Perinnöllinen paksusuolensyöpä: Tiedätkö HNPCC:stä?

Oletko koskaan kuullut, että yksi, ehkä kaksi tai kolme perheenjäsentä on sairastunut paksusuolensyöpään? Vai pelkäätkö hieman, koska suvussasi on esiintynyt syöpää? Itse asiassa jotkut syöpätyypit voivat periytyä sukupolvelta toiselle. Tänään puhumme erityisestä paksusuolen syövän tyypistä, joka periytyy geenien kautta. Kutsumme tätä HNPCC:ksi.

Mikä on HNPCC?

Yksinkertaisesti sanottuna HNPCC (perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalinen syöpä) on paksusuolensyöpätyyppi, jonka aiheuttavat tietyt geenien muutokset (mutaatiot), jotka periytyvät sukupolvelta toiselle. Tämä syöpä esiintyy paksusuolessa.

Onko tämä siis sama asia kuin Lynchin oireyhtymä?

Olet luultavasti kuullut Lynchin oireyhtymästä useammin kuin pään ja kaulan alueen levyepiteelisyövästä (HNPCC). Nämä kaksi ovat läheistä sukua toisilleen, mutta eivät täysin samoja. Ajattele asiaa näin. Lynchin oireyhtymä on geneettinen vika kehossamme. Se on geneettinen sairaus, joka lisää syöpäriskiä.

HNPCC on nimitys tilalle, jossa Lynchin oireyhtymää sairastavalle kehittyy paksusuolen syöpä tai muita samankaltaisia ​​syöpiä (kuten kohdun tai ohutsuolen syöpä), erityisesti ennen 50 vuoden ikää. HNPCC-syövät kehittyvät useimmiten paksusuolen oikealle puolelle.

Kuinka yleinen HNPCC on? Mitä oireita sillä on?

HNPCC muodostaa 2–4 ​​% kaikista maailmanlaajuisesti raportoiduista paksusuolen syövistä. Vaikka sairaus voi ilmetä missä iässä tahansa, se diagnosoidaan useimmiten alle 50-vuotiailla.

HNPCC:llä ei välttämättä ole erityisiä oireita alkuvaiheessa, mutta syövän edetessä nämä oireet voivat ilmetä.

Miksi HNPCC kehittyy? Onko se tarttuvaa?

Tärkein syy tähän ovat geenimme. Ajattele kehoamme rakennuksena, joka on rakennettu suuren suunnitelman mukaan. Kirja, joka sisältää tämän suunnitelman, on DNA:mme. Kutsumme tässä DNA:ssa olevia ohjeita geeneiksi.

Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on vika useissa tietyissä geeneissä (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM), jotka korjaavat DNA:n virheitä. Kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, solujen jakautuessa esiintyvät DNA-virheet (DNA:n replikaatiovirheet) eivät korjaannu. Ajan myötä nämä virheet kasaantuvat ja normaalista solusta tulee todennäköisemmin syöpäsolu.

Tärkeää on, että HNPCC ei ole tarttuva tauti. Tämä tarkoittaa, että se ei leviä ihmisestä toiseen kuten flunssa. Viallinen geeni, joka sen aiheuttaa, voi kuitenkin siirtyä sukupolvelta toiselle. Tämä tarkoittaa, että jos jommallakummalla vanhemmalla on Lynchin oireyhtymä, lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä kyseinen geeni. Jos he perivät kyseisen geenin, lapsella on suurempi riski sairastua HNPCC:hen tai muihin siihen liittyviin syöpiin tulevaisuudessa.

Miten lääkäri tämän havaitsee?

Jos sinulla on edellä mainittuja oireita, varsinkin jos jollakulla perheessäsi on ollut paksusuolensyöpä, sinun on ehdottomasti mentävä lääkäriin.

Lääkäri tutkii sinut ensin. Jos epäillään paksusuolen syöpää, yleisin testi on kolonoskopia . Tässä vaiheessa peräaukkoon työnnetään ohut putki, ja paksusuolen sisäpuolta tutkitaan kameralla.

Varmistaakseen, onko sinulla HNPCC, lääkärisi etsii myös seuraavia:

• Suvussa esiintyvä syöpähistoria:Sinulta varmasti kysytään, onko kenelläkään lähisukulaisellasi, kuten äidilläsi, isälläsi tai sisaruksillasi, ollut paksusuolensyöpää tai muuta Lynchin oireyhtymään liittyvää syöpää ennen 50 vuoden ikää.
• Geenitestaus: On suositeltavaa tehdä erityinen verikoe sen selvittämiseksi, onko sinulla HNPCC:tä aiheuttavia geneettisiä mutaatioita.
• Muiden sairauksien poissulkeminen: HNPCC:n tavoin on olemassa toinen perinnöllinen paksusuolen syöpä nimeltä FAP (familiaalinen adenomatoottinen polypoosi) . Koska näiden kahden välillä on eroja, tehdään myös testejä sen varmistamiseksi, että sinulla on HNPCC eikä FAP.

Mitä eroa on HNPCC:llä ja FAP:lla?

Vaikka molemmat ovat perinnöllisiä paksusuolensyövän sairauksia, niitä aiheuttavat geenit ovat erilaiset. Tärkein ero on paksusuoleen kehittyvien polyyppien määrä.

Mitä hoitoja HNPCC:lle on?

HNPCC:n ensisijainen hoito on leikkaus (kolektomia) . Tässä vaiheessa syöpään liittyvä paksusuoli poistetaan kirurgisesti osittain tai kokonaan. Tämä voidaan tehdä useilla eri tavoilla.

• Osittainen kolektomia: Vain sen paksusuolen osan poistaminen, jossa syöpä sijaitsee.
• Täydellinen kolektomia: Koko paksusuolen poisto.
• Proktektomia: Sekä paksusuolen että peräsuolen poisto.

Jos syöpä on levinnyt (metastasoitunut) muihin kehon osiin, lääkäri voi suositella muita hoitoja leikkauksen lisäksi.

• Kemoterapia: Lääkehoito, joka tuhoaa syöpäsoluja.
• Immunoterapia: Kehomme oman immuunijärjestelmän stimulointi syöpäsolujen torjumiseksi.

Monissa tapauksissa immunoterapia voi olla onnistuneempi HNPCC-syövän hoidossa.

Millainen on HNPCC-potilaan tulevaisuus?

Lynchin oireyhtymä on parantumaton perinnöllinen sairaus. Se on elinikäinen sairaus. Leikkauksella voidaan kuitenkin parantaa pään ja kaulan alueen levyepiteelisyövän (HNPCC) syöpä ja ehkäistä tulevia paksusuolensyöpiä.

HNPCC-potilaalla on suurempi riski sairastua myös muihin syöpiin paksusuolensyövän lisäksi. Siksi lääkäri kehottaa sinua käymään säännöllisissä seulonnoissa.

• Kohdun limakalvon syöpä
• Munasarjasyöpä
• Mahalaukun syöpä
• Munuais-, aivo-, maksa- ja ihosyöpä

Keskimäärin noin 60 % HNPCC-diagnoosin saaneista elää viisi vuotta. Ja 70–88 % Lynchin oireyhtymän aiheuttamaa suolistosyöpää sairastavista elää yli 10 vuotta. Nämä tilastot osoittavat, kuinka tärkeitä varhainen havaitseminen ja hoito ovat.

Mitä voidaan tehdä tämän riskin välttämiseksi ja hallitsemiseksi?

Tätä aiheuttavaa geenimutaatiota ei voida estää. Se on perinnöllinen ominaisuus. On kuitenkin monia asioita, joita voit tehdä syövän ehkäisemiseksi tai sen havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

• Ole tietoinen sukuhistoriastasi: Jos jollakulla perheessäsi on Lynchin oireyhtymä tai HNPCC, keskustele siitä lääkärisi kanssa ja kysy, tarvitsetko myös geenitestejä.
• Aloita seulonta varhain: Jos sinulla diagnosoidaan Lynchin oireyhtymä, lääkärisi suosittelee, että aloitat paksusuolen syövän seulonnan (kolonoskopian) 20-vuotiaana.
• Terveelliset elämäntavat: Nämä asiat auttavat paljon vähentämään syöpäriskiä:
• Vältä tupakointia kokonaan.
• Rajoita alkoholin kulutusta.
• Syö terveellistä ruokavaliota, jossa on runsaasti vihanneksia ja hedelmiä.
• Liiku säännöllisesti.
• Säilytä terveellinen paino.
• Ole tietoinen oireista: Jos sinulle ilmaantuu uusia oireita, älä jätä niitä huomiotta ja hakeudu välittömästi lääkäriin.