Onko vauvallasi vaikeuksia sulattaa maitosokeria? Puhutaanpa galaktosemiasta!

Vastasyntyneen vauvan ruokinnassa, olipa kyseessä sitten rintamaidon tai äidinmaidonkorvikkeen käyttö, joskus ilmenee pieniä ongelmia, eikö niin? Kuvittele, entä jos vauvasi ei pysty sulattamaan maidon sokerityyppiä? Kyllä, niin voi käydä. Galaktosemia on kyvyttömyys sulattaa maidon sokerityyppiä, galaktoosia. Tämä voi olla vakava tila, mutta jos se tunnistetaan varhain, voimme vähentää monia vauvan mahdollisia suuria ongelmia.

Miten tämä tila vaikuttaa vauvan kehoon?

Yksinkertaisesti sanottuna, kun vauvasi elimistö ei pysty hajottamaan ruoassa, erityisesti maidossa, olevaa galaktoosisokeria ja muuttamaan sitä energiaksi, se alkaa kertyä vereen. Itse asiassa sana "galaktosemia" tarkoittaa kirjaimellisesti "galaktoosin esiintymistä veressä". Joten kun galaktoosia kertyy vereen, se leviää kaikkialle kehoon. Sitten entsyymi, joka ei normaalisti toimi galaktoosin kanssa, muuntaa tämän galaktoosin alkoholiksi nimeltä "galaktitol". Tämä galaktitoli on myrkyllistä keholle.

Kun tämä myrkyllinen galaktitoli kerääntyy vauvan elimiin ja kudoksiin, se alkaa vahingoittaa niitä. Hoitamattomana galaktosemia voi aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia, kuten:

• Kaihi .
• Kehitysviiveet .
• Älylliset vammat .
• Puhevaikeudet .
• Hieno- ja karkeamotoriset vaikeudet, eli vaikeuksia hienomotorisissa taidoissa, kuten kävelyssä ja juoksemisessa.
• Neurologiset häiriöt .
• Munuaissairaus .
• Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta tytöillä.
• Maksan vajaatoiminta .
• Sepsis on vakava infektio.

Kuvittele, kuinka tärkeää on tunnistaa tämä tila varhain! Jos tunnistat sen varhain, poistat galaktoosin vauvasi ruokavaliosta ja hoidat sitä oikein, voit ehkäistä monia näistä ongelmista.

Vaikka sairaudet havaitaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa, joillakin lapsilla voi silti olla pieniä ongelmia. Tämä johtuu siitä, että vaikka poistaisimme galaktoosin kokonaan ruokavaliostamme, kehomme tuottaa silti pienen määrän galaktoosia luonnollisesti. Tätä kutsutaan endogeeniseksi galaktoosiksi . Siksi hoidettavilla lapsilla voi joskus olla seuraavia oireita:

• Puheen viivästyminen.
• Oppimisvaikeudet.
• Käyttäytymisongelmat.
• Tasapaino- ja koordinaatio-ongelmat ( ataksia ).
• Vapina .
• Hormonaaliset puutteet, erityisesti tytöillä viivästynyt murrosikä.

Miten galaktosemia vaikuttaa aikuisiin?

Galaktosemiaa sairastavat aikuiset voivat elää normaalia elämää. Niillä, joilla oli oireita lapsuudessa, voi kuitenkin olla joitakin ongelmia läpi elämänsä. Jotkut oireet voivat olla lievempiä tai pahempia riippuen siitä, miten he hallitsevat ruokavaliotaan. Hormonipuutokset ovat kuitenkin yleisiä, jopa hoidosta huolimatta.

Usein galaktosemiaa sairastavilla naisilla voi kehittyä munasarjojen ongelmia, vaikka sairaus diagnosoitaisiin ja hoidettaisiin varhain. Tätä kutsutaan primaariseksi munasarjojen vajaatoiminnaksi . Tämä voi vaikeuttaa raskaaksi tulemista ja raskauden ylläpitämistä. Myös hormonikorvaushoitoa voidaan tarvita kuukautisten säätelyyn. Tämä hormonihoito voi auttaa myös hedelmällisyysongelmiin.

Kuka saa tämän taudin? Kuinka yleinen se on?

Galaktosemia on geneettinen sairaus . Se on perinnöllinen. Lapselle kehittyy sairaus, jos molemmat vanhemmat perivät sitä aiheuttavan mutatoituneen geenin. Jos molemmat vanhempasi ovat mutatoituneen geenin kantajia, sinulla on 25 %:n mahdollisuus kehittää galaktosemia. Se voi vaikuttaa kaiken etnisiin ryhmiin.

Vakavin muoto , klassinen galaktosemia, on hieman harvinaisempi. Karkeasti ottaen se vaikuttaa noin yhteen 45 000 ihmisestä.

On olemassa hieman lievempi muoto nimeltä Duarten galaktosemia . Se on hieman yleisempi ja vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 4 000:sta. Se ei oikeastaan ​​ole kyvyttömyyttä sulattaa galaktoosia, vaan pikemminkin yliherkkyyttä sille.

Mitä oireita vastasyntyneellä vauvalla on galaktosemia?

Jos vastasyntyneellä vauvalla on klassinen galaktosemia, oireita alkaa näkyä muutaman päivän kuluessa imetyksen aloittamisesta. Nämä oireet voivat vaihdella ajoittain:

• Ruoka on mautonta.
• Usein uneliaisuus, letargia .
• Oksentelu.
• Ripuli.
• Merkittävä painonpudotus.
• Heikkous.
• Kukoistamattomuus .
• Keltatauti ( ikterus ) tarkoittaa ihon kellastumista.
• Maksan turvotus.
• Vatsan turvotus ( askites ).
• Turvotus aivojen ympärillä ( ödeema ).

Jos havaitset jonkin näistä oireista, sinun on välittömästi mentävä lääkäriin.Kun lääkäri on diagnosoinut tämän galaktosemiaksi, näiden oireiden pitäisi hävitä, kun galaktoosi poistetaan vauvan ruokavaliosta.

Mikä aiheuttaa galaktosemiaa?

Tämän pääasiallinen syy on geenimutaatio . Eli geenien muutos. Tämän on oltava periytyvää sekä äidiltä että isältä. Molemmat vanhemmat voivat olla tämän geenin kantajia, mutta heillä ei välttämättä ole oireita. Joten kun vauvalla on tämä sairaus, se voi olla suuri yllätys.

Tämän muuttuneen geenin vuoksi elimistö ei tuota kunnolla entsyymejä, joita tarvitaan sokerigalaktoosin muuntamiseen energiaksi. Tällöin galaktoosista valmistetut kemikaalit kerääntyvät elimistöön. Tähän liittyy kolmenlaisia ​​geenejä. Näin ollen myös galaktosemia jaetaan kolmeen tyyppiin.

Mitä erilaisia ​​galaktosemiatyyppejä on olemassa?

Tyyppi I (klassinen galaktosemia)

Tämä on yleisin ja vakavin galaktosemian muoto . Sitä kutsutaan myös klassiseksi galaktosemiaksi. Sen aiheuttaa GALT-geenin mutaatio. Tämä geeni tuottaa entsyymiä, joka hajottaa sokerigalaktoosin käyttökelpoisiksi aineiksi, kuten glukoosiksi. Tässä tyypissä entsyymi puuttuu lähes kokonaan. Tämän seurauksena elimistö ei pysty sulattamaan galaktoosia, ja se kertyy nopeasti.

Tyyppi II (galaktokinaasin puutos)

Tämä toinen tyyppi johtuu GALK1-geenin mutaatiosta. Tämän geenin tuottamat entsyymit auttavat galaktoosin sulatuksessa. Tällä tyypillä on vähemmän terveysongelmia kuin ensimmäisellä tyypillä. Suurin riski on kaihin kehittyminen.

Tyyppi III (galaktoosiepimeraasin puutos)

GALE-geeni on mukana tässä. Se tuottaa myös entsyymejä, jotka auttavat sulattamaan galaktoosia. Jos näiden entsyymien määrä vähenee, galaktoosi kertyy elimistöön. Tämä kolmas tyyppi voi joskus aiheuttaa lieviä oireita, mutta joskus se voi aiheuttaa vakavia oireita. Jos se on vakava, se voi aiheuttaa kaihia, kehitysviiveitä, kehitysvammoja, maksasairauksia ja munuaisongelmia, aivan kuten tyyppi 1.

Duarten galaktosemia

Tämän aiheuttaa myös mutaatio samassa GALT-geenissä , joka aiheuttaa klassisen galaktosemian. Tässä tapauksessa geneettinen mutaatio ei kuitenkaan ole yhtä vakava. Galaktoosia pilkkovan entsyymin aktiivisuus on heikentynyt, mutta se ei ole kokonaan poissa. Duarten galaktosemiaa sairastavilla voi esiintyä lieviä vatsavaivoja, kun he syövät galaktoosia sisältäviä ruokia, mutta heillä ei ole merkittäviä terveysongelmia kuten muilla tyypeillä. Heidän ei välttämättä tarvitse poistaa galaktoosia ruokavaliostaan.

Miten galaktosemia diagnosoidaan?

Kehittyneissä maissa, kuten Yhdysvalloissa, jokainen vastasyntynyt vauva seulotaan useiden näiden sairauksien varalta. Näillä testeillä voidaan havaita nämä sairaudet ennen oireiden ilmenemistä. Tätä kutsutaan joskus PKU-testiksi , koska se voi havaita myös muita sairauksia, kuten fenyyliketonurian .

Tämä testi tehdään ottamalla pieni pisara verta vauvan kantapäästä. Tämä tehdään yleensä noin 24 tuntia vauvan syntymän jälkeen. Jos vauvallasi on galaktosemia, verikoe osoittaa, että GALT-entsyymiaktiivisuus on alhainen. Lääkintätiimi tekee sitten geenitestin selvittääkseen, minkä tyyppinen galaktosemia vauvalla on. Joissakin Sri Lankan sairaaloissa on tilat tehdä tämän tyyppisiä testejä, tai voit kysyä niistä lääkäriltäsi.

Miten galaktosemiaa hoidetaan?

Ainoa hoito tähän on poistaa galaktoosi kokonaan ruokavaliosta . Galaktoosi on osa maidon laktoosiksi kutsuttua sokeria, joten yleensä on tarpeen poistaa lähes kaikki maitotuotteet. Tämä tarkoittaa, että et voi antaa rintamaitoa, lehmänmaitoa, jogurttia tai juustoa. Vastasyntyneille vauvoille voidaan antaa soijapohjaista äidinmaidonkorviketta tai erityisesti kehitettyä perusmaidonkorviketta.

Lapset ja aikuiset, jotka eivät käytä maitotuotteita, saattavat kärsiä kalsiumin ja D-vitamiinin puutteesta. Siksi heidän on ehkä otettava lisäravinteita. Tämä auttaa pitämään luut vahvoina.

Millaista hoitoa tarvitaan pitkäaikaisiin sivuvaikutuksiin?

Jotkut lapset saattavat tarvita lisäapua oppimiseen ja kehittymiseen kasvaessaan. Tämä tarkoittaa:

• Puheterapia .
• Toimintaterapia tarkoittaa auttamista arkipäivän askareissa.
• Käyttäytymisterapia .
• Kohdennetut oppimissuunnitelmat .

Pienet lapset, erityisesti tytöt, saattavat tarvita hormonikorvaushoitoa murrosiän ja kuukautisten alkamiseen.

Voidaanko galaktosemiaa ehkäistä?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, et voi hallita, peritkö sinä tai lapsesi sen. Sinä ja kumppanisi voitte kuitenkin tehdä geenitestin selvittääksenne, onko teillä mutaatio, ennen kuin teillä on lapsi. Saatatte olla kantaja, mutta teillä ei välttämättä ole oireita. Jos tiedätte tämän ajoissa, voitte varautua siihen mahdollisuuteen, että lapsesi perivät sen. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään tätä paremmin. Sairauden varhainen havaitseminen on paras tapa vähentää mahdollisia negatiivisia vaikutuksia.

Mikä on galaktosemiaa sairastavan henkilön elinajanodote?

Jos tauti diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa ja noudatetaan galaktoositonta ruokavaliota, elinajanodote on normaali. Jos vastasyntyneellä kuitenkin ilmenee pysyviä elinvaurioita, sillä voi olla pitkäaikaisia ​​vaikutuksia terveyteen.

Miten galaktosemiaa sairastavat aikuiset pitävät itsestään huolta?

Tärkeintä galaktosemiaa sairastaville on noudattaa tiukkaa galaktoositonta ruokavaliota . Tämä vaatii paljon kurinalaisuutta. Monet aikuiset kokevat hyödylliseksi liittyä yhteisöihin, joissa heidän kaltaisensa ihmiset voivat jakaa reseptejä ja kokemuksia. Jos oireet jatkuvat, tällainen sosiaalinen tuki on korvaamatonta.

Galaktosemiaa sairastavien aikuisten tulisi käydä säännöllisesti lääkärissä oireiden tarkistamiseksi. Näihin testeihin voivat kuulua:

• Silmätutkimus (kaihin varalta).
• Hermoston toiminnan testaaminen (kuten toiminnanohjauksen, tarkkaavaisuus-/ ylivilkkaushäiriön (ADHD) , vapinan ja ataksian osalta).
• Luun tiheysmittaus (kalsiumin ja mineraalien puutosten varalta).
• Hormonitasojen tarkistaminen (erityisesti naisilla).

Säännöllisillä tarkastuksilla tällaisia ​​puutteita voidaan havaita varhaisessa vaiheessa ja hoitaa ennen kuin ne pahenevat.

Vaikka galaktosemia on harvinainen sairaus, se voidaan havaita varhain geenitestien avulla. Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, sinut ja kumppanisi voidaan testata galaktosemiageenin varalta. Jos teillä molemmilla on geeni, on 25 %:n todennäköisyys, että lapsellesi kehittyy se. Tietoisuus on suurin vahvuus. Tämä voi auttaa sinua suunnittelemaan etukäteen ja välttämään taudin pahimmat mahdolliset skenaariot.

Jos vastasyntyneellä vauvallasi on diagnosoitu tämä sairaus, saatat kokea paljon tunteita (shokki, sekavuus). Galaktosemia on usein odottamaton, varsinkin jos sitä ei ole esiintynyt suvussa. Koska se on harvinainen, se voi joskus jäädä alidiagnosoiduksi jopa lääkäreiden keskuudessa. Varhaisella havaitsemisella galaktosemian vakavimmat vaikutukset voidaan kuitenkin estää.

Asianmukaisella ruokavalion hallinnalla lapsesi voi elää suhteellisen normaalia elämää. Joitakin kehitysongelmia voi ilmetä, jotka saattavat vaatia lisähoitoa. Nämä odottamattomat haasteet voivat ilmetä vanhemmille useista syistä. Tietoisuus tällaisesta tilasta antaa kuitenkin etusi, että pystyt varautumaan näihin haasteisiin etukäteen, tunnistamaan ne varhaisessa vaiheessa ja puuttumaan niihin varhaisessa vaiheessa parhaan mahdollisen tuloksen saavuttamiseksi.

Tärkeimmät muistettavat asiat tästä artikkelista (Viesti kotiin)

Okei, nyt ymmärrät paremmin, mistä olemme puhuneet, galaktosemiasta. Tässä on muutamia tärkeitä asioita, jotka kannattaa muistaa:

• Varhainen havaitseminen on hengenpelastavaa: Vastasyntyneiden seulonta voi havaita tämän varhaisessa vaiheessa, mikä voi estää monia vakavia komplikaatioita.
• Ruokavalion hallinta on välttämätöntä: galaktoositonta (erityisesti laktoositonta) ruokavaliota on noudatettava koko elämän ajan.
• Geneettinen neuvonta on tärkeää: Hankimalla geenitestejä ennen perheen perustamista vanhemmat voivat olla tietoisia lapsen perintöriskistä.
• Pitkäaikainen tuki: Lapsen kasvua, oppimista ja yleistä terveydentilaa tulee seurata säännöllisesti. Terapeuttista tukea tulee tarjota tarvittaessa. Säännölliset lääkärintarkastukset ja tukiryhmien tuki ovat tärkeitä myös aikuisille.
• Et ole yksin: ​​Tämän sairauden kanssa selviytyminen voi olla haastavaa. Lääkäreiden, ravitsemusterapeuttien, terapeuttien ja läheisten tuella tämä matka on kuitenkin mahdollinen.

Älä huoli, tietoisuudella ja asianmukaisilla toimenpiteillä sekä lapsi että aikuinen, joilla on galaktosemia, voivat elää hyvää elämää.

` Galaktosemia, vastasyntyneet, geneettiset sairaudet, entsyymit, aineenvaihduntasairaudet, ruokavalio, vastasyntyneiden seulonta, geneettinen häiriö