Onko vauvasi aivojen toinen puoli liian suuri? Tutustutaanpa hemimegalenkefaliaan!

Oletko koskaan ollut huolissasi pienokaisesi pään muodosta tai hänen tiheistä kohtauksistaan ? Joskus näiden asioiden taustalla voi olla hyvin harvinainen sairaus. Hemimegalencefalia on yksi tällainen sairaus. Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Mikä on hemimegalenkefalia?

Yksinkertaisesti sanottuna hemimegalenkefalia tarkoittaa tilannetta, jossa lapsen aivojen toinen puolisko on epänormaalisti suurempi kuin toinen. Ajattele aivojamme suurena kasvaimena, jossa on kaksi puoliskoa, vasen ja oikea puoli. Tässä tilassa vain toinen puoli kasvaa liian suureksi. Joskus tämä suurentuminen voi rajoittua pieneen osaan aivojen kyseistä puolta tai koko puoli voi suurentua.

Kun aivojen toinen puoli kasvaa tällä tavalla, aivoissa voi tapahtua muita muutoksia. Esimerkiksi:

• Neuronit ovat eräänlainen solu aivoissamme. Ne eivät välttämättä ole kunnolla organisoituneita (sytoarkkitehtuuri) tai aivojen pintakerros ei ole muodostunut kunnolla (kortikaalinen dysplasia).
• Puuttuva tai vaurioitunut aivokurkiainen: Tämä on kuin aivojen kaksi puoliskoa yhdistävä silta . Jos se puuttuu tai vaurioituu, voi ilmetä ongelmia.
• Aivojen nesteellä täytettyjen onteloiden (kammioiden) laajentuminen vaurioituneella puolella.

Koska jotkin aivojen osat eivät ole kehittyneet tällä tavalla kunnolla, kohtauksia voi esiintyä usein. Kutsumme tätä myös epilepsiaksi . Näitä kohtauksia on usein vaikea hallita tavallisilla epilepsialääkkeillä . Jos kohtauksia ei saada hallintaan lääkkeillä, monille lapsille on tehtävä aivoleikkaus (epilepsialeikkaus).

Onko olemassa hemimegalenkefalian päätyyppejä?

Kyllä, tätä ehtoa on useita päätyyppejä:

• Eristetty hemimegalenkefalia: Tämä vaikuttaa vain lapsen aivojen uloimpaan kerrokseen (aivokuori). Iho tai muut elimet eivät ole vaurioituneet.
• Syndrominen hemimegalenkefalia: Tämä vaikuttaa paitsi aivoihin myös lapsen ihoon ja joihinkin muihin elimiin. KuitenkinIho-oireita voi ilmetä kuukausia tai jopa vuosia syntymän jälkeen. Myös vauvan kehon toinen puoli voi olla suurempi kuin toinen (hemihypertrofia).
• Täydellinen hemimegalenkefalia: Tässä tilassa lapsen pikkuaivot ja joskus jopa aivorunko suurenevat. Tämä voi esiintyä joko eristyksissä tai syndroomaisesti.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Ensimmäinen oire, jonka saatat huomata, on vauvasi "infantiilit kouristukset tai kohtaukset ". Nämä ovat yleensä fokaalisia kohtauksia. Tämä tarkoittaa, että vain toinen puoli vauvan kehosta voi nykiä.

Muita mahdollisia oireita ovat:

• Suurentunut pää (makrokefalia).
• Epätasainen pään muoto.
• Vaikeuksia liikkeissä, kuten kävelyssä ja juoksemisessa.
• Tunnottomuus ja heikkous kehon toisella puolella.
• Kehitysviiveet: Tämä tarkoittaa myöhästymistä puhumisessa, leikkimisessä ja oppimisessa ikätasolle sopivalla tavalla.
• Näkövamma: Esimerkiksi puolet näkyvästä näkökentästä katoaa katsottaessa molemmilla silmillä (hemianopia).

Mikä aiheuttaa hemimegalenkefalian?

Itse asiassa tiedemiehet eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän tilan. Jotkut uskovat, että se on geneettinen, mikä tarkoittaa, että sen aiheuttaa muutos lapsen DNA: ssa. Mutta se ei ole perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että sinulla on sairaus, eikä se ole jotain, mitä siirrät lapsellesi.

Todennäköisesti raskauden kolmannen viikon tienoilla tapahtuu satunnainen tai spontaani muutos yhdessä aivojen kehitykselle tärkeistä geeneistä. Muista, että tätä tilaa ei aiheuta mikään raskauden aikana tekemäsi asia. Tämä ei ole sinun tai isän vika.

Mitkä riskitekijät vaikuttavat tähän tilaan?

Hemimegalenkefalia voi esiintyä yhdessä muiden geneettisten sairauksien kanssa. Tämä tarkoittaa, että lapsilla, joilla on seuraavia sairauksia, on lisääntynyt riski kehittää hemimegalenkefalia:

• Epidermaalisen nevusin oireyhtymä
• Klippel-Trenaunayn oireyhtymä
• McCune-Albrightin oireyhtymä
• ``Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)''
• `CLOVES-oireyhtymä`
• Proteus-oireyhtymä
• Iton hypomelanoosi

Miten hemimegalenkefalia diagnosoidaan?

Varmistaakseen, onko näin, lapsesi lääkäri tutkii ensin lapsesi ja kysyy sinulta lapsesi terveyshistoriasta. Sitten he voivat tehdä seuraavat testit:

• Aivojen magneettikuvaus.
• EEG (sähkökefalogrammi). Tämä mittaa aivojen sähköistä toimintaa.

Nykypäivän kehittyneen teknologian avulla on joskus mahdollista diagnosoida tämä tila jo vauvan ollessa kohdussa "raskauden aikana". Tämä tehdään suorittamalla vauvan aivojen erityinen magneettikuvaus "sikiön magneettikuvaus".

Miten sitä hoidetaan?

Hemimegalenkefalian hoidon päätavoitteena on kohtausten hallinta. Nämä kohtaukset voivat joskus alkaa hyvin nuorella iällä, ja niitä on usein vaikea hallita lääkkeillä (lääkeresistentit).

Tämä tila voi aiheuttaa erilaisia ​​kohtauksia. On tärkeää huomata, että lapsuudessa, erityisesti vauvaiässä alkavalla kohtauksella voi olla merkittävä vaikutus lapsen kehitykseen. Hallitsemattomat kohtaukset voivat vakavasti vahingoittaa lapsen kasvua ja kehitystä sekä vahingoittaa kehittyviä aivoja. Siksi on tärkeää lopettaa kohtaus mahdollisimman pian.

Kouristuskohtausten hoito aloitetaan epilepsialääkkeillä. Jotkut lapset pystyvät hallitsemaan kohtauksiaan loppuelämänsä ajan näillä lääkkeillä. Monille kehittyy kuitenkin lääkeresistentti epilepsia. Sitten suoritetaan leikkaus, jota kutsutaan hemispherektomiaksi. Tässä poistetaan lapsen aivojen sairastunut osa (aivokuori) tai se erotetaan aivojen toisesta puoliskosta.

Kun tämä leikkaus suoritetaan, sitä kutsutaan joskus "toiminnalliseksi hemispherektomiaksi". Tässä leikkauksessa kirurgi leikkaa ja erottaa kudoksen ja hermot, jotka yhdistävät lapsen aivojen toisen puolen toiseen, mutta aivojen epänormaalisti suurentunut puoli voidaan jättää kallon sisään. "Anatomisessa tai täydellisessä hemispherektomiassa" aivojen toinen puoli erotetaan toisesta puolesta, jolloin epänormaali puoli poistetaan kokonaan. Tämän leikkauksen tulisi suorittaa neurokirurgi, jolla on erityiskoulutus epilepsialeikkauksiin.

Onko aivojen puolikkaan poistaminen (hemisferektomia) vaikeaa?

Itse asiassa hemisferektomia on erittäin vaikea aivoleikkaus. On useita syitä, miksi leikkauksen suorittaminen on vieläkin vaikeampaa hemimegalenkefalian vuoksi.

Ensimmäinen asia on, että verisuonet sijaitsevat usein epätavallisella tavalla. Siksi niitä on vaikea löytää ja leikata leikkauksen aikana. Tämä voi joskus aiheuttaa runsasta verenvuotoa.

Lisäksi, koska lapsen koko aivot ovat epänormaalin muotoiset, kirurgin käyttämät aivojen yksittäisten osien tunnistamiseen käytettävät maamerkit eivät usein ole näkyvissä. Lisäksi imeväiset ja pienet lapset voivat menettää merkittävän määrän verta tämän leikkauksen aikana. Tätä on seurattava erittäin tarkasti ja verta on vaihdettava tarvittaessa.

Siksi on erittäin tärkeää, että lastasi hoitava lääkintätiimi on taitava ja kokenut tiimi tässä leikkauksessa. Lapsesi kannalta on turvallisempaa, että tämä leikkaus suoritetaan sairaalassa, joka suorittaa rutiininomaisesti hemispherektomiaa hemimegalenkefaliaa sairastaville vauvoille ja jolla on laaja kokemus tästä toimenpiteestä.

Mikä on ennuste lapselle, jolla on tämä sairaus?

Lapsesi tilan kehittyminen riippuu pitkälti siitä, kuinka hyvin kouristuskohtaus voidaan hallita ja onko epänormaali aivojen kehitys toisella vai molemmilla puolilla.

Hemimegalenkefalia on erityyppinen sairaus, joka vaikuttaa jokaiseen lapseen eri tavalla. Tämä tarkoittaa, että tulokset voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen.

• Monilla lapsilla voi olla jonkinasteinen kehitysvammaisuus .
• Joillakin lapsilla, joilla on hyvin hallittuja kohtauksia, voi olla lähes normaali älykkyys.
• Mutta joillakin muilla lapsilla esimerkiksi kävely, puhuminen ja älyllinen kehitys voivat kärsiä vakavasti.

Lähes kaikille hemimegalenkefaliaa sairastaville lapsille kehittyy kehon toispuoleinen heikkous (hemipareesi) . Tämä on eräänlainen CP-vamma. Joillakin lapsilla voi olla lievää heikkoutta, kun taas toisilla voi olla vaikeaa heikkoutta. Joillakin lapsilla voi olla tila nimeltä homonyyminen hemianopsia, jossa puolet näkökentästä on menetetty. Monet lapset pystyvät kävelemään ja puhumaan, mutta kaikki eivät. Jotkut lapset tarvitsevat erityisiä ruokailuapuvälineitä, kun taas toiset pystyvät syömään normaalisti.

Äskettäin tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että leikkauksen jälkeen:

• Kohtaus on lakannut kokonaan 68 prosentilla lapsista.
• 43 prosentilla lapsista oli keskimääräinen tai lievästi heikentynyt älykkyys.
• 26 % lapsista on pystynyt puhumaan ikätasolleen sopivalla tavalla.
• 21 % lapsista on osannut lukea riittävällä tasolla.

Voidaanko hemimegalenkefaliaa estää?

Koska tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän tilan, ei ole olemassa keinoa estää sitä.

Miten hoidat lasta, jolla on tämä sairaus?

Jos lapsellasi on hemimegalenkefalia, hänTarvitaan suuri lääkintätiimi. Yhdessä lapsesi lääkintätiimin kanssa voitte laatia suunnitelman, joka vastaa lapsesi tarpeita. Lapsesi lääkintätiimiin voi kuulua:

• Lastenlääkärit
• Neurologit
• Neurokirurgit
• Kehitysasiantuntijat
• Puheterapeutit, toimintaterapeutit ja fysioterapeutit
• Muut terveydenhuollon tarjoajat.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lapsesi lääkäriltä?

Jos lapsellasi diagnosoidaan hemimegalenkefalia, voit kysyä lääkäriltä seuraavat kysymykset:

• Minkä tyyppinen hemimegalenkefalia lapsellani on?
• Onko lapsellani muita sairauksia?
• Mikä on paras hoito?
• Millainen on lapseni näkemys?
• Mitä voimme tehdä hänen oireidensa lievittämiseksi?

Äiti ja isä, ripaus rohkeutta! (Viesti kotiin vietäväksi)

Tiedämme, että lapsesi kohtauksen näkeminen tai tiedon saaminen siitä, että hänellä on hemimegalenkefalia, voi olla valtava järkytys ja sydäntäsärkevä kokemus. Mutta muista, et ole yksin. Lastasi hoitava lääkintätiimi on tukenasi jokaisessa vaiheessa.

Jos sinulla on vaikeuksia selviytyä tästä tilanteesta, kysy lääkäriltäsi tukiryhmistä, jotka auttavat hemimegalenkefaliaa sairastavien lasten perheitä. Keskustelu lasten vanhempien kanssa voi auttaa sinua vähentämään pelkojasi ja sopeutumaan lapsesi sairauteen. He voivat olla sinulle suuri voimanlähde, kun lapsesi oppii elämään sairauden kanssa.

` Hemimegalenkefalia, aivojen epänormaali kehitys, infantiili epilepsia, aivokirurgia, kehitysviiveet, geneettiset sairaudet, neurologiset sairaudet