Mikä on porfyria? Tutustutaanpa tähän harvinaiseen sairauteen yksinkertaisesti.

Oletko koskaan yhtäkkiä saanut vaikeaa vatsakipua, jota et olisi voinut edes kuvitella? Tai koetko sietämätöntä kipua, kuten rakkuloita ja polttelua, kun olet ulkona auringossa? Näiden taustalla voi olla harvinainen sairaus nimeltä porfyria, josta monet maassamme eivät ole edes kuulleet. Nimi saattaa kuulostaa hieman oudolta, mutta kyseessä on tila, jonka aiheuttaa kehossamme tapahtuva kemiallinen prosessi, joka menee pieleen. Joten puhutaanpa tästä yksinkertaisesti, ikään kuin kertoisimme ystävälle.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on porfyria?

Ymmärtääksemme tämän, tarkastellaan ensin vertamme. Veremme on väriltään punaista ja kuljettaa happea koko kehossa, koska se sisältää erityistä ainetta nimeltä hemi . Tämän hemin tuotanto kehossamme on kuin suuren tehtaan työtä. Se on monimutkainen prosessi, joka tapahtuu kahdeksassa (8) vaiheessa.

Kuvittele aterianlaittoa. Sinun on lisättävä eri asioita eri tasoilla, askel askeleelta. Samoin on olemassa erityisiä proteiineja, joita kutsutaan entsyymeiksi , jotka auttavat tämän "hemin" valmistuksessa jokaisessa vaiheessa. Jokaiselle vaiheelle on oma entsyyminsä.

Porfyria syntyy, kun yksi näistä kahdeksasta vaiheesta häiriintyy, eikä siitä vastaava entsyymi toimi kunnolla. Tämä tarkoittaa, että hemin valmistusprosessissa syntyvät porfyriinit ja porfyriinin esiasteet eivät poistu kehosta, vaan alkavat kertyä solujen sisään. Se on kuin tehtaan tuotantolinjalla koneen hajoaessa tavarat kasaantuvat. Näiden kemikaalien kertyminen elimistöön aiheuttaa erilaisia ​​oireita.

Useimmissa tapauksissa näiden entsyymipuutosten syynä on suvussa periytyvä geneettinen mutaatio. Tämä tarkoittaa, että on mahdollista, että tämä sairaus periytyy suvussa. Mutta älä huoli, taitavat lääkärit voivat auttaa diagnosoimaan sairauden, hallitsemaan oireita ja vähentämään sen vaikutusta elämääsi.

Mitkä ovat porfyrian päätyypit?

Porfyriaa on noin kahdeksan päätyyppiä. Mutta ne voidaan kaikki jakaa kahteen pääryhmään oireidensa perusteella. Tämä on erittäin helppo muistaa.

Tarkastellaan nyt näiden kahden luokan alatyyppejä.

Akuuttien porfyrioiden tyypit

Nämä ovat tyyppejä, jotka aiheuttavat äkillisiä "hyökkäyksiä".

• Akuutti ajoittainen porfyria (AIP): Tämä on yleisin akuuteista tyypeistä. Se aiheuttaa voimakasta vatsakipua, mutta ei iho-ongelmia.
• Perinnöllinen koproporfyria (HCP): Tämä voi aiheuttaa vatsakipua ja rakkuloita iholle auringolle altistuessaan.
• Variegate Porphyria (VP): Tämä voi myös aiheuttaa sekä vatsakipua että ihon rakkuloita.
• ALAD-puutosporfyria: Tämä on hyvin, hyvin harvinainen sairaus. Oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa.

Ihon porfyrioiden tyypit

Nämä ovat ihoon vaikuttavia tyyppejä. Ne jaetaan myös kahteen luokkaan: rakkuloita aiheuttaviin ja rakkuloita aiheuttaviin kipua aiheuttaviin.

Rakkuloiva ihoporfyria:

• Porfyria Cutanea Tarda (PCT): Tämä on yleisin porfyrian tyyppi, ja sitä esiintyy yleensä aikuisuudessa.
• Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (CEP): Tämä on hyvin harvinainen ja vakava sairaus. Oireita ilmenee syntymästä lähtien.

Ei-vesikulaarinen ihoporfyria:

• Erytropoieettinen protoporfyria (EPP) ja X-kromosomiin kytkeytynyt porfyria (XLP): Näissä kahdessa tyypissä iho ei rakkuloidu, vaan muuttuu erittäin kivuliaaksi, tulehtuneeksi, turvonneeksi ja punaiseksi auringolle altistuessaan.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Oireet vaihtelevat suuresti porfyrian tyypistä riippuen. Joillakin ihmisillä on hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla vakavia oireita, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Joillakin ihmisillä voi olla geeni, mutta he eivät koskaan koe mitään oireita.

Luokittelemme nämä ominaisuudet helpomman ymmärryksen saavuttamiseksi.

Mitkä ovat porfyrian syyt ja laukaisevat tekijät?

Kuten aiemmin totesimme, tämän pääsyy on geneettinen mutaatio. Mutta tärkeää on , että kaikki geenin kantajat eivät saa oireita. Monet ihmiset elävät tämän geenin kantajina ilman ongelmia.

Akuutin porfyrian oireisiin liittyvän "kohtauksen" ilmenemiseen tarvitaan tietty "laukaiseva tekijä" . Nämä laukaisevat tekijät saavat kehon tarvitsemaan enemmän hemiä, mikä puolestaan ​​aiheuttaa prosessin heikkouden ilmenemisen ja haitallisten kemikaalien kertymisen elimistöön.

Tässä on joitakin tärkeimmistä laukaisevista tekijöistä:

• Kohonneet naishormonitasot: Erityisesti tiettyinä aikoina naisen kuukautiskierron aikana.
• Tietyt lääkkeet: Esimerkiksi jotkut kipulääkkeet, nukutusaineet ja ehkäisypillerit.
• Liiallinen alkoholin käyttö.
• Tupakointi.
• Ruoan saannin rajoittaminen: Paastoaminen tai erittäin vähähiilihydraattisen ruokavalion syöminen.

Miten lääkäri tämän havaitsee?

Kun kerrot lääkärillesi oireistasi, hän tutkii sinut ja kysyy, onko kenelläkään perheessäsi ollut samanlaisia ​​oireita. Koska porfyria on harvinainen sairaus, sen tarkan diagnoosin tekeminen voi joskus kestää jonkin aikaa.

Laboratoriokokeita tehdään pääasiassa diagnoosin varmistamiseksi.

• Virtsakokeet: Akuutin porfyriakohtauksen aikana virtsan ALA- ja PBG-nimisten kemikaalien pitoisuudet ovat erittäin korkeat. Tämä on tärkein testi taudin diagnosoimiseksi.
• Verikokeet
• Ulosteen testit

Nämä testit voivat auttaa määrittämään tarkalleen, minkä tyyppinen porfyria sinulla on. Sitten tarvittaessa voidaan tehdä geenitestejä.Näin tekemällä voimme myös varmistaa, mikä geneettinen muutos tämän aiheutti.

Miten sitä hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat porfyrian tyypin ja oireidesi vaikeusasteen mukaan. Lääkärisi laatii sinulle sopivan hoitosuunnitelman.

Akuutin porfyrian hoito

Jos sinulla on "hyökkäys", sinun on yleensä mentävä sairaalaan ja saatava hoitoa .

• Hemin -nimistä lääkettä annetaan suonensisäisesti elimistöön kertyneiden haitallisten kemikaalien (ALA ja PBG) pitoisuuksien vähentämiseksi.
• Muita lääkkeitä annetaan oireiden, kuten voimakkaan kivun, pahoinvoinnin ja kohtausten, hallintaan.
• Suolaliuosta (IV-nesteitä) annetaan elimistön nestehukan ja suolatasojen korjaamiseksi.
• "Hyökkäyksen" toistumisen estämiseksi voidaan suositella Givosiran- rokotetta kuukausittain.
• Tärkeintä on välttää niitä laukaisevia tekijöitä, joista puhuimme aiemmin.

Ihon porfyrioiden hoito

Näissä tyypeissä tärkein ja tärkein hoitokeino on ihon suojaaminen.

Lisäksi on olemassa muita hoitoja tyypistä riippuen:

• EPP/XLP:n osalta: Ihon alle asetetaan pieni implantti nimeltä Afamelanotidi . Siitä vapautuva lääke auttaa vähentämään auringolle altistumisesta johtuvaa kipua.
• PCT:lle:
• Flebotomia: Ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta otetaan pieni määrä verta tietyin väliajoin .
• Hydroksiklorokiini: Tämä pieninä annoksina käytetty lääke auttaa kehoa poistamaan elimistöön kertyneitä porfyriinejä virtsan mukana.
• CEP:lle: Tehokas auringolta suojautuminen on välttämätöntä. Jos anemia on vaikea, verensiirrot voivat olla tarpeen. Ainoa tapa parantaa tämä sairaus kokonaan on luuydinsiirto .

Miten elää tämän tilanteen kanssa?

Kun sinulla on diagnosoitu porfyria, elämäsi muuttuu hieman. Säännölliset lääkärintarkastukset tulevat olemaan osa elämääsi. Tämä on tärkeää tilan seuraamiseksi ja mahdollisten komplikaatioiden havaitsemiseksi.

Harvinaisen sairauden kanssa eläminen voi olla emotionaalisesti ylivoimaista. Joskus saatat miettiä, miksi tämä tapahtuu vain sinulle. Keskustele lääkärisi, perheesi tai luotettavan ystäväsi kanssa tunteistasi. Myös liittyminen tukiryhmään, joka on tarkoitettu ihmisille, joilla on tämä sairaus, voi olla suureksi avuksi. Muista, ettet ole yksin.