Tutustutaanpa familiaaliseen Alzheimerin tautiin (FAD), perinnölliseen sairauteen, joka aiheuttaa muistinmenetystä nuorella iällä.

Kun ajattelemme Alzheimerin tautia , mieleemme tulee sairaus, joka kehittyy iän myötä ja menettää vähitellen muistia, eikö niin? Se on totta. Useimmat ihmiset sairastuvat Alzheimerin tautiin 65 vuoden iän jälkeen. Mutta tiesitkö, että hyvin harvoin on olemassa myös Alzheimerin taudin tyyppi, joka voi kehittyä nuoremmalla iällä, eli jopa 30-, 40- tai 50-vuotiaana? Tämä johtuu geneettisestä vaikutuksesta, joka periytyy sukupolvelta toiselle . Tänään puhumme tästä harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä aiheesta, familiaalisesta Alzheimerin taudista eli FAD:sta.

Miten tämä eroaa tavallisesta Alzheimerin taudista?

Alzheimerin tautia on kahta päätyyppiä. Näiden kahden eron ymmärtäminen auttaa sinua ymmärtämään, mitä FAD on.

Miksi tätä FAD-nimistä sairautta esiintyy?

Yksinkertaisesti sanottuna FAD johtuu yhdestä geenimutaatiosta, joka periytyy sukupolvelta toiselle perheen sisällä. Nämä mutaatiotGeeni aiheuttaa poikkeavien proteiinien kertymistä aivoihin. Ajan myötä nämä vahingoittavat aivosoluja, heikentäen muistia ja muita henkisiä prosesseja.

Kolme pääasiallista tähän vaikuttavaa geeniä on tunnistettu:

• Preseniliini 1 (PSEN1)
• Preseniliini 2 (PSEN2)
• Amyloidin esiasteproteiini (APP)

Yhden näistä kolmesta geenistä mutaatio riittää aiheuttamaan FAD:n. Näistä yleisin on mutaatio PSEN1-geenissä.

Kenellä on suurin riski sairastua tähän sairauteen?

Tämä on melko selvää. Tärkein yksittäinen FAD:n riskitekijä on suvussa esiintyvä sairaus . Jos toisella vanhemmistasi on FAD:ia aiheuttava geenimutaatio, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä se ja sairastua.

Tämä tarkoittaa, että jos äidin puolella on sairaus, myös tädeilläsi, sedilläsi, isovanhemmillasi ja isoisovanhemmillasi on todennäköisesti sairaus. Joskus, jos vanhempasi kuolivat nuorina muista syistä, et ehkä tiedä, oliko heillä sairaus vai ei. Tällaisissa tapauksissa voi olla vaikea tietää perheesi riskiä.

Toisin kuin tyypillisessä Alzheimerin taudissa, elämäntapa- ja ympäristötekijät eivät vaikuta suoraan FADin kehittymiseen. Tärkein syy on perinnöllinen geneettinen sairaus.

Mitkä ovat tämän taudin oireet? Miten sen tunnistaa?

FAD-oireet alkavat yleensä 30-, 40- tai 50-vuotiaana . Niitä voi olla vaikea tunnistaa aluksi. Saatat huomata nämä muutokset ennen kuin perheesi tai ystäväsi huomaavat.

Tärkeimmät oireet voivat olla:

• Muistinmenetys: Tämä ei ole normaali osa ikääntymistä. Alat unohtaa viimeaikaisia ​​tapahtumia ja keskusteluja . Tämä tila pahenee ajan myötä.
• Apatia: Saatat menettää kiinnostuksesi aktiviteetteihin tai harrastuksiin , joista aiemmin nautit. Tämä voi näyttää masennukselta .
• Muutokset käyttäytymisessä ja persoonallisuudessa:Saatat huomata muutoksia, kuten hallitsematonta vihaa, kiihtyneisyyttä tai tarpeetonta epäluuloisuutta.
• Liikkumisvaikeudet: Saatat kokea jäykkyyttä kehossasi, kompastumista kävellessä ja hitaita liikkeitä.
• Vapina : Hallitsematonta vapinaa (nykiviä liikkeitä) voi esiintyä, ja se alkaa sormista ja leviää käsiin ja jalkoihin.
• Kouristukset : Joillakin potilailla voi myös esiintyä kohtauksia.
• Puhevaikeudet: Tähän voi kuulua vaikeuksia löytää sanoja ja puheen epäselvyyttä.

Tärkeää on, että todennäköisesti alat kokea näitä oireita suunnilleen samassa iässä kuin äitisi tai isäsi.

Miten taudin voi varmistaa tarkasti?

Jos sinulla on näitä oireita, sinun tulee ensin käydä pätevän lääkärin vastaanotolla . Lääkäri kysyy oireistasi, terveydentilastasi ja erityisesti perheesi terveydentilasta.

Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä useita testejä:

1. Kognitiiviset testit: Sinua pyydetään suorittamaan sarja yksinkertaisia ​​kysymyksiä ja tehtäviä, jotka mittaavat esimerkiksi muistiasi, tarkkaavaisuuttasi ja ongelmanratkaisukykyäsi.

2. Aivojen kuvaus: TT- tai MRI-kuvausta voidaan suositella aivovaurioiden tai kutistumisen tarkistamiseksi.

3. Geenitestaus: Jos epäilet vahvasti FADia, erityisesti jos olet nuori ja sinulla on sukuhistoriaa sairaudesta, lääkärisi voi suositella geenitestausta. Tämä on yksinkertainen verikoe. Sen avulla voidaan selvittää, onko sinulla mutaatio geeneissä `APP`, `PSEN1` tai `PSEN2`.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Valitettavasti FADiin ei ole vielä parannuskeinoa tai hoitoa. On kuitenkin olemassa useita lääkkeitä, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua.

Lääkärisi voi suositella hoitoja, kuten:

• Lääkkeet, kuten koliiniesteraasin estäjät ja memantiini, voivat auttaa hallitsemaan muistiin liittyviä oireita.
• Lääkkeet, kuten (SSRI-lääkkeet), voivat auttaa hallitsemaan mielialan vaihteluita ja käyttäytymisongelmia (viha, masennus).
• Erilliset lääkkeet fyysisiin oireisiin, kuten vapinaan, jäykkyyteen ja kohtauksiin.
• Psykoterapia voi myös auttaa sinua pysymään henkisesti vahvana.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä, kun sairaus pahenee?

Taudin edetessä ajan myötä voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita. Liikkumattomuus ja kävelykyvyttömyys voivat johtaa painehaavoihin , ihoinfektioihin ja verihyytymiin .

Yksi tärkeimmistä ja vaarallisimmista komplikaatioista on ruoan ja juoman nielemisvaikeudet . Tämä voi aiheuttaa ruoanhiukkasten ja veden pääsyn vahingossa keuhkoihin henkitorven kautta. Tämä voi johtaa bakteerien pääsyyn keuhkoihin ja aiheuttaa vakavan keuhkokuumeen (aspiraatiokeuhkokuumeen). Tämä on merkittävä kuolinsyy Alzheimerin tautia sairastavilla potilailla.

Miten elää tämän sairauden kanssa?

Vaikka FADia ei voida pysäyttää, on useita asioita, joita sinä ja perheesi voitte tehdä tehdäksenne ajastanne taudin kanssa mahdollisimman mukavan ja laadukkaan.

• Pysy henkisesti aktiivisena niin paljon kuin mahdollista: Harrasta aivojasi harjoittavia aktiviteetteja, kuten kirjojen lukemista ja yksinkertaisten pulmien ratkaisemista.
• Pysy fyysisesti aktiivisena: Harjoittele yksinkertaisia ​​harjoituksia niin paljon kuin mahdollista lääkärisi suositusten mukaisesti.
• Syö terveellisesti.
• Vähennä stressiä: Meditaatio ja syvähengitysharjoitukset voivat auttaa.
• Hyväksy perheen ja ystävien apu: On vaikea kulkea tätä matkaa yksin. Läheisten tuki on erittäin tärkeää.
• Liity tukiryhmiin: Hanki tukea ja tietoa organisaatioilta, jotka auttavat potilaita ja heidän perheitään tällä tavoin.

FAD on haastava sairaus, mutta oikean tiedon, lääketieteellisen hoidon sekä perheen rakkauden ja tuen avulla tämä haaste voidaan kohdata.