Ajatteletko joskus: "Silmäni ovat täsmälleen kuin äitini" tai "Hiukseni ovat täsmälleen kuin isäni"? Me kaikki perimme erilaisia ulkonäkömme ja käyttäytymisemme piirteitä äidiltämme ja isältämme. Syynä tähän ovat geenit. Joten tänään aiomme puhua erittäin tärkeästä asiasta, joka liittyy näihin geeneihin. Se on tila nimeltä "(homotsygoottinen)". Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, se on itse asiassa melko yksinkertainen. Katsotaanpa?
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on homotsygootti?
Okei, ajattele asiaa näin. Saamme kaksi kopiota jokaisesta geenistä biologisilta vanhemmiltamme. Yhden äidiltämme, yhden isältämme. Joskus äidin geenikopio ja isän geenikopio ovat täsmälleen samat . Tätä kutsutaan genetiikassa "homotsygoottisuudeksi".
Yksinkertaisesti sanottuna tietyn ominaisuuden (esim. silmien värin) osalta perit saman geneettisen sarjan molemmilta vanhemmiltasi. Näitä identtisiä geenisarjoja kutsutaan alleeleiksi. Jos siis perit kaksi samaa alleelia, olet homotsygoottinen kyseisen geenin suhteen. Tämä aiheuttaa tiettyjä ominaisuuksia, kuten siniset silmät ja punaiset hiukset. Mutta joskus, jos molemmat geenit mutatoituvat, voi esiintyä tiettyjä geneettisiä tiloja.
Mikä on alleeli?
Meillä kaikilla on yli 99 % samoista geeneistä kehossamme. Mutta hyvin pienellä osalla (alle 1 %) geeneistä on pieniä eroja ihmisten välillä. Näitä geenin eri "versioita" kutsutaan alleeleiksi. Nämä pienet erot antavat sinulle ainutlaatuiset ominaisuutesi.
Mitä eroa on homotsygoottisella ja heterotsygoottisella?
Nämä kaksi sanaa ovat hieman samankaltaisia, joten se voi olla hämmentävää. Mutta ero on hyvin yksinkertainen. Katsotaanpa pientä taulukkoa, jotta tämä olisi helpompi ymmärtää.
| Ominaisuus | Homotsygoottinen | Heterotsygoottinen |
|---|---|---|
| Merkitys | Sana "homo" tarkoittaa "samaa". Se tarkoittaa, että samat alleelityypit periytyvät molemmilta vanhemmilta. | "Hetero" tarkoittaa "erilaista". Se tarkoittaa, että yksilöllä on kaksi erilaista alleelia kummaltakin vanhemmalta. |
| Esimerkki | Jos otat silmien värin geenin, saat ruskean alleelin äidiltäsi ja ruskean alleelin isältäsi. | Jos otamme silmien värin geenin, saamme ruskean alleelin äidiltämme ja sinisen alleelin isältämme. |
Muista vain: Homotsygootti = kaksi kopiota samasta geenistä. Heterotsygootti = kaksi eri kopiota geenistä.
Mitä ovat "dominoivat" ja "jäännösominaisuudet"?
Geeneistä puhuttaessa kaksi sanaa, jotka ehdottomasti kannattaa tietää, ovat "dominoiva" ja "resessiivinen".
- Dominoiva alleeli: Tämä on kuin luokan ilkikurisin lapsi. Hän on ainoa, joka ei pidä ääntä. Eli jos on olemassa dominoiva alleeli, sen ilmentämä ominaisuus on varmasti näkyvissä. Kirjoitamme nämä englannin isoilla kirjaimilla (esim. B, F, D).
- Resessiivinen alleeli: Tämä on vähän kuin hiljainen, vetäytyvä lapsi. Jotta hänen ominaisuutensa tulisi esiin, se täytyy yhdistää toiseen hänen kaltaiseensa resessiiviseen alleeliin. Kirjoitamme nämä yksinkertaisilla englanninkielisillä kirjaimilla (esim.: b, f, d).
Miten tämä tapahtuu "(homotsygoottisessa)" tilanteessa?
Sinulla voi olla kaksi dominoivaa alleelia. Tätä kutsutaan homotsygoottiseksi dominoivaksi (esim. BB ). Tai sinulla voi olla kaksi resessiivistä alleelia. Tätä kutsutaan homotsygoottiseksi resessiiviseksi (esim. bb ).
Jos "(heterotsygoottinen)" henkilö (esim. Bb ) saa sekä dominoivan (B) että resessiivisen (b) alleelin, vain dominoiva ominaisuus on näkyvissä. Mutta "(homotsygoottisella)" henkilöllä näin ei tapahdu. Koska molemmat geenit ovat samoja, ominaisuus näkyy samalla tavalla.
Mitä yleisiä ominaisuuksia homotsygoottisuus aiheuttaa?
Monet asiat, kuten ulkonäkömme ja kehomme eri osien luonne, määräytyvät näiden "(homotsygoottisten)" geenien perusteella. Katsotaanpa muutamia esimerkkejä.
| Ominaisuus | Homotsygoottinen hallitseva | Homotsygoottinen resessiivinen |
|---|---|---|
| Silmien väri | BB - Ruskeat silmät (tämä on vallitseva ominaisuus) | bb - toisen väriset silmät, kuten siniset tai vihreät |
| Pisamia | FF - Kasvojen pisamien sijainti (hallitseva) | ff - Ei pisamia |
| Kiharat hiukset | HH - Kiharat hiukset (hallitseva) | hh - suorat hiukset |
| Korvatulpat | UU - Roikkuva korvalehti (hallitseva) | uu - ulkonevien korvalehtien luonne |
Sairaudet, joita homotsygoottiset voivat aiheuttaa
Kuten aina hyvien asioiden laita, joskus tämä "(homotsygoottinen)" tila voi johtaa myös geneettisiin sairauksiin. Miten niin?
Kuvittele, että äidillä ja isällä on viallinen, resessiivinen geeni, joka aiheuttaa tietyn sairauden. Mutta kummallakaan heistä ei ole kyseistä sairautta, koska molemmilla on dominoiva, terve geeni, joka estää sitä (eli molemmat ovat "heterotsygoottisia"). Jos lapsi kuitenkin syntyy kyseisen viallisen resessiivisen geenin kanssa sekä äidiltä että isältä, hän on "homotsygoottinen resessiivinen" kyseisen geenin suhteen. Tällöin kyseisen geneettisen sairauden esiintymisen todennäköisyys on suuri.
Tässä on joitakin sairauksia, joita voi esiintyä:
- Kystinen fibroosi: Tämä sairaus johtuu kahdesta viallisesta CFTR-geenin kopiosta. Tämä aiheuttaa kehon liman (nestemäisen liman) paksuuntumista, mikä vaikuttaa hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmiin.
- Sirppisoluanemia: Tämä sairaus syntyy, kun kaksi viallista HBB-geenin kopiota periytyy. Tämä aiheuttaa punasolujen epämuodostumisen (sirppimäisen muodon) ja kyvyttömyyden kuljettaa happea kunnolla.
- Fenyyliketonuria (PKU): Tämä sairaus johtuu kahdesta PAH-geenin viallisesta kopiosta. Tämä estää elimistöä hajottamasta fenyylialaniini-nimistä aminohappoa.
Tärkeää: Jos jollakulla perheessäsi on geneettinen sairaus tai jos sinulla on siitä epäilyksiä tai pelkoja, on parasta keskustella asiasta lääkärisi tai muun terveydenhuollon ammattilaisen kanssa. He antavat sinulle tarvitsemasi neuvot ja ohjeet.
Viestin kotiin vietäväksi
- ’Homozygoottinen’ tarkoittaa, että saat äidiltäsi ja isältäsi kaksi samaa geeniä (alleelia) tietylle ominaisuudelle.
- Monet asiat, kuten silmiesi väri ja hiustesi rakenne, määräytyvät näiden geenien perusteella.
- Tämä voi olla dominoiva alleeli (esim. BB) tai resessiivinen alleeli (esim. bb).
- Joskus kahden viallisen geenikopion periminen voi aiheuttaa geneettisiä sairauksia, kuten kystistä fibroosia tai sirppisoluanemiaa.
- Jos olet huolissasi geneettisistä sairauksista, on erittäin tärkeää kääntyä lääkärin puoleen.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi