Onko kukaan perheessäsi tai tuntemasi henkilö yhtäkkiä alkanut käyttäytyä oudosti? Ehkä heidän raajansa nykivät hallitsemattomasti? Vai onko heidän muistinsa hitaasti heikkenemässä, ja he näyttävät menettävän entisen elinvoimansa? On normaalia tuntea pelkoa, kun näemme tällaisia asioita. Tänään aiomme puhua sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita, mutta josta ei puhuta paljon yhteiskunnassa. Se on Huntingtonin tauti . Älä säikähdä, kun kuulet tämän nimen. Puhutaanpa kaikesta yksinkertaisesti ja selkeästi.
Okei, mikä Huntingtonin tauti sitten on?
Yksinkertaisesti sanottuna Huntingtonin tauti on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa aivojemme hermosolujen vähittäisen kuoleman ajan myötä ja periytyy sukupolvelta toiselle . Se vaikuttaa pääasiassa aivojen osiin, jotka säätelevät liikkeitämme, ajatteluamme ja käyttäytymistämme.
Tämä johtaa ajan myötä motoristen taitojen, ajattelun ja päätöksentekokyvyn heikkenemiseen ja lisää mielenterveysongelmien, kuten masennuksen ja ahdistuksen, kehittymisen riskiä.
Oireet alkavat yleensä ilmaantua 30–40 vuoden iässä. Joskus tauti voi kuitenkin alkaa lapsuudessa tai nuorella aikuisuudella, ennen 20 vuoden ikää. Tässä tapauksessa sitä kutsutaan nuoruusiän Huntingtonin taudiksi (JHD) .
Huntingtonin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Mutta älä huoli. On olemassa monia tehokkaita hoitoja oireiden hallintaan ja niiden aiheuttaman epämukavuuden vähentämiseen. Ja on monia asioita, joita voit tehdä elääksesi parempaa elämää tämän sairauden kanssa.
Miksi tämä sairaus esiintyy? Miten se periytyy?
Tämän aiheuttaa yhden geenimme vika. Vuonna 1993 tutkijat löysivät geenin, joka aiheuttaa tämän. Tämä geeni on meissä kaikissa. Joillakin perheillä voi kuitenkin olla tämän geenin mutatoitunut kopio . Tämä mutatoitunut geeni periytyy vanhemmilta lapsille.
Kuvittele, että joko äidilläsi tai isälläsi on Huntingtonin tauti. Jos näin on, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä taudin aiheuttava mutaatio . Se on kuin kolikonheittoa. Saatat saada sen tai et.
- Tämä mutanttigeeni voidaan periä sukupuolesta riippumatta.
- Jos sinulla ei ole mutatoitunutta geeniä, et koskaan sairastu Huntingtonin tautiin. Etkä tartuta tautia lapsillesi.
- Tämä sairaus ei siirry sukupolvelta toiselle . Eli jos isällä on se, poika ei voi saada sitä ilman isää.
Onko tämä geeni dominoiva vai resessiivinen?
Se on hyvin yksinkertaista. Kuvittele, että sinulla on kaksi geeniä, toinen äidiltäsi ja toinen isältäsi. 'Dominantti' geeni on kuin luokan älykkäin lapsi. Jos hän on siellä, hänen valtansa on pelissä. Huntingtonin taudin aiheuttava mutanttigeeni on myös dominoiva . Joten vaikka saisit mutanttigeenin vain yhdeltä vanhemmalta, se riittää aiheuttamaan taudin.
Jos sinä tai joku perheenjäsenesi harkitsee geenitestausta, on tärkeää ensin hakeutua geneettiseen neuvontaan. He voivat selittää sinulle, mitä testituloksilta voi odottaa.
Mitkä ovat Huntingtonin taudin oireet?
Huntingtonin taudin oireet voidaan jakaa kolmeen pääluokkaan: motoriset taidot, kognitiivinen toiminta ja käyttäytymishäiriöt . Nämä oireet eivät yleensä ilmene kerralla, vaan kehittyvät vähitellen useiden vaiheiden aikana.
| Oiretyyppi | Varhaisvaiheen oireet | Keskivaiheen ominaisuudet |
|---|---|---|
| Moottori | Kasvojen, käsien ja jalkojen hallitsemattomat nykivät liikkeet (korea) . Epämukavuus, tasapainon menetys. Silmänliikkeiden hidastuminen. | (korea) paheneva tila. Kävelyvaikeudet. Esineiden pudottelu, tiheä raahaaminen. Puhumis- ja nielemisvaikeudet. |
| Ajattelukyky (kognitiivinen) | Vaikeuksia tehdä useita asioita samanaikaisesti. Asioiden unohtaminen (esim. tapaamiset). Vaikeuksia oppia uusia asioita. Vaikeuksia tehdä päätöksiä. | Enemmän sekavuutta. Enemmän muistinmenetystä. Selvästi heikentynyt ajattelukyky. Kyvyttömyys järjestää asioita. |
| Käyttäytymis- ja psykologinen | Masennus, ahdistuneisuus. Saman asian ajatteleminen tai sanominen yhä uudelleen ja uudelleen. Helppo suuttua. Unettomuus ja kehon energian puute. | Merkittävät persoonallisuuden muutokset. Ajatukset kuolemasta tai itsemurhasta. Painonpudotus. Tilanteiden, kuten pakko-oireisen häiriön tai kaksisuuntaisen mielialahäiriön, ilmaantuminen. |
Myöhäisvaiheen oireet
Tässä vaiheessa potilas tarvitsee muiden apua tehtävien suorittamiseen. Kävely ja puhuminen voivat loppua kokonaan. Potilas pystyy kuitenkin usein tunnistamaan läheisensä jo tässä vaiheessa.
Miten tämä sairaus diagnosoidaan?
Jos sinulla on oireita, lääkärisi kysyy sukusi sairaushistoriasta ja tekee fyysisen tutkimuksen. Sen jälkeen hän todennäköisesti määrää joitakin neurologisia testejä ja geneettisen testin. Neurologisissa testeissä etsitään:
- Refleksit
- Lihasvoima
- Saldo
- Näkö ja kuulo
- Mieliala ja mielentila
- Muisti ja päättelykyky
Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan, sitä helpompi on ylläpitää hyvää elämänlaatua pidempään. Sinulla voi myös olla mahdollisuus osallistua uusiin tutkimuksiin ja kliinisiin kokeisiin.
Hoitomenetelmät ja hallinta
Vaikka tähän ei ole vielä täydellistä parannuskeinoa, on olemassa monia hoitoja, jotka voivat hallita oireita ja helpottaa elämää. Lääkärit eivät syyttä sano: "Emme voi lisätä vuosia elämääsi, mutta voimme lisätä elämää vuosiisi."
Tärkeintä on hakea apua eri alojen asiantuntijoista koostuvalta tiimiltä. Tiimiin voi kuulua neurologeja, fysioterapeutteja, toimintaterapeutteja, puheterapeutteja, psykiatreja ja ravitsemusterapeutteja.
Lääkkeet
- Liikkeen ohjaamiseksi:VMAT2-estäjien luokan lääkkeitä (esim. deutetrabenatsiini, tetrabenatsiini) käytetään hallitsemattomien liikkeiden (korean) vähentämiseen.
- Mielenterveysongelmiin: Masennuksen, ahdistuksen ja muiden mielialan vaihteluiden hallintaan määrätään erilaisia masennuslääkkeitä ja mielialan stabilointiaineita.
Terapia
- Fysioterapia: Auttaa vähentämään kaatumisia parantamalla kävelyä, tasapainoa ja kehon voimaa.
- Toimintaterapia: Opettaa tekniikoita ja laitteita, jotka helpottavat päivittäisiä tehtäviä, kuten syömistä ja pukeutumista.
- Puheterapia: Auttaa puhe- ja nielemisvaikeuksiin.
Elämäntapojen ja ravinnon muutokset
Tätä sairautta sairastavat ihmiset saattavat laihtua, koska heidän kehonsa polttaa paljon kaloreita ja heillä on nielemisvaikeuksia. Siksi on tärkeää syödä ravitsevia, runsaskalorisia ruokia . Perheenjäsenet voivat auttaa tässä:
- Vältä tarpeettomia keskeytyksiä aterioiden aikana.
- Valitse ruokia, jotka on helppo pureskella ja niellä.
- Käytä erityisesti suunniteltuja aterimia ja kuppeja, joissa on pillit.
- Säännöllinen liikunta on myös erittäin tärkeää. Mutta sinun on oltava varovainen turvallisuuden suhteen. Keskustele kokeneen fysioterapeutin kanssa ja laadi itsellesi sopiva liikuntasuunnitelma.
Kysymyksiä lääkärillesi
Jos sinä tai perheenjäsenesi olette huolissanne tästä sairaudesta, voitte kysyä näitä kysymyksiä keskustellessanne lääkärinne kanssa:
- Lääkäri, miten tämä sairaus vaikuttaa elämääni?
- Mitkä ovat parhaat hoidot oireisiini?
- Voisiko tämä hoito olla ristiriidassa muiden käyttämieni lääkkeiden kanssa?
- Onko minun turvallista jatkaa ajamista?
- Miten haluan puhua tästä perheeni kanssa?
Viestin kotiin vietäväksi
- Huntingtonin tauti on sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus. Jos vanhemmalla on tauti, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii sen.
- Vaikka tähän ei tällä hetkellä ole täydellistä parannuskeinoa, on olemassa erittäin tehokkaita hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
- Varhainen havaitseminen on tärkeää, koska oireita voidaan hallita paremmin.
- On tärkeää rakentaa vahva tukiverkosto, joka koostuu erikoislääkäreistä, terapeuteista ja perheenjäsenistä.
- Psyykkisiä ongelmia, kuten masennusta ja ahdistusta, voi esiintyä yleisesti tämän sairauden yhteydessä, ja niiden hoitaminen on aivan yhtä tärkeää kuin fyysisten oireiden hoitaminen.
- Tästä aiheesta tehdään jatkuvasti uutta tutkimusta, joten pysy toiveikkaana. Pysy yhteydessä lääkäriisi.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi