Onko lapsellasi colpocephalia? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta yksinkertaisesti (colpocephalia).

Kun lääkäri kertoo sinulle, että vauvallasi on sairaus nimeltä colpocephaly, saatat tuntea olosi peloissasi, huolestuneeksi ja hämmentyneeksi. On normaalia tuntea niin, koska se on outo ja tuntematon nimi. Mutta älä huoli. Puhutaanpa siitä, mikä tämä sairaus on, miten se vaikuttaa vauvaasi ja mitä me vanhempina voimme tehdä hyvin yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on colpocephaly? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Okei, ymmärretään tämä näin. Kuvittele, että aivojemme sisällä on neljä pientä kammiota eli tilaa. Lääketieteessä kutsumme näitä kammioiksi . Näiden kammioiden sisällä on erityinen neste, joka ravitsee ja suojaa aivojamme ja selkäydintämme. Tätä nestettä kutsutaan aivo-selkäydinnesteeksi (CSF) .

Kolpokefaliaksi kutsutussa tilassa osa aivojen takaosassa sijaitsevista kammioista (kammion takaraivo) on hieman suurempi kuin sen pitäisi olla. Tärkein syy tähän on se, että kammioita ympäröivä aivokudos ei kehity odotetulla tavalla. Aivokudoksen kasvun puutteen aiheuttama tila täyttyy aiemmin mainitsemallamme aivo-selkäydinnesteellä. Tässä tilanteessa nämä kammiot näyttävät suuremmilta aivokuvauksessa.

Mitä oireita lapsella, jolla on colpocephalia, on?

Lapsella voi olla monia erilaisia ​​oireita tässä tilassa. Yhdellä lapsella ei välttämättä ole samoja oireita kuin toisella. Joillakin lapsilla ei välttämättä ole lainkaan oireita. Joitakin yleisimpiä oireita on kuitenkin lueteltu alla.

Näiden oireiden vakavuudesta riippuen ne voivat vaikuttaa lapsen kykyyn toimia itsenäisesti ja pysyä turvassa. Muista kuitenkin, että jokainen lapsi on erilainen.

Miksi lapselle kehittyy colpocephaly?

Tutkijat eivät ole vielä tunnistaneet yhtä erityistä syytä tälle. Tärkein tunnistettu asia on kuitenkin se, että jotkut aivojen osat, erityisesti aivokurkiainen, joka on kuin silta aivojen oikean ja vasemman puoliskon välillä, eivät kehity kunnolla. Lääkärit kutsuvat tätä aivokurkiaisen ageneesiksi . Colpocephalia johtuu siitä, että tämän osan jättämä tila, joka täyttyy aivo-selkäydinnesteellä, ei kehity kunnolla.

Miksi aivokurkiainen ei sitten kehity kunnolla? Tähän voi olla useita syitä:

• Geneettiset tekijät:Ehkä tämä on geneettinen sairaus, joka kulkee suvussa.
• Uudet geneettiset variantit: Tämä voi johtua lapsen kehossa tapahtuneesta uudesta geneettisestä muutoksesta, vaikka vanhemmat eivät olisikaan läsnä.

Riskitekijät raskauden aikana

Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että tietyt raskauden aikaiset komplikaatiot voivat lisätä lapsen riskiä kehittää colpocephalia.

• Äidin juominen raskauden aikana.
• Äiti sairastuu raskauden aikana infektioon (esim. toksoplasmoosiin ).
• Äiti on aliravittu.
• Verenkierron heikkeneminen istukassa.

Jos olet raskaana tai odotat lasta, keskustele tästä lääkärisi kanssa ja hanki tarvittavat neuvot terveen raskauden eteen.

Miten lääkärit tämän havaitsevat?

Lääkäri saattaa epäillä tätä synnytystä edeltävän ultraäänitutkimuksen aikana , mutta tila vahvistetaan vasta vauvan syntymän jälkeen suorittamalla testejä, jotka voivat tarjota selkeämpiä kuvia aivoista.

Lapsesi lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen, neurologisen tutkimuksen ja kysyy sukusi sairaushistoriasta. Hän voi sitten suositella seuraavia testejä tilan vahvistamiseksi:

• TT-kuvaus: Tämä ottaa aivojen poikkileikkauskuvia ja tutkii kammioiden ja muiden aivojen osien kokoa.
• Magneettikuvaus (MRI): Tämä on testi, joka tarjoaa yksityiskohtaisempia kuvia aivokudoksesta kuin TT-skannaus.
• Geenitestaus: Nämä testit auttavat selvittämään, onko sairaudelle taustalla geneettinen syy.

Mitä hoitoja colpocephaliaan on olemassa?

Ensinnäkin on sanottava, että aivojen rakenteellista poikkeavuutta, jota kutsutaan kolpokefaliaksi, ei voida täysin "parantaa". Toisin sanoen ei ole olemassa lääkettä, joka voisi kutistaa suurentuneita kammioita takaisin normaaliin kokoonsa. Voimme kuitenkin auttaa lasta elämään mahdollisimman hyvää ja menestyksekästä elämää hallitsemalla sen aiheuttamia oireita ja epämukavuutta.

Hoitosuunnitelma vaihtelee lapsesta toiseen lapsen oireiden mukaan.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Vanhempina tunnette lapsenne parhaiten. Joten jos huomaatte lapsenne käyttäytymisessä tai kehityksessä jotain epätavallista tai viivästynyttä, älkää jättäkö sitä huomiotta. Hakeudukaa välittömästi lastenlääkäriin.

Kun saat tietää, että lapsellasi on tämä sairaus, mieleesi tulee monia kysymyksiä, pelkoja ja huolenaiheita. Keskustele kaikista näistä avoimesti lääkärisi kanssa. Älä epäröi kysyä esimerkiksi: "Miten minun tulisi hoitaa lastani?", "Mihin oireisiin minun tulisi kiinnittää huomiota?", "Millainen terapia sopii lapselleni parhaiten?"