Onko sinulla myös usein nenäverenvuotoa? Se voi olla HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)!

Vuotaako nenäverenvuotoa usein? Tai oletko huomannut pieniä punaisia ​​läiskiä joillakin kehon osilla, esimerkiksi kasvoissasi, huulillasi tai sormenpäissäsi? Emme aina pidä näitä normaaleina asioina, mutta niiden taustalla voi olla jokin sairaus, joka vaatii huomiota. Sitä HHT on, mutta harva tietää siitä. Tänään puhumme tästä HHT:stä eli lääketieteellisesti "(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)", perinnöllisestä sairaudesta. Jotkut kutsuvat sitä myös "(Osler-Weber-Rendu-oireyhtymäksi)".

Mitä HHT tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna HHT on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehomme verisuoniin. Meillä on pieniä putkia, jotka kuljettavat verta koko kehossamme, ja joita kutsumme verisuoniksi. Tässä tilassa nämä verisuonet, erityisesti ne hyvin ohuet, joita kutsutaan kapillaareiksi, eivät kehity kunnolla. Kutsumme näitä epänormaalisti muodostuneita kapillaareja "telangiektasioiksi".

Ajattelehan, meillä on suuria valtimoita, jotka kuljettavat verta sydämestämme muualle kehoomme, ja laskimoita, jotka kuljettavat veren takaisin sydämeen. Näiden kahden välinen yhteys muodostuu niin sanottujen kapillaarien kautta. HHT:ssä näillä valtimoilla ja laskimoilla voi joskus olla epänormaaleja yhteyksiä suoraan, ilman että ne kulkevat kapillaarien kautta. Kutsumme näitä arteriovenoosiksi epämuodostumiksi eli lyhyesti AVM:iksi.

Nämä epänormaalit verisuonet ovat hyvin heikkoja ja hauraita. Ne voivat helposti repeytyä tai revetä aiheuttaen verenvuotoa. Oireet ja komplikaatiot riippuvat siitä, missä verenvuoto tapahtuu.

Kenelle voi kehittyä HHT?

Tämä HHT-niminen tila voi vaikuttaa naisiin, miehiin ja jopa pieniin lapsiin . Rodulla, uskonnolla ja ihonvärillä ei ole tässä merkitystä. Pääasiassa siksi, että se periytyy sukupolvelta toiselle geenien kautta, jos jollakulla perheessä on se, muillakin on mahdollisuus sairastua siihen.

Tätä pidetään suhteellisen harvinaisena sairautena . Se kuitenkin usein alidiagnosoidaan. Tämä tarkoittaa, että vaikka arviolta noin yksi 5 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti kärsii tästä taudista, useimmat heistä eivät tiedä sairastavansa sitä.

Mikä aiheuttaa HHT:n?

Kuten aiemmin mainitsin, HHT on täysin geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille. Sitä pidetään "dominoivana häiriönä". Yksinkertaisesti sanottuna lapsi voi sairastua tautiin , vaikka vain toinen vanhemmista, äiti tai isä, perisi poikkeavan geenin .

Tutkijat ovat tunnistaneet satoja erilaisia ​​mutaatioita kuudessa geenissä, jotka liittyvät HHT:hen. Tällä hetkellä yleisimmät mutaatiot ovat kuitenkin kahdessa geenissä nimeltä ENG ja ACVRL1. Tutkijat tutkivat tätä edelleen.

Mitkä ovat HHT:n oireet?

HHT:n oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Se riippuu siitä, missä kehossa mainitsemani poikkeavat verisuonet sijaitsevat. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole merkittäviä oireita. Mutta toisilla voi olla erittäin vakavia, vakavia oireita.

Yleisin oire HHT-potilailla on kuitenkin tiheästi esiintyvä nenäverenvuoto . Joillakin ihmisillä voi olla nenäverenvuotoa useita kertoja päivässä. Tämä ongelma on saattanut olla ollut lapsuudesta asti.

Lisäksi jotkut HHT-potilaat saattavat huomata kehossaan pieniä punaisia ​​​​läiskiä (telangiektasioita) . Nämä saattavat näyttää hieman värjäytyneiltä. Näitä esiintyy yleisimmin:

• Kasvoilla
• Sormissa tai sormenpäissä
• Käsissä
• Suun sisällä (limakalvolla)
• Huulilla
• Nenän ympärillä

Näiden lisäksi joillakin HHT-potilailla voi olla myös:

• Anemia : Tämä tarkoittaa punasolujen puutetta kehossa. Tämä voi johtua usein toistuvasta verenvuodosta.
• Verenvuoto mahalaukusta tai suolistosta : Tämä ei välttämättä ole näkyvissä, mutta ulosteessa voi olla verta tai uloste voi olla mustaa.

Arteriovenoosit epämuodostumat (AVM) ja niiden vaikutukset

HHT-potilailla voi joskus kehittyä aneurysmia (AVM) suurissa verisuonissa. Nämä AVM:t voivat kehittyä pääasiassa elimiin, kuten keuhkoihin, aivoihin, selkäytimeen ja maksaan. Ne voivat sitten aiheuttaa erilaisia ​​oireita kuhunkin elimeen liittyen.

• Jos sinulla on AVM:iä keuhkoissasi:
• Ihon sinertävä värjäytyminen (erityisesti huulet, kynnet)
• Veren yskiminen (hemoptysis)
• Nopea väsymys
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus)
• Jos aivoissasi on `(AVM)`: Nämä ovat hieman vaarallisempia. Koska jos jokin näistä `(AVM)` räjähtää aivojen sisällä, se on erittäin vakavaa.
• Huimaus
• Kaksoisnäkö
• Kouristukset
• Aivohalvauksen kaltaisia ​​​​tiloja voi esiintyä.
• Jos sinulla on maksan AVM:iä:
• Sydän voi mennä "sydämen vajaatoiminnan" tilaan, koska kun veri virtaa maksassa olevan "(AVM)"-avun läpi, sydämen on työskenneltävä kovemmin toimittaakseen verta koko kehoon.
• Jos sinulla on selkärangan AVM:iä:
• Selkäkipu
• Käsissä tai jaloissa voi esiintyä tunnottomuuden tunnetta tai tunnottomuutta.

Tärkeää: Jos nämä "(AVM:t)" repeävät ja vuotavat verta, kyseessä on erittäin vakava hätätilanne. Siksi, jos sinulla ilmenee jokin edellä mainituista oireista, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

Voivatko lapseni myös saada HHT:n?

Kyllä, jos sinulla on HHT, jokaisella lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus periä tauti.Kyllä. Se tarkoittaa, että joka kerta kun lapsi syntyy, on 50 %:n todennäköisyys sille, että lapselle kehittyy HHT, ja 50 %:n todennäköisyys sille, ettei sitä kehitty. Se on kuin heittäisi kolikkoa ja saisi kruunan tai klaavan.

Miten HHT diagnosoidaan?

HHT voidaan vahvistaa geenitestillä . Useimmiten lääkärit kuitenkin diagnosoivat sen kliinisten tietojen, kuten oireiden ja sukututkimuksen, perusteella. Lääkärissä tehdään usein seuraavat toimenpiteet:

• He kysyvät sinulta yksityiskohtaisia ​​kysymyksiä henkilökohtaisesta sairaushistoriastasi (esim. kuinka kauan sinulla on ollut nenäverenvuotoa, kuinka usein ja mitä muita ongelmia sinulla on ollut).
• Kysy lähisukulaistesi (vanhempien, sisarusten, lasten) sairaushistoriasta, koska tämä on perinnöllistä.
• Kehosi tutkitaan (nähdäänkö siinä punaisia ​​täpliä tai muita vastaavia).
• Tarvittaessa lähete testeihin (esim. `(skannaus)`-tyyppiset `(endoskopia)`) sisäelinten tilan tarkistamiseksi .

Lääkäri voi epäillä tai määrittää, että sinulla on HHT, jos sinulla on vähintään kolme seuraavista oireista:

• Usein esiintyvä nenäverenvuoto.
• Useiden telangiektasioiden esiintyminen alueilla, joilla niitä yleisesti esiintyy iholla (kuten kasvoissa, huulilla, sormissa).
• "Telangiektasioiden" eli "AVM:ien" esiintyminen sisäelimissä (esim. keuhkoissa, aivoissa, mahassa, suolistossa) (nämä löydetään vain tutkimuksilla).
• Läheisellä perheenjäsenellä on HHT.

Mitä hoitoja HHT:lle on olemassa?

Valitettavasti HHT:hen ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, lievittämään niitä ja vähentämään vakavien komplikaatioiden riskiä. Tutkijat työskentelevät edelleen löytääkseen hoitoja HHT:hen, erityisesti antiangiogeenisten lääkehoitojen kehittämisen myötä.

Samalla kun lääkärisi hoitaa olemassa olevia oireita, hän tarkistaa myös mahdolliset HHT:hen liittyvät ongelmat, joilla ei ehkä vielä ole oireita.

Hoitoon voi kuulua seuraavat:

• Laserhoito (`(Ablaatio)`): Pieni leikkaus, jossa käytetään lasersäteitä tyrehdyttämään verenvuotoalttiita alueita (telangiektasioita).
• Embolisaatio: Pieni kirurginen toimenpide, joka tukkii verisuonen, joka johtaa verenvuotokohtaan tai verenvuotoriskiin olevaan AVM:ään.
• Anemian hoito: Rautatablettien antaminen ja veren (verensiirron) antaminen tarvittaessa.
• Nenäverenvuodon hallitsemiseksi: Käytä tuotteita, kuten voiteita ja suolaliuossuihketta, pitääksesi nenän sisäpuolen kosteana.
• AVM-kasvainten poistaminen: Jotkut AVM-kasvaimet voidaan poistaa sädehoidolla tai leikkauksella.
• Angiogeneesiä estävät lääkehoidot: Näitä voidaan antaa infuusioina tai pillereinä.

Saatat myös nähdä asiantuntijoita tiettyjen kehon järjestelmien, kuten maksan, keuhkojen, ruoansulatuskanavan ja aivojen, hoitoon.

Voidaanko HHT:tä estää?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, HHT:tä ei voida estää tai vähentää sen kehittymisriskiä. Jos vanhemmillasi, sisaruksillasi tai lapsillasi on HHT, on kuitenkin tärkeää kertoa siitä lääkärillesi. Tämä voi auttaa sinua tunnistamaan sairauden ajoissa, aloittamaan hoidon varhain ja ehkäisemään komplikaatioita.

Mitkä ovat HHT-potilaiden näkymät?

HHT-potilailla on lähes normaali elinikä. AVM:t ja jatkuva verenvuoto keuhkoissa ja aivoissa ovat kuitenkin vakavia ja vaativat hoitoa. Asianmukaisella hoidolla useimmat ihmiset voivat elää normaalia elämää.

Mitä tehdä HHT:n aiheuttamalle nenäverenvuodolle?

Nenäverenvuoto on hyvin yleistä HHT:ssä, joten on olemassa muutamia asioita, joita voit tehdä estääksesi niitä:

• Vältä tiettyjen lääkkeiden käyttöä, erityisesti kipulääkkeitä, kuten aspiriinia ja tulehduskipulääkkeitä (esim. ibuprofeeni, diklofenaakki). Nämä voivat vähentää veren hyytymistä ja lisätä verenvuotoa. Kysy lääkäriltäsi ennen minkään lääkkeen käyttöä.
• Pidä päiväkirjaa. Kirjoita ylös, mitä ruokia syöt ja mitä aktiviteetteja teet, jotka aiheuttavat nenäverenvuotoa. Näin voit välttää näitä asioita.
• Pidä nenäsi sisäpuoli kosteana ja voideltuna. Voit tehdä tämän käyttämällä ilmankostutinta, lääkärin suosittelemia voiteita tai suolaliuosnenäsumutetta. Kuiva nenä lisää verenvuotoriskiä.

Mitä muuta voin kysyä lääkäriltäni HHT:stä?

Jos sinulla diagnosoidaan HHT, on hyvä kysyä lääkäriltäsi seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Pitäisikö muu perhe testata tämän varalta?
• Voinko harrastaa urheilua? Mitkä urheilulajit ovat hyviä ja mitkä eivät?
• Onko olemassa tiettyjä aktiviteetteja, joita minun tulisi välttää?
• Onko olemassa alkoholia, erityisiä ruokia tai muita lääkkeitä, joita minun tulisi välttää?
• Mitä voin tehdä estääkseni nenäverenvuodon tai lopettaakseni sen nopeasti?
• Onko minun turvallista tulla raskaaksi? Onko olemassa jotain erityisiä asioita, joista minun on otettava huomioon?
• Jos minulla on verenvuotoa, milloin minun on hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon?

Lopuksi, mitä kannattaa muistaa

HHT on geneettinen sairaus, joka jää usein diagnosoimatta. Oireet voivat vaihdella tiheistä nenäverenvuodoista vakaviin komplikaatioihin, jotka vaikuttavat useisiin kehon järjestelmiin. Jos epäilet, että sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on HHT, ota yhteyttä lääkäriin.Varhainen hoito voi auttaa ehkäisemään komplikaatioita. Geenitestaus voi myös auttaa selvittämään, onko sairaus vaikuttanut muihin perheenjäseniin. Tällaisessa tilanteessa tärkeintä on pysyä ajan tasalla.

` HHT, perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia, Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä, nenäverenvuoto, verisuonet, geneettiset sairaudet, AVM, telangiektasia