Oletko vanhempana koskaan tuntenut, että lapsesi on hieman erilainen kuin muut lapset? Ehkä hän alkaa puhua hieman myöhään, tai ehkä hän oppii uuden asian vasta hieman hitaammin. Tähän voi olla monia syitä. Mutta tänään aiomme puhua erityisestä geneettisestä sairaudesta, joka voi aiheuttaa tällaisen tilanteen, mutta josta ei puhuta paljon yhteiskunnassamme. Se on fragiili X -oireyhtymä .
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on fragiili X -oireyhtymä?
Tämä on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se periytyy sukupolvelta toiselle. Tämä sairaus voi vaikuttaa lapsen oppimiseen, käyttäytymiseen, ulkonäköön ja yleiseen terveyteen. Joillakin lapsilla oireet voivat olla hyvin lieviä, kun taas toisilla ne voivat olla vakavampia. Yleisesti ottaen pojat kärsivät vakavammin kuin tytöt .
Tämän sairauden kanssa syntyneillä lapsilla voi olla kehityshäiriöitä, kuten oppimisvaikeuksia ja älyllisiä vammaisuuksia. Mutta älä huoli. Asianmukaisen hoidon, erityisopetuksen ja terapioiden avulla nämä lapset voivat oppia ja kehittyä täyteen potentiaaliinsa.
Mitkä ovat tämän tilan oireet?
Fragiilista X-oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla monenlaisia oireita. Jotkut oireet ovat käyttäytymiseen liittyviä, kun taas toiset ovat fyysisiä. Tarkastellaan näitä erikseen.
| Ominaisuustyyppi | Yhteisiä piirteitä havaittavissa |
|---|---|
| Oppimis- ja käyttäytymisongelmat |
|
| Fyysisesti näkyvät ominaisuudet |
Tärkeää on, että kaikkia näitä oireita ei esiinny jokaisella lapsella. Pelkkä oireiden esiintyminen ei myöskään tarkoita, että lapsella on Fragile X -oireyhtymä. On tärkeää käydä lääkärissä tarkan diagnoosin saamiseksi.
Yhteys Fragile X:n ja autismin välillä
Näiden kahden tilan välillä on yhteys. Noin 40 prosentilla Fragiilista X-oireyhtymää sairastavista lapsista voi olla myös autismi. Lisäksi noin 80 prosentilla lapsista voi olla tarkkaavaisuushäiriöitä, kuten ADD tai ADHD.
Miten tämä tila periytyy sukupolvelta toiselle?
Tämä on vähän monimutkaista, mutta selitän sen yksinkertaisesti.
Kuten tiedät, kaikkea kehossamme säätelevät geenit. Tämä tila johtuu FMR1 -geenin mutaatiosta. Tämä geeni sijaitsee X-kromosomissa . FMR1-geenin tuottama proteiini on välttämätön aivojen hermosolujen keskinäiselle kommunikoinnille. Tämä proteiini on välttämätön lapsen aivojen asianmukaiselle kehitykselle.
Fragiilista X-oireyhtymää sairastavat lapset tuottavat elimistössään hyvin vähän tai ei ollenkaan tätä proteiinia.
Kuvittele, että tässä FMR1-geenissä on osa nimeltä 'CGG'. Terveellä ihmisellä tämä osa toistuu vain 5–40 kertaa. Mutta fragiilista X-oireyhtymää sairastavalla lapsella tämä osa toistuu yli 200 kertaa . Mitä useampia kertoja tämä toistuu, sitä vakavampia oireet voivat olla.
Keneltä tämä tulee lapselle?
- Äidiltä: Jos äiti kantaa tätä muuttunutta FMR1-geeniä, hänen lapsellaan (olipa hän sitten poika tai tyttö) on 50 %:n todennäköisyys sairastua tähän tilaan.
- Isältä: Jos isällä on tämä geeni, vain tyttölapset perivät sen häneltä. Poikalapset eivät peri tätä geeniä, koska he saavat Y-kromosomin isältään.
Tästä syystä tämä sairaus vaikuttaa poikiin vakavammin. Koska tytöillä on kaksi X-kromosomia, vaikka toisessa olisi ongelma, toinen terve X-kromosomi voi jossain määrin hillitä vaurioita.
Diagnoosi ja hoito
Ei ole olemassa riskitekijöitä, joita voitaisiin hallita. Suurin riski on sairauden esiintyminen suvussa. Siksi, jos jollakulla perheessäsi on ollut oppimisvaikeuksia tai autismia, kannattaa keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ennen lapsen hankkimista.
Miten tauti diagnosoidaan?
- Raskauden aikana: Tämä voidaan testata jo ennen vauvan syntymää. Lapsivesipunktiota (kohdun lapsiveden tutkiminen) tai istukan nukkanäytteenottoa (istukan palan tutkiminen) voidaan käyttää FMR1-geenimutaation selvittämiseen.
- Synnytyksen jälkeen: Tämä tila voidaan diagnosoida tarkasti yksinkertaisella verikokeella, joka tehdään vauvan syntymän jälkeen.
Mitä hoitoja on olemassa?
Ensinnäkin, muista, että Fragile X:ään ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja auttamaan lasta elämään parempaa elämää. Mitä nopeammin nämä hoidot aloitetaan, sitä parempia tuloksia saadaan.
| Hoito- ja hoitomenetelmät | |
|---|---|
| Terapia |
|
| Koulutus ja ympäristö | |
| Lääkkeet | Lääkäri voi määrätä lääkkeitä sellaisten tilojen hallintaan kuin kouristuskohtaukset, tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD), ahdistuneisuus ja masennus. Älä anna lapsellesi mitään lääkkeitä ilman lääkärin neuvoja. |
Millainen on tilanne aikuisuudessa?
Fragiili X on elinikäinen sairaus. Oikean tuen ja hoidon avulla monet ihmiset kuitenkin elävät onnellista elämää. Noin kolmannes naisista pystyy elämään itsenäisesti. Miehet tarvitsevat yleensä enemmän tukea.
Tämä tila ei lyhennä heidän elinikää. Heillä on sama elinikä kuin terveellä ihmisellä. Tärkeintä on tunnistaa heidän kykynsä ja kannustaa heitä sen mukaisesti.
Viestin kotiin vietäväksi
- Fragiili X -oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle. Se ei johdu kenenkään syystä.
- Tämä vaikuttaa yleensä poikiin vakavammin.
- Siihen voi liittyä oppimisvaikeuksia, puheenkehityksen viivästymistä, käyttäytymisongelmia ja joitakin fyysisiä oireita.
- On erittäin tärkeää diagnosoida sairaus varhain ja aloittaa lapselle asianmukainen hoito (puheterapia, toimintaterapia, käyttäytymisterapia).
- Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, asianmukaisella hoidolla ja rakastavalla tuella lasta voidaan auttaa elämään merkityksellistä ja onnellista elämää.
- Jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä, keskustele viipymättä lastenlääkärisi (lääkärin) kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi