Mitä sinun tulee tietää Rothmund-Thomsonin oireyhtymästä (RTS)!

Oletko huolissasi lapsesi ihon tai hiustenlähdöstä? Joskus nämä oireet voivat johtua harvinaisesta sairaudesta. Yksi tällainen sairaus on Rothmund-Thomsonin oireyhtymä eli lyhyesti (RTS) . Nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, mutta pidetään se yksinkertaisena ja helposti ymmärrettävänä.

Mikä on Rothmund-Thompsonin oireyhtymä (RTS)?

Yksinkertaisesti sanottuna Rothmund-Thompsonin oireyhtymä on sairaus, jonka kanssa jotkut vauvat syntyvät. Se on geneettinen sairaus. Toisin sanoen sen aiheuttaa muutos yhdessä kehomme pienimmistä geeneistä. Tämä sairaus voi vaikuttaa useisiin lapsen kehon osiin. Se vaikuttaa pääasiassa ihoon, hiuksiin, hampaisiin, luihin, silmiin ja hedelmällisyyteen. Joskus näillä lapsilla on muutoksia esimerkiksi käsien, jalkojen ja kämmenten koossa ja muodossa.

Kenellä tämä sairaus on? Kuinka yleinen se on?

Rothmund-Thompsonin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että jos molemmilla vanhemmilla on mutaatio tietyssä geenissä, heidän lapsellaan on todennäköisesti oireyhtymä.

Mutta älä huoli, tämä on hyvin harvinainen tila . Maailmanlaajuisesti on raportoitu vain noin 300 tapausta. Joten se ei ole asia, joka tapahtuisi kaikille.

Onko tälle olemassa toista nimeä? Kyllä, joskus sitä kutsutaan myös nimellä `(poikiloderma congenitale)`.

Miten Rothmund-Thompsonin oireyhtymä vaikuttaa vauvaani?

Tämä tila (RTS) voi aiheuttaa joitakin muutoksia lapsen kasvussa ja kehityksessä. Katsotaanpa, mitä pääasiassa tapahtuu:

• Ihottuma: Punaista ihottumaa voi esiintyä, erityisesti poskilla.
• Hiustenlähtö tai oheneminen: Pään hiuksia voi irrota, samoin kuin silmäripsiä ja kulmakarvoja.
• Silmämuutokset: Joitakin silmäongelmia voi esiintyä.
• Viivästynyt hampaiden puhkeaminen: Hampaiden puhkeaminen voi tapahtua myöhemmin kuin muilla lapsilla.
• Kasvonpiirteet: Saatat nähdä ominaisuuksia, kuten pienen nenän ja ulkonevan alaleuan.

Miten Rothmund-Thompsonin oireyhtymä vaikuttaa kehon järjestelmiin

Tämä geneettinen sairaus voi vaikuttaa ihmisiin monin eri tavoin. Tämä tarkoittaa, että kaikilla ei ole samoja oireita. Katsotaanpa, miten se vaikuttaa eri kehon järjestelmiin.

Iho

Tätä sairautta sairastavilla vauvoilla ilmenee yleensä ihottuma kasvoilleen 3–6 kuukauden iässä. Ihottuma voi myöhemmin levitä käsivarsiin, jalkoihin ja pakaroihin. Tätä ihottumaa kutsutaan myös "poikilodermaksi". Se on yhdistelmä oireita, kuten ihon värjäytymistä, näkyviä verisuonia ja ihon ohenemista.

Mikä tärkeintä, näillä lapsilla on lisääntynyt riski sairastua ihosyöpään (tyvisolusyöpä ja okasolusyöpä). Siksi auringolta suojautuminen ja säännölliset ihon tarkastukset ovat erittäin tärkeitä.

Hiukset

Näillä lapsilla voi olla hyvin harva päänahan karvatukka. Heillä voi myös olla hyvin vähän tai ei lainkaan silmäripsiä tai kulmakarvoja.

Hampaat

Rothmund-Thompsonin oireyhtymää sairastavat lapset voivat menettää hampaita, saada epämuodostumia tai hampaat voivat tulla esiin hyvin myöhään. Heillä on myös suurempi riski saada reikiä. Siksi on hyvä käydä hammaslääkärin tarkastuksessa säännöllisesti.

Silmät

Tätä geneettistä sairautta sairastavilla lapsilla on suurentunut kaihin kehittymisen riski, yleensä 3–7-vuotiailla. Kaihi on silmän linssin samentumista. Tämä voi johtaa näön menetykseen.

Luut

Myös luissa voi olla joitakin muutoksia. Luut voivat olla normaalia pienempiä, ne voivat olla yhteenkasvaneita tai joitakin luita voi puuttua. Lisäksi luut ovat ohuita ja voivat murtua helposti.

Ruoansulatusjärjestelmä (maha-suolikanava)

RTS-oireyhtymää sairastavilla vauvoilla voi olla syömisvaikeuksia. Myös oksentelu ja ripuli ovat yleisiä.

Verijärjestelmä (hematologinen)

Näille lapsille kehittyy usein anemiaa ja alhainen valkosolujen määrä. Valkosolut ovat kehossamme olevia soluja, jotka taistelevat sairauksia vastaan.

Kasvu

Nämä vauvat voivat syntyä pienipainoisina ja lyhytkasvuisina. Monet Rothmund-Thompsonin oireyhtymää sairastavat ihmiset pysyvät todennäköisesti keskimääräistä lyhyempinä koko elämänsä ajan.

Hedelmällisyys

Naisilla voi esiintyä epänormaaleja kuukautisia.

Mitä komplikaatioita Rothmund-Thompsonin oireyhtymällä on?

Tästä meidän pitäisi olla eniten huolissamme. Lapsilla, joilla on (RTS), on lisääntynyt riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin. Tärkeimmät syövät ovat:

• Luusyöpä (osteosarkooma)
• Lymfaattinen leukemia, eräänlainen verisyöpä
• Lymfooma (imusuoniston syöpä)
• Ihosyöpä (tyvisolusyöpä ja okasolusyöpä)

Siksi on erittäin tärkeää käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa näillä lapsilla ja olla valppaina syövän varalta.

Mikä aiheuttaa Rothmund-Thompsonin oireyhtymän?

Rothmund-Thompsonin oireyhtymän aiheuttaa mutaatio geeneissä ANAPC1 tai RECQL4.Jotkut RTS:ää sairastavat perivät tämän mutaation sekä äidiltään että isältään. Esimerkiksi jos sinä ja kumppanisi olette molemmat tämän geenimutaation kantajia, lapsellasi on 1/4 mahdollisuus sairastua RTS:ään.

Kaikilla RTS:ää sairastavilla ei kuitenkaan ole tätä tiettyä geenimutaatiota. Tutkijat selvittävät edelleen, miksi joillekin ihmisille kehittyy RTS ilman mutaatiota ANAPC1- tai RECQL4-geeneissä.

Mitkä ovat Rothmund-Thompsonin oireyhtymän oireet?

Rothmund-Thompsonin oireyhtymän oireet ilmenevät yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireet kuitenkin vaihtelevat henkilöstä toiseen. Joitakin yleisiä oireita ovat:

• Kaihi
• Kasvonpiirteiden muutokset (esim. pieni nenä, ulkoneva alaleuka)
• Ruokintaongelmat, erityisesti oksentelu tai ripuli maidon tai äidinmaidonkorvikkeen juomisen jälkeen
• Käsien, käsien tai jalkojen luiden epämuodostumat
• Pienet, epämuodostuneet tai puuttuvat hampaat
• Hiustenlähtö tai hiustenkasvun väheneminen (mukaan lukien ripset ja kulmakarvat)
• Kovat, karheat läiskät iholla (keratoottiset leesiot - kuten liikavarpaat)
• Ihottuma (poikiloderma) ja mahdollisesti rakkulat
• Ihon pigmentaatiomuutokset (ihon värjäytymisläiskät)

Miten lääkärit diagnosoivat Rothmund-Thompsonin oireyhtymän?

Saatat huomata näitä oireita vauvallasi itse. Tai lääkärisi voi huomata näitä oireita rutiininomaisen vauvantarkastuskäynnin aikana. Jos lääkäri epäilee RTS:ää, hän määrää useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Mitä testejä käytetään RTS:n diagnosointiin?

Lääkäri voi suositella testejä, kuten:

• Ihobiopsia: Jos lapsellasi on poikilodermaksi kutsuttu ihottuma, lääkäri voi ottaa pienen ihonäytteen ja lähettää sen tutkittavaksi. Erikoislääkärit (patologit) tutkivat tätä näytettä mikroskoopilla nähdäkseen, onko ihosoluissa muutoksia.
• Geenitestaus: Tämä on verikoe. Se voi havaita, onko geeneissä ANAPC1 tai RECQL4 mutaatio. Tämä voi vahvistaa (RTS):n. Muista kuitenkin, ettei kaikilla (RTS):ää sairastavilla vauvoilla ole tätä geneettistä mutaatiota.

Miten Rothmund-Thompsonin oireyhtymää hoidetaan?

Valitettavasti lääkärit eivät voi täysin parantaa Rothmund-Thompsonin oireyhtymää. Mutta he voivat hoitaa oireita. RTS:n hoito riippuu lapsesi oireista. Lääkärisi keskustelee kanssasi hoidoista, jotka voivat auttaa pitämään lapsesi terveenä.

Lapsesi erityisistä oireista ja iästä riippuen lääkärit voivat suositella hoitoja, kuten:

• Kaihileikkaus näön parantamiseksi.
• Jos luissa on poikkeavuuksia, niitä voidaan hoitaa erityisillä luuleikkauksilla ("ortopedisilla leikkauksilla") .
• Suojaus voimakkaalta auringonvalolta(aurinkovoidetta ja hattua) sekä tarkista ihosi säännöllisesti .
• Säännölliset hammaslääkärintarkastukset ja tarvittaessa korjaavat hammashoidot.
• Syövän seuranta: Tämä tarkoittaa syövän merkkien säännöllistä tarkistamista .

Onko tähän olemassa geneettistä hoitoa?

Tällä hetkellä Rothmund-Thompsonin oireyhtymään ei ole hyväksyttyä geenihoitoa, mutta tutkijat jatkavat RTS:ään liittyvien geneettisten mutaatioiden selvittämistä.

Voinko estää vauvani kehittymisen (RTS)?

Valitettavasti Rothmund-Thompsonin oireyhtymää ei voida estää. Se on geneettinen sairaus. Joillekin se voi kehittyä suvussa esiintyvän sairauden vuoksi. Joskus se voi ilmetä myös selittämättömistä syistä.

Mistä tiedän, onko vauvallani riski sairastua RTS:ään?

Jos jollakulla perheessäsi (tai kumppanisi perheessä) on Rothmund-Thompsonin oireyhtymä, on erittäin tärkeää hakeutua perinnöllisyysneuvontaan. Tämä auttaa sinua saamaan lisätietoja riskistäsi saada RTS-lapsi. Sinä ja kumppanisi voitte molemmat ottaa verikokeita selvittääksenne, oletteko tämän geenimutaation kantajia.

Kuvittele, että teillä molemmilla on tämä geenimutaatio. Tämä ei tarkoita, että vauvallesi kehittyy varmasti RTS. Vauvasi voi olla RTS:n kantaja (eli hän voi siirtää geenin lapsilleen ilman oireita), mutta on myös mahdollista, ettei hänelle kehity oireita.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on (RTS)?

Lääkärit seuraavat lastasi erittäin tarkasti (seuranta). Koska RTS:ää sairastavilla lapsilla on suurentunut riski sairastua tiettyihin syöpiin, lääkäri tarkistaa lasta säännöllisesti näiden syöpien oireiden varalta.

Lapsesi saattaa tarvita asiantuntijoiden apua joidenkin RTS-oireidensa hallintaan. Tavallisen lastenlääkärin lisäksi hän voi käydä silmälääkärillä, ihotautilääkärillä, hammaslääkärillä, ortopedilla, geneetikolla ja hematologilla/onkologilla .

Mikä on Rothmund-Thompsonin oireyhtymää sairastavan lapseni elinajanodote?

Useimmilla Rothmund-Thompsonin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on hyvä tulevaisuus. Heidän älykkyytensä on myös normaali. (RTS)-oireyhtymää sairastavat ihmiset, joilla ei kehity syöpää, elävät normaalin elämän.

Miten hoidan lastani, jolla on Rothmund-Thompsonin oireyhtymä?

Keskustele aina lääkärisi kanssa lapsesi oireista. Lääkäri voi suositella asiantuntijoiden apua.

Kerro heti lääkärillesi, jos huomaat lapsesi iholla uusia läiskiä tai kyhmyjä, erityisesti jos niiden väri tai rakenne muuttuu. Kerro myös lääkärillesi, jos huomaat turvotusta tai kyhmyjä lapsesi käsissä tai jaloissa tai jos lapsesi valittaa kipua.

Viestin kotiin vietäväksi

Rothmund-Thompsonin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka kanssa jotkut vauvat syntyvät. Se aiheuttaa ihottumaa, hiusten, luuston ja hampaiden muutoksia. Se myös lisää syöpäriskiä. (RTS) ei ole parannettavissa, mutta oireita voidaan hoitaa. Keskustele lääkärisi kanssa tavoista auttaa lastasi elämään tervettä elämää. Älä huoli, tätä sairautta voidaan hoitaa asianmukaisella lääketieteellisellä neuvonnalla ja hoidolla.

` Rothmund-Thomsonin oireyhtymä, RTS, poikiloderma, geneettinen häiriö, ihottuma, hiustenlähtö, syöpäriski