Huomasitko vauvasi kehossa suuren, tummanpunaisen, viininpunaisen syntymämerkin hänen syntyessään? Tai näyttääkö vauvasi kasvaessa toinen jalka pidemmältä ja paksummalta kuin toinen? Saatat myös huomata, että vauvassasi on kiertyneitä suonia. Jos vauvallasi on yksi tai useampi näistä oireista, on tärkeää, että olet tietoinen harvinaisesta sairaudesta, josta tänään puhumme, nimeltään Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KTS). Vaikka se saattaa kuulostaa monimutkaiselta, pidetään se yksinkertaisena.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KTS)?
KTS on hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus, joka ilmenee syntymässä. Se vaikuttaa vain noin yhteen miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Joten se ei ole kovin yleinen. Tässä sairaudessa on kolme pääasiallista ongelmaa.
1. Punainen syntymämerkki iholla: Tätä kutsutaan myös "portviinitahraksi", koska se muistuttaa pienen määrän viiniä väriltään.
2. Suonikohjut: Tätä tilaa kutsumme "suonikohjuiksi".
3. Toinen käsi tai jalka kasvaa toista suuremmaksi: Erityisesti toinen jalka voi kasvaa pidemmäksi tai paksummaksi kuin toinen.
Näiden kolmen pääoireen lisäksi joillakin ihmisillä voi olla myös ongelmia imusuoniston kanssa, joka auttaa ylläpitämään nestetasapainoa kehossamme.
Lääkärit kutsuvat tätä joskus "CLVM:ksi". Tämä tarkoittaa, että tämä tila vaikuttaa useisiin kehon osiin.
- C (kapillaarit): Nämä ovat hyvin ohuita verisuonia, jotka yhdistävät laskimot ja valtimot. Tuo punainen syntymämerkki johtuu näiden muutosten aiheuttamista.
- L (Imfaattinen järjestelmä): Se tarkoittaa imusuonijärjestelmää. Osa immuunijärjestelmäämme.
- V (Suonet): Se tarkoittaa laskimoita. Verisuonia, jotka kuljettavat verta sydämeen.
- M (epämuodostuma): Tämä tarkoittaa, että osa ei ole kehittynyt normaalisti.
Kaksi ranskalaista lääkäriä löysi tämän tilan ensimmäisen kerran vuonna 1900. Siksi tämä oireyhtymä on nimetty heidän mukaansa.
Mitä oireita KTS:llä on?
Tarkastellaanpa lähemmin, miten tämä tila vaikuttaa KTS:ää sairastavan henkilön verisuoniin, pehmytkudoksiin, luihin ja imusuoniin. Ymmärtääksesi nämä oireet paremmin, katso alla olevaa taulukkoa.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Portviinitahra | Tämä voi olla KTS:n ensimmäinen merkki. Sen aiheuttaa ihon alla olevien pienten verisuonten (kapillaarien) turpoaminen. Sen väri voi vaihdella vaaleanpunaisesta tumman viininpunaiseen. Iän myötä tämä läiskä voi tummua tai vaalentua. Joskus täplään ilmestyy pieniä rakkuloita, jotka voivat puhjeta ja vuotaa verta. |
| Suonikohjut | Tämä tila voi vaikuttaa lähes kaikkiin KTS-potilaisiin. Kun näitä ongelmia esiintyy ihon pinnalla olevissa laskimoissa, jalkojen, erityisesti nivusten ja reisien, laskimot värjäytyvät sinertäväksi. Joskus se voi vaikuttaa myös kehon syvällä oleviin laskimoihin. Jos näin tapahtuu, on olemassa veritulppien (syvä laskimotukos) riski. |
| Käden tai jalan epänormaali kasvu | Usein vain toinen käsi tai jalka kasvaa toista suuremmaksi. Tämä voi alkaa jo vauvaiässä. Useimmiten se vaikuttaa vain yhteen jalkaan. Toinen jalka voi olla pidempi tai paksumpi kuin toinen. Tämä voi aiheuttaa vaikeuksia kävelyssä ja liikkumisessa. |
| Imunestejärjestelmän ongelmat | Joillakin ihmisillä voi olla ylimääräisiä tai epänormaalin muotoisia imusuonia. Kun nämä eivät toimi kunnolla, ne voivat vuotaa imunestettä, aiheuttaa turvotusta jaloissa tai aiheuttaa lantio-, virtsarakko- tai suolisto-ongelmia. |
| Kipu | Suonet voivat kutia tai olla kipeät. Verenkiertohäiriöt voivat aiheuttaa jalkojen turvotusta ja kipua. Myös suurentuneet jalat voivat tuntua painavilta tai kivuliailta. |
Miksi tämä tilanne oikeasti syntyy?
Useimmiten KTS:n aiheuttaa muutos jossakin geenissämme. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttaa mutaatio PIK3CA-nimisessä geenissä.
Tärkeää on, että tämä ei ole äidiltä lapselle periytyvä sairaus. Tämä geneettinen mutaatio tapahtuu satunnaisesti ilman mitään syytä. Siksi vanhempina ei ole mitään syytä tuntea surua tai syyttää itseään tästä.
Joskus ihmisillä, joilla ei ole muutosta PIK3CA-geenissä, on myös KTS, joten tutkijat uskovat, että muut geneettiset muutokset voivat olla vastuussa.
Mitä muita komplikaatioita KTS voi aiheuttaa?
Jos KTS:ää ei hoideta asianmukaisesti, voi esiintyä joitakin komplikaatioita, ja on tärkeää olla niistä tietoinen.
- Veritulpat: Veritulppia (syvä laskimotukos) voi muodostua jalkojen syviin laskimoihin. Suurin riski on, että jos tämä veritulppa irtoaa ja juuttuu keuhkolaskimoon, se voi olla hengenvaarallinen tila (keuhkoembolia).
- Ihoinfektiot: Ihon alla esiintyviä bakteeri-infektioita (selluliitti) voi esiintyä.
- Turvotus: Imunestejärjestelmän ongelmat voivat aiheuttaa nesteen kertymistä elimistöön ja turvotusta (lymfedeema).
- Sisäinen verenvuoto: Verenvuotoa voi esiintyä mahalaukusta, suolistosta, virtsarakosta tai naisilla lisääntymisjärjestelmästä.
Hyvin harvoin joillakin KTS-potilailla voi esiintyä myös sormiin tai varpaisiin liittyviä synnynnäisiä epämuodostumia.
- Ylimääräisten sormien ottaminen (polydaktylia)
- Syndaktylia (sormet yhdistettynä toisiinsa)
Miten lääkäri diagnosoi KTS:n tarkasti?
Lääkäri diagnosoi tilan ensin tarkastelemalla vauvan fyysistä ulkonäköä. Jos vähintään kaksi kolmesta aiemmin käsitellystä pääoireesta (syntymämerkit, hämähäkkisuonet ja suurentuneet raajat) on läsnä, epäillään KTS:ää. Koska nämä oireet ovat usein näkyvissä syntymän yhteydessä, on tilanteita, joissa se voidaan diagnosoida ennen kuin vauva lähtee kotiin sairaalasta.
Lääkäri voi määrätä erilaisia testejä tämän tilan vahvistamiseksi ja selvittääkseen tarkalleen, mitkä vaikutukset kehoon ovat.
| Testata | Mitä näet tässä? |
|---|---|
| TT- tai MRI-kuvaus | Tarkista kehon pehmytkudosten ja luiden kunto sekä epänormaalin kasvun laajuus. |
| MRA (magneettiresonanssiangiografia) | Tämä on erityinen magneettikuvaustyyppi. Se voi nähdä verisuonten ja laskimoiden tilan erittäin selvästi. |
| Doppler-ultraääni | Tarkastele, miten veri virtaa laskimoissa ja valtimoissa, ja katso, onko missään tukoksia tai takaisinvirtausta. |
Mitä hoitoja KTS:ään on olemassa?
KTS:ään ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa ihmisiä hallitsemaan oireitaan ja komplikaatioitaan ja elämään normaalia elämää. Hoito riippuu yksilöllisistä oireista.
| Hoitomenetelmä | Mitä sille tapahtuu? |
|---|---|
| Verenohennuslääkkeet (antikoagulantit) | Tämä lääke auttaa vähentämään veritulppien riskiä. |
| Lääke Sirolimuusi | Tämä lääke hidastaa tai pysäyttää epänormaalien verisuonten kasvun, mikä vähentää oireita ja komplikaatioita. |
| Tukisukat | Nämä auttavat vähentämään jalkojen turvotusta ja kipua sekä vähentämään veritulppien riskiä. Ne edistävät veren virtausta jaloista sydämeen. |
| Kengännostimet | Jos jalkasi eivät ole samanpituiset, korkeamman osan lisääminen toiseen kenkään voi helpottaa kävelyä. Tämä auttaa myös vähentämään skolioosin riskiä. |
| Laserhoito | Tätä hoitoa käytetään vaalentamaan ihon "portviinitahran" aiheuttamaa syntymämerkkiä. |
| Skleroterapia | Ongelmallisiin laskimoihin ruiskutetaan erityistä nestettä, joka deaktivoi ja sulkee ne. Tämä on tehokas hoito suonikohjuille. |
| Leikkaus | Leikkauksella voidaan korjata merkittäviä laskimo-ongelmia, tasata jalan pituutta tai pienentää suurentuneen käsivarren/jalan kokoa poistamalla ylimääräistä kudosta. |
Mihin asioihin on erityisesti kiinnitettävä huomiota KTS:n kanssa eläessä?
KTS:n kanssa eläessä on erittäin tärkeää ymmärtää hyvin kehoaan ja huolehtia tietyistä asioista.
- Pidä hyvää huolta ihostasi: Ihon pitäminen puhtaana ja vammojen vapaana voi vähentää ihoinfektioiden riskiä.
- Pysy mahdollisimman aktiivisena: Älä pysy samassa asennossa liian kauan. Säännöllinen liikunta ja kävely voivat vähentää veritulppien riskiä.
- Käytä lääkärin ohjeiden mukaisesti tukivaatteita: Jos lääkäri on määrännyt ne, käytä aina erityisiä sukkia tai turvotusta vähentäviä vaatteita.
- Vältä tiettyjä ehkäisymenetelmiä: Keskustele lääkärisi kanssa sellaisten lääkkeiden välttämisestä kuin estrogeenia sisältävät ehkäisypillerit, koska ne lisäävät veritulppien riskiä.
- Raskauden aikana ja ennen leikkausta: Näinä aikoina saatat joutua ottamaan verenohennuslääkkeitä veritulppien ehkäisemiseksi, koska veritulppien riski on suurempi. Keskustele tästä lääkärisi kanssa ja kysy neuvoa.
Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin? Mihin aikaan minun pitäisi mennä ensiapuun?
KTS-oireyhtymää sairastavan on tärkeää käydä säännöllisissä terveystarkastuksissa koko elämänsä ajan. Tällöin tilaa voidaan seurata, hoidon teho voidaan todeta ja tarvittavat muutokset voidaan tehdä.
Joskus saatat kuitenkin joutua menemään sairaalaan hätätilanteessa. Ole tietoinen näistä oireista.
Näissä tilanteissa sinun on mentävä kiireellisesti ensiapuun:
* Jos huomaat veritulpan merkkejä: Jos toinen jalka yhtäkkiä kipeytyy, turpoaa, punoittaa ja tuntuu lämpimältä kosketettaessa, kyseessä voi olla syvä laskimotukos (SLT).
* Jos sinulla on keuhkoveritulpan oireita: äkillinen rintakipu, hengitysvaikeudet, nopea hengitys tai veriyskiminen, kyseessä voi olla keuhkoembolia. Tämä on hätätilanne.
* Jos verenvuoto on runsasta: Jos kehossa on hallitsematonta verenvuotoa.
Jos näet jonkin näistä merkeistä, älä tuhlaa aikaa ja mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun.
KTS on monimutkainen tila, joten sinulla voi olla paljon kysymyksiä. Joka kerta lääkärissä käydessäsi kuuntele kaikkea, mitä mielessäsi on. Älä ajattele: "Tämä on vain ongelma, jota minun ei tarvitse käsitellä." On parasta olla avoin ja rehellinen lääkärillesi.
Viestin kotiin vietäväksi
- Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KTS) on harvinainen synnynnäinen vika, joka ei johdu vanhempien syystä.
- Kolme pääoiretta ovat: tummanpunainen syntymämerkki (portviinitahra), suonikohjut ja toinen käsi tai jalka on toista suurempi.
- Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, on olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja elämään erittäin hyvää elämää.
- Tärkeimmät komplikaatiot, joihin on syytä kiinnittää huomiota, ovat veritulpat (syvä laskimotukos, keuhkoembolia) ja runsas verenvuoto. Ole aina tietoinen näiden varoitusmerkeistä.
- On erittäin tärkeää pitää yhteyttä lääkäriin koko elämäsi ajan ja käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi