Oletko huolissasi lapsesi kehityksestä? Tutustutaanpa Lamb-Shafferin oireyhtymään!

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että pienokaisesi on hieman jäljessä kehityksessään? Tai onko hän mielestäsi myöhässä puhumisen aloittamisessa? Joskus on normaalia, että me vanhemmat huolestumme hieman, kun näemme tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme hyvin harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, jolla on joitakin näistä oireista. Sitä kutsutaan Lamb-Shafferin oireyhtymäksi.

Mikä on Lamb-Shafferin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Lamb-Shafferin oireyhtymä (LAMSHF) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Kun kuulet sanan "geneettinen", saatat ajatella: "Onko tämä jotain perinnöllistä?" Puhutaanpa siitä ensin. Tämä sairaus voi aiheuttaa lapselle kehitysviiveitä . Tämä tarkoittaa, että vauvan istumaan ja kävelemään oppiminen kestää jonkin aikaa. Se voi myös aiheuttaa puhehäiriöitä ja kehitysvammaisuutta . Joillakin lapsilla voi olla myös käyttäytymiseroja . He voivat esimerkiksi olla hieman yliaktiivisia tai heillä voi olla vaikeuksia keskittyä. Sen lisäksi joskus voi myös havaita pieniä muutoksia kasvojen muodossa tai jopa muutoksia luustossa. Kaikkia näitä ominaisuuksia ei kuitenkaan esiinny kaikilla lapsilla, ja ne voivat vaihdella lapsesta toiseen.

Tämä on nimetty 'Lamb-Shafer' kahden tutkijan mukaan, jotka löysivät tilan ensimmäisen kerran vuonna 2012. Siitä lähtien aiheesta on tehty lisää tutkimusta ja kerätty tietoa.

Mutta jos kysyt, kuinka yleistä tämä on, lääkäreiden on itse asiassa vaikea sanoa tarkalleen. Koska se on hyvin harvinaista . Tähän mennessä maailmanlaajuisesti on kirjattu alle 100 tällaista tapausta potilastietoihin. Ei siis ole yllättävää, jos et ole kuullut tästä aiemmin.

Mikä aiheuttaa tämän tilan? (Tutustutaanpa SOX5-geeniin)

Okei, katsotaanpa, miksi tätä Lamb-Schaferin oireyhtymää (LAMSHF) esiintyy. Kuten aiemmin sanoin, tämä on geneettinen häiriö . Jokaisessa kehomme solussa on geenejä. Nämä geenit eivät ainoastaan ​​määritä pituuttamme, väriämme ja hiusten rakennetta, vaan ne myös auttavat säätelemään erilaisia ​​toimintoja kehossamme. Se on kuin ohjelma tietokoneessa.

Lamb-Schaferin oireyhtymän aiheuttaa muutos (mutaatio) tietyssä geenissä kehossamme. Tätä geeniä kutsutaan SOX5-geeniksi . Normaalisti terveellä ihmisellä on kaksi kopiota tästä SOX5-geenistä kehossaan, ja molemmat toimivat oikein. Lamb-Schaferin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on kuitenkin patogeeninen variantti yhdessä SOX5-geenin kopiossa., mikä tarkoittaa, että on tapahtunut haitallinen muutos. Vaikka toinen kopio olisi normaali, oireet ilmenevät juuri tämän yhden geenin muutoksen vuoksi.

`SOX5`-geeni on tärkeä geeni, joka auttaa proteiinien tuotannossa kehossamme (proteiinisynteesissä) ja säätelee tiettyjen solutyyppien kasvua, erityisesti aivoissa ja kehossa . Joten kun tässä geenissä on vika, siihen liittyvät prosessit voivat kärsiä. Selvä?

De Novo -mutaatiot ja miten ne periytyvät

Saatat nyt miettiä: "Onko tämä jotain, mitä olet perinyt vanhemmiltasi?" Useimmiten eli useimmilla Lamb-Schaferin oireyhtymää sairastavilla lapsilla sairaus johtuu uudesta mutaatiosta (de novo -mutaatio). 'De novo' tarkoittaa 'uutta'. Yksinkertaisesti sanottuna molemmilla vanhemmilla voi olla terveitä kopioita 'SOX5'-geenistä kehon soluissaan. Hedelmöityksen aikaan 'SOX5'-geenin mutaatio voi kuitenkin tapahtua sattumalta siittiöissä tai munasolussa. Tämä ei ole kenenkään syytä. Tämä on sattumaa.

Hyvin pienellä osalla (noin 15 %) lapsista, noin 15:llä sadasta, on tämä sairaus, koska vain muutamissa toisen vanhemman sukusoluissa (siittiöissä tai munasoluissa) on SOX5-geenin mutaatio. Tämä tarkoittaa, että muissa äidin tai isän kehon soluissa ei ole tätä mutaatiota, joten näillä vanhemmilla ei esiinny Lamb-Schaferin oireyhtymän oireita. Kuitenkin vain joissakin heidän sukusoluissaan voi olla tämä muutos. Tätä kutsutaan "ituradan mosaiikkisuudeksi". Se on hieman monimutkaista, mutta lääkärit voivat selittää sen sinulle lisää.

Vielä harvemmin lapsi voi periä sairauden vanhemmalta, jolla on Lamb-Schaferin oireyhtymä. Jos näin käy, lapsella on 50 %:n todennäköisyys sairastua siihen. Tämä tarkoittaa, että joka toisella lapsella voi olla se tai ei kenelläkään.

Mitä oireita sillä on? Miten sen tunnistaa?

Okei, katsotaanpa nyt, mitä oireita Lamb-Schaferin oireyhtymää (LAMSHF) sairastavalla lapsella voi olla. Muista, että kaikkia näitä oireita ei esiinny kaikilla lapsilla, joillakin voi olla vain osa oireista, tai oireiden voimakkuus voi vaihdella.

Usein ensimmäiset merkit ovat puheen ja motoristen taitojen viivästyminen. Motorisiin taitoihin kuuluvat esimerkiksi istuminen, ryömiminen ja kävely. Näiden oppiminen voi kestää vauvallasi hieman kauemmin. Nuoremmilla vauvoilla voi myös olla heikko lihasjänteys (hypotonia) , mikä tarkoittaa, että heidän vartalonsa voi olla veltto.

Yleisesti havaitut oireet

Lapsen kasvaessa saatat huomata enemmän oireita. Joitakin näistä ovat:

• Viivästynyt puheenkehitys: Joillakin lapsilla voi olla vaikeuksia yhdistää sanoja ja muodostaa lauseita. Jotkut saattavat jopa alkaa puhua hyvin myöhään.
• Lyhennetty keskittymiskyky:Voi olla vaikeaa keskittyä yhteen asiaan pitkään. Huomio voi helposti herpaantua.
• Yliaktiivisuus: Vaikeuksia pysyä yhdessä paikassa, taipumus juosta ympäriinsä ja leikkiä jatkuvasti.
• Kehitysvammaisuus: Uusien asioiden oppimisessa, muistamisessa ja ongelmien ratkaisemisessa voi olla vaikeuksia. Tämän aste vaihtelee henkilöstä toiseen.
• Stereotypiat: Joskus saatat nähdä lapsesi tekevän samanlaista liikettä (kuten heiluttavan käsiään tai pudistelevan päätään) yhä uudelleen ja uudelleen. Nämä ovat asioita, joita hän tekee hallitsemattomasti.
• Sosiaalinen eristäytyminen: Sosiaaliseen kanssakäymiseen, pelaamiseen tai muiden kanssa keskustelemiseen ei välttämättä ole kiinnostusta.
• Kiukkukohtaukset: Joillakin lapsilla on vaikeuksia hallita tunteitaan, joten heillä voi olla usein vihanpurkauksia ja kiukkukohtauksia .
• Silmäongelmat: Joillakin lapsilla voi olla strabismus , eräänlainen ristisilmäisyys, tai taittovirheitä , kuten likinäköisyys tai hajataittoisuus, jotka saattavat vaatia silmälaseja.

Kaikilla lapsilla, joilla on yksi tai kaksi näistä oireista, ei ole Lamb-Schaferin oireyhtymää, minkä vuoksi on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.

Toinen asia on, että noin joka kymmenes Lamb-Schaferin oireyhtymää sairastava lapsi voi saada kohtauksia . Mutta näin ei ole kaikilla.

Muutokset kasvoissa ja kehossa

Joillakin lapsilla voi olla erityisiä muutoksia kasvojen muodossa ja kehon luissa. Nämä muutokset eivät kuitenkaan välttämättä ole kovin havaittavia, ja ne voi havaita vain lääkäri.

• Leveä nenä
• Näkyvä otsa (`etuosan kohouma`)
• Pieni leuka tai alaleuka
• Strabismus (silmät ristissä)
• Ohut ylähuuli tai epäsäännöllisen täyteläiset huulet
• Yhden tai useamman luun epäsäännöllinen niveltymä kaulassa
• Selkärangan eteenpäin pyöristyminen (kyfoosi)
• Epäsäännöllinen selkärangan käyrä (skolioosi)

Kun tällaisia ​​oireita ilmenee, lääkärit tekevät lisätutkimuksia syyn selvittämiseksi.

Miten tämä tarkalleen diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Lääkärit käyttävät geenitestejä selvittääkseen, onko lapsella Lamb-Schaferin oireyhtymä (LAMSHF). Esimerkiksi jos lapsella on viivettä puheessa tai kävelyssä tai jos kasvojen tai luuston muodossa on pieniä muutoksia, lääkärit voivat suositella tällaista geenitestiä.

Tämä geenitesti on ainoa tapa määrittää tarkasti, onko aiemmin mainitussa SOX5-geenissä mutaatio. Tämä testi tehdään yleensä verinäytteestä.

Voiko sen tunnistaa raskauden aikana?

Useimmiten kaikkia ei testata Lamb-Schaferin oireyhtymän varalta raskauden aikana. Tämä johtuu siitä, että se on hyvin harvinainen sairaus. Jos kuitenkin äidillä tai lähisukulaisella tiedetään olevan mutaatio SOX5-geenissä tai jos jollakulla perheessä on Lamb-Schaferin oireyhtymä , lääkärit voivat ehdottaa sairauden testaamista raskauden aikana. Tällaisissa tapauksissa voidaan tehdä testi, kuten lapsivesipunktio, asiantuntijan suosituksesta.

Mitä hoitoja on olemassa?

Lamb-Schaferin oireyhtymään (LAMSHF) ei tällä hetkellä ole erityistä hoitoa, mikä tarkoittaa, että sairaus voidaan parantaa kokonaan. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö asialle voisi tehdä mitään. Hoidon päätavoitteena on parantaa lapsen elämänlaatua ja auttaa häntä suoriutumaan päivittäisistä toiminnoista.

Tämä voi sisältää erilaisia ​​hoitoja ja palveluita. Esimerkiksi:

• Käyttäytymisterapia: Tämä auttaa vähentämään lapsen sopimatonta käyttäytymistä ja kannustamaan hyvään käyttäytymiseen.
• Yksilölliset koulutusohjelmat (IEP) tai erityisopetuspalvelut: Nämä ohjelmat auttavat tarjoamaan kouluikäisille lapsille heidän oppimistarpeisiinsa räätälöityä koulutusta.
• Puheterapia: Tämä on erittäin tärkeää lapsille, joilla on puhevaikeuksia, heidän kommunikointitaitojensa parantamiseksi.
• Fysioterapia: Selkäongelmista (kuten skolioosi ja kyfoosi) kärsivät lapset saavat harjoituksia ryhdin parantamiseksi, lihasten vahvistamiseksi ja mahdollisesti kävelyapuvälineitä.
• Geneettinen neuvonta: Tämä auttaa vanhempia ymmärtämään lapsen tilaa, tiedottamaan heille uusista tiedoista ja keskustelemaan muiden perheenjäsenten kanssa sairauden riskeistä.
• Silmälääkärin tarkastukset: On tärkeää käydä silmälääkärillä silmäongelmien hoidossa.
• Neurologiset arvioinnit: Neurologi voi auttaa hermostoon liittyvissä ongelmissa, kuten kohtauksissa ja kävelyn poikkeavuuksissa.
• Ortopediset arvioinnit: Luustoon liittyvät ongelmat, kuten skolioosi, saattavat vaatia ortopedisen lääkärin apua.

Kaikki tämä tehdään, jotta lapsi voisi elää mahdollisimman hyvää ja turvallista elämää.Koska jokaisen yksilön hoitotarpeet voivat olla erilaiset, lääkäritiimi työskentelee yhdessä määrittääkseen, mikä on parasta lapselle.

Ovatko tulevat lapset myös vaarassa?

Jos tiedät, että sinulla tai jollakulla perheessäsi on SOX5-geenimutaatio ja odotat toista lasta, on hyvä idea käydä perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla. Hän voi selittää sinulle sairauden periytymismahdollisuudet tuleville lapsille ja miten se voi vaikuttaa sinuun ja lapseesi, jos niin käy. Tämä auttaa sinua tekemään tietoon perustuvia päätöksiä.

Millaista elämä on tämän tilan kanssa? (Pitkäaikainen vaikutus)

Nykytietojen mukaan Lamb-Schaferin oireyhtymä (LAMSHF) ei näytä vaikuttavan ihmisen elinajanodotteeseen. Se on melkoinen helpotus, eikö olekin? Tämän sairauden kanssa eläminen voi kuitenkin vaihdella henkilöstä toiseen, ja elämänlaatu vaihtelee.

Jotkut ihmiset eivät välttämättä pysty suoriutumaan itsenäisesti työstään. Älyllisistä kyvyistään riippuen he saattavat tarvita hoitajan tukea läpi elämänsä. Oikeanlaisella hoidolla ja tuella hekin voivat kuitenkin elää onnellista ja merkityksellistä elämää.

Kysymyksiä lääkäriltäsi

Jos sinulla on kysyttävää lapsestasi tai tästä sairaudesta, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi tai sairaanhoitajaltasi. Voit kysyä esimerkiksi:

• Mitkä ovat Lamb-Schaferin oireyhtymän oireet?
• Mitä testejä minun pitäisi tehdä selvittääkseni tarkalleen, onko lapsellani tämä sairaus?
• Mitä hoitovaihtoehtoja on olemassa?
• Jos minulla on toinen lapsi, mitkä ovat mahdollisuudet, että hänelläkin on tämä sairaus?

On erittäin tärkeää kysyä tällaisia ​​kysymyksiä ja ratkaista mielessäsi olevia ongelmia.

Viestin kotiin vietäväksi

Lamb-Shafferin oireyhtymä (LAMSHF) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se voi aiheuttaa kehitysviiveitä, älyllisiä vammaisuuksia ja kasvojen muutoksia lapsilla. Joillakin lapsilla voi olla myös selkäongelmia.

Vaikka tähän ei ole parannuskeinoa, on olemassa erilaisia ​​hoitoja (kuten puheterapia, käyttäytymisterapia ja erityisopetus) lapsen kykyjen ja elämänlaadun parantamiseksi.

Tällä hetkellä uskotaan, ettei tällä tilalla ole vaikutusta elinikään. Jotkut lapset saattavat kuitenkin tarvita elinikäistä hoitoa. Jos sinulla on epäilyksiä tai huolenaiheita tästä, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Se on paras tapa toimia.

` Lamb-Shafferin oireyhtymä, LAMSHF, SOX5-geeni, geneettinen sairaus, kehitysviive, puhevaikeudet, kehitysvammaisuus