Mikä on Gorlinin oireyhtymä? Ei hätää, puhutaanpa siitä yksityiskohtaisesti!

Oletko koskaan huomannut ihollesi jatkuvasti muodostuvaa uusia näppylöitä tai kyhmyjä? Tai oletko kuullut kivuttomista kyhmyistä leukaluussasi? Nämä voivat olla normaaleja. Harvinaisissa tapauksissa nämä oireet voivat kuitenkin liittyä harvinaiseen geneettiseen sairauteen. Tästä sairaudesta aiomme tänään puhua, nimeltään Gorlinin oireyhtymä. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä Gorlinin oireyhtymä oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna Gorlinin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se tunnetaan myös muilla nimillä, kuten "(tyvisolunevusoireyhtymä)", "(nevoidi tyvisolusyöpäoireyhtymä - NBCCS)" ja "(Gorlin-Goltzin oireyhtymä)". Tätä sairautta sairastavalla henkilöllä on lisääntynyt riski sairastua sekä syöpä- että ei-syöpäkasvaimiin (eli kasvaimiin, jotka eivät aiheuta paljon haittaa keholle). Erityisesti on lisääntynyt riski sairastua ihosyöpätyyppiin nimeltä "(tyvisolusyöpä)" . Tämä on yleisin ihosyöpätyyppi.

Kuvittele, että kehossamme on geenejä, joiden päätehtävänä on kontrolloida solujen tarpeetonta jakautumista ja kasvainten muodostumista. Kutsumme näitä myös "tuumori-suppressorigeeneiksi". Gorlinin oireyhtymässä yhdessä näistä geeneistä tapahtuu muutos, eli "mutaatio". Tästä syystä kasvainten kehittymisen riski kasvaa, kuten mainittiin.

Tärkeintä on, että Gorlinin oireyhtymään ei ole vielä erityistä parannuskeinoa . Mutta älä huoli! Jos noudatat lääkärisi ohjeita oikein ja jos esimerkiksi syöpä havaitaan ja hoidetaan varhain , tästä sairaudesta kärsivä voi elää normaalia elämää. Sen ei tarvitse vaikuttaa elinikään tai elämänlaatuun.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Gorlinin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus . Asiantuntijoiden mukaan jopa Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa tämä sairaus vaikuttaa alle 50 000 ihmiseen. Tämä luku voi kuitenkin olla paljon suurempi. Syynä on se, että joillakin ihmisillä on niin lieviä oireita, etteivät he edes tiedä sairastavansa tätä sairautta. Useimmiten oireet ilmenevät teini-ikäisillä tai nuorilla aikuisilla .

Mitkä ovat Gorlinin oireyhtymän oireet?

Tämän tilan oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta on olemassa joitakin yleisiä oireita:

Pääasiassa näkyvät ominaisuudet

• Useita tyvisolusyöpiä: Tämän tyyppinen ihosyöpä kehittyy yleensä auringolle altistuville alueille, kuten kasvoille ja kaulalle. Gorlinin oireyhtymää sairastavilla se voi kuitenkin kehittyä nuoremmalla iällä, teini-iän lopulla tai parikymppisenä .
• Odontogeeniset keratokystat:Nämä ovat kivuttomia, ei-syöpäisiä kasvaimia, jotka muodostuvat leukaluuhun. Ne ovat yleisimpiä lapsilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on Gorlinin oireyhtymä.
• Pienet kuopat tai painaumat kämmenissä ja jalkapohjissa: Tämä ominaisuus näkyy useimmiten 20-vuotiaana. Nämä ovat pysyviä.
• Luuston muutokset: Kylkiluiden ja selkärangan muodostumisessa voi havaita muutoksia.

Harvinaisempia oireita

Näitä oireita ei esiinny kaikilla, mutta joillakin voi esiintyä:

• Aivokasvaimet: Nämä voivat olla syöpäkasvaimia (medulloblastooma) tai ei-syöpäkasvaimia (meningeooma).
• Sydämen tai munasarjojen fibromat: Nämä ovat ei-syöpäisiä, yleensä vaarattomia kasvaimia.
• Silmäongelmat: esimerkiksi strabismus, nystagmus ja kaihi.
• Vakavat muutokset luissa: Esimerkiksi selkärangan täydellinen muodostumattomuus (spina bifida).
• Epänormaalit kasvonpiirteet: Lisääntynyt silmien välinen etäisyys (hypertelorismi), syntyessään huuli-/suulakihalkio ja pienet valkoiset läiskät (milia) kasvoissa.
• Normaalia suurempi pää (makrokefalia).
• Älylliset vammat.
• Epileptiset tilat `(Kohtaukset)`.

Mikä aiheuttaa Gorlinin oireyhtymän?

Kuten olemme jo käsitelleet, tämä tila johtuu geeniemme muutoksesta. Tarkemmin sanottuna kehossamme on kolme geeniä, jotka estävät kasvainten muodostumisen (kasvainsuppressorigeenit). Nämä ovat geenit nimeltä "PTCH1" (tämä on yleisimmin mukana), "PTCH2" ja "SUFU". Kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, jotkut solut alkavat kasvaa epänormaalisti. Tämä aiheuttaa oireita, kuten kasvaimia.

Useimmat ihmiset perivät tämän geenimutaation vanhemmiltaan. Joissakin tapauksissa tämä geenimutaatio voi kuitenkin tapahtua satunnaisesti ennen syntymää ilman minkäänlaista suvussa tapahtuvaa historiaa.

Tämä geneettinen mutaatio periytyy autosomaalisesti dominanttisti . Yksinkertaisesti sanottuna saat normaalin geenin toiselta vanhemmalta ja mutatoituneen geenin toiselta. Gorlinin oireyhtymän kehittymiseen tarvitaan joko PTCH- tai SUFU-geenimutaatio.

Tutkijat sanovat, että Gorlinin oireyhtymää sairastava henkilö kehittää syövän vain, jos kasvainsuppressorigeenin normaali kopio muuttuu jollain tavalla. Esimerkiksi auringonvalon aiheuttama vaurio voi aiheuttaa hyvän geenin mutatoitumisen. Tällöin molemmat geenit eivät toimi kunnolla, eikä kasvaimia voida pysäyttää. Tämä aiheuttaa ihosyöpää. Ja jos muut kehon solut vaurioituvat tällä tavalla, voi kehittyä muuntyyppisiä syöpiä.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Gorlinin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkärisi tekee seuraavat toimenpiteet:

• Lääkärintarkastus: Tarkista ihosyöpä.
• Kuvantamistutkimukset: Tarkista kasvaimet, fibroomat tai luuston ongelmat leukaluussa (esim. röntgen, TT-kuvaus, MRI-kuvaus).
• Biopsia: Toimenpide , jossa ihosta tai kyhmyn sisältä otetaan pieni kudospala ja tutkitaan mikroskoopilla, onko siinä syöpäsoluja.
• Geenitesti: Verinäyte otetaan sen tarkistamiseksi, onko sinulla Gorlinin oireyhtymään liittyvä geneettinen mutaatio.

Mitä hoitoja Gorlinin oireyhtymään on olemassa?

Vaikka Gorlinin oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa, jos sinulle kehittyy syöpäkasvaimia tai muita ongelmia aiheuttavia kasvaimia, saatat joutua hoitamaan niitä. Esimerkiksi:

• Ihosyöpä tai leukaluun kasvain voidaan poistaa leikkauksella .
• Muita syöpähoitoja, kuten paikallisia voiteita tai fotodynaamista hoitoa, voidaan myös käyttää syöpäsolujen tuhoamiseen.

Koska sinulla on suurentunut syöpäriski, lääkärisi voi suositella, että käytät hyvää aurinkovoidetta, käytät pitkähihaisia ​​vaatteita ja käytät hattua auringossa ollessasi. Myös röntgenkuvia tehdään vain ehdottoman välttämättömissä tapauksissa. Onkologit yleensä välttävät sädehoidon antamista Gorlinin oireyhtymää sairastaville. Tämä johtuu siitä, että säteily voi lisätä syöpäriskiä.

Voidaanko Gorlinin oireyhtymää ehkäistä?

Emme voi hallita synnynnäisiä geenejämme. Siksi Gorlinin oireyhtymää ei voida estää. Voit kuitenkin vähentää ihosyövän kehittymisen riskiä ryhtymällä toimiin sen ehkäisemiseksi . Myös säännöllisillä lääkärintarkastuksilla voit havaita syövän varhaisessa vaiheessa. Silloin se on helpompi parantaa.

Jos sinulla on Gorlinin oireyhtymä (tai jos jollakulla perheessäsi on se) ja suunnittelet lasten hankkimista ja olet huolissasi siitä, että lapsesi perii sen, käy perinnöllisyysneuvojalla . Hän selittää sinulle ja kumppanillesi riskit.

Millainen on tulevaisuus tämän sairauden kanssa elävälle? (Näkymät)

Monet ihmiset hallitsevat Gorlinin oireyhtymää ehkäisemällä ihosyöpää ja käymällä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa. Käymällä säännöllisissä syöpäseulonnoissa lääkärin suositusten mukaisesti mahdolliset ongelmat voidaan havaita varhain . Gorlinin oireyhtymää sairastavat voivat elää yhtä pitkään ja yhtä hyvin kuin sairautta sairastamattomat kuin sairautta sairastamattomat.

Tärkeintä on myös muistaa, että kaikki Gorlinin oireyhtymää sairastavat eivät sairastu syöpään tai kärsi samoista ongelmista. Se vaihtelee henkilöstä toiseen. Lääkärisi neuvoo sinua tilastasi oireidesi perusteella.

Miten pidän huolta itsestäni? (Itsestä huolehtiminen)

Jos sinulla on Gorlinin oireyhtymä, sinun tulee ryhtyä näihin erityistoimenpiteisiin ihosyövän ehkäisemiseksi:

• Vältä solariumien käyttöä.
• Pysy sisätiloissa mahdollisimman paljon auringonpaisteen huipputuntien aikana (klo 10–16).
• Käytä päivittäin laajakirjoista aurinkovoidetta, jonka SPF on vähintään 30. Lisää voidetta usein.
• Ulkona liikkuessa on käytettävä UV-suojavaatetusta ja leveälieristä hattua.

Sinun on myös käytävä eri lääkäreillä tarkistamassa syöpää ja muita sairauksia. Kuinka usein sinun on mentävä, riippuu siitä, löytävätkö he kasvaimia tai muita poikkeavuuksia. Näihin lääkärikäynteihin voi kuulua:

• Käy ihotautilääkärin tarkastuksessa.
• Hammaslääkärintarkastukset ja kuvantamistestit leukaluun kasvainten tarkistamiseksi.
• Kuvantamistutkimukset fibromien, aivokasvainten tai näköongelmien tarkistamiseksi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on tyvisolusyöpä, mene välittömästi lääkäriin . Tämä on Gorlinin oireyhtymän yleisin oire. Kuten muidenkin ihosyöpien kohdalla, ole tietoinen kaikista uusista, itsepintaisista tai kasvavista kyhmyistä tai läiskistä.

Ihosyöpä ei usein liity Gorlinin oireyhtymään, mutta syystä riippumatta on tärkeää testata.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Jos sinulla diagnosoidaan Gorlinin oireyhtymä, voit kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Mitä syöpäoireita minun tulisi tuntea?
• Kuinka usein minun täytyy käydä syöpäseulonnoissa?
• Mitä voin tehdä vähentääkseni syöpäriskiäni?
• Tarvitsenko hoitoa ei-syöpäkasvaimiin?
• Mitkä ovat mahdollisuudet sille, että minulla on lapsi, jolla on Gorlinin oireyhtymä?

Gorlinin oireyhtymään liittyy useita haasteita, joita ihmisillä, joilla ei ole sitä, ei välttämättä ole. Jos sinulla on NBCCS, sinun ja lääkintätiimisi tulee olla erityisen valppaita mahdollisten tyvisolusyöpien tunnistamisessa ja hoidossa.

Loppuviesti kotiin vietäväksi

Hyvä uutinen on, että tyvisolusyövät ovat täysin parannettavissa, jos ne hoidetaan varhaisessa vaiheessa. Myöskään syöpättömät kasvaimet eivät yleensä aiheuta ongelmia. Jos ne aiheuttavat ongelmia, lääkäri voi poistaa ne tai suositella muita hoitoja. Voit elää pitkän ja täyden elämän Gorlinin oireyhtymän kanssa. Joten älä panikoi, vaan ole varovainen. Noudata asianmukaisia ​​lääkärin ohjeita, niin kaikki järjestyy!

` Gorlinin oireyhtymä, NBCCS, tyvisolusyöpä, geneettiset sairaudet, ihosyöpä, ihotaudit