Tiedätkö hemofilia B:stä? Käydäänpä läpi se!

Oletko koskaan huomannut, että jotkut ihmiset vuotavat edelleen verta pienestäkin haavasta? Tai oletko huomannut, että ilman syytä kehon osat muuttuvat sinertäviksi ja niihin ilmestyy verijuovia? Yksi syy näihin asioihin voisi olla tila, josta aiomme tänään puhua, nimeltään hemofilia B. Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on hemofilia B?

Yksinkertaisesti sanottuna hemofilia B on perinnöllinen verenvuototauti. Se ilmenee, kun veren hyytymistä edistävässä geenissä on mutaatio. Hemofilia B:tä sairastavilla on alhainen tekijä IX:n (tunnetaan myös nimellä tekijä 9, F9, FIX) taso. Tämä on keskeinen veren hyytymistä edistävä proteiini. Hoitamattomana tämä tila voi olla hengenvaarallinen. Hyvä uutinen on, että lääkärit hoitavat sitä tekijä 9 -korvaushoidoilla. Myös uusia hoitoja, kuten geeniterapiaa, tutkitaan.

Miten tämä tila vaikuttaa kehoosi?

Kuten muissakin hemofiliatyypeissä, hemofilia B: tä sairastavilla on tavallista enemmän ja pidempään verenvuotoa vamman, leikkauksen tai hampaanpoiston yhteydessä. Tämä tila vaikuttaa enimmäkseen miehiin, mutta se voi vaikuttaa myös naisiin.

Lääkärit luokittelevat hemofilian lieväksi, keskivaikeaksi ja vaikeaksi . Vaikeaa hemofilia B:tä sairastavilla voi olla verenvuotoa niveliin. Tämä on erittäin kivuliasta ja ajan myötä se voi johtaa esimerkiksi niveltulehdukseen. Jotkut ihmiset tarvitsevat leikkausta vaurioituneiden nivelten poistamiseksi ja korvaamiseksi. Heillä voi myös olla verenvuotoa aivoihin, mikä voi olla hengenvaarallista.

Kuinka yleinen hemofilia B on?

Yhdysvaltojen tilastojen mukaan noin neljällä 100 000 miehestä on hemofilia B. Myös naiset sairastuvat siihen, mutta on vaikea sanoa tarkalleen, kuinka moni. Vaikka heillä on oireita, kuten runsaat kuukautiset, monet ihmiset eivät usko sen liittyvän hemofiliaan.

Tiedätkö, mikä on hemofilia A:n ja B:n välinen ero?

Hemofilia A ja B ovat molemmat perinnöllisiä verenvuototauteja. Vaikka oireet ovat hyvin samankaltaisia, niitä aiheuttavat geneettiset mutaatiot ovat erilaisia. Tutkimukset ovat osoittaneet, että hemofilia B:n oireet voivat olla hieman lievempiä kuin hemofilia A:n. Tämä tarkoittaa, että hemofilia B on myös vakava sairaus, mutta sitä sairastavilla voi olla vähemmän ongelmia runsaan verenvuodon kanssa. Tässä on joitakin muita eroja:

• Tutkimukset osoittavat, että hemofilia B:tä sairastavilla ihmisillä on vähemmän nivelverenvuotoa (hematroosia) ja vähemmän nivelvaurioita.
• Spontaani verenvuoto on harvinaista hemofilia B:tä sairastavilla.
• Joskus hemofilian hoidon aikana elimistö kehittää vasta-aineita, jotka häiritsevät hoitoa. Hemofilia B:tä sairastavilla on kuitenkin pienempi todennäköisyys saada näitä ongelmia.

Miksi tätä kutsuttiin aiemmin joulutaudiksi?

Tämä on hyvin mielenkiintoinen tarina. Yli sadan vuoden ajan lääkärit luulivat, että hemofiliaa oli vain yksi tyyppi. Mutta vuonna 1952 tutkija käytti seitsemän hemofiliaa sairastavan ihmisen (yhden nimeltä "Christmas") veriplasmaa muiden hemofiliapotilaiden hoitoon. Yllättäen hoito toimi! Silloin tutkijat ymmärsivät, että herra Joululla oli erityyppinen hemofilia, eli sen aiheutti eri geenimutaatio. Niinpä he kutsuivat tätä toista hemofiliatyyppiä "Christmas factoriksi" tai "Christmas disease" -taudiksi. Myöhemmin sitä kutsuttiin hemofilia B:ksi.

Mikä aiheuttaa hemofilia B:n?

Kuten aiemmin mainittiin, hemofilia B on geneettinen verenvuototauti. Jos sinulla on hemofilia B, se tarkoittaa, että olet perinyt poikkeavan geenin, joka vaikuttaa tekijä 9:n määrään. Yleensä on olemassa geeni nimeltä F9, joka kertoo, miten tekijä 9:ää tuotetaan. Hemofilia B ilmenee, kun tämä F9-geeni mutatoituu, jolloin syntyy poikkeava geeni, joka vähentää tekijä 9:n määrää tai poistaa tekijä 9:n kokonaan . Useimmiten pojat perivät hemofilia B:n, jos heidän äitinsä ovat taudin kantajia.

Näin se tapahtuu:

• Me kaikki saamme äidiltämme kaksi X-kromosomia, isältämme yhden X-kromosomin ja yhden Y-kromosomin.
• Jos naisella on poikkeava F9-geeni yhdessä X-kromosomissa, hän kantaa hemofilia B:tä, mutta hänellä ei ole oireita. Tämä johtuu siitä, että hänellä on normaali F9-geeni toisessa X-kromosomissa.
• Tämä nainen voi siirtää poikkeavan F9-geenin sisältävän X-kromosomin pojalleen. Koska pojilla on vain yksi X-kromosomi, heille kehittyy hemofilia B.

Joskus spontaani mutaatio ei periydy äidiltä pojalle.Hemofilia B:n voi aiheuttaa myös prosessi nimeltä involuutio. Tämä tapahtuu, kun munasolu ja siittiösolu yhdistyvät muodostaen alkion, joka sitten jakautuu ja alkaa tuottaa uusia soluja. Nämä uudet solut kantavat kopioita alkuperäisessä solussa olleista geeneistä. Joten joskus virheitä eli mutaatioita voi tapahtua, kun näitä geenejä kopioidaan. Jos F9-geenin kopioinnissa tapahtuu virhe, lapsellesi voi kehittyä hemofilia B tai hänestä voi tulla hemofilia B:n kantaja. (Historioitsijat ja lääketieteen tutkijat uskovat, että näin tapahtui Englannin kuningatar Viktorialle. Vaikka kenelläkään hänen perheessään ei ollut hemofiliaa, hänellä itsellään oli hemofilia. Hän tartutti taudin lapsilleen. Kun nämä lapset menivät naimisiin Espanjan ja Venäjän kuninkaallisten perheiden kanssa, myös heidän lapsensa sairastuivat tautiin. Se tunnistettiin myöhemmin hemofilia B:ksi.)

Mitkä ovat hemofilia B:n oireet?

Olemme jo maininneet, että hemofilia B:n oireet luokitellaan lieviksi, kohtalaisiksi ja vakaviksi. Lääkärit luokittelevat nämä veren tekijä 9 -pitoisuuksien perusteella.

Lievä hemofilia B

Lievää hemofilia B:tä sairastavilla henkilöillä, joiden hyytymistekijä 9 -tasot ovat 6–49 %, on lievä hemofilia B. Oireet ovat lieviä. Joskus lievää hemofilia B:tä sairastavilla henkilöillä diagnosoidaan aikuisina, leikkaukseen valmistautuessa, synnytystä odotettaessa, vakavan vamman jälkeen tai naisten tapauksessa runsaan kuukautisvuodon hoidon yhteydessä.

Keskivaikea hemofilia B

Lievää hemofilia B:tä sairastavilla henkilöillä, joiden hyytymistekijä 9 -taso on 1–5 %, on myös oireet lieviä. Tätä sairautta sairastavilla lapsilla oireet alkavat yleensä näkyä noin 18 kuukauden iässä.

Näillä lapsilla voi olla oireita, kuten:

• Mustelmat: Ne mustelmoivat ja saavat mustelmia erittäin helposti.
• Epätavallinen verenvuoto: Jos sinulle tehdään leikkaus, haava vuotaa verta tai hammas poistetaan, saatat vuotaa verta tavallista enemmän ja pidempään.
• Spontaani verenvuoto: Harvoin verenvuoto voi alkaa ilman näkyvää syytä.

Vaikea hemofilia B

Alle 1 %:n hyytymistekijä 9 -tasoilla henkilöillä on vaikea hemofilia B. Oireet ovat vakavia. Joillakin lapsilla voi alkaa vuotaa verta syntymän yhteydessä, pian syntymän jälkeen tai ympärileikkauksen jälkeen. Toisilla lapsilla oireita ei välttämättä ilmene ennen kuin muutaman kuukauden kuluttua syntymästä. Yleisiä oireita ovat:

• Verenvuoto: Pienet vauvat ja taaperot voivat vuotaa suustaan ​​​​verenvuotoa, jos heidän suuhunsa jokin pieni esine, kuten lelu.
• Turvonneet kyhmyt päässä: Jos pieni vauva lyö päänsä johonkin, hänelle voi kehittyä kyhmyjä, jotka näyttävät hanhenmunilta.
• Usein itkeminen, levottomuus tai kieltäytyminen ryömimästä tai kävelemästä:Näitä voi tapahtua, jos vauvalla on verenvuoto lihakseen tai niveleen. Ne voivat näyttää paikoin sinisiltä ja turvonneilta. Nämä alueet voivat tuntua kuumilta kosketettaessa, ja vauvalla voi olla kipua.
• Hematoomat: Hematooma on ihon alle kerääntyvä verihyytymä. Myös vauvalle voi kehittyä hematooma injektion jälkeen.
• Hengitysvaikeudet: Joskus lapsen kieli voi turvota verenvuodon vuoksi ja tukkia hengitystiet.

Mistä lääkärit tämän tunnistavat?

Lääkärit diagnosoivat hemofilia B:n suorittamalla fyysisen tutkimuksen, etsimällä oireita, kuten nivelten mustelmia ja turvotusta, ja kysymällä, onko kenelläkään perheenjäsenellä hemofiliaa tai muita verisairauksia.

Lisäksi suoritetaan seuraavat testit:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä tarkistaa veren solutyypit ja niiden lukumäärän.
• Protrombiiniaika (PT) -testi: Tämä testaa, kuinka nopeasti veri hyytyy.
• Aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan testi: Tämä on myös testi, joka mittaa, kuinka kauan verihyytymän muodostuminen kestää.
• Fibrinogeenitesti: Testi, joka mittaa fibrinogeeniksi kutsutun proteiinin määrää, joka auttaa veren hyytymisessä.
• Hyytymistekijätesti: Tämä auttaa määrittämään hemofilian tarkan tyypin ja taudin vakavuuden.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Lääkärit hoitavat usein hemofilia B: tä hyytymistekijä korvaushoidolla . Tämä tarkoittaa väkevöidyn hyytymistekijä 9:n pistämistä laskimoon. Tämä väkevöity hyytymistekijä 9 korvaa puuttuvan hyytymistekijän ja auttaa ehkäisemään liiallista verenvuotoa tai hallitsemaan verenvuotoa, kun sitä ilmenee.

Tyypillisesti lievää tai kohtalaista hemofilia B:tä sairastavat tarvitsevat tätä hoitoa vain silloin, kun heille on tehtävä esimerkiksi leikkaus. Vaikeaa hemofilia B:tä sairastavat saattavat kuitenkin tarvita hyytymistekijäkorvaushoitoa säännöllisesti.

Onko hoidon aikana mahdollisesti esiintyviä komplikaatioita?

Tätä hoitoa käyttävillä ihmisillä voi esiintyä joitakin komplikaatioita. Pääasiallisia niistä ovat inhibiittorien kehittyminen ja virusinfektiot .

Inhibiittorit

Inhibiittorit kehittyvät, kun elimistö lakkaa hyväksymästä hyytymistekijäkorvaushoitoa osana normaalia vertaan. Nämä inhibiittorit estävät hyytymistekijäkorvaushoitoa toimimasta kunnolla. Tämä tekee verenvuodon pysäyttämisestä tai vähentämisestä erittäin vaikeaa. Ihmisillä, joilla on vakavia verenvuotohäiriöitä ja jotka saavat suuria hyytymistekijähoitoannoksia, on suurempi todennäköisyys saada tämä komplikaatio. Lääkärit hoitavat tätä käyttämällä muita aineita, jotka voivat täydentää veren hyytymistä ohittamatta hyytymistekijää 9.

Virusinfektiot

Harvoin voi esiintyä virusinfektioita, kuten hepatiitti C:tä, kun käytetään luovutetusta verestä valmistettuja hyytymistekijäkorvikkeita. Nykyisillä testausmenetelmillä tämä riski on kuitenkin paljon pienempi.

Voiko tämän tapahtumisen riskiä pienentää?

Koska hemofilia B on perinnöllinen sairaus, et voi estää sen kehittymistä tai siirtymistä lapsillesi. Tutustutaanpa hieman tarkemmin geneettiseen prosessiin, jonka kautta se periytyy:

• Jos olet nainen ja sinulla on poikkeava F9-geeni yhdessä X-kromosomeistasi (eli olet kantaja), poikalapsillasi on 50 %:n mahdollisuus sairastua hemofilia B:hen ja tyttölapsillasi on 50 %:n mahdollisuus olla kantajia.
• Tyttäresi, jotka perivät tämän geenin, voivat tartuttaa hemofilia B:n pojilleen. Heidän tyttärensä voivat olla kantajia.
• Hemofilia B:tä sairastavat poikasi voivat siirtää tämän kromosomin tyttärilleen.
• Jos olet mies ja sinulla on hemofilia B, pojillasi ei ole tautia. Mutta kaikki tyttäresi kantavat epänormaalia F9-geeniä sisältävää kromosomia.

Geneettinen neuvonta on tässä tilanteessa erittäin tärkeää. Jos sinulla tai jollakulla perheessäsi on hemofilia, on hyvä tavata geneettisen neuvojan kanssa ennen lapsen hankkimista.

Jos olen raskaana, voinko selvittää etukäteen, onko vauvallani tämä sairaus?

Kyllä voit. Lääkärit voivat ottaa verinäytteen napanuorastasi ja testata sen hyytymistekijöiden varalta. Tällä tavoin sinä ja he voitte tietää etukäteen, mitä odottaa synnytyksen aikana ja mitä tehdä verenvuodon aiheuttamien komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Jos minulla on hemofilia B, mitä minun pitäisi odottaa?

Hemofilia B on krooninen sairaus. Lääkärit eivät voi parantaa sitä kokonaan. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat ehkäistä tai vähentää vakavaa nivelkipua ja muita lääketieteellisiä ongelmia. Useimmat hemofilia B:tä sairastavat voivat ylläpitää hyvää terveyttä hoidon avulla.

Vaikeaa hemofilia B:tä sairastavat henkilöt tarvitsevat säännöllisesti hyytymistekijäkorvaushoitoa (infuusioita tai injektioita) verenvuoto-ongelmien hoitoon. He voivat mennä lääkäriin hoitoon, pyytää perheenjäsentä tai hoitajaa antamaan heille pistoksen, tai he voivat mahdollisesti antaa pistoksen itse. Vaikeaa hemofilia B:tä sairastavat henkilöt tarvitsevat kuitenkin säännöllistä hoitoa liiallisen verenvuodon estämiseksi.

Heille voi myös kehittyä muita sairauksia, jotka vaikuttavat heidän yleiseen terveyteensä ja elinikäänsä. Esimerkiksi monilla hemofilia B:tä sairastavilla on vakavia polvi- tai lonkkaongelmia, jotka vaativat leikkausta vaurioituneiden nivelten poistamiseksi ja korvaamiseksi uusilla. Jos sinulla on hemofilia B, kysy lääkäriltäsi, mitä odottaa. Hän on paras henkilö antamaan sinulle parhaat tiedot, koska hän tuntee tilasi ja yleisen terveydentilasi.

Mitä minun pitäisi tietää, jos lapsellani on tämä sairaus?

Jos lapsellasi on lievä tai keskivaikea hemofilia B, on tärkeää kertoa lääkärillesi sairaudesta, jotta hän voi estää liiallista verenvuotoa, jos lapsellesi tehdään leikkaus tai hampaanpoisto. Tässä on joitakin lisäehdotuksia. Lääkärilläsi voi olla muita ehdotuksia:

• Kun lapsesi ovat aivan pieniä, tarkista, että heidän syöttötuoleissaan ja turvaistuimissaan on asianmukaiset turvavyöt.
• Kun he kasvavat hieman ja leikkivät muiden lasten kanssa, heidän hoitajiensa ja opettajiensa on tiedettävä, mitä tehdä, jos lapsi vahingossa loukkaantuu ja alkaa vuotaa verta.
• Lapsesi on pysyttävä poissa tietyistä toiminnoista, kuten peleistä, joihin liittyy kovaa kontaktia muiden kanssa tai kaatumisen mahdollisuus.

Mitä jos lapsellani on vaikea hemofilia B?

Vaikeaa hemofilia B:tä sairastavat lapset tarvitsevat lääketieteellistä hoitoa loppuelämänsä ajan – verenvuodon ehkäisemiseksi tai vähentämiseksi tai oireiden hallitsemiseksi. Tässä on joitakin haasteita, joita saatat kohdata, ja joitakin ehdotuksia, jotka voivat auttaa:

• B-hemofiliaa sairastavilla vauvoilla voi kävelemisen opettelemisen aikana alkaa vuotaa verta, jos he törmäävät tai kaatuvat. Kaikkia kaatumisia ei voida estää, mutta on hyvä ajatus suojata huonekalujen terävät kulmat kotona.
• Kun lapsesi kasvaa ja alkaa juosta ja hypätä, keskustele lääkärisi kanssa turvavarusteista, kuten kypärästä ja polvisuojista. Itse asiassa kaikkien lasten tulisi käyttää kypärää pyöräillessään. Lapsesi saattaa tarvita lisäsuojaa välttääkseen törmäykset, jotka voivat aiheuttaa verenvuotoa.
• Lapsesi tarvitsee säännöllistä lääkärinhoitoa verenvuodon tyrehdyttämiseksi. Hän saattaa tuntea vihaa ja turhautumista siitä, ettei pysty viettämään aikaa ystäviensä kanssa ja jää pois koulutehtävistä, kun hänen on mentävä hoitoon.
• Hemofiliaa sairastava lapsi tietää, että hänen opettajansa ja muut tietävät hänen sairaudestaan. Hän saattaa tuntea olonsa epämukavaksi, kun opettajat ja muut koulussa yrittävät auttaa häntä, mutta kohtelevat häntä eri tavalla.
• Vanhemmat lapset ja nuoret saattavat tarvita apua tunteidensa käsittelyyn ja muiden reaktioiden hallintaan. Jos lapsesi on samankaltaisessa tilanteessa, keskustele lääkärisi kanssa nuorille tarkoitetuista ohjelmista tai tukiryhmistä.

Minulla on hemofilia B. Miten pidän huolta itsestäni?

Hemofilia B:n kanssa eläminen tarkoittaa lisätoimenpiteitä yleisen terveytesi suojelemiseksi samalla, kun huolehdit hoidostasi. Tässä on joitakin ehdotuksia:

• Suojaudu infektioilta: Kysy lääkäriltäsi, mitkä rokotukset sopivat sinulle.
• Säilytä terveellinen paino: Jos sinulla on vaikeuksia liikkua sisäisen verenvuodon ja nivelvaurioiden vuoksi, painonhallinnasta voi olla apua.
• Aloita liikuntarutiini: Saatat pelätä loukkaantumista liikunnan aikana. Keskustele lääkärisi kanssa tavoista vähentää verenvuotoriskiä aktiivisen elämän aikana.
• Hallitse stressiäsi: Hemofilia B on elinikäinen sairaus. Sen tasapainottaminen perhe- ja työvelvollisuuksien kanssa voi vaatia ylimääräistä vaivaa.
• Vältä tiettyjä kipulääkkeitä: Jos sinulla on hemofilia B, sinun ei tule käyttää aspiriinia tai ibuprofeenia. Nämä kipulääkkeet häiritsevät veren hyytymistä.

Sinun tulee käydä lääkärissäsi sovitun hoidon aikana ja aina, kun sinulla ilmenee muita oireita, kuten epätavallista verenvuotoa tai voimakasta nivelkipua.

Milloin sinun täytyy mennä päivystyshoitoon?

Jos sinulla on pään vamma , sinun on hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon. Nämä oireet voivat viitata aivoverenvuotoon (kallonsisäinen verenvuoto):

• Päänsärky.
• Heikkous.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Tunnottomuus tai halvaus.

Jos et saa tyrehdytettyä verenvuotoa mistään haavasta tai jos verenvuoto alkaa ilman syytä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin tai mene ensiapuun.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Hemofilia B on toinen harvinainen sairauden muoto. Kuten hemofilia A, hemofilia B on perinnöllinen verenvuototauti. Vaikka tutkimukset osoittavat, että hemofilia B:tä sairastavilla voi olla lievempiä oireita kuin hemofilia A:ta sairastavilla, hemofilia B aiheuttaa silti useita lääketieteellisiä, elämäntapaan liittyviä ja psykologisia haasteita.

Naiset, jotka ovat hemofilia B:n kantajia, saattavat olla huolissaan siitä, että heidän lapsensa perivät sen. Hemofilia B:tä sairastavan lapsen vanhemmat saattavat olla huolissaan lapsensa suojelemisesta tapaturmilta. Myöhemmin heidän on ehkä autettava kasvavaa lastaan ​​oppimaan elämään hemofilia B:n kanssa. Vaikeaa hemofilia B:tä sairastavat saattavat tarvita elinikäistä hoitoa liiallisen verenvuodon estämiseksi.

Mutta toivoa on! Tutkijat tutkivat uusia hoitoja, kuten geenikorvaushoitoa ja geeniterapiaa. Näillä voi olla suuri merkitys vaikean hemofilia B:n hoidossa. Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, kysy lääkäriltäsi kliinisistä tutkimuksista, jotka saattaisivat sopia sinulle. Muista, että asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan ja hoidon avulla voit elää menestyksekästä ja tervettä elämää hemofilia B:n kanssa .