Hemokromatoosi: Tarina, jota emme tiedä, mutta jonka meidän pitäisi tietää

Olemme kaikki kuulleet lapsuudesta asti, kuinka hyväksi rauta on keholle ja että jos rautaa on puutteessa, meille kehittyy sairauksia. Puhumme aina "raudanpuutteesta" eli anemiasta. Mutta oletko koskaan ajatellut, että liika rauta kehossa voi olla myös vakava ongelma? Kyllä, se on totta. Tätä tilaa kutsutaan lääketieteessä "hemokromatoosiksi" tai yksinkertaisesti "raudan liikavarastoiksi". Tänään puhumme tästä tilasta, josta monet ihmiset eivät tiedä, mutta josta kaikkien tulisi olla tietoisia.

Mitä hemokromatoosi tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna kehosi imee syömästäsi ruoasta enemmän rautaa kuin se tarvitsee. Normaalisti kehomme on erittäin hyvä ottamaan vain tarvitsemansa määrän rautaa ja hylkimään loput. Mutta henkilöllä, jolla on hemokromatoosi, tässä säätelyjärjestelmässä on jotain vikaa.

Koska tätä ylimääräistä rautaa ei voida poistaa kehosta, se alkaa varastoida sitä eri elimiin. Aivan kuten säilytämme ei-toivottuja tavaroita talomme nurkassa. Ajan myötä tämä rauta kertyy tärkeimpiin elimiin, kuten sydämeen, maksaan ja haimaan, ja aiheuttaa niille vaurioita. Hoitamattomana tämä voi olla hengenvaarallinen. Mutta parasta on, että tämä on täysin hoidettavissa oleva ja hallinnassa oleva tila.

Mitä oireita tällä sairaudella on? Miten se diagnosoidaan?

Suurin ongelma tässä on se, että oireiden ilmaantuminen kestää kauan. Vaikka tämä tila on yleensä synnynnäinen, haitallisten rautapitoisuuksien kerääminen elimistöön vie vuosia. Siksi monet ihmiset alkavat kokea oireita 40 tai 50 vuoden iän jälkeen. Joskus nämä oireet jätetään huomiotta ja ajatellaan, että ne ovat normaaleja ikääntymisen mukanaan tuomia tiloja.

Katsotaanpa alla olevasta taulukosta, mitkä ovat tämän tilan tärkeimmät oireet.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Hemokromatoosin syitä on kaksi pääluokkaa.

1. Perinnölliset syyt (perinnöllinen hemokromatoosi)

Tämä on yleisin tyyppi. Yksinkertaisesti sanottuna se on geneettinen sairaus, jonka perii vanhemmiltaan . Kehossamme on geeni, joka säätelee rautaa. Sitä kutsutaan HFE-geeniksi. Jos tässä geenissä on mutaatio (muutos), keho ei pysty säätelemään rautaa.

Kuvittele, että tämän sairauden kehittymiseen tarvitaan kaksi kopiota tästä viallisesta geenistä sekä äidiltäsi että isältäsi. Jos perit vain yhden kopion molemmilta, olet vain kantaja etkä yleensä sairastu. Joten vaikka vanhemmillasi olisi tämä geeni, heillä ei välttämättä ole tätä tautia. Yleisimmät geneettiset mutaatiot ovat `(C282Y)` ja `(H63D)`.

Lisäksi on olemassa harvinainen muoto nimeltä "juveniili hemokromatoosi", joka ilmenee nuorella iällä, eli 15–30 vuoden iässä. Sen aiheuttavat mutaatiot geeneissä (HJV) tai (HAMP). Tässä tilassa raudan kertyminen tapahtuu hyvin nopeasti.

2. Muiden sairauksien tai hoitojen aiheuttama (sekundaarinen hemokromatoosi)

Tämä tapahtuu, kun kehon rautapitoisuus nousee jonkin toisen sairauden tai lääketieteellisen hoidon vuoksi.

• Usein tehtävät verensiirrot: Anemiaa, kuten talassemiaa, sairastavat potilaat tarvitsevat jatkuvia verensiirtoja. Tämä tila voi ilmetä, kun veressä oleva rauta kerääntyy elimistöön.
• Krooninen maksasairaus: Jos maksa on vakavasti vaurioitunut, se ei pysty metaboloimaan rautaa kunnolla.
• Liiallinen alkoholinkäyttö: Alkoholi ei ainoastaan ​​vahingoita maksaa, vaan myös lisää elimistön raudan imeytymistä.

Mitä komplikaatioita raudan liikavarastoinnista voi aiheutua?

Kuten aiemmin mainitsimme, rauta on myrkyllistä keholle, jos sitä on liikaa. Koska tätä ylimääräistä rautaa ei voida poistaa, keho varastoi sen kudoksiin. Tästä aiheutuvat vahingot eivät ole vähäpätöisiä.

Maksa, sydän ja haima ovat erityisen vaurioituneet. Hoitamattomana voi esiintyä seuraavia vakavia komplikaatioita:

• Krooninen maksan vajaatoiminta: Kirroosi johtuu raudan kertymisestä maksaan, mikä voi lopulta johtaa täydelliseen maksan vajaatoimintaan.
• Kongestiivinen sydämen vajaatoiminta: Sydänlihakseen kertyneet rautakertymät voivat aiheuttaa sydämen heikkenemisen ja kyvyttömyyden pumpata tarpeeksi verta kehoon.
• Diabetes: Haiman rautakertymät vahingoittavat insuliinia tuottavia soluja, mikä voi johtaa diabetekseen (tyyppi 3c).

Lisäksi se voi vaikuttaa kilpirauhasen, aivolisäkkeen, lisämunuaisten ja lisääntymisjärjestelmän toimintaan.

Miten lääkäri tämän havaitsee?

Jos sinulla on jokin yllä mainituista oireista tai jos jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, on tärkeää käydä lääkärissä. Lääkäri kysyy sinulta ensin muutamia kysymyksiä.

• Onko vanhemmillasi tai kenelläkään perheenjäsenelläsi ollut maksasairaus tai raudan kertymistä elimistöön?
• Käytätkö rautavalmisteita tai C-vitamiinia (joka lisää raudan imeytymistä)?
• Kuinka paljon alkoholia juot?

Tämän jälkeen suoritetaan fyysinen tutkimus ja tarvittaessa seuraavat testit.

Mitkä ovat parhaat hoidot?

Hemokromatoosin hoidon päätavoitteena on vähentää ylimääräisen raudan määrää kehossa ja pitää se normaalilla tasolla. Tämä voi estää elinten lisävaurioita.

Miten elämä sujuu tässä tilanteessa?

Tämä saattaa kuulostaa pelottavalta. Mutta totuus on, että jos hemokromatoosi diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa ja hoidetaan oikein, se on erittäin hallittavissa oleva sairaus . Voit elää täysin normaalia ja tervettä elämää. Joissakin tapauksissa osa elinvaurioista voidaan korjata hoidon aloittamisen jälkeen.

Ongelmana on, että jos et hoida asiaa liian kauan, elinten vauriot eivät välttämättä ole korjattavissa. Siksi on tärkeää hakeutua välittömästi lääkäriin, jos sinulla on huolenaiheita.