Mikä on mitokondriosairaus? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​ettei sinulla ole energiaa, olet aina väsynyt ja sairastut jatkuvasti? Joskus nämä näennäisesti toisiinsa liittymättömät oireet voivat johtua ongelmasta yhdessä kehomme pienimmistä osista. Tänään puhumme sairaudesta, joka on hieman monimutkainen, mutta erittäin tärkeä tietää. Se on mitokondriosairaudet.

Katsotaanpa ensin, mitä mitokondriot ovat?

Yksinkertaisesti sanottuna mitokondriot ovat pieniä "voimalaitoksia" jokaisessa kehomme solussa. Aivan kuten meillä on voimalaitos kotejamme varten, solumme käyttävät näitä mitokondrioita tuottaakseen tarvitsemansa energian. Syömämme ruoan ja hengittämämme hapen avulla nämä pienet tehtaat tuottavat noin 90 % kehomme tarvitsemasta energiasta. Kuvittele siis, mitä ongelmia voisi syntyä, jos nämä voimalaitokset eivät toimisi kunnolla.

Kun nämä voimalaitokset eivät toimi kunnolla, solut eivät saa tarvitsemaansa energiaa. Tällöin näitä soluja sisältävät elimet alkavat toimia virheellisesti. Tämä voi vaikuttaa mihin tahansa kehomme osaan.

• Aivot
• Hermosto
• Lihakset
• Munuaiset
• Sydän
• Maksa
• Silmät
• Korvat
• Haima

Tämä voi vaikuttaa mihin tahansa.

Mitkä ovat mitokondriosairauksien päätyypit?

Tätä tautia on monia tyyppejä, mutta yleisimpiä ovat:

• MELAS-oireyhtymä (mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset jaksot)
• Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON)
• Leighin oireyhtymä
• Kearns-Sayren oireyhtymä (KSS)
• Myokloninen epilepsia ja ragged-red-fibre-tauti (MERRF)

Tämä saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, mutta muista, että nämä ovat tiloja, jotka aiheuttavat erilaisia ​​oireita ja johtuvat mitokondrioiden toiminnan muutoksista.

Mitä oireita näillä sairauksilla voisi olla?

Tämä on taudin monimutkaisin osa, koska oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen riippuen siitä, mihin soluihin sairaus vaikuttaa ja missä päin kehoa ne sijaitsevat. Joillakin ihmisillä voi olla hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla hyvin vakavia oireita. Oireet voivat vaihdella jopa saman perheen sisällä.

Alla oleva taulukko näyttää joitakin yleisiä oireita, joita näissä sairauksissa havaitaan.

Nämä oireet voivat alkaa syntymästä tai ilmetä missä tahansa iässä. Lääkäri epäilee tätä yleensä, kun oireita ilmenee samanaikaisesti useissa toisiinsa liittymättömissä elinjärjestelmissä.

Miksi tällainen sairaus esiintyy?

Tärkein syy tähän on geneettiset viat .

Yksinkertaisesti sanottuna solujemme mitokondriot saavat ohjeet energian tuottamiseen DNA:stamme. Jos tässä DNA:ssa tapahtuu muutos tai mutaatio, mitokondriot eivät saa ohjeita oikein. Silloin ne eivät pysty tuottamaan energiaa kunnolla. Tämä voi vahingoittaa soluja tai aiheuttaa niiden ennenaikaisen kuoleman.

Miten joku perii tämän taudin?

Nämä ovat geneettisiä sairauksia, mikä tarkoittaa, että ne voivat periytyä vanhemmilta lapsille. Joskus, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi tautia, joku voi sairastua siihen satunnaisen geneettisen mutaation vuoksi.

Voivatko muut sairaudet heikentää mitokondrioiden toimintaa?

Kyllä. Sitä kutsutaan sekundaariseksi mitokondrioiden toimintahäiriöksi. Se tarkoittaa, että sinulla ei ole geneettistä mitokondriosaarautta, vaan jokin toinen sairaus aiheuttaa mitokondrioiden toimintahäiriön. Esimerkiksi:

• Alzheimerin tauti
• Lihasdystrofia
• Tyypin 1 diabetes
• Multippeliskleroosi (MS-tauti)
• Jotkut syöpätyypit

Mitokondrioihin voivat vaikuttaa esimerkiksi seuraavat sairaudet:

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Tämän taudin diagnosointi voi olla hieman haastavaa, koska oireet ovat niin vaihtelevia. Sitä ei voida diagnosoida yhdellä testillä. Lääkärisi voi tehdä useita testejä.

• Perusteellinen tarkastelu sinun ja perheesi sairaushistoriasta .
• Täydellisen fyysisen tutkimuksen suorittaminen.
• Hermostoon liittyvä testi.
• Veri- ja virtsakokeet . Joskus voidaan tehdä myös selkäydinnäyte.
• DNA-testaus .
• Oireista riippuen voidaan suorittaa testejä, kuten magneettikuvaus, EKG tai sydämen kaikukuvaus, silmätutkimukset, kuulontestit ja aivotoiminnan seurantaan tarkoitetut EEG-testit .
• Joskus voi olla tarpeen ottaa pieni pala ihoa tai lihasta (biopsia) ja tutkia sitä mikroskoopilla.

Siksi on erittäin tärkeää kääntyä diagnoosin tekemiseksi lääkärin tai sairaalan puoleen, joka on erikoistunut tällaisiin sairauksiin.

Mitä hoitoja on olemassa?

Valitettavasti mitokondriosairauksiin ei ole vielä parannuskeinoa. Saatavilla on kuitenkin erilaisia ​​hoitoja oireiden hallintaan ja hengenvaarallisten komplikaatioiden ehkäisemiseen .

• Oireita lievittävät lääkkeet:Esimerkiksi epilepsialääkkeet.
• Vitamiinit ja lisäravinteet: Riboflaviini, koentsyymi Q10 ja karnitiini voivat olla hyödyllisiä joillekin ihmisille.
• Ruokavalion muutokset ja liikunta: Lääkärisi suosittelee näitä tilasi perusteella.
• Fysioterapia, toimintaterapia tai puheterapia .
• Apuvälineiden, kuten kuulolaitteiden, käyttäminen.

Se, mikä toimii yhdelle, ei välttämättä toimi toiselle, joten on parasta keskustella lääkärisi kanssa ja laatia sinulle sopiva hoitosuunnitelma.

Voiko taudin pahenemista estää?

Vaikka tätä tautia ei voida estää kehittymästä, voit pysyä erossa joistakin asioista, jotka pahentavat oireita.

• Vältä altistumista äärimmäiselle kylmyydelle tai kuumuudelle .
• Älä jätä aterioita väliin.
• Nuku hyvin.
• Pysy mahdollisimman kaukana stressistä .

Lääkärisi saattaa neuvoa sinua säästämään energiaa sen sijaan, että kuluttaisit kaiken kehosi energian kerralla.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on mitokondriosairauden oireita ja sinulla on vaikeuksia suoriutua päivittäisistä toiminnoistasi, muista käydä lääkärissä.

Jos sinulla on kouristuskohtaus tai vakavia hengitysvaikeuksia, mene välittömästi sairaalan ensiapuun.

Voi olla vaikeaa saada tietää, että sinulla tai läheiselläsi on tämä sairaus. Muista kuitenkin, että perheesi, ystäväsi ja lääkintätiimisi, mukaan lukien lääkärit, ovat valmiita auttamaan sinua elämään näiden oireiden kanssa.