Tutustutaan harvinaiseen sairauteen, joka saa oman immuunijärjestelmäsi hyökkäämään sinua vastaan ​​(hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi - HLH)

Tuntuuko sinusta koskaan siltä, ​​että kehosi vointi huononee? Joskus oma immuunijärjestelmämme, joka parantaa kehoamme, voi alkaa sairastuttaa meitä. Yksi tällainen vakava ja harvinainen sairaus on hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi eli lyhyesti HLH. Tällöin kehomme puolustusjärjestelmän kaltaiset solut lisääntyvät hallitsemattomasti ja hyökkäävät omien elimiemme kimppuun. Tarkemmin sanottuna se on kuin vartija, joka ei tunnista omaa perhettään.

Mitä `(HLH)` oikeastaan ​​tarkoittaa? Ymmärretään se hyvin yksinkertaisesti, eikö niin?

Kehomme immuunijärjestelmä on todella hämmästyttävä mekanismi. Se on kuin armeija, joka suojelee maatamme. Tämä järjestelmä suojelee meitä ulkopuolelta tulevilta vihollisilta, kuten bakteereilta, viruksilta ja muilta taudinaiheuttajilta. Monet solut, proteiinit, elimet ja kudokset toimivat yhdessä tämän eteen. Kuitenkin, kun `(HLH)`-tautia sairastava henkilö saa tartunnan, hänen immuunijärjestelmänsä yliaktivoituu. Sitten infektion torjumisen sijaan uudet solut alkavat hyökätä omaa kehoamme vastaan. Tämä tekee meistä sairaampia. Itse asiassa tämä `(HLH)`-sairaus voi olla hengenvaarallinen .

Näitä `(HLH)`-merkkejä on kahta päätyyppiä, eikö niin?

Kyllä, `(HLH)` voidaan jakaa kahteen päätyyppiin:

1. Primaarinen (HLH) (geneettisesti aiheutunut) : Tämä johtuu geneettisestä mutaatiosta. Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on syntyessään alttius sille. Oireet alkavat usein ilmetä muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Hyvin harvoin oireet ilmenevät aikuisuuden jälkeen. Tätä kutsutaan joskus "familiaaliseksi HLH:ksi".

2. Sekundaarinen (HLH) (johtuu toisesta sairaudesta) : Tämä tapahtuu, kun immuunijärjestelmääsi vaikuttaa jokin toinen sairaus. Sen voivat aiheuttaa esimerkiksi syöpä, infektiot (erityisesti Epstein-Barr-virus) tai autoimmuunisairaudet. Sekundaarinen (HLH) on yleisempi kuin primaarinen (HLH).

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän `(HLH)`?

`(HLH)` Se voi kehittyä missä tahansa iässä. Useimmiten sitä esiintyy kuitenkin pienillä lapsilla ja vauvoilla . Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö sitä voisi esiintyä aikuisilla.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

HLH on hyvin harvinainen sairaus . On vaikea sanoa tarkalleen, kuinka monella ihmisellä se todellisuudessa on, koska se voidaan joskus diagnosoida väärin tai alidiagnosoida. Noin 75 prosentilla HLH-diagnoosin saaneista on sekundaarinen HLH. Vain 25 prosentilla on primaarinen HLH, mikä on noin yksi 50 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti.

Mitä oireita `(HLH)`:lla on?

(HLH):n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ja ne voivat vaihdella taudin vakavuudesta riippuen. Tässä on joitakin yleisimmistä oireista:

• Kuume, joka ei mene pois edes antibiooteilla.
• Ihottuma.
• Suurentunut maksa (hepatomegalia).
• Pernan suureneminen (splenomegalia).
• Turvonneet imusolmukkeet (paisee).

Mieti tätä: Jos lapsen kuume ei laske useaan päivään eikä parane edes lääkityksen jälkeen, se voi olla merkki `(HLH)`:sta. Siksi on erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon, jos kuume jatkuu.

Tämän lisäksi voi esiintyä muita oireita:

• Anemia tarkoittaa veren puutetta.
• Alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia).
• Heikkous, heikkous.
• Huimaus tai pyörrytys.
• Jatkuva ärtyneisyys ja levottomuus.
• Päänsärkyä .
• Vaalea iho.
• Keltatauti.

On kuitenkin myös vakavia oireita, jotka voivat olla hengenvaarallisia . Jos näet näitä, sinun on mentävä välittömästi sairaalaan :

• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus).
• Kouristukset .
• Verenvuoto silmien sisällä (verkkokalvon verenvuoto).
• Tajunnan menetys.
• Kooma.

Tärkeintä on hakeutua viipymättä lääkäriin, jos sinulla ilmenee jokin näistä oireista, erityisesti jos ne voivat olla hengenvaarallisia. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat parhaita tapoja saavuttaa parhaat tulokset.

Miksi tätä `(HLH)` tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Yksinkertaisesti sanottuna `(HLH)` johtuu immuunijärjestelmän yliaktiivisuudesta tai toimintahäiriöstä. Kuten aiemmin totesimme, `(HLH)`-tyyppiä on kahdenlaisia, ja niiden syyt ovat erilaiset. Molemmissa tapauksissa immuunijärjestelmän soluja, histiosyyttejä ja T-soluja, tuotetaan kuitenkin liikaa, ja sen sijaan, että ne hyökkäisivät vihollista, kuten ulkoista virusta, vastaan, ne hyökkäävät omaa kehoamme vastaan. `(HLH)`-oireet johtuvat siitä, että näiden valkosolujen DNA:ssa ei ole ohjeita työnsä suorittamiseen kunnolla.

Primaarisen `(HLH)`:n syyt:

Primaarinen `(HLH)` johtuu geneettisestä mutaatiosta. Useat geenit vaikuttavat tähän:

• CD27
• ILK
• LYST
• PRF1
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• STX11
• STXBP2
• UNC13D

Nämä geenit käskevät solujamme tuottamaan proteiineja. Nämä proteiinit auttavat immuunijärjestelmäämme tuhoamaan vieraita tunkeilijoita, kuten bakteereja ja viruksia, ja pitämään meidät terveinä. Jos kuitenkin yhdessä näistä geeneistä on mutaatio, solut eivät saa täydellisiä ohjeita näiden proteiinien tuottamiseen. Tällöin tuotetut proteiinit ovat epätäydellisiä tai ne eivät pysty suorittamaan tehtäväänsä kunnolla kehossa. Nämä geenimutaatiot periytyvät molemmilta vanhemmilta hedelmöityksen yhteydessä. Tätä kutsutaan "autosomaaliseksi peittyväksi malliksi".

Toissijaisen `(HLH)`:n syyt:

Toissijainen `(HLH)` on hankittu sairaus. Tämä tarkoittaa, että kyseessä ei ole synnynnäinen geneettinen alttius, eikä suvussa esiintyvää sairautta tarvita. Sen aiheuttaa immuunijärjestelmän poikkeava vaste. Tutkimus tämän syyn selvittämiseksi on edelleen käynnissä.

Joskus sekundaarisen "HLH:n" voi laukaista jokin sairaus. Tällaisia ​​sairauksia ovat:

• Epstein-Barrin virusinfektio (EBV).
• Muut bakteeri-, virus- ja sieni-infektiot.
• Immuunijärjestelmän heikkeneminen.
• Autoimmuunisairaus.
• Autoinflammatorinen sairaus.
• Reumatologiset sairaudet (esim. juveniili idiopaattinen niveltulehdus).
• Aineenvaihduntahäiriöt.
• Syöpä (esim. non-Hodgkinin lymfooma).

Miten lääkärit diagnosoivat HLH-sairauden?

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on HLH, hän tekee ensin fyysisen tutkimuksen. Sitten hän määrää useita testejä saadakseen lisätietoja oireistasi. Lääkäri etsii seuraavia diagnostisia kriteerejä:

• Kuume.
• Suurentunut perna.
• Alhainen punasolujen, valkosolujen tai verihiutaleiden määrä veressä (sytopenia).
• Korkea triglyseridi-nimisen rasvan pitoisuus veressä (hypertriglyseridemia) tai matala veren hyytymistä edistävän proteiinin (fibrinogeenin) pitoisuus (hypofibrinogenemia).
• Verisolujen vaurioituminen tai tuhoutuminen luuytimessä (hemofagosytoosi).
• T-solujen aktiivisuuden väheneminen veressä.
• Kohonneet ferritiinipitoisuudet veressä (ferritinemia).
• Kohonneet liukoisen interleukiini-2-reseptorin (sCD25) pitoisuudet veressä.

Jos sinulla on vähintään viisi näistä oireista, lääkärisi saattaa epäillä HLH:ta.

Testit `(HLH)`:n tunnistamiseksi:

Joitakin testejä, jotka voivat auttaa diagnosoimaan `(HLH)`, ovat:

• Geenitestaus (erityisesti jos epäillään primaarista (HLH) -karsinoomaa).
• Täydellinen verenkuva.
• Lisäverikokeita ferritiinin ja triglyseridien pitoisuuksien, infektion oireiden ja veren hyytymisen tarkistamiseksi.
• Maksan toimintakoe.
• Luuytimen biopsia.

Mitä hoitoja `(HLH)`-tautiin on olemassa?

(HLH)-hoitoja on useita. Nämä voivat vaihdella sairauden tyypin, sen vaikeusasteen ja potilaan tilan mukaan:

• Infektiolääkkeet (antibiootit tai viruslääkkeet).
• Immuunijärjestelmän aktiivisuutta vähentävät lääkkeet (immunosuppressantit tai sytokiinien estäjät).
• Taustalla olevien sairauksien hoito tai hallinta (esimerkiksi syövän kemoterapia).
• Verensiirto.

On olemassa uusi lääke nimeltä Emapalumab (Gamifant®). Se on gammareseptoreita estävä vasta-aine. Se on hyväksytty käytettäväksi imeväisillä ja aikuisilla, joilla on HLH.

Jos lääkkeet tai perussairauden hoito eivät tehoa, lääkärit voivat harkita allogeenista kantasolusiirtoa. Tässä tapauksessa toimintahäiriöiset kantasolusi (luuytimestäsi) korvataan luovuttajalta saaduilla terveillä kantasoluilla. Tätä edeltää yleensä suuriannoksinen kemoterapia tai sädehoito epäterveiden kantasolujen tappamiseksi. Tämä toimenpide on erittäin riskialtis ja sillä on monia sivuvaikutuksia . Siksi lääkärisi selittää sinulle kaiken, jotta voit tehdä tietoon perustuvan päätöksen terveydestäsi.

Onko olemassa tapa estää `(HLH)`:n muodostuminen?

Todellisuudessa emme voi tehdä mitään estääksemme `(HLH)`:n kehittymistä, koska syyt ovat meidän kontrollimme ulkopuolella. On kuitenkin joitakin asioita, joita voimme tehdä suojellaksemme itseämme esimerkiksi infektioilta, jotka voivat aiheuttaa sekundaarista `(HLH)`:ta:

• Syö tasapainoinen ruokavalio ja liiku säännöllisesti.
• Pysy kaukana ihmisistä, joilla on virussairauksia.
• Käytä suojavarusteita vammojen välttämiseksi.
• Jos haavaumia syntyy, puhdista ne huolellisesti tulehduksen estämiseksi.
• Hyvä taustalla olevien sairauksien hoito.

Mikä on (HLH):n ennuste?

Jos tauti diagnosoidaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa , voidaan odottaa hyvää tai melko hyvää hoitotulosta oireiden vakavuudesta riippuen. Hoitamattomana "HLH" on kuitenkin hengenvaarallinen . Se voi johtaa elinten vajaatoimintaan ja jopa kuolemaan muutamassa kuukaudessa.

Lääkärisi selittää sinulle oireidesi diagnoosin ja hoitovaihtoehdot sekä hoitojen riskit ja sivuvaikutukset.

Monet ihmiset, jotka kokevat sairastavansa (HLH):ta, hakevat tukea itselleen ja perheilleen. Tämä tarkoittaa keskustelua mielenterveysneuvojan , perinnöllisyysneuvojan tai sosiaalityöntekijän kanssa, jotta he voivat suunnitella, miten sairauden kanssa voi elää, mitkä ovat riskit ja mitkä ovat seuraukset.

Voidaanko `(HLH)` parantaa kokonaan?

Asianmukaisella hoidolla ja huolenpidolla HLH-sairaus voi hävitä. Se voi kuitenkin myös palata, jos se laukeaa uudelleen. Jotkut ihmiset ovat pystyneet estämään HLH:n uusiutumisen kantasolusiirrolla ja välttämään hengenvaaralliset seuraukset. Asiasta tehdään lisätutkimusta.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on `(HLH)`-oireita, mene välittömästi lääkäriin . Älä viivyttele, sillä varhainen diagnoosi ja hoito ovat parhaita keinoja parantua. Jos sinulla on vakavia oireita, kuten hengitysvaikeuksia, tajunnan menetystä tai kouristuksia, sinun on mentävä välittömästi ensiapuun .

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

• Mitä testejä minun täytyy tehdä?
• Mitä hoitoja suosittelet?
• Mitä sivuvaikutuksia hoidolla on?
• Millainen on elinajanodotteeni?

Harvinaisen, hengenvaarallisen sairauden saaminen itsellesi tai läheisellesi voi olla hyvin ahdistavaa ja tuskallista. Keskustelu mielenterveysneuvojan , perinnöllisyysneuvojan tai lääkärisi kanssa voi olla suureksi avuksi. He voivat auttaa sinua oppimaan lisää siitä, miten selviytyä sairauden kanssa, miten hoitaa itseäsi ja perhettäsi sekä hoidosta ja tulevaisuudennäkymistä. Jos sinulla on kysyttävää tänä vaikeana aikana, pyydä apua läheisiltäsi tai terveydenhuollon tiimiltäsi.

Tärkein muistettava asia (Viesti kotiin)

(HLH) on vakava mutta harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa immuunijärjestelmämme poikkeava toiminta. Tässä tilassa omat kehomme solut hyökkäävät meitä vastaan. On olemassa kaksi päätyyppiä: primaarinen (HLH), jonka aiheuttavat geneettiset syyt, ja sekundaarinen (HLH), jonka aiheuttavat muut sairaudet.

Oireet vaihtelevat, mutta sinun tulee olla varovainen, jos sinulla on pitkittynyttä kuumetta, ihovaurioita tai suurentunutta maksa/pernaa. Jos sinulla ilmenee vakavia oireita, kuten hengitysvaikeuksia tai kouristuksia, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

Varhainen diagnoosi ja hoito ovat välttämättömiä. Hoitovaihtoehdot vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen. Joskus voi olla tarpeen turvautua esimerkiksi kantasolusiirtoon.

Vaikka tähän ei ole varmaa tapaa estää, yleisten terveystottumusten noudattaminen voi vähentää sekundaarisen `(HLH)` riskiä. Tällaisessa tilanteessa on erittäin tärkeää pysyä henkisesti vahvana ja saada tarvittavaa tukea. Et ole yksin, älä epäröi pyytää apua.

HLH , Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, Immuunijärjestelmä, Geneettiset sairaudet, Infektiot, Kuume, Oireet