Onko lapsellasi näitä oireita? Puhutaanpa fragiilista X-oireyhtymästä (FXS)

Olet ehkä huomannut, että pienokaisellasi on kehitysviiveitä tai että jotkin hänen käyttäytymismalleistaan ​​ovat hieman outoja. Ehkä hän on myöhässä puhumisessa tai hän ei halua seurustella muiden lasten kanssa. Joskus näiden asioiden taustalla voi olla tila nimeltä Fragile X -oireyhtymä (FXS). Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Puhutaanpa siitä tänään hieman yksityiskohtaisemmin, hyvin yksinkertaisella tavalla, okei?

Mikä on fragiili X -oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna fragiili X -oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle . Se voi aiheuttaa lapselle tiettyjä fyysisiä muutoksia, käyttäytymisongelmia ja monia muita terveysongelmia. Esimerkiksi:

• Lapsen kehitysviiveet.
• Älylliset vammat.
• Oppimisvaikeudet.
• Usein ahdistuneisuus.
• Vaikeus kiinnittää huomiota ja hyperaktiivisuus, tila, joka tunnetaan nimellä tarkkaavaisuus-/hyperaktiivisuushäiriö (ADHD).
• Se voi jopa osoittaa autismin kirjon häiriön merkkejä.

Sitä kutsutaan "hauraaksi X:ksi", koska kun X-kromosomia tarkastellaan mikroskoopilla, osa siitä näyttää "rikkinäiseltä" tai "hauraalta". Toinen nimi sille on Martin-Bellin oireyhtymä. Tämä on yksi yleisimmistä perinnöllisistä älyllisistä ja kehityshäiriöistä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tutkijat eivät ole varmoja siitä, kuinka monella ihmisellä maailmassa on fragiili X -oireyhtymä, mutta he arvioivat, että noin yhdellä 11 000 tytöstä ja yhdellä 7 000 pojasta saattaa olla se.

Mitkä ovat fragiilin X-oireyhtymän oireet?

Fragiili X -oireyhtymä voi vaikuttaa lapsesi älykkyyteen, mielenterveyteen, fyysiseen ulkonäköön ja käyttäytymiseen. Katsotaanpa, mitkä ovat yleisimmät oireet kullakin alueella.

Älykkyyteen liittyvät ongelmat

• Oppimisvaikeudet: Uusien asioiden oppiminen ja muistaminen voi olla vaikeaa.
• Laskunut älykkyysosamäärä: Ihmisten ikääntyessä heidän älykkyysosamääränsä voivat laskea hieman.
• Viivästyneet kehityksen virstanpylväät lapsuudessa: Esimerkiksi he saattavat alkaa kävellä, puhua ja syödä itsenäisesti myöhemmin kuin muut lapset.
• Sanaton viestintähäiriö: Tämä tarkoittaa, että ajatusten ilmaiseminen eleillä, ilmeillä ja muilla sanattomilla vihjeillä voi olla vaikeaa.
• Ongelmia kielen ymmärtämisessä ja puhumisessa:Noin kahden vuoden iässä saatat huomata, että lapsellasi on vaikeuksia puhua ja ymmärtää sanoja.
• Vaikeus ratkaista matemaattisia tehtäviä.

Muista tarkistaa lapsesi kehitys näiden viivästysten varalta. On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa siitä, mitkä kehityksen virstanpylväät sopivat kullekin iälle ja miten niitä arvioidaan oikein.

Mielenterveysongelmat

• Usein esiintyvä ahdistus .
• Tilat, kuten masennus .
• Voimakas tarve toistaa tai ajatella tiettyjä asioita (pakko-oireinen käyttäytyminen).

Fyysiset ominaisuudet

Näitä oireita ei esiinny kaikilla, mutta yleisimpiä oireita ovat:

• Pitkänomainen, kapea kasvot.
• Suuri otsa.
• Iso juttu.
• Isot korvat.
• Ristisilmät (strabismus).
• Sormet ovat liian joustavat tai "kaksiniveliset".
• Lattajalat.
• Poikien kivekset suurenevat murrosiän jälkeen.
• Korkea kaareva kitalaki.
• Lihasvoiman puute (hypotonia), mikä tarkoittaa, että keho voi tuntua hieman veltolta.

Mitä käytösongelmia on olemassa?

Fragiili X -oireyhtymä voi aiheuttaa lapselle erilaisia ​​käyttäytymisongelmia. Esimerkiksi:

• Vaikeus kiinnittää huomiota ja hyperaktiivisuus (ADHD).
• Sosiaalisten tilanteiden pelko ja ujous. Kuvittele, että menet sukulaisen luokse juhliin ja pysyt loitolla muista ihmisistä ja katsot alaspäin, kun joku puhuu.
• Toistuvat käyttäytymismallit, kuten käsien taputtaminen tai pureminen.
• Haluttomuus ottaa katsekontaktia.
• Aistihäiriöt - Tämä tarkoittaa, että saatat olla yliherkkä esimerkiksi tungoksille, kehosi kosketukselle, melulle, tietyille ruoille ja kankaille. Joskus saatat säpsähtää pienimmästäkin äänestä tai saatat sanoa, ettet voi syödä tiettyjä ruokia.
• Vaikeus ymmärtää muiden ihmisten tunteita ja sosiaalisia vihjeitä.

Mikä aiheuttaa fragiilin X-oireyhtymän?

Tämä johtuu geneettisestä mutaatiosta X-kromosomissamme sijaitsevassa FMR1-geenissä. Tämä FMR1-geeni ohjaa kehoamme tuottamaan proteiinia nimeltä FMRP. Tämä FMRP-proteiini on erittäin tärkeä hermosolujen välisten yhteyksien (synapsien) kehittymiselle. Hermoimpulssit kulkevat näiden synapsien kautta.

FMR1-geenin mutaation vuoksi DNA:n CGG-triplettitoistoksi kutsuttu osa tulee paljon normaalia pidemmäksi. Normaalisti tämä osa toistuu noin 5–40 kertaa, mutta fragiili X -oireyhtymää sairastavilla se toistuu yli 200 kertaa .Tämä aiheuttaa FMR1-geenin "hiljentymisen", mikä tarkoittaa, että se ei pysty tuottamaan FMRP-proteiinia kunnolla. Tämä vaikuttaa lapsen hermostoon ja aiheuttaa fragiilin X-oireyhtymän oireita.

Miten tämä periytyy sukupolvelta toiselle? (Perintömalli)

Fragiili X -oireyhtymä periytyy X-kromosomiin kytkeytyvässä dominanttikuviossa. Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttava mutatoitunut geeni sijaitsee X-kromosomissa. Se on "dominoiva", koska jo yksi mutatoituneen geenin kopio riittää aiheuttamaan taudin.

Fragiili X -oireyhtymä on yleisempi pojilla ja sen oireet ovat vakavampia, koska heillä on vain yksi X-kromosomi. Tytöillä on kaksi X -kromosomia. Siksi, vaikka yhdessä X-kromosomissa olisi mutaatio, toinen terve X-kromosomi ei välttämättä osoita oireita ja voi olla vain kantaja. Fragiilista X-kromosomia sairastavilla pojilla ilmenee kuitenkin aina oireita.

Onko Fragile X -kromosomin kantajille muita terveysriskejä?

Kyllä, se on erittäin tärkeää. Jos lapsellasi on fragiili X -oireyhtymä, sinun tulee kertoa siitä lääkärillesi. Koska saatat olla kantaja, sinulla voi olla lisääntyneitä terveysriskejä, kuten:

• Vaihdevuodet tapahtuvat ennen 40 vuoden ikää.
• Muistiin liittyvät sairaudet, kuten dementia.
• Korkea verenpaine.
• Masennus.
• Ahdistus.
• Migreenit.
• Kilpirauhasen toiminnan heikkeneminen (kilpirauhasen vajaatoiminta).
• Krooninen kipu.
• Uniapnea.

Mitä mahdollisia komplikaatioita fragiilista X-oireyhtymästä voi seurata?

Joskus fragiilista X-oireyhtymää sairastaville voi kehittyä muita terveysongelmia. Eräässä tutkimuksessa vanhemmat kertoivat, että heidän lapsillaan oli myös:

• Kouristukset.
• Univaikeudet. Toisessa tutkimuksessa havaittiin, että neljällä kymmenestä lapsesta, joilla oli sekä Fragile X -oireyhtymä että autismin kirjon häiriö, oli univaikeuksia, kun taas vain Fragile X -oireyhtymää sairastavilla näin oli kolmella kymmenestä lapsesta.
• Aggressiivisuus tai ärtyneisyys. Fragiilista X-oireyhtymää sairastavat lapset, erityisesti autismin kirjon häiriötä sairastavat, ovat todennäköisemmin aggressiivisia.
• Itsetuhoiset käyttäytymismallit.
• Lihavuus.

Miten fragiili X -oireyhtymä diagnosoidaan?

Fragiilin X-oireyhtymän diagnosoimiseksi otetaan DNA-näyte lapsesi verestä tai muusta kudoksesta.Lääkäri ottaa näytteen ja lähettää sen laboratorioon. Siellä tarkistetaan, onko lapsella aiemmin mainittu FMR1-geenin mutaatio.

Jos olet raskaana ja epäilet, että lapsellasi saattaa olla fragiili X -oireyhtymä, voit tavata geneettisen neuvojan ja tehdä synnytystä edeltäviä testejä , kuten:

• Lapsivesipunktio: Tämä tarkoittaa näytteen ottamista lapsivedestä kohdussa ja sen testaamista.
• Korionvillusnäytteenotto: Tämä tarkoittaa solujen näytteen ottamista istukasta ja niiden testaamista.

Minkä ikäisenä tämä sairaus yleensä diagnosoidaan?

Useimmat pojat saavat diagnoosin noin 35–37 kuukauden iässä . Tytöt saattavat saada diagnoosin hieman myöhemmin, noin 42 kuukauden iässä . Joitakin oireita voi kuitenkin esiintyä jo 12 kuukauden iässä.

Mitä kysymyksiä lääkäri voi kysyä sairauden diagnosoimiseksi?

Ennen kuin lapsesi lääkäri tai geneettinen neuvonantaja määrää Fragile X -oireyhtymä -testin, he saattavat kysyä sinulta seuraavia kysymyksiä:

• Mitä oireita olet huomannut lapsellasi?
• Miten lapsesi oppii uusia asioita?
• Onko lapsesi ujo?
• Onko lapsellasi univaikeuksia?
• Onko lapsesi aina ahdistunut?
• Vältteleekö lapsesi katsekontaktia?
• Onko lapsellasi kehossaan epätavallisen näköisiä piirteitä?
• Millainen on lapsesi puhetaidon taso?

Voidaanko fragiilin X-oireyhtymä diagnosoida aikuisuudessa?

Vaikka fragiili X -oireyhtymä diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, aikuisilla on kaksi muuta fragiilin X-oireyhtymää. Ne ovat:

• Fragiiliin X-kromosomiin liittyvä vapina/ataksiaoireyhtymä (FXTAS): Oireita ovat tasapainohäiriöt, käsien vapina, mielialan epävakaus, muistinmenetys, ajatteluhäiriöt ja raajojen tunnottomuus.
• Fragiiliin X-kromosomiin liittyvä primaarinen munasarjojen vajaatoiminta (FXPOI): Oireita ovat heikentynyt hedelmällisyys, vaikeudet tulla raskaaksi, epäsäännölliset tai poissaolevat kuukautiset ja ennenaikainen vaihdevuodet.

Jos sinulla on tällaisia ​​oireita, on parasta keskustella lääkärin kanssa.

Miten fragiilin X-oireyhtymää hoidetaan?

Fragiilin X-oireyhtymään ei ole erityistä parannuskeinoa.Tämän tilan oireita voidaan kuitenkin hoitaa. Lapsesi lääkäri voi määrätä erilaisia ​​lääkkeitä. Tässä on joitakin esimerkkejä oireiden mukaan luokiteltuina:

• Epilepsia tai mielialan vaihtelu:
• Litiumkarbonaatti
• Gabapentiini (Neurontin®)
• ADHD:n hoitoon:
• Metyylifenidaatti (Ritalin®, Concerta®) ja dekstroamfetamiini (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksiini (Effexor®) ja nefatsodoni (Serzone®)
• Pakko-oireisen häiriön (OCD) hoitoon:
• Fluoksetiini (Prozac®)
• Sertraliini (Zoloft®) ja sitalopraami (Celexa®)
• Univaikeuksiin:
• Trazodoni (Desyrel®)
• Melatoniini

Tämä on vain pieni luettelo lääkkeistä, joita lääkärisi saattaa määrätä. Muista keskustella kunkin lääkkeen mahdollisista sivuvaikutuksista ja komplikaatioista lääkärisi kanssa.

Lääkityksen lisäksi lääkäri suosittelee usein psykoterapiaa , joka on terapiamuoto, joka auttaa lasta elämään sairauden kanssa ja hallitsemaan käyttäytymistään.

Millainen on fragiilin X-oireyhtymää sairastavien tulevaisuus?

Jotkut fragiilista X-oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää itsenäisesti. Tutkimukset osoittavat, että noin 4 kymmenestä tytöstä ja 1 kymmenestä pojasta, joilla on fragiili X -oireyhtymä, kasvavat erittäin itsenäisiksi. Tytöt todennäköisemmin kuin pojat:

• Kirjojen lukeminen uusilla ideoilla ja uusilla sanoilla.
• Monimutkaisten lauseiden puhuminen.
• Normaaliin tahtiin puhuen.

Fragiili X -oireyhtymä on yleensä vakavampi pojilla. Noin 8 20:stä Fragiilia X -oireyhtymää sairastavasta tytöstä ei tarvitse apua päivittäisissä toimissa. Mutta vain 1 20:stä pojasta tarvitsee. Vaikka monet tytöt valmistuvat lukiosta, suurin osa pojista ei. Noin puolet Fragiilia X -oireyhtymää sairastavista naisista työskentelee kokopäiväisesti, mutta vain 2 10:stä pojasta tekee niin.

Voiko lapseni mennä päiväkotiin/kouluun?

Kyllä, mutta lapsesi saattaa tarvita erityisjärjestelyjä päiväkodissa tai koulussa. Joitakin koulupäivän osia ja luokkahuonetta voidaan joutua mukauttamaan lapsen tarpeisiin. Lapsesi opettaja voi ehkä tehdä joitakin muutoksia ympäristöön ja opetussuunnitelmaan.

Ympäristöön liittyvät muutokset:

• Melusaasteen pitäminen alhaisena.
• Luonnonvalon pitäminen saatavilla.
• Välttää ruuhkaisia ​​paikkoja.

Opetussuunnitelmaan liittyvät muutokset:

• Käytä visuaalisia apuvälineitä , kuten kaavioita, värityskuvia ja kuvia.
• Auta lapsia oppimaan käyttämällä materiaaleja, joista he pitävät erittäin mielenkiintoisia .
• Lapsen ohjaaminen työskentelemään pienryhmissä .

Muista kertoa koululle, että lapsellasi on fragiili X -oireyhtymä. Keskustele opettajan kanssa lapsen erityistarpeista. Voit myös halutessasi tavata koulupsykologin ja/tai opinto-ohjaajan. He työskentelevät yli 3-vuotiaiden lasten kanssa. Muita asiantuntijoita, joihin voit halutessasi ottaa yhteyttä, ovat:

• Toimintaterapeutit
• Käyttäytymisterapeutit
• puheterapeutit
• Sosiaalityöntekijät

Kysy lisätietoja tästä paikalliselta koululta ja terveydenhuollon tarjoajilta.

Kuinka kauan fragiili X -oireyhtymä kestää? Mikä on elinajanodote?

Fragiili X -oireyhtymä on elinikäinen sairaus, johon ei ole erityistä parannuskeinoa.

Fragiilin X-oireyhtymän oireet eivät kuitenkaan ole hengenvaarallisia. Siksi näiden ihmisten elinajanodote on samanlainen kuin normaalilla ihmisellä.

Voidaanko fragiilin X-oireyhtymää ehkäistä?

Ei, fragiili X -oireyhtymä on geneettinen sairaus, eikä sitä voida ehkäistä. Jos suunnittelet raskautta tai olet jo raskaana, kannattaa keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa lapsesi periytymisriskistä.

Millaista on elämä fragiilin X-oireyhtymän kanssa?

Fragiili X -oireyhtymä ei vaikuta kaikkiin lapsiin samalla tavalla. Lapsesi lääkintätiimi voi antaa sinulle paremman käsityksen siitä, miten se vaikuttaa lapseesi ja perheeseesi. Vaikka jotkin sairauden osa-alueet voivat olla haastavia, sillä on myös monia myönteisiä puolia. Tutkijat ovat esimerkiksi nähneet Fragiili X -oireyhtymää sairastavia ihmisiä:

• Se on hyödyllistä.
• Ystävällinen.
• Ajattelemalla muita.
• Ystävällinen.
• Voidaan matkia hyvin.
• Visuaalinen muisti ja pitkäkestoinen muisti ovat hyviä.
• Pidän vitseistä ja pidän niitä hauskoina.

Miten voin auttaa ystävää/perheenjäsentä, jolla on fragiili X -oireyhtymä?

Ole mahdollisimman hyvin perillä asioista. Etsi tukiryhmiä ja yhteisön resursseja, jotka voivat auttaa sinua ja heitä. Elämäntaitojen koulutusohjelmat voivat olla sopivia. Jotkut tarjoavat ohjausta esimerkiksi seuraavissa asioissa:

• Sosiaaliset aktiviteetit.
• Seksi.
• Harrastukset.
• Koulutus.
• Työpaikat.

On erittäin tärkeää, että puolustat lastasi varmistaaksesi, että hän saa tarvitsemaansa hoitoa ja parhaan mahdollisen elämänlaadun.

Milloin minun pitäisi viedä lapseni lääkäriin?

Vie lapsesi lastenlääkärille heti, kun huomaat fragiilin X-oireyhtymän oireita. Älä viivyttele, sillä varhainen puuttuminen on erittäin tärkeää.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi keskustellessasi diagnoosistasi:

• Pitäisikö lapseni käydä erikoislääkärillä?
• Millaisia ​​terapeutteja lapseni tulisi ottaa vastaan?
• Kuinka vakava on fragiili X -oireyhtymä?
• Mikä lääke sopii lapselleni?
• Kuinka voin auttaa lastani?
• Mitä varhaisen puuttumisen vaihtoehtoja minulla on?
• Miten me perheenä voimme auttaa lastani?

Fragiilin X-oireyhtymän diagnoosi voi olla vaikea sinulle ja lapsellesi. Se on monien muutosten ja sopeutumisten alku. Asiat, kuten terapia, lääkitys ja koulun mukautukset, ovat nyt osa lapsesi elämää. Samalla kun autat lastasi, älä unohda omia tarpeitasi. Muista, että lapsesi fragiilin X-oireyhtymän kanssa sinulla on myös suurempi riski sairastua useisiin muihin terveysongelmiin, kuten masennukseen ja migreeniin.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Olemme tänään puhuneet paljon fragiilista X-oireyhtymästä. Tässä on joitakin tärkeitä asioita, jotka kannattaa muistaa:

• Tämä on geneettinen sairaus , eli se on perinnöllinen.
• Tämä on elinikäistä , mutta oireita voidaan hallita.
• Varhainen diagnoosi, varhainen hoito ja tarvittavien terapeuttisten palveluiden aloittaminen ovat erittäin tärkeitä lapsen kehitykselle.
• Aivan kuten lapsi, sinäkin tarvitset tukea. On vaikea kohdata näitä asioita yksin.
• Vaikka tässä tilanteessa on haasteita, näillä lapsilla on myös paljon positiivisia asioita ja kykyjä.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, ota rohkeasti yhteyttä lääkäriisi.

` fragiili X-oireyhtymä, fxs, geneettinen häiriö, kehitysviive, kehitysvammaisuus, lasten terveys, oppimisvaikeus