Onko sinulla myös tila, jossa pienikään haava ei tyrehdytä verenvuotoa? (Hydroxycycline VII:n puutos)

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että pienenkin haavan verenvuodon tyrehtyminen kestää kauan? Vai muuttuuko ihosi vain siniseksi ja saat mustelmia? Ehkä näillä on jokin syy, jota emme tiedä. Sitä tarkoittaa tekijä VII:n puutos.

Mikä on tekijä VII:n puutos?

Yksinkertaisesti sanottuna hyytymistekijä VII:n puutos on geneettinen sairaus, jossa veresi ei hyydy kunnolla, mikä tarkoittaa, että verenvuoto ei tyrehdy nopeasti. Veressämme on useita erilaisia ​​proteiineja, joita kutsutaan veren hyytymistekijöiksi . Hyytymistekijä VII on yksi tällainen proteiini. Kaikki nämä proteiinit toimivat yhdessä verihiutaleiden kanssa muodostaen verihyytymän, joka tyrehdyttää verenvuodon loukkaantumisen yhteydessä. Tämä prosessi on kuin muurin rakentamista tiilistä ja sementistä. Jos kehossasi ei ole tarpeeksi tätä tärkeää proteiinia, jota kutsutaan hyytymistekijä VII:ksi, tai jos se ei toimi kunnolla, veren hyytyminen kestää normaalia kauemmin. Tästä syystä saat mustelmia ja verenvuotoa helpommin kuin muut.

Muita nimiä tälle ovat Alexanderin tauti ja prokonvertiinin puutos .

Kuinka yleinen tämä tekijä VII:n puutos on?

Tämä on itse asiassa harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 500 000:sta . On monia perinnöllisiä veren hyytymishäiriöitä, jotka lääkärit luokittelevat "harvinaisiksi". Hyytymistekijä VII:n puutos on yksi yleisimmistä näistä harvinaisista sairauksista.

Mitä oireita tästä on?

Tekijä VII:n puutos voi aiheuttaa pitkittynyttä verenvuotoa ja mustelmien muodostumista helposti. Tärkeimpiä oireita ovat:

• Ienten verenvuoto.
• Nenäverenvuoto (epistaksis) ja vaikeudet sen tyrehdyttämisessä.
• Naisilla runsas verenvuoto kuukautisten aikana (menorragia).
• Verta virtsassa (hematuria) tai verta ulosteessa.
• Jatkuva verenvuoto vamman, leikkauksen tai synnytyksen jälkeen.
• Sisäinen verenvuoto kehon sisällä (esimerkiksi ruoansulatuskanavassa, kudoksissa, lihaksissa, nivelissä).
• Myös kallonsisäistä verenvuotoa voi esiintyä. Tämä on hieman vakavampi tapaus.
• Spontaani verenvuoto tapahtuu, kun verenvuoto alkaa äkillisesti ilman näkyvää syytä.

Näiden oireiden vakavuus ja niiden ilmaantumisaika vaihtelevat henkilöstä toiseen. Esimerkiksi vauvalla, jolla on vaikea hyytymistekijä VII:n puutos, voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä. Lievempiä oireita omaavalla henkilöllä diagnoosia ei kuitenkaan välttämättä tehdä ennen vanhuutta.

Mikä aiheuttaa tekijä VII:n puutoksen?

Vaikka tämä on pääasiassa perinnöllinen sairaus , on myös tapa, jolla tämä tila voi esiintyä elämän aikana.

Jos sinulla on synnynnäinen tekijä VII:n puutos , se tarkoittaa, että olet perinyt mutaation eli vian F7-geenissäsi . Tämä geeni säätelee sitä, miten kehosi tuottaa tekijä VII:tä. Tekijä VII:n puutoksen kehittymiseksi sinun on perittävä tämä geenimutaatio molemmilta biologisilta vanhemmiltasi . Tätä kutsutaan autosomaalisesti peittyväksi periytymiseksi . Jos molemmilla vanhemmilla on tämä mutaatio, heillä on noin 25 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on tekijä VII:n puutos.

Ajan myötä kehittyvää hyytymistekijä VII:n puutosta kutsutaan hankinnaiseksi hyytymistekijä VII:n puutokseksi . Tähän on useita mahdollisia syitä:

• Maksasairaus: Maksasi tuottaa tekijä VII -proteiinia. Jos sinulla on vaikea maksasairaus, maksasi ei välttämättä pysty suorittamaan tätä tehtävää kunnolla.
• K-vitamiinin puutos: K-vitamiini on välttämätön keholle hyytymistekijä VII:n tuotannolle. Jos et saa sitä tarpeeksi, sinulle voi kehittyä hyytymistekijä VII:n puutos.
• Verenohennuslääkkeet: Tämä tila voi ilmetä myös verenohennuslääkkeiden, kuten varfariinin (Coumadin®), käytön yhteydessä.
• Verisolujen häiriöt ja syöpä: Tekijä VII:n puutosta on raportoitu ihmisillä, joilla on sairauksia, kuten aplastinen anemia ja leukemia .

Mitä komplikaatioita tekijä VII:n puutos aiheuttaa?

Vakavissa tapauksissa tekijä VII:n puutos voi hoitamattomana johtaa muihin terveysongelmiin. Esimerkiksi:

• Anemia: Kun kehosta menetetään liikaa verta, punasolujen määrä voi laskea merkittävästi.
• Nivelvaurio: Kun nivelen sisällä on verenvuotoa, kudos voi kulua pois, eikä nivel välttämättä pysty taipumaan tai suoristumaan kunnolla.
• Hematoomat: Hematooma on ihonalainen verihyytymien kertyminen. Jos muodostuu suuri hematooma, se voi painaa lähellä olevia elimiä ja aiheuttaa kivuliaita oireita.

Mikä tärkeintä, vakava verenvuoto voi olla hoitamattomana hengenvaarallinen. Siksi on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon, jos verenvuoto ei tyrehdy.

Miten hyytymistekijä VII:n puutos diagnosoidaan?

Lääkärisi kysyy sinulta oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut verenvuotohäiriöitä. Tekijä VII:n puutos diagnosoidaan verikokeilla , joilla arvioidaan veren hyytymistä.

Näihin testeihin kuuluvat:

• Protrombiiniaika (PT/INR): Tämä mittaa veren hyytymiseen kuluvaa aikaa protrombiinin, veren hyytymistekijän, aktiivisuuden perusteella. Jos sinulla on tekijä VII:n puutos, veren hyytyminen kestää normaalia kauemmin.
• Partiaalinen tromboplastiiniaika (PTT): Tämä mittaa veren hyytymiseen kuluvaa aikaa muiden hyytymistekijöiden kuin protrombiinin aktiivisuuden perusteella. Tämän testin tulokset ovat yleensä normaaleja henkilöllä, jolla on tekijä VII:n puutos.
• Tekijä VII -määritys: Tämä testi osoittaa, miten tekijä VII -proteiini toimii.

Miten tekijä VII:n puutosta hoidetaan?

Hoitoon kuuluu yleensä normaalisti toimivan hyytymistekijä VII:n lisääminen vereesi. Todennäköisesti työskentelet verisairauksiin erikoistuneen lääkärin, hematologin , kanssa, joka päättää tarvitsemasi hoidon ja sen keston.

On olemassa useita pääasiallisia hoitomenetelmiä:

• Rekombinantti hyytymistekijä VIIa (NovoSeven®): Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt tämän lääkkeen hyytymistekijä VII:n puutoksen hoitoon. Se on tutkijoiden valmistama laboratoriossa. Tämä tarkoittaa, että toisin kuin muut hyytymistekijä VII:n korvaushoidot, sitä ei valmisteta ihmisten luovuttamasta verestä.
• Protrombiinikompleksikonsentraatit (PCC): Tämä hoito sisältää suuria pitoisuuksia neljää hyytymistekijää, mukaan lukien tekijä VII, jotka on otettu luovutetusta verestä.
• Tuorepakastettu plasma (FFP): Sinulle voidaan antaa myös plasmaa suonensisäisesti hyytymistekijä VII -varastojen uudelleenrakentamiseksi.

Muut hoidot:

• Antifibrinolyyttiset aineet: Nämä lääkkeet toimivat estämällä elimistöön muodostuvien verihyytymien liukenemisen. Ne auttavat ehkäisemään liiallista verenvuotoa suojaamalla elimistössä jo olevia verihyytymiä. Esimerkkejä ovat aminokapronihappo ja traneksaamihappo .
• Ehkäisypillerit:Jotkut ehkäisypillerit estävät runsasta verenvuotoa kuukautisten aikana.
• K-vitamiinilisät tai -pistokset: Jos sairautesi johtuu K-vitamiinin puutoksesta, lisää K-vitamiinia voi auttaa kehoasi tuottamaan enemmän tekijää VII.

Mitä komplikaatioita/sivuvaikutuksia hoitoon liittyy?

Hoidot, joissa hyytymistekijä VII:tä lisätään vereen, voivat joskus aiheuttaa komplikaatioita. On kuitenkin tärkeää muistaa, että lääkärisi on tietoinen näistä riskeistä ja ryhtyy toimiin niiden ehkäisemiseksi.

Tekijä VII -hoidon mahdollisia komplikaatioita voivat olla:

• Haitalliset verihyytymät: Tekijä VII:n lisääminen voi lisätä verisuonia tukkivien verihyytymien riskiä. Lääkärisi seuraa lääkkeesi annostusta tämän riskin pienentämiseksi.
• Altistuminen taudinaiheuttajille: Luovutetun veren vastaanottamisessa on aina riski altistua veressä oleville haitallisille taudinaiheuttajille (esim. viruksille tai bakteereille) . Lääkärit seulovat verituotteita huolellisesti tämän estämiseksi.
• Verensiirtoreaktiot: Sinulla voi olla allerginen reaktio luovutetulle plasmalle.
• Plasman ylikuormitus: Tekijä VII hajoaa liian nopeasti ja poistuu verestäsi. Tämän estämiseksi saatat tarvita suuren määrän plasmaa pitääksesi tekijä VII:n riittävän määrän elimistössäsi. Tämä voi aiheuttaa plasman lisääntymistä elimistössäsi. Plasman ylikuormituksen vaikutuksia voivat olla korkea verenpaine ja keuhkojen turvotus (keuhkoödeema) .

Mitä voin odottaa, jos minulla on hyytymistekijä VII:n puutos?

Tekijä VII:n puutos on elinikäinen sairaus . Vaikka siihen ei ole parannuskeinoa, voit hoitaa sitä yhdessä lääkärisi kanssa.

Yksi suurimmista haasteista taudin vakavuuden määrittämisessä on se, ettei oireiden vakavuutta voida ennustaa hyytymistekijä VII -tasojen matalien pitoisuuksien perusteella. Sen sijaan lääkärit työskentelevät tätä puutosta sairastavien ihmisten kanssa yksilöllisesti. Näkymäsi riippuvat yksilöllisistä tekijöistä, kuten kokemuksestasi, puutoksen syystä, hoidostasi ja siitä, kuinka voimakasta verenvuotosi yleensä on.

Miten pidän huolta itsestäni?

On tärkeää kertoa sairaudestasi kaikille sinua hoitaville terveydenhuollon ammattilaisille. Jos lapsellasi on hyytymistekijä VII:n puutos, kerro siitä kaikille häntä hoitaville (mukaan lukien opettajat ja päiväkodin työntekijät).

Kysy lääkäriltäsi asioista, joita voit tehdä pitääksesi huolta itsestäsi päivittäin. Hän voi suositella esimerkiksi seuraavia asioita:

• Vältä riskialttiita toimintoja:Voit halutessasi välttää aktiviteetteja, jotka lisäävät loukkaantumisriskiä (esim. kontaktiurheilu).
• Vältä tiettyjä lääkkeitä: Sinun on ehkä pysyttävä erossa verta ohentavista lääkkeistä (esim. aspiriini , tulehduskipulääkkeet , SSRI-masennuslääkkeet ). Voit myös välttää kalaöljyä, E-vitamiinia ja kurkumaa sisältäviä lisäravinteita, koska ne voivat myös lisätä verenvuotoa.
• Säilytä kopio hoitosuunnitelmastasi: On tärkeää säilyttää hematologiltasi saatu dokumentaatio siitä, miten terveydenhuollon ammattilaisten tulisi hoitaa sinua hätätilanteessa.
• Hanki geneettistä neuvontaa tai testausta: Ennen kuin yrität saada lasta, voit keskustella geneettisen neuvojan kanssa arvioidaksesi lapsesi riskiä periä hyytymistekijä VII:n puutos.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinä tai lapsesi huomaatte merkkejä jatkuvasta verenvuodosta tai usein toistuvasta sinerryksestä, hakeudu lääkäriin. Nenäverenvuoto ja satunnainen sinerrys ovat normaaleja. Mutta jos niitä esiintyy tavallista useammin, se voi olla merkki veriongelmasta.

Milloin minun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle ?

Jos verenvuoto on uhka terveydellesi, mene ensiapuun. Etsi tällaisia ​​merkkejä:

• Tunnin tai kauemmin kestävä nenäverenvuoto.
• Yli kahden siteen tai kahden tamponin kostuttaminen tunnissa kahden tunnin ajan tai pidempään (naisilla).

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi:

• Onko hyytymistekijä VII:n puutos perinnöllinen vai kehittyikö se myöhemmin?
• Millaista hoitoa tarvitsen?
• Kuinka kauan minun täytyy käydä hoidossa?
• Mitä sivuvaikutuksia minun tulisi tiedostaa hoidon aikana?
• Mitä elämäntapamuutoksia minun on tehtävä hallitakseni tilaani?

Onko tekijä VII:n puutos sama asia kuin hemofilia?

Tekijä VII:n puutos ja hemofilia ovat kaksi toisiinsa liittyvää, mutta erillistä, perinnöllistä verisairautta. Tekijä VII:n puutos johtuu tekijä VII -proteiinin puutoksesta (7), kun taas hemofilia A , yleisin hemofilian tyyppi, johtuu tekijä VIII -proteiinin puutoksesta (8).

Hemofilia A on yleisempi kuin hyytymistekijä VII:n puutos ja sitä esiintyy noin yhdellä ihmisellä 100 000:sta. Se on myös yleisempää miehillä .

Mutta tärkeintä on, että molemmat näistä sairauksista voivat aiheuttaa liiallista verenvuotoa, joten niitä on hoidettava hyvin lääkärin avulla.

Tärkeimmät muistettavat asiat

Veren hyytymishäiriöön liittyvää tekijä VII:n puutosta ei voi estää syntymästä. Se ei kuitenkaan tarkoita, ettetkö sinä (tai vauvasi) voisi elää tervettä ja aktiivista elämää tämän sairauden kanssa. Hematologisi voi auttaa sinua ehkäisemään ja hallitsemaan verenvuotoa. Hän voi myös auttaa sinua laatimaan suunnitelman siitä, mitä tehdä, jos verenvuoto on runsasta. Älä huoli, voit elää onnistuneesti tämän sairauden kanssa.

` Tekijä VII:n puutos, Veren hyytyminen, Verenvuoto, Perinnölliset sairaudet, Alexanderin tauti, Hematologi, Verisairaudet