Onko kehossasi liikaa rautaa? Opitaan kaikki hemokromatoosista (raudan liikavarastoinnista)!

Olemme kaikki kuulleet raudanpuutteesta, joka tarkoittaa anemiaa, eikö niin? Kuulemme usein neuvoja syödä pinaattia, syödä pinaattia ja ottaa rautatabletteja. Mutta oletko koskaan ajatellut, mitä tapahtuu, jos elimistössä on liikaa rautaa? Kyllä, sekin voi olla vakava ongelma. Sitä kutsutaan lääketieteellisesti hemokromatoosiksi eli yksinkertaisesti rautaylikuormitukseksi. Tänään puhumme tästä yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä hemokromatoosi on?

Ajattele kehoasi varastona. Imemme tarvitsemamme ravintoaineet syömästämme ja juomastamme ruoasta. Rauta on yksi tällainen välttämätön ravintoaine. Rauta on erittäin tärkeä punasolujen muodostumiselle veressämme ja kehomme energian antamiselle. Mutta kuten kaikki muukin, liika rauta voi olla ongelma, jos sitä saadaan liikaa.

Ongelmana on hemokromatoosi. Tässä tilassa kehosi imee ruoasta paljon enemmän rautaa kuin se tarvitsee. Ongelmana on, että kehollamme ei ole keinoa päästä eroon tästä ylimääräisestä raudasta. Mitä keho sitten tekee? Tämä ylimääräinen rauta alkaa kerääntyä elintärkeisiin elimiin, kuten maksaan, sydämeen ja haimaan. Se on kuin säilyttäisi käyttämättömiä asioita kaapissa. Ajan myötä tämä kertynyt rauta alkaa vahingoittaa näitä elimiä ja heikentää niiden toimintaa. Hoitamattomana se voi olla hengenvaarallinen. Mutta hyvä uutinen on, että jos se havaitaan varhain, se on sairaus, joka voidaan lähes täysin hallita.

Mitä oireita on? Milloin ne ilmenevät?

Yksi tämän taudin ainutlaatuisista piirteistä on se, että oireiden ilmaantuminen kestää kauan. Vaikka tämä tila on yleensä synnynnäinen, oireet ilmenevät vasta, kun rautaa kertyy elimistöön ja alkaa vahingoittaa elimiä. Tämä voi kestää vuosia. Useimmille ihmisille oireet kehittyvät vasta 40–50 vuoden iässä. Joillakin ihmisillä tauti on hyvin lievässä muodossa, eivätkä he välttämättä oireile koko elämänsä ajan.

Katsotaanpa, mitkä ovat tärkeimmät oireet.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Tähän on kaksi pääasiallista syytä.

1. Pääasiallinen syy: Perinnöllinen hemokromatoosi

Useimmat ihmiset kehittävät tämän taudin geneettisen vian vuoksi eli pienen muutoksen molemmilta vanhemmilta perityissä geeneissä.

Ajattele asiaa yksinkertaisesti näin. On olemassa erityinen geeni, joka säätelee raudan imeytymistä kehossamme. Kutsumme sitä HFE-geeniksi. Jokainen lapsi saa yhden kopion tästä geenistä äidiltään ja yhden kopion isältään. Hemokromatoosin kehittymiseksi sekä äidin että isän geenikopiossa on oltava vika.

Siksi, vaikka molemmat vanhemmat kantaisivat tätä viallista geeniä, heillä ei välttämättä ole oireita. Jos heille syntynyt lapsi kuitenkin saa molemmat kopiot tästä viallisesta geenistä, lapselle kehittyy todennäköisesti sairaus. Kaksi pääasiallista HFE-geenissä havaittua vikaa ovat (C282Y) ja (H63D).

Lisäksi on olemassa harvinainen tyyppi nimeltä "juveniili hemokromatoosi", joka ilmenee nuorella iällä, eli 15–30 vuoden iässä. Sen aiheuttavat mutaatiot muissa geeneissä (HJV, HAMP).

2. Muiden sairauksien aiheuttama (sekundaarinen hemokromatoosi)

Joskus raudan kertymisen voi aiheuttaa jokin muu sairaus tai hoito. Tämä ei ole perinnöllistä.

• Usein tehtävät verensiirrot: Tietyistä verisairauksista (kuten anemiasta, kuten talassemiasta) kärsivät ihmiset tarvitsevat usein verensiirtoja. Kun verta annetaan tällä tavalla pitkään, veressä oleva rauta voi kerääntyä elimistöön ja aiheuttaa tämän tilan.
• Vaikea maksasairaus: Maksa on tärkein elin, joka säätelee raudan aineenvaihduntaa kehossamme. Jos maksa on vakavasti vaurioitunut (esim. kirroosi), se ei välttämättä pysty käsittelemään rautaa kunnolla ja se voi kertyä elimistöön.
• Liiallinen alkoholinkäyttö: Alkoholi ei ainoastaan ​​vahingoita maksaa, vaan myös lisää elimistön raudan imeytymistä.

Mitä haittaa liika rauta voi tehdä elimistölle?

Kuten aiemmin mainitsimme, liika rauta on kuin myrkkyä keholle. Tämä rauta kertyy vähitellen elimiin ja alkaa vahingoittaa niitä. Tämä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Miten te tämän huomaatte, tohtori?

Jos sinulla on jokin yllä mainituista oireista tai jos jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, mene ehdottomasti lääkäriin. Lääkäri kysyy sinulta ensin muutamia kysymyksiä ja tutkii sinut.

• Kysy, onko vanhemmillasi tai kenelläkään perheenjäsenelläsi raudan kertymistä vereen tai maksasairaus.
• He kysyvät, käytätkö rautatabletteja tai C-vitamiinilisää (C-vitamiini lisää raudan imeytymistä).
• He kysyvät juomasi alkoholin määrästä.

Tämän jälkeen suoritetaan useita testejä taudin varmistamiseksi.

• Verikokeet: Tämä on perustavanlaatuisin testi. Verestäsi mitataan rauta (seerumin rauta), rautaa varastoivan proteiinin (seerumin ferritiini) ja rautaa kuljettavan proteiinin kylläisyys (transferriinin saturaatio). Jos nämä pitoisuudet ovat koholla, voidaan epäillä hemokromatoosia.
• Geenitestaus: Verinäyte voidaan ottaa HFE-geenin virheiden tarkistamiseksi. Tämä voi auttaa määrittämään, onko sinulla perinnöllinen muoto.
• Magneettikuvaus: Tämä voi kivuttomasti mitata, kuinka paljon rautaa kertyy maksaan ja sydämeen.
• Maksabiopsia: Joissakin tapauksissa maksavaurion tarkan laajuuden määrittämiseksi maksasta otetaan pieni pala kudosta pienellä neulalla ja tutkitaan mikroskoopilla.

Mikä on hoito? Voidaanko tämä parantaa?

Kyllä, tähän on olemassa tehokkaita hoitoja. Hoidon päätavoitteena on vähentää ylimääräisen raudan määrää elimistössä, pitää se normaalilla tasolla ja estää elinten lisävauriot.

On olemassa useita pääasiallisia hoitomenetelmiä.