Kasvaako lapsesi liian nopeasti? Tutustutaan gigantismiin!

Joskus lapsemme kasvavat todella nopeasti, eikö niin? Mutta ei ole normaalia, että he yhtäkkiä kasvavat paljon pidemmiksi kuin muut lapset ja että heillä on suuremmat raajat. Syynä tähän voi olla hyvin harvinainen sairaus. Tänään puhumme tällaisesta sairaudesta, eli jättiläiskasvusta.

Mitä on 'gigantismi'?

Yksinkertaisesti sanottuna gigantismi on harvinainen sairaus, jossa lapsi tai nuori tuottaa liikaa kasvuhormonia (GH) . Tästä syystä nämä lapset kasvavat paljon pidemmiksi kuin muut. Normaalisti tätä kasvuhormonia (GH) tuottaa pieni, herneen kokoinen rauhanen, joka sijaitsee aivojen pohjalla. Sitä kutsutaan aivolisäkkeeksi. Jos tähän aivolisäkkeeseen kuitenkin kehittyy pieni kasvain, se voi tuottaa enemmän kasvuhormonia (GH) kuin tarvitaan. Tällöin puhutaan gigantismista.

Aivolisäke on pieni rauhanen, joka sijaitsee aivojen pohjalla hypotalamuksen alapuolella. Se vapauttaa itse asiassa noin kahdeksaa hormonia. Kasvuhormoni (GH) on yksi niistä.

Kasvuhormoni, joka tunnetaan myös nimellä ihmisen kasvuhormoni (hGH), on välttämätön lasten kasvulle. Se vaikuttaa moniin kehon osiin ja auttaa lasta kasvamaan oikein. Luissamme on kuitenkin tietyntyyppisiä kasvulevyjä, joita kutsutaan epifyseiksi/kasvulevyiksi, ja kun ne ovat täysin sulkeutuneet (eli murrosiän jälkeen), kasvuhormoni (GH) ei lisää pituutta. Sen tehtävä on ylläpitää luiden, rustojen ja muiden elinten rakennetta ja aineenvaihduntaa. Tämä kasvuhormoni (GH) on läheistä sukua hormonille nimeltä insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 (IGF1), jota maksa tuottaa. Yhdessä nämä kaksi edistävät kasvua ja aineenvaihduntaa.

Gigantismi on tila, jossa elimistö tuottaa liikaa kasvuhormonia (GH), mikä aiheuttaa lihasten, luiden ja sidekudoksen nopeaa kasvua. Tämä johtaa epänormaaliin pituuteen ja useisiin muutoksiin kehon pehmytkudoksissa. Hoitamattomana jotkut gigantismia sairastavat voivat kasvaa yli 2,4 metriä pitkiksi.

Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida tauti ja aloittaa hoito mahdollisimman pian gigantismin tapauksissa.

Mitä eroa on gigantismin ja akromegalian välillä?

Gigantismi ja akromegalia ovat molemmat liiallisen kasvuhormonin (GH) aiheuttamia tiloja. Ero on siinä, kenelle se kehittyy. Akromegalia kehittyy aikuisilla. Gigantismi kehittyy lapsilla ja nuorilla aikuisilla, jotka ovat vielä kasvussa eli jotka eivät ole vielä saavuttaneet murrosikää.

Yksinkertaisesti sanottuna gigantismia tapahtuu, kun kasvuhormonin (GH) tasot lisääntyvät ennen kuin lasten luiden kasvulevyt ovat sulkeutuneet (eli ennen murrosiän päättymistä).

Jos kasvuhormonitasot nousevat kasvulevyjen sulkeutumisen jälkeen, se voi aiheuttaa akromegaliaa. Et kasva pidemmäksi, mutta liiallinen GH voi vaikuttaa luiden muotoon, elinten kokoon ja muihin terveysongelmiin.

Gigantismi on paljon harvinaisempi sairaus kuin akromegalia.

Kenelle gigantismi kehittyy? Kuinka yleistä se on?

Vaikka tämä on hyvin harvinainen tila, gigantismi voi kehittyä lapselle, jonka kasvulevyt eivät ole vielä sulkeutuneet (eli murrosikää ei ole vielä saavutettu). Se on yleisempää pojilla kuin tytöillä.

Gigantismi on itse asiassa hyvin, hyvin harvinainen sairaus. Esimerkiksi Yhdysvalloissa on raportoitu tähän mennessä vain noin 100 tapausta. Joten voit kuvitella, kuinka harvinaista se on.

Miten normaali kasvu lapsilla tapahtuu? Mitä eroa on gigantismilla?

Kasvuhormoni (GH) säätelee kasvua lapsuudessa. Toisin sanoen se säätelee aineenvaihduntaa ja aiheuttaa samalla mitattavissa olevaa kasvua luissa, lihaksissa ja kudoksissa. Normaalisti kasvu on melko vakaa prosessi, kunnes lapsi saavuttaa murrosiän.

Murrosiässä sukupuolihormonien (estrogeenin ja testosteronin) eritys lisääntyy merkittävästi. Tämä aiheuttaa lapsen pitkien luiden päissä olevien kasvulevyjen (epifysisten) asteittaisen sulkeutumisen. Kun epifysiset levyt sulkeutuvat kokonaan eli murrosiän päätyttyä, pituuskasvu pysähtyy.

Lapsen kasvun nopeus ja lopullinen pituus murrosiän jälkeen määräytyvät useiden vanhemmiltaan perimänsä geenien, ympäristötekijöiden ja sukupuolen yhdistelmän perusteella.

Gigantismissa lapsi kasvaa hyvin nopeasti ja on paljon pidempi kuin muut samanikäiset ja -sukupuoliset lapset. Gigantismin oireet voivat kuitenkin aluksi näyttää normaalilta lapsuuden kasvupyrähdykselta, minkä vuoksi vanhempien on vaikea tunnistaa niitä.

Jos sinulla on kysyttävää tai epäilyksiä lapsesi kasvuvauhdista, muista keskustella hänen lääkärinsä kanssa.

Mitkä ovat gigantismin oireet?

Gigantismin aiheuttaa liiallinen kasvuhormoni (GH). Myös aivolisäkkeen kasvain voi painaa lähellä olevia aivoja ja hermokudosta, mikä aiheuttaa joitakin oireita. Gigantismin pääoire on liikakasvu.Gigantismia sairastavat lapset kasvavat hyvin nopeasti.

Sen lisäksi, että gigantismissa havaitaan fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat huomattavasti pidempiä/suurempia kuin ikäisensä, niihin kuuluvat:

• Hyvin erottuva otsa ja näkyvä leukalinja.
• Hampaiden välissä on rakoja.
• Kasvonpiirteiden paksuuntuminen.
• Suuret kädet ja jalat sekä paksut sormet.

Muita mahdollisia oireita ovat:

• Sisäelinten, erityisesti lapsen sydämen, suureneminen.
• Liiallinen hikoilu (hyperhidroosi).
• Kaksoisnäkö tai vaikeudet perifeerisen näön kanssa.
• Päänsärky.
• Nivelkipu.
• Viivästynyt murrosikä.
• Epäsäännölliset kuukautiset.
• Unihäiriöt, esimerkiksi uniapnea.
• Lihasheikkous.

Jos lapsellasi ilmenee näitä oireita, on erittäin tärkeää ottaa yhteyttä lääkäriin mahdollisimman pian.

Mitkä ovat gigantismin syyt?

Gigantismin aiheuttaa usein lapsen aivolisäkkeen hyvänlaatuinen kasvain (aivolisäkkeen adenooma). Tämä aiheuttaa liiallista kasvuhormonin (GH) eritystä. Kun lapsilla diagnosoidaan gigantismi, heillä on lähes aina suuri aivolisäkkeen adenooma (10 mm tai suurempi kasvain), jota kutsutaan makroadenoomaksi. Gigantismin voi aiheuttaa myös aivolisäkkeen suureneminen, jota kutsutaan aivolisäkkeen hyperplasiaksi.

Monilla gigantismia sairastavilla lapsilla on geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa aivolisäkkeen kasvaimen. Yleisin gigantismiin liittyvä geneettinen mutaatio on AIP-geenin mutaatio tai deleetio. Tämä vaikuttaa noin 29 prosenttiin gigantismia sairastavista.

Gigantismia voi esiintyä myös osana useita hyvin harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotka lisäävät kasvuhormonia (GH) erittävän aivolisäkkeen kasvaimen kehittymisen riskiä. Joitakin näistä sairauksista ovat:

• Carney-kompleksi: Tämä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihon pigmentaatioon ja aiheuttaa hyvänlaatuisia kasvaimia ihossa, sydämessä ja umpieritysjärjestelmässä. Noin 10–13 %:lla Carney-kompleksia sairastavista kehittyy kasvuhormonia (GH) erittäviä aivolisäkeadenoomaa, joka yleensä kasvaa hitaasti.
• McCune-Albrightin oireyhtymä:Tämä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luihin, ihoon ja umpieritysjärjestelmään. Se aiheuttaa iholle kahvila-au-lait -läiskiä, ​​luiden arpikudosta ja ennenaikaista murrosikää. 20–30 prosentilla McCune-Albrightin oireyhtymää sairastavista on liikaa kasvuhormonia (GH). Tämä johtuu usein aivolisäkkeen suurenemisesta (hyperplasiasta) eli aivolisäkkeen adenoomasta.
• Useat endokriiniset neoplasiat (MEN) tyypit 1 tai 4: Nämä ovat geneettisiä sairauksia. Tässä tapauksessa yksi tai useampi endokriinisistä rauhasistasi tulee yliaktiiviseksi tai kehittyy kasvain. Tämä voi olla aivolisäkkeen kasvain, joka erittää kasvuhormonia (GH).
• Neurofibromatoosi: Tämä on geneettinen sairaus, jota kutsutaan neurokutaanisiksi sairauksiksi. Nämä sairaudet vaikuttavat ihoon ja hermostoon. Nämä sairaudet johtuvat solujen kasvun epänormaalista lisääntymisestä. Tämä voi johtaa kasvainten muodostumiseen kaikkialle kehoon. Näihin voi kuulua kasvain, joka erittää kasvuhormonia (GH).
• Perinnölliset eristetyt aivolisäkeadenoomat (FIPA): Tämä on perinnöllinen sairaus. Siihen liittyy aivolisäkeadenoomien kehittyminen. Näihin voivat kuulua kasvuhormonia (GH) erittävät adenoomat.

Miten gigantismi diagnosoidaan?

Gigantismin diagnosointi voi olla hieman vaikeaa, koska se on hyvin harvinainen sairaus ja koska lasten kasvuvauhti voi vaihdella suuresti geneettisten ja ympäristötekijöiden vuoksi.

Yleensä lääkärit epäilevät gigantismia, kun lapsen pituus on kolme standardipoikkeamaa sukupuolen ja iän keskimääräistä pituutta korkeampi tai kaksi standardipoikkeamaa lapsen vanhempien pituuksista laskettua keskimääräistä pituutta korkeampi.

Jos lapsesi lääkäri epäilee, että lapsellasi on gigantismia, hän todennäköisesti lähettää sinut endokrinologille (hormonisairauksiin erikoistuneelle lääkärille). Lääkäri tekee diagnoosin lapsesi sairaushistorian, sukututkimushistorian, perusteellisen fyysisen tutkimuksen ja erikoiskokeiden, kuten verikokeiden ja kuvantamistutkimusten, perusteella.

Mitä testejä käytetään gigantismin diagnosointiin?

Jos lapsesi lääkäri epäilee, että hänellä on gigantismia, seuraavat testit voidaan suorittaa tilan vahvistamiseksi:

• Kasvuhormonin ja IGF-1:n (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1) verikokeet: Näissä testeissä mitataan lapsen laskimosta otetusta verinäytteestä eri hormonien pitoisuuksia. Jos pitoisuudet ovat normaalia korkeammat, se voi olla merkki gigantismista.
• Glukoosinsietotesti: Tämä testi mittaa, kuinka hyvin lapsen kasvuhormonitasot reagoivat glukoosiin. Tässä testissä lääkäri ottaa verinäytteitä laskimosta eri aikavälein sen jälkeen, kun lapsi on juonut glukoosi- (sokeri-) liuosta.
• Kuvantamistutkimukset: Jos verikokeet vahvistavat lapsellasi gigantismin, lääkäri suosittelee usein magneettikuvausta (MRI) tai tietokonetomografiaa (TT). Näillä voidaan selvästi nähdä aivolisäkkeen kasvaimen koko ja sijainti. Ne voivat myös auttaa määrittämään tarvittavan hoidon tarkasti.

Jos lapsellasi diagnosoidaan gigantismi, lääkäri voi tehdä lisätutkimuksia selvittääkseen, onko sairaus vaikuttanut muihin kehon osiin. Näihin testeihin voivat kuulua:

• Sydämen kaikukuvaus sydänongelmien tarkistamiseksi.
• Unitutkimukset, joilla selvitetään, onko sinulla uniapneaa.
• Röntgenkuvat tai DEXA/DXA-skannaus luiden terveyden tarkistamiseksi.

Miten gigantismia hoidetaan?

Gigantismin hoidon päätavoitteet ovat:

• Kasvuhormonin (GH) ja insuliinin kaltaisen kasvutekijä 1:n (IGF1) pitoisuuksien turvallinen hallinta.
• "Aivolisäkkeen kasvaimen" kasvun hallinta.
• Aivolisäkkeen kasvaimen vaikutuksen vähentäminen lähellä olevaan aivokudokseen ja näköhermoon.
• Kasvuhormonin (GH) vaikutusten hoitaminen tai vähentäminen muihin kehon järjestelmiin.

Lääkärit käyttävät yleensä gigantismin hoitoon yhdistelmähoitoja , joista tärkeimmät ovat leikkaus ja sädehoito.

Vaikka aikuisten kasvuhormonin (GH) liikatuotannon (akromegalia) hoitoon on olemassa tehokkaita lääkkeitä, näiden lääkkeiden vaikutuksia lapsiin ei ole vielä tutkittu hyvin.

Gigantismin leikkaus

Leikkaus on yleisin gigantismin hoitomuoto. Tavoitteena on joko poistaa aivolisäkkeen kasvain tai pienentää sen kokoa. Koska gigantismia aiheuttava aivolisäkkeen kasvain on usein suuri, lapsi saattaa joutua tekemään useita leikkauksia kasvuhormonitasojen (GH) tehokkaan hallitsemiseksi.

Lapsesi kirurgi voi käyttää transsfenoidaalista leikkausta aivolisäkkeen kasvaimen poistamiseen. Tämä tarkoittaa, että leikkaus suoritetaan lapsen nenän ja kiila-aukon (kallon ontelo nenäontelon takana aivojen alapuolella) kautta.

Sädehoito gigantismiin

Jos leikkaus ei alenna kasvuhormonitasoja, sädehoito voi auttaa. Tässä käytetään erityisiä laitteita sädekeilojen kohdistamiseen kasvaimeen. Tämä hoito toimii hitaasti. Se voi vaatia useita hoitoja, joiden välillä on pitkiä lepojaksoja. Täydellisten tulosten näkeminen voi myös kestää useita vuosia.

Mitä komplikaatioita hoitoon liittyy?

Leikkauksen ja/tai sädehoidon vuoksi noin 60 %:lle gigantismia sairastavista kehittyy hoidon jälkeen tila nimeltä hypopituitarismi. Tässä tilanteessa yksi, useampi tai kaikki aivolisäkkeen tuottamat hormonit tuotetaan liian vähän. Hypopituitarismia hoidetaan hormonikorvaushoidolla.

Aivolisäkkeen kasvaimen poistoleikkauksesta mahdollisesti aiheutuvia komplikaatioita ovat:

• Verenvuoto.
• Aivo-selkäydinnesteen (CSF) vuoto.
• Aivokalvontulehdus (aivokalvontulehdus).
• Natriumin (suolan) ja nestetasapainon menetys kehossa.

Sädehoidon sivuvaikutuksia voivat olla:

• Heikentynyt hedelmällisyys.
• Näön menetys ja aivovaurio (harvinainen).
• Kasvaimen muodostuminen useita vuosia hoidon jälkeen (harvinainen).

Voidaanko gigantismia ehkäistä? Mikä on ennuste?

Valitettavasti gigantismia ei voi estää mitenkään. Varhainen havaitseminen on kuitenkin ratkaisevan tärkeää. Varhainen hoito voi auttaa ehkäisemään tai kääntämään muutoksia, jotka aiheuttavat lapsesi liian pitkäksi kasvamisen.

Gigantismin saaneiden lasten ja nuorten aikuisten ennuste riippuu useista tekijöistä:

• Kuinka aikaisin tai myöhään sairaus diagnosoitiin.
• Kuinka tehokkaita ovat kasvuhormonitasojen hallintaan tarkoitetut hoidot?
• Onko gigantismiin liittyviä komplikaatioita.

Yleisesti ottaen vanhemmilla ihmisillä on diagnoosin aikaan enemmän komplikaatioita kuin nuoremmilla. Tämä johtuu todennäköisesti pidemmästä altistumisesta kasvuhormonille ja insuliinin kaltaiselle kasvutekijä 1:lle (IGF1).

Siksi, jos huomaat lapsesi kasvussa ja/tai fyysisissä ominaisuuksissa epätavallisia, odottamattomia muutoksia, on tärkeää keskustella lääkärin kanssa mahdollisimman pian.

Mikä on gigantismia sairastavan henkilön elinajanodote? Mitä pitkäaikaisia ​​komplikaatioita sillä on?

Gigantismin varhainen havaitseminen ja hoito on välttämätöntä liiallisen pituuden ja siihen liittyvien komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja elinajanodotteen pidentämiseksi.

Hoitamattomana gigantismiin liittyy merkittäviä komplikaatioita ja kuolleisuus voi olla jopa kaksinkertainen normaaliin verrattuna.

Pitkäaikaisia ​​komplikaatioita, joita joillakin gigantismia sairastavilla ihmisillä esiintyy liiallisen pituuden ja liian suuren kasvuhormonin kokonaisvaikutuksen vuoksi, ovat:

• Liikkumisvaikeudet lihasheikkouden vuoksi.
• Nivelrikko (nivelten tulehdus).
• Perifeerinen neuropatia (perifeeristen hermojen sairaudet).
• Uniapnea.
• Suurentunut sydän (kardiomegalia) ja sydänläppäongelmat.
• Aineenvaihduntaan liittyvät komplikaatiot, kuten tyypin 2 diabetes.

Lisäksi hoitamattoman gigantismin omaavien ihmisten elämänlaatu voi heikentyä päivittäisten toimintojen, kuten vaatteiden ostamisen ja matkustamisen, ongelmien vuoksi liian pitkän pituuden vuoksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lapsesi lääkärissä gigantismin vuoksi?

Jos lapsellasi on diagnosoitu gigantismi, hänen on käytävä säännöllisesti lääkärin ja/tai endokrinologin vastaanotolla hoidon etenemisen seuraamiseksi ja hormonitasojen varmistamiseksi.

Jos huomaat muutoksia lapsesi kasvuvauhdissa ja/tai fyysisissä ominaisuuksissa, on tärkeää keskustella lapsesi lääkärin kanssa mahdollisimman pian. Vaikka gigantismi ei todennäköisesti ole syynä, kannattaa tutkia kaikki epäilyttävät muutokset. Gigantismi diagnosoidaan parhaiten varhain, ja gigantismia sairastavat ihmiset elävät yleensä tervettä elämää. Jos sinulla on kysyttävää lapsesi kasvusta, älä pelkää kysyä lääkäriltäsi. He ovat siellä auttaakseen sinua.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Gigantismi on harvinainen, mutta mahdollisesti vakava sairaus. Tärkeintä on hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon, jos huomaat lapsesi kehityksessä jotain epätavallista tai epäilyttävää, kuten odotettua nopeampaa pituutta tai suurempia raajoja.

Muista, että varhainen diagnoosi ja hoito lisäävät huomattavasti lapsesi mahdollisuuksia elää tervettä ja normaalia elämää. Älä huoli, lääkärit ovat siellä auttaakseen sinua ja lastasi. Keskustele heidän kanssaan kaikista mahdollisista huolenaiheistasi.

` Gigantismi, Kasvuhormoni, Aivolisäke, Lasten kasvu, Pituuden kasvu, Akromegalia