Silmän läpinäkyvän etuosan (sarveiskalvon) kuivuminen, joka johtuu kyvyttömyydestä sulkea silmää kunnolla. Tämä voi aiheuttaa silmien punoitusta ja kipua.
• Vaikeus kuulla korkeataajuisia ääniä ("korkeiden taajuuksien kuulonalenema"). Tämä tarkoittaa, että matalat äänet ovat vähemmän kuultavissa.
• `Trendelenburg-kävely`: Reisilihasten heikkous aiheuttaa huojuvaa kävelyä vaurioituneella puolella.
• `Jalkaterän roikkuminen`: Kyvyttömyys taivuttaa jalkaa ylöspäin. Tämä voi saada jalan laahaamaan maata pitkin kävellessä, mikä voi johtaa kompastumiseen.
• Lordoosi: Alaselän eteenpäin kaareutuminen.
• Skolioosi: Selkärangan sivuttaiskaarevuus.

Mitkä ovat FSHD:n syyt?

Kuten olemme aiemmin käsitelleet, FSHD:lle on kaksi pääasiallista syytä. Molemmat liittyvät geeneihin.

`FSHD1` muodostetaan seuraavasti:Kehomme soluissa oleva DUX4-geeni on normaalisti inaktiivinen. Eli se ei toimi. Mutta kun tämä geeni aktivoituu, sen tuottamat proteiinit vahingoittavat lihaksia. Ajan myötä vaurioituneet lihakset heikkenevät ja kutistuvat (atrofia).

FSHD2-sairauden aiheuttaa kehomme SMCHD1-geenin mutaatio. Tämä SMCHD1-geeni auttaa normaalisti estämään DUX4-geenin aktivoitumisen. Se on kuin portti sulkeutuisi. Mutta kun SMCHD1-geeni muuttuu, se ei toimi kunnolla. Tällöin, aivan kuten FSHD1-sairaudessa, aktivoituneen DUX4-geenin tuottamat proteiinit vahingoittavat lihaksia.

Miten FSHD periytyy?

Tauti periytyy pääasiassa autosomaalisesti dominanttisti. Tämä tarkoittaa, että vaikka toisella vanhemmalla olisi yksi kopio poikkeavasta geenistä, heidän lapsensa voivat silti saada taudin. FSHD:tä sairastavalla henkilöllä on 50 prosentin (50 %) mahdollisuus siirtää poikkeava geeni lapsilleen. Tämä tarkoittaa, että jos heillä on kaksi lasta, toisella heistä on mahdollisuus saada tauti.

Kuitenkin noin 30 prosentilla (30 %) FSHD1-potilaista ei ole taudin suvussa esiintymistä. Tutkijat uskovat, että tämä voi johtua uudesta mutaatiosta hedelmöityksen jälkeen. Tämä voi johtua myös mosaiikkisuudesta. Mosaiikkisuudessa saman henkilön solujen geneettinen koostumus on erilainen. Yksinkertaisesti sanottuna joillakin kehon soluilla on ongelmallinen geeni, kun taas toisilla ei.

Mitkä ovat FSHD:n kehittymisen riskitekijät?

Tärkein riskitekijä tämän taudin kehittymiselle on suvussa esiintyvä sairaus. Tämä tarkoittaa, että jos äidilläsi, isälläsi tai sisaruksillasi on tämä sairaus, sinulla on suurempi todennäköisyys sairastua siihen.

Miten FSHD diagnosoidaan?

Lääkäri tekee sinulle ensin täydellisen fyysisen tutkimuksen. Sitten hän kysyy sinulta, onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä oireita tai FSHD:tä.

Lisäksi voit tehdä myös tällaisia ​​testejä:

• Verikokeet: Näissä kokeissa tarkastellaan pääasiassa seerumin kreatiinikinaasi- ja aldolaasientsyymien pitoisuuksia. Jos näiden entsyymien pitoisuudet ovat koholla, se voi olla merkki lihasongelmista.
• Neurologiset testit: Näitä testejä tehdään muiden hermostosairauksien poissulkemiseksi. Niillä tarkistetaan esimerkiksi refleksejä ja koordinaatiota. Niillä etsitään myös lihasheikkouden malleja ja sitä, supistuvatko tai kiristyvätkö lihaksesi (elektromyografia).
• Lihasbiopsia: Tässä testissä otetaan pieni näyte lihaskudoksesta ja tutkitaan mikroskoopilla. Tämä voi osoittaa lihassolujen vauriot.
• Geneettiset testit:Tämä on ainoa testi, joka voi tarkasti vahvistaa FSHD:n esiintymisen ja sen tyypin. Se voi havaita, onko DUX4-geenissä ongelma.

Mitä hoitoja FSHD:lle on olemassa?

Kuten olemme aiemmin sanoneet, FSHD:lle ei ole parannuskeinoa. Lääkärit kuitenkin suosittelevat muutamia tapoja oireiden hallitsemiseksi ja elämän helpottamiseksi:

• Fysioterapia: Tämä sisältää harjoituksia ja hoitoja, joilla lihakset pysyvät vahvoina ja nivelet liikkuvina.
• Heikkoja lihaksia tukevat ortoottiset laitteet: Esimerkiksi korsetit heikoille vatsalihaksille, selkätuet ja tuet olkapää- ja käsivarsikivun vähentämiseksi. Myös kenkiin sopivat ortoottiset laitteet kävelyn helpottamiseksi ja kaatumisten vähentämiseksi.
• Kirurginen lapaluun kiinnitys on toimenpide, joka parantaa olkapään liikerataa. Se kiinnittää lapaluun rintakehään, mikä helpottaa käsivarren nostamista.

Mikä on FSHD-potilaan elinajanodote?

Tämä on kysymys, jota monet ihmiset kysyvät. Useimmissa tapauksissa FSHD:tä sairastavat ihmiset voivat elää normaalin elämän. Eli tämä sairaus ei lyhennä elinikää. Älä huoli siitä.

Miten pidän huolta itsestäni?

FSHD on elämää mullistava sairaus, johon ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Tässä on kuitenkin joitakin ehdotuksia, jotka auttavat sinua elämään sen kanssa:

• Ota yhteyttä muihin FSHD:tä sairastaviin. Tämä on harvinainen sairaus, joten monet ihmiset eivät tiedä siitä. Et ehkä halua puhua sairaudestasi, ja saatat tuntea olosi yksinäiseksi ja eristäytyneeksi. Keskustelu muiden kanssa, jotka käyvät läpi samaa asiaa kuin sinä, voi olla suureksi avuksi. Sri Lankassa saattaa olla tukiryhmiä tällaisille potilaille.
• Käy toimintaterapeutilla. FSHD rajoittaa asioita, joita voit tehdä yksin. Itsenäisyyden menettäminen voi olla turhauttavaa ja pelottavaa. Toimintaterapia voi auttaa sinua sopeutumaan tähän uuteen normaaliin ja auttaa sinua suoriutumaan jokapäiväisistä tehtävistä helpommin.
• Harrasta kevyttä aerobista liikuntaa. Liikunta, kuten uinti ja kävely, auttavat sinua liikkumaan. Lisäksi liikunta auttaa vähentämään stressiä. Muista kuitenkin keskustella lääkärisi kanssa ennen liikuntaohjelman aloittamista, koska jotkut liikuntamuodot eivät ole hyviä tähän vaivaan.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos koet uutta lihasheikkoutta tai jos heikkoutesi näyttää pahenevan, mene välittömästi lääkäriin. Kiinnitä huomiota myös muihin oireisiin, kuten kuumeeseen ja hengitysvaikeuksiin.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Voit kysyä lääkäriltä seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Kenelläkään perheessäni ei ole FSHD:tä. Miksi minulle tämä kehittyi?
• Mitä hoitoja nykyisiin ongelmiini on olemassa?
• Pahenevatko oireeni?
• Kuinka nopeasti oireeni pahenevat?
• Pitäisikö perheenjäsenteni käydä geenitesteissä?
• Mitä tukiryhmiä on olemassa, jotka voivat auttaa minua?

Kun saat FSHD-diagnoosin, saatat tuntea helpotusta ja ajatella: "Voi, siksi lihakseni eivät ole toimineet kunnolla niin pitkään, miksi en voi hymyillä tai nostaa käsiäni." Nyt kun tiedät, mikä on vialla, saatat olla utelias ja huolissasi siitä, mitä tapahtuu seuraavaksi. Jos sinulla on kysyttävää, lääkärisi on paras paikka saada tietoa siitä, mitä odottaa.

Minkä viestin haluamme viedä kotiin tästä tarinasta?

FSHD on etenevä sairaus, joka aluksi heikentää kasvojen, hartioiden ja käsien lihaksia. Se voi olla perinnöllinen tai sen voivat aiheuttaa uudet geneettiset mutaatiot. Vaikka siihen ei ole parannuskeinoa, oireiden hallinta ja tarvitsemasi avun saaminen voivat auttaa sinua ylläpitämään hyvää elämänlaatua. Jos sinulla on näitä oireita, on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon mahdollisimman pian. Muista myös, ettet ole yksin tällä matkalla. Toivottavasti löydät voimaa kohdata tämä sairaus oikean tiedon, tuen ja positiivisen asenteen avulla!

` FSHD, fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia, lihasheikkous, lihassairaus, geneettinen sairaus, olkapääkipu, kasvolihakset