Oletko kuullut harvinaisesta sairaudesta, joka muuttaa lihan luuksi? Puhutaanpa fibrodysplasia ossificans progressivasta (FOP).

Tänään puhumme oudosta ja hyvin harvinaisesta sairaudesta. Kuvittele, entä jos kehosi lihakset, eli liha, muuttuisivat vähitellen luiksi, eli luiksi? Onpa hämmästyttävää kuulla, eikö olekin? Tätä tilaa kutsutaan nimellä Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, jota lääkärit kutsuvat nimellä FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Tämä on todella monimutkainen ja sillä on paljon vaikutuksia. Joten puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Mikä on FOP? Yksinkertaisesti sanottuna...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) on geneettinen sairaus . Siinä kehomme lihakset ja sidekudokset, kuten jänteet ja nivelsiteet, muuttuvat vähitellen luuksi. Tärkeää on, että tämä uusi luu muodostuu luurangon *ulkopuolelle*. Se on kuin toinen luuranko, joka kasvaa kehon sisällä.

Tämä epänormaali luumuodostelma rajoittaa vähitellen kehon liikerataa. Ajan myötä kävely, juokseminen tai hyppiminen voi vaikeutua, ja se voi myös vaikeuttaa raajojen liikuttamista. Nämä oireet alkavat yleensä lapsuudessa . Ne ilmaantuvat ensin esimerkiksi niskaan ja hartioihin ja leviävät sitten alavartaloon.

Lääkärit kiinnittivät tähän sairauteen ensimmäisen kerran huomiota 1600- ja 1700-luvuilla. Myöhemmin sitä kutsuttiin myös nimellä "myositis ossificans progressiva" (lihas muuttuu asteittain luuksi). Myöhemmät tutkimukset, erityisesti Johns Hopkinsin yliopiston tohtori Victor Maciusikin tutkimukset, johtivat kuitenkin nimeen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , koska se vaikuttaa paitsi lihaksiin myös pehmytkudoksiin. Vasta vuonna 2006 löydettiin spesifinen geenimutaatio, joka aiheuttaa sen.

Kenellä tämä sairaus on? Kuinka yleinen se on?

FOP on hyvin harvinainen sairaus . On arvioitu, että se vaikuttaa noin yhteen kahdesta miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Tämä tarkoittaa, että Sri Lankan kaltaisessa maassa näitä potilaita on vähemmän kuin yhden käden sormet, jotka pystyvät laskemaan.

Kuka tahansa voi sairastua tähän sairauteen. Tämä johtuu usein uudesta geneettisestä mutaatiosta. Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttaa satunnainen muutos, joka tapahtuu alkion solujen jakautuessa, eikä se periydy äidiltä tai isältä. Emme voi varmasti sanoa, että geneettiset mutaatiot tapahtuvat tällä tavalla. Joskus esimerkiksi tupakointi ja altistuminen kemikaaleille voivat lisätä geneettisten mutaatioiden riskiä yleisesti. Mutta FOP:n tapauksessa se on usein satunnainen tapahtuma. Jos odotat lasta, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta , jotta saat tietoa perinnöllisistä sairauksista.

Miten FOP vaikuttaa kehoon?

Kun FOP-potilaan lihakset ja sidekudos muuttuvat vähitellen luuksi, liike on rajoitettua.Tämä tila alkaa lapsuudessa niskassa ja hartioissa ja leviää vähitellen koko kehoon.

Tärkeää on, että minkä tahansa tyyppinen kehon vamma (trauma) voi laukaista tämän taudin, mikä tarkoittaa, että uuden luun muodostuminen kiihtyy. Tämän vamman ei tarvitse olla mikään vakava. Sen voi laukaista pieni kaatuminen, leikkaus tai sairaus, kuten vilustuminen tai flunssa. Tässä vaiheessa vaurioituneen alueen lihakset turpoavat ja tulehtuvat (myosiitti). Tämä turvotus voi kestää muutamasta päivästä kuukausiin.

Ajattele, jos pieni lapsi kaatuu leikkiessään tai saa kuumetta, hän yleensä toipuu muutamassa päivässä. Mutta FOP-lapsella jopa niin pieni asia voi aiheuttaa uuden luun muodostumisen alkamisen, "leimahduksen" .

Lapsilla voi olla vaikeuksia syömisessä ja puhumisessa. Tämä johtuu siitä, että leuan alueella oleva uuden luun kasvu estää heitä avaamasta suutaan kunnolla. Tämä voi myös johtaa aliravitsemukseen . Jos uutta luuta kasvaa rintakehän kylkiluiden ympärille, se voi vaikeuttaa keuhkojen täyttymistä kunnolla, mikä vaikeuttaa hengittämistä .

Mikä aiheuttaa FOP:n?

FOP:n pääasiallinen syy on mutaatio ACVR1-geenissä . Tämä ACVR1-geeni käskee kehoamme tuottamaan tyypin 1 reseptoreita lihaksissa ja rustoissa esiintyvälle luun morfogeeniselle proteiinille (BMP) . Yksinkertaisesti sanottuna tämä BMP säätelee luiden ja lihasten kasvua ja ajankohtaa.

Kun ACVR1-geenissä tapahtuu mutaatio, tästä reseptorista tulee kuin aina "päällä oleva valokatkaisija". Toisin sanoen se pysyy päällä, vaikka sen pitäisi olla pois päältä, ja jatkaa BMP-proteiinien tuotantoa. Tämä aiheuttaa FOP:n oireet.

FOP on autosomaalisesti dominoiva sairaus. Tämä tarkoittaa, että lapsi voi periä taudin, vaikka vain toisella vanhemmalla olisi muuttunut geeni. Jos jommallakummalla vanhemmalla on FOP:ia aiheuttava geeni, lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä se.

Useimmiten FOP kuitenkin johtuu uudesta mutaatiosta ("de novo mutaatio") ACVR1-geenissä. Tämä tarkoittaa, että geenimutaatio tapahtuu satunnaisesti ilman, että kenelläkään perheessä on aiemmin ollut tautia.

Mitä oireita FOP:lla on?

FOP:n pääpiirre on, että esimerkiksi lihakset, jänteet ja nivelsiteet muuttuvat vähitellen luuksi. Lääkärit kutsuvat tätä heterotooppiseksi luutumiseksi . Tämä prosessi alkaa lapsuudessa niskan ja hartioiden alueella. Ajan myötä se leviää sitten muihin kehon osiin. Joillakin ihmisillä luun muodostuminen voi olla hyvin nopeaa, toisilla se voi olla hyvin hidasta. Se vaihtelee henkilöstä toiseen.

Oireet ilmenevät aiemmin mainittujen "leimahdusten" muodossa.Kanssa. Eli kehon reaktion myötä, kun jokin vahingoittaa kehoa (kuten vamma, leikkaus, kuume). Tällöin vaurioitunut alue turvottaa ja tulee kivuliaaksi. Koska "luun morfogeenisen proteiinin tyyppi 1" reseptori jatkaa proteiinien tuotantoa, uutta luuta muodostuu lihasten ja jänteiden päälle. Uuden luun muodostumisen jälkeen turvotus vähenee. Tämä voi kestää muutamasta päivästä kuukauteen.

Keskeinen ominaisuus: Muutokset isovarpaassa

Yksi yleisimmistä FOP:n oireista, joka voidaan havaita syntymässä , on isovarpaan poikkeavuus . Se voi olla normaalia lyhyempi, joskus sisäänpäin kaartuva ja se voi sijaita toisen varpaan yläpuolella. Tämä poikkeavuus voi olla havaittavissa ennen kuin muut oireet ilmenevät. Noin 50 prosentilla FOP-ihmisistä on myös samanlaisia ​​poikkeavuuksia isovarpaassa.

Muita oireita:

Joitakin muita FOP-oireita ovat:

• Uuden luun muodostuminen lihasten, nivelsiteiden ja sidekudoksen päälle.
• Liikkuvuuden heikkeneminen (kävely takapuolella ryömimisen sijaan, nivelten jäykkyys, nivelten lukkiutuminen).
• Vaikeuksia syödä ja puhua.
• Kuulovamma.
• Isovarpaan epätavallinen muoto.
• Täydellinen kyvyttömyys liikkua ajan kuluessa.
• Jotkin kehon alueet muuttuvat punaisiksi, violeteiksi, kivuliaiksi, tuntuvat kuumilta kosketettaessa ja turpoavat kuin kasvain.
• Selkärangan kaarevuus (skolioosi tai kyfoosi).
• Kaulan, hartioiden ja selän pehmytkudosten turvotus.

Taudin edetessä FOP-potilas voi menettää kaiken liikuntakyvyn . Uusi luukasvu voi painaa hermoja aiheuttaen kipua ja jäykkyyttä. Tässä vaiheessa hengitystieinfektioiden ja sydämen vajaatoiminnan riski on lisääntynyt. Vakavissa tapauksissa joillakin ihmisillä voi olla myös ajattelu- ja oppimisvaikeuksia .

Miten FOP diagnosoidaan?

FOP:n diagnoosi alkaa lääkärin tekemällä fyysisellä tutkimuksella . Oireesi kirjataan ja sairaushistoriasi käydään läpi. Lisäksi tehdään geneettinen testi , johon kuuluu verinäyte, taudin aiheuttavan geneettisen mutaation tarkistamiseksi. Röntgenkuvia voidaan myös käyttää lihaksissa ja sidekudoksessa olevan uuden luun kasvun tarkistamiseen.

FOP:n diagnosointi voi kuitenkin olla haastavaa lääkäreille. Koska se on niin harvinainen, monet lääkärit näkevät harvoin sitä sairastavaa potilasta elinaikanaan. Tämän seurauksena FOP-oireet voidaan joskus sekoittaa muihin sairauksiin, kuten syöpään, nuoruusiän fibromatoosiin (pehmytkudos- tai ihovaurioiden kasvuun) tai fibroottiseen dysplasiaan (eräänlainen luukasvu).

Erittäin tärkeää: Vaikka kyhmy poskiontelossa näyttäisi kasvaimelta, siitä ei ole hyvä ottaa näytettä (biopsiaa) .Koska näin tekeminen voi pahentaa sairautta ja lisätä uuden luun muodostumisen riskiä (leimahduksia). FOP-kasvaimen koepala voi joskus näyttää syöpäkasvaimelta.

Siksi kaksi tärkeintä tekijää FOP:n tarkalle diagnosoinnille ovat isojen varpaiden poikkeavuudet ja pehmytkudosten turvotus , jota esiintyy kehon eri osissa.

Mitä hoitoja FOP:lle on?

FOP:iin ei ole parannuskeinoa . Hoidoilla pyritään kuitenkin hallitsemaan oireita, erityisesti luunmuodostuksen alkaessa ilmeneviä pahenemisvaiheita. Tutkimus ja kliiniset tutkimukset ovat käynnissä. Hoitovaihtoehdot voivat vaihdella henkilöstä toiseen riippuen henkilön erityisistä oireista.

Joitakin FOP:iin käytettäviä hoitoja ovat:

• Hanki sosiaalista, psykologista ja terveydellistä tukea sekä geneettistä neuvontaa .
• Osallistuminen toimintaterapiaan fyysisten tarpeiden tyydyttämiseksi.
• Antibioottien ottaminen (lääkärin määräämällä tavalla) hengitystieinfektioiden ehkäisemiseksi.
• Lääkkeiden (esim. kortikosteroidien , tulehduskipulääkkeiden , lihasrelaksanttien) käyttö turvotuksen ja kivun vähentämiseksi pahenemisvaiheiden aikana.
• Liikkumisen apuvälineiden (esim. pyörätuolin) käyttö.
• Joskus käytetään hammasrautoja.

Miten vähentää pahenemisvaiheita?

FOP-oireiden pahenemisvaiheiden ehkäisemiseksi on tärkeää välttää lihas- ja kudosvaurioita . Näitä pahenemisvaiheita esiintyy, kun keho kokee stressaavan tapahtuman (leikkaus, vamma, sairaus). Voit tehdä seuraavaa vähentääksesi riskiä:

• Vältä tilanteita, joissa voit loukkaantua, kaatua tai murtua luun. Sinun tulee aina ajatella turvallisuutta.
• Rokotteita annettaessa ota pistoksia ihon alle rasvakudokseen (subkutaaniset pistokset) lihaksensisäisten pistosten sijaan. Keskustele tästä lääkärisi kanssa.
• Vältä koepalaa tai testejä, joissa poistetaan kudosta diagnostisiin tarkoituksiin. Kysy lääkäriltäsi vaihtoehtoisista testeistä.
• Hammashoitojen aikana vältetään mahdollisimman paljon liiallista leuka-alueen vetoa ja paikallispuudutusta. Hammaslääkärille tulee kertoa tästä.
• Ryhdy toimiin suojautuaksesi virustaudeilta, kuten flunssalta ja vilustumiselta.

Voidaanko FOP estää kokonaan?

Koska FOP johtuu geneettisestä mutaatiosta, sitä ei voida täysin estää . Ymmärtääksesi lapsen geneettisen sairauden riskin, voit keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta.

Mitä voit odottaa eläessäsi FOP:n kanssa?

FOP on elinikäinen ja parantumaton sairaus . Ennuste on huono taudin vakavien oireiden, erityisesti hengitystieinfektioiden ja asteittaisen liikuntakyvyn menetyksen, vuoksi. FOP-potilaiden elinajanodote lyhenee yleensä nuoreen aikuisuuteen. 30 vuoden ikään mennessä monet ihmiset ovat täysin liikuntakyvyttömiä . Hengitystieinfektiot ovat FOP-potilaiden johtava kuolinsyy.

Tutkimukset ja kliiniset tutkimukset kuitenkin löytävät jatkuvasti uusia hoitoja, ja nämä tarjoavat toivoa.

Miten pidät huolta itsestäsi?

Kun sinulla on diagnosoitu FOP, sinun on tehtävä tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa kehittääksesi sinulle ja oireillesi sopivan hoitosuunnitelman. Perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään diagnoosin ja tarjota emotionaalista tukea sinulle ja perheellesi. Pahenemisvaiheet voivat olla kivuliaita ja epämukavia. Lääkärisi voi kuitenkin ehdottaa tapoja hallita näitä oireita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Sinun pitäisi käydä lääkärissä, jos:

• Jos on voimakasta kipua .
• Jos turvotus ei laske.
• Jos liikkuvuutesi on rajoittunut, nivelesi ovat jäykät tai nivelet ovat jumissa.
• Jos et pysty syömään.

TÄRKEÄÄ: Jos sinulla on hengitysvaikeuksia , soita välittömästi numeroon 1990 tai mene lähimpään ensiapuun.

Kysymyksiä lääkärillesi

Kun saat tällaisen harvinaisen diagnoosin, saatat miettiä: "Mitä minun nyt pitäisi tehdä?" Lääkärisi seuraa jatkuvasti terveyttäsi ja tarjoaa tarvittavaa tukea.

Voit kysyä lääkäriltäsi kysymyksiä, kuten:

• Mitä liikkuvuuslaitteita ja -työkaluja on saatavilla päivittäisten tehtävieni suorittamiseen?
• Mitä lääkkeitä suosittelette turvotuksen ja tulehduksen vähentämiseen?
• Miten voin hallita oireisiini liittyvää kipua?

He voivat myös ohjata sinut perinnöllisyysneuvojalle tai toimintaterapeutille. He voivat auttaa sinua ymmärtämään diagnoosiasi, minimoimaan pahenemisvaiheita ja elämään mukavaa elämää.

Yhteenveto: Muistetaan!

FOP on erittäin monimutkainen ja haastava tila. On kuitenkin tärkeää olla siitä tietoinen, tunnistaa oireet varhain ja hakeutua asianmukaiseen lääkärin hoitoon ja tukeen.

• FOP on harvinainen geneettinen sairaus, jossa lihas- ja sidekudos muuttuvat luuksi.
• Keskeinen piirre on syntymässä läsnä olevan isovarpaan poikkeavuus.
• Mikä tahansa kehon vaurio (vamma, sairaus) voi aiheuttaa pahenemisvaiheita, joten on erittäin tärkeää olla varovainen.
• Biopsiat eivät sovi näille potilaille.
• Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Tutkimus on käynnissä.
• Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Muista, ettet ole yksin. Toivon, että löydät voimaa kohdata tämä haaste oikean tiedon ja tuen avulla!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Geneettiset Sairaudet, Luut, Lihakset, Harvinaiset Sairaudet, ACVR1