Onko vauvasi kasvojen toinen puoli pienempi kuin toinen? Puhutaanpa hemifakiaalisesta mikrosomiasta!

Oletko koskaan huomannut, että vauvan kasvojen toinen puoli on joskus hieman erilainen kuin toinen, ehkä hieman erilainen? Tai korva on hieman eri paikassa, tai poski ei näytä olevan oikein muodostunut. On normaalia, että vanhempi tuntee olonsa hieman peloissaan ja huolestuneeksi nähdessään jotain tällaista. Tästä tilasta, jota kutsutaan hemifasiaaliseksi mikrosomiaksi, puhumme tänään. Ei hätää, puhutaanpa tästä yksityiskohtaisemmin.

Mikä on hemifakiaalinen mikrosomia?

Yksinkertaisesti sanottuna hemifakiaalinen mikrosomia on synnynnäinen sairaus . Se ilmenee, kun vauvan kasvojen toisen puolen osat, kuten korvat, suu ja leukaluu, eivät kehity kunnolla verrattuna toiseen puoleen. Ajattele sitä pienenä "elementtinä", joka puuttuu toiselta puolelta kasvojen muodostuessa. Tätä kutsutaan joskus kraniofakiaaliseksi mikrosomiaksi.

Useimmiten tämä vaikuttaa vain kasvojen toiseen puoleen . Hyvin harvoin tämä tila voi kuitenkin vaikuttaa kasvojen molempiin puoliin. Tällöin sitä kutsutaan molemminpuoliseksi hemifasiaaliseksi mikrosomiaksi.

Tämä tila voi vaikuttaa seuraaviin kasvojen osiin:

• Poskipäät
• Silmät
• Korvan ulkoosa ja välikorva
• Kasvohermot (nämä ohjaavat ilmeitämme ja nauruamme)
• Alaleuka
• Kasvolihakset
• Kaula
• Kallo
• Hampaat

Vaikka hemifakiaalinen mikrosomia on hyvin harvinaista, siihen voi joskus liittyä ongelmia muissa kehon järjestelmissä, kuten sydämessä, munuaisissa, rintakehässä (kylkiluissa) ja selkärangassa.

Tilastollisesti tämä vaiva vaikuttaa noin yhteen 3 000–5 600 syntyneestä vauvasta. Se on toiseksi yleisin kasvojen synnynnäinen epämuodostuma huulihalkion tai suulakihalkion jälkeen.

Mitä oireita voisi olla?

Tämän tilan oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Jotkut ihmiset kärsivät vain lievästi , kun taas toiset ovat vakavampia . Tämä tarkoittaa, että näiden oireiden luonne ja vaikeusaste vaihtelevat sen mukaan, kuinka suuri osa kasvojen alueesta on kehittynyt.

Nämä ovat joitakin yleisimmistä oireista:

• Mikrotia: Tämä on tila, jossa korva on pieni, väärin asennossa tai epänormaalin muotoinen. Se voi jopa puuttua kokonaan.
• Hypodontia: Jotkut hampaat eivät koskaan tule sisään. Eli hampaat eivät kehity juuresta.
• Kasvohalvaus kasvohermon heikkouden vuoksi: Saattaa olla vaikeaa tehdä asioita, kuten sulkea silmä kunnolla vaurioituneella puolella, hymyillä tai rypistää otsaa.
• Ihomerkit:Nämä ylimääräiset ihopalat näkyvät yleensä korvan lähellä, joskus poskella.
• Toisen silmän pienuus (mikroftalmia): Sairastunut silmä voi näyttää pienemmältä toiseen silmään verrattuna. Myös itse silmämuna voi olla pienempi.
• Epätasainen hymy: Koska lihakset ja hermot eivät ole kunnolla kehittyneet, kasvojen kaksi puolta eivät välttämättä ole tasaiset hymyillessä.

Nämä ovat tärkeimmät havaitut oireet. Mutta kuten aiemmin sanoin, kaikilla ei ole kaikkia näitä oireita, ja oireiden vakavuus vaihtelee suuresti.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Asiantuntijat eivät itse asiassa vieläkään tiedä hemifasiaalisen mikrosomian tarkkaa syytä. He uskovat, että tilan aiheuttaa jokin, joka häiritsee sikiön kehitystä ensimmäisten kuuden viikon aikana hedelmöittymisestä (eli raskauden ensimmäiset puolitoista kuukautta). Muista, että juuri näiden ensimmäisten viikkojen aikana vauvan kasvojen osat alkavat muodostua. Silloin jokin, ehkä pieni verenkierron puute, voi mennä pieleen.

Tutkijat eivät ole vielä löytäneet mitään erityisiä geenejä tai ympäristötekijöitä , jotka liittyisivät tähän. Tämä tarkoittaa, että älä oleta, että se johtuu jostakin, mitä äiti teki tai ei tehnyt raskauden aikana. Tämä ei ole kenenkään vika.

Koska joissakin suvuissa on useampi kuin yksi henkilö, joilla on tämä sairaus, epäillään, että se voi olla perinnöllinen . Tämän vahvistamiseksi ei kuitenkaan ole vielä riittävästi tutkimusta.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Kasvojen muutosten lisäksi hemifasiaalimikrosomiaa sairastavilla lapsilla voi esiintyä myös muita komplikaatioita. On hyvä olla tietoinen myös näistä:

• Kuulon heikkeneminen: Tämä ongelma voi ilmetä erityisesti, jos korva ja korvakäytävä eivät ole kehittyneet kunnolla. Joskus kuulo voi olla kokonaan menetetty toiselta puolelta.
• Syömisvaikeuksista johtuva aliravitsemus: Jos alaleuka ei ole oikeassa asennossa tai hampaissa on ongelmia, vauvan voi olla vaikea imeä, syödä ruokaa myöhemmin ja pureskella. Tämä voi johtaa painonpudotukseen ja hidastuneeseen kasvuun.
• Suun terveydentila: Hampaiden narskuttelu, vinot hampaat ja reikiintyminen ovat yleisiä.
• Puhehäiriöt: Sanojen lausuminen ja selkeä puhuminen voi olla vaikeaa kasvojen lihasten, leukaluun ja kitalaen ongelmien vuoksi.
• Näköongelmat: Näkökykyyn voivat vaikuttaa esimerkiksi mikroftalmia (pieni silmä) ja muut silmäongelmat.
• Hengitysvaikeudet:Erityisesti jos alaleuka on hyvin pieni ja nenäontelot ahtaat, nukkumisen aikana voi esiintyä hengitysvaikeuksia (uniapneaa).

On erittäin tärkeää olla tietoinen näistä asioista ja hakea tarvittavaa lääkärin apua ja hoitoa.

Miten tämä diagnosoidaan?

Lääkärit tekevät yleensä ensin vauvalle perusteellisen fyysisen tutkimuksen . Monissa tapauksissa tämä tila voidaan diagnosoida heti vauvan syntymän jälkeen, koska kasvojen muutokset, erityisesti korvissa ja leuassa, ovat selvästi näkyvissä.

Joissakin tapauksissa synnytystä edeltävät ultraäänitutkimukset tai magneettikuvaukset (MRI) ennen vauvan syntymää eli hänen ollessaan vielä äidin kohdussa voivat kuitenkin antaa viitteitä tästä tilasta. Näin ei kuitenkaan aina tapahdu.

Hemifasiaalisen mikrosomian diagnoosin varmistamiseksi, vaurion laajuuden määrittämiseksi ja sen määrittämiseksi, mitkä aivojen osat ovat vaurioituneet, lääkärit voivat suorittaa muita kuvantamistutkimuksia . Esimerkiksi:

• Röntgenkuvat: Tarkista kasvojen luiden kunto.
• TT-kuvaukset (tietokonetomografia): Nämä voivat tuottaa selkeämmän, kolmiulotteisen kuvan kasvojen luista ja pehmytkudoksista. Tämä on erittäin hyödyllistä leikkauksen suunnittelussa.

Nämä testit voivat antaa selkeän kuvan kasvojen luista, lihaksista ja hermoista, mikä on suureksi avuksi hoidon suunnittelussa.

Miten sitä hoidetaan?

Tämän tilan hoito riippuu siitä, kuinka vakavasti se vaikuttaa lapseen. Hemifasiaalimikrosomiasta kärsivät lapset tarvitsevat yleensä leikkausta kasvojen osien korjaamiseksi tai rekonstruoimiseksi.

Se, mitä nämä leikkaukset ovat ja milloin ne suoritetaan, vaihtelee lapsesta toiseen lapsen tarpeiden, iän ja vaurioituneiden osien mukaan.

On erittäin tärkeää, että vauvan ollessa pieni eli imeväiässä hoidon päätavoitteena on auttaa vauvaa hengittämään ja syömään hyvin . Nämä ovat perusasiat.

Sitten, lapsen kasvaessa, eli lapsuudessa ja nuoruudessa , hoidon tavoitteena on parantaa kasvojen toimintaa ja ulkonäköä . Toisin sanoen parantaa kasvojen symmetriaa ja ulkonäköä samalla, kun puhuminen, syöminen ja hymyileminen helpottuvat.

Useimmissa tapauksissa tätä leikkausta ei voida tehdä kerralla. Lapsen kasvaessa kasvojen luut kehittyvät ja toimenpide suoritetaan useissa vaiheissa.Nämä ovat asioita, jotka on tehtävä. Joitakin leikkauksia joudutaan lykkäämään lapsen kasvaessa. Tämä vie jonkin verran aikaa ja vaatii kärsivällisyyttä.

Kirurginen hoito

Hemifasiaalisen mikrosomian kirurgisiin toimenpiteisiin voi kuulua seuraavat. Nämä suorittaa erikoislääkäreiden tiimi:

• Korva-, nenä- ja kurkkukirurgia (ENT-kirurgia): erityisesti korvien rekonstruktio ja kuuloimplantit.
• Kasvojen plastiikka- ja rekonstruktiiviset leikkaukset: Kasvojen symmetrian ja ulkonäön palauttaminen. Rasvansiirto tai muu kudossiirto alueille, joista pehmytkudosta puuttuu.
• Silmäkirurgia / Silmäkirurgia: Jos silmät ovat pienet tai silmäluomissa on ongelmia, korjaa ne.
• Leuka- ja leukakirurgia / Ortognaattinen kirurgia: Alaleuan, yläleuan, poskipäiden jne. pituuden ja asennon korjaaminen. Joskus käytetään distraktio-osteogeneesitekniikoita.
• Suukirurgia: Hampaiden poisto, jos ne on vedetty pois, ylimääräisten hampaiden poisto.

Kaikki tämä tehdään, jotta lapsi voisi elää mahdollisimman normaalia elämää.

Vastasyntyneille suoritetut leikkaukset

Jos vastasyntyneellä vauvalla on hengitysvaikeuksia tai hän ei pysty imemään , lääkärit voivat aloittaa hoidon heti vauvan syntymän jälkeen. Nämä voivat olla hengenpelastustoimenpiteitä.

On olemassa kaksi yleistä menetelmää, jotka voidaan tehdä heti vauvan syntymän jälkeen:

• Trakeostomia: Tässä tehdään pieni viilto vauvan kaulaan ja henkitorveen ja asetetaan putki hengittämisen helpottamiseksi. Tämä tehdään, jos hengitystiet ovat tukossa.
• Letkuravitsemus (nasogastrinen letku tai gastrostomialetku): Jos vauva ei pysty imemään itse, ravitsemukseen käytetään letkua. Tämä voi olla letku, joka menee nenän kautta mahalaukkuun (NG-letku), tai letku, joka menee suoraan mahalaukkuun (G-letku).

Ei-kirurgiset hoidot

Leikkauksen lisäksi lääkärit voivat suositella myös ei-kirurgisia hoitoja, kuten näitä. Nämäkin ovat erittäin tärkeitä lapsen elämänlaadun parantamiseksi:

• Oikomiskojeet ja muut oikomishoidon laitteet: Näitä käytetään leukojen asennon korjaamiseen, jos hampaita vedetään pois.
• Kuulokojeet: Jos sinulla on kuulonalenema, saatat tarvita sisäkorvaimplantteja tai luuhun kiinnitettyjä kuulokojeita (BAHA).
• Puheterapia:Jos nielemisvaikeuksia tai puhevaikeuksia on, auta heitä. Tämä auttaa ääntämään sanoja selkeästi ja vahvistaa kasvolihaksia.

Kaikki nämä asiat yhdessä helpottavat lapsen elämää. Tämä vaatii monien ihmisten, kuten lääkäreiden, kirurgien, hammaslääkäreiden, puheterapeuttien ja audiologien, tukea.

Voidaanko hemifakiaalista mikrosomiaa ehkäistä?

Valitettavasti tätä sairautta ei voida estää . Kuten aiemmin mainitsin, tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä sen aiheuttaa. Vaikka epäillään, että geneettinen yhteys voi olla olemassa, sitäkään ei ole vielä lopullisesti löydetty.

On erittäin tärkeää ymmärtää, että jos vauvallasi on hemifasiaalinen mikrosomia, se ei johdu jostakin, mitä teit tai et tehnyt raskauden aikana . Älä tunne oloasi pahaksi äläkä syytä itseäsi.

Mitä tulevaisuudennäkymät ovat tässä tilanteessa?

Useimmissa tapauksissa tämä sairaus ei rajoita lapsen elinajanodotetta . Tämä tarkoittaa, että lapsi, jolla on tämä sairaus, voi elää normaalin elämän aivan kuten lapsi, jolla sitä ei ole.

Hemifakiaalinen mikrosomia voi kuitenkin vaikuttaa lapsen elämänlaatuun . Lasten kasvaessa heidän on kohdattava haasteita, jotka liittyvät siihen, että he tietävät näyttävänsä erilaiselta kuin muut.

Vaikka leikkaus onnistuisikin, näillä lapsilla voi olla vaikeuksia asioiden kanssa, jotka muut lapset pystyvät tekemään hyvin helposti, kuten syömisen, puhumisen ja nukkumisen. Joten meidän on oltava varovaisia ​​myös tämän suhteen.

Miten pidän huolta lapsestani?

Hemifasiaalista mikrosomiaa sairastavat lapset tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa, johon voi kuulua useita leikkauksia. Varhaiseen aikuisuuteen mennessä he eivät kuitenkaan välttämättä enää tarvitse leikkausta.

Pitkäaikainen seuranta voi kuitenkin olla tarpeen sen selvittämiseksi, uusiutuvatko ongelmat tai pahenevatko olemassa olevat ongelmat ajan myötä. Esimerkiksi kuulokojeita ja implantteja voidaan joutua säätämään aika ajoin. Myös hampaiden terveydestä on huolehdittava säännöllisesti.

Aivan kuten fyysiset haasteet, myös erilaisuuden psykologiset vaikutukset voivat vaikuttaa lapsen emotionaaliseen terveyteen. Siksi on tärkeää, että lapsi saa neuvontaa selviytymisstrategioiden kehittämiseksi.

Vanhempana ymmärrän, että haluat kaikkien näkevän lapsesi samalla tavalla kuin sinä.On normaalia, että lapset tuntevat pelkoa kasvaessaan ja aloittaessaan koulun. Joskus lapset, erityisesti ne, joita he pitävät erilaisina, voivat olla ilkeitä ja pilkata heitä.

Heti kun lapsesi on tarpeeksi vanha ymmärtämään, keskustele hänen kanssaan avoimesti hänen tilastaan . Tällaisen keskustelun säännöllinen tekeminen ei ainoastaan ​​voimaannuta häntä, vaan auttaa häntä myös ymmärtämään, että kasvojen erot eivät määrittele häntä.

Leikkaus voi korjata monia hemifakiaalisen mikrosomian fyysisiä piirteitä. Lisäksi keskusteluterapia voi auttaa lastasi oppimaan ilmaisemaan tunteitaan ja tulemaan hyvin toimeen muiden yhteiskunnassa. Kysy lääkäriltäsi lisätietoja ja apua. He ovat siellä auttaakseen sinua.

Mitä eroa on hemifakiaalisen mikrosomian ja Goldenharin oireyhtymän välillä?

Goldenharin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus. Sitä kutsutaan myös nimellä oculoauriculovertebral spectrum (OAVS).

Hemifasiaalinen mikrosomia voi itse asiassa olla Goldenharin oireyhtymän piirre. Toisin sanoen hemifasiaalisen mikrosomian piirteiden lisäksi Goldenharin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä voi olla myös ei-syöpäkasvaimia silmissä (epibulbaarisia dermoidisoluja) tai selkärangan poikkeavuuksia (esim. nikamien luutuminen). Myös sydämessä tai munuaisissa voi olla ongelmia.

Yksinkertaisesti sanottuna hemifasiaalinen mikrosomia on sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti kasvojen kehitykseen. Goldenharin oireyhtymällä voi olla laaja-alaisempi oirekirjo, joka voi vaikuttaa myös muihin kehon osiin. Kaikilla hemifasiaalista mikrosomiaa sairastavilla ei ole Goldenharin oireyhtymää, mutta monilla Goldenharin oireyhtymää sairastavilla on hemifasiaalisen mikrosomian oireita.

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, tässä ovat tärkeimmät asiat, jotka sinun on muistettava hemifakiaalisesta mikrosomiasta, joista puhuimme:

• Tämä on synnynnäinen tila , jossa kasvojen toisen puolen (tai mahdollisesti molempien) osat eivät kehity kunnolla.
• En tiedä tarkalleen, miksi näin tapahtui. Joten se ei ole sinun vikasi.
• Oireet vaihtelevat ihmisestä toiseen , joillakin on vähemmän, joillakin enemmän.
• Saatavilla on kirurgisia ja muita hoitoja . Erikoislääkäreiden tiimi suunnittelee nämä lapsen kehittyessä.
• Tässä sairaudessa olevat lapset voivat elää normaalin elämän .
• LapselleOn erittäin tärkeää tarjota tukea, sekä fyysisesti että henkisesti. Hakeudu apuun lääkäreiltä ja terapeuteilta.
• Avoin keskustelu lapsen kanssa on hänelle suuri voimavara selviytyä tässä tilanteessa.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on tämä ongelma, parasta on hakeutua pätevän lääkärin hoitoon mahdollisimman pian. He pystyvät antamaan sinulle oikeat ohjeet.

Hemifakiaalinen mikrosomia, Hemifakiaalinen mikrosomia, Kasvojen epämuodostumat, Synnynnäiset viat, Lasten terveys, Kirurgia, Kraniofakiaalinen mikrosomia, Goldenharin oireyhtymä