Onko pienokaisellesi kehittynyt pieni kyhmy johonkin kehoonsa? Tai ihottuma tai kutiseva ihottuma, joka ei parane? Joskus nämä ovat normaaleja, mutta harvoin ne voivat olla merkkejä harvinaisesta sairaudesta nimeltä Langerhansin soluhistiosytoosi (LCH). On normaalia tuntea pelkoa, kun kuulet tämän nimen, koska emme ole tottuneet kuulemaan sitä. Mutta älä huoli, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on LCH?
Ajattele kehoamme suurena maana. Tätä maata suojelee armeija, ja se on immuunijärjestelmämme . Tässä armeijassa on erityinen sotilastyyppi, jota kutsutaan Langerhansin soluiksi . Nämä solut ovat eräänlainen valkosolu. Niiden päätehtävänä on torjua kehoomme pääseviä bakteereja ja infektioita ja suojella meitä taudeilta. Näitä sotilaita löytyy kaikkialta kehostamme, erityisesti ihosta, keuhkoista, imusolmukkeista, luuytimestä, pernasta ja maksasta.
Mutta LCH:n tapauksessa nämä Langerhansin solut lisääntyvät hallitsemattomasti ja kerääntyvät kehon eri osiin. Se on kuin lauma sotilaita, jotka vain seisovat yhdessä paikassa ilman taistelua. Kun ne kerääntyvät tällä tavalla, ne alkavat vahingoittaa terveitä kudoksia näissä paikoissa. Näihin paikkoihin muodostuu vaurioita.
Hyvä uutinen tästä sairaudesta on, että useimmat lapset voivat toipua taudista kokonaan asianmukaisella hoidolla. Joskus, varsinkin jos se vaikuttaa vain ihoon, se voi mennä ohi itsestään ilman hoitoa. Jos nämä solut kuitenkin vaikuttavat elintärkeisiin elimiin, kuten luuytimeen, pernaan tai maksaan, tehokkaampi hoito voi olla tarpeen.
Onko LCH syöpä?
Tämä on kysymys, joka pohtii monia ihmisiä. Itse asiassa lääkäreiden keskuudessa on tästä edelleen hieman erimielisyyttä. Monet tutkijat pitävät LCH:ta syövän kaltaisena tilana eli neoplasmana . Toisin sanoen solujen epänormaalina kasvuna. Mutta toiset ajattelevat, että se on immuunijärjestelmän tulehduksellinen sairaus.
LCH:ta hoitavat kuitenkin onkologit, jotka ovat erikoistuneet syöpään ja verisairauksiin. Joskus hoitoon käytetään myös syöpähoitoja, kuten kemoterapiaa .
Kuka todennäköisimmin saa tämän taudin?
LCH:ta esiintyy useimmiten vastasyntyneillä ja 1–15-vuotiailla lapsilla. Aikuiset ovat hyvin harvinaisia, mutta se ei ole mahdotonta.
Tilastollisesti vain yksi tai kaksi miljoonasta vastasyntyneestä syntyy vuosittain tämän taudin kanssa. Tämä tarkoittaa, että se on hyvin harvinainen sairaus.
Mitkä ovat LCH:n oireet?
LCH ei vaikuta kaikkiin lapsiin samalla tavalla. Joillakin lapsilla sairaus voi ilmetä vain yhdessä kehon osassa, kun taas toisilla sairaus voi ilmetä useissa kehon osissa. Siksi oireet vaihtelevat sairauden vaikutusalueen mukaan. Katsotaanpa, mitä oireet ovat.
| Vaikuttava ruumiinosa | Oireita, joita voi havaita |
|---|---|
| Luut | LCH vaikuttaa luihin noin 80 %:lla potilaista. Kyhmyjä tai turvotusta voi esiintyä esimerkiksi kallossa, silmien ympärillä olevissa luissa, korvien takana, leukaluussa, raajoissa, selkärangassa ja lonkissa. Kipua voi esiintyä tai olla olematta. Lisäksi voi esiintyä päänsärkyä, niska-/selkäkipua, kävelyvaikeuksia ja ontumista. |
| Iho | Yleisin ihottuma on ihottuma. Kehtopäähiekka voi olla parantumaton vaiva, joka ilmenee vauvan päässä. Punaisia, hilseileviä läiskiä voi ilmestyä nivusiin, kainaloihin, vatsaan, rintaan ja selkään. Nämä voivat tihkua ja olla kutiavia tai kivuliaita. Myös kynnet voivat muuttaa väriään tai irrota. |
| Suu | Löysät tai irtoavat hampaat, vetäytyvät hampaat, turvonneet ikenet, haavaumat huulilla, kielellä, poskien sisäpuolella tai suulaulla. |
| Maksa tai perna | Suurentunut maksa tai perna voi aiheuttaa vatsan turvotusta, silmien ja ihon keltaisuutta (keltatauti), kutinaa, äärimmäistä väsymystä ja helposti mustelmia tai verenvuotoa. |
| Luuydin | Anemia, kalpeus, väsymys ja ruokahaluttomuus punasolujen vähenemisen vuoksi. Usein esiintyvät infektiot ja kuume valkosolujen vähenemisen vuoksi. Helppo mustelmien syntyminen verihiutaleiden vähenemisen vuoksi. |
| Umpieritysjärjestelmä (Umpieritysjärjestelmä - Hormonit) | Jos aivolisäke on vaurioitunut: liiallinen jano ja tiheä virtsaaminen (diabetes insipidus), hidastunut kasvu, ennenaikainen tai viivästynyt murrosiän alkaminen, painonnousu. Jos kilpirauhanen on vaurioitunut: rauhasen turvotus, hengitysvaikeudet. |
| Korvat | Usein esiintyvät korvatulehdukset, korvan vuoto, korvan punoitus, korvan kutina, korvakipu ja kuulon heikkeneminen. |
| Silmät | Silmien pullistuminen, turvotus silmien yläpuolella, näköhäiriöt. |
| Imusolmukkeet | Turvotus ja kipu kyhmyissä (muhkureissa) kaulassa, kainaloissa tai nivusissa. |
| Keskushermosto | Päänsärky, huimaus, oksentelu, kävelyvaikeudet, tasapainon menetys (ataksia), puhe- tai näkövaikeudet, kouristuskohtaukset, muutokset käyttäytymisessä ja muistissa. |
| Keuhkot | Tämä on yleistä aikuisilla, erityisesti tupakoitsijoilla. Rintakipu, kuiva yskä, hengitysvaikeudet, keuhkojen romahdus (pneumotoraksi). |
| Ruoansulatuskanava | Vatsakipu, oksentelu, ripuli, veri ulosteessa ja heikko kasvu ravintoainepuutosten vuoksi. |
Tärkeää on, että näitä oireita voi esiintyä myös monissa muissa yleisissä sairauksissa. Älä siis pelkää LCH:ta vain siksi, että sinulla on yksi tai kaksi näistä oireista. Mutta jos nämä oireet jatkuvat, on erittäin tärkeää käydä lääkärissä ja saada oikea diagnoosi.
Mikä on LCH:n erityinen syy?
Yksinkertaisesti sanottuna soluissamme on geenejä, jotka käskevät niitä "jakautumaan nyt, lopettamaan nyt". Noin puolella LCH-lapsista on pieni muutos eli mutaatio BRAF -nimisessä geenissä. Tämä geeni tuottaa proteiinia, joka säätelee solujen kasvua. Tämän mutaation vuoksi kyseinen proteiini ei saa käskyä "lopettaa jakautuminen". On kuin "päälle"-kytkin olisi jumissa. Niinpä Langerhansin solut jatkavat jakautumistaan ja yhdistymistään.
Tämä ei ole vanhemmilta lapsille periytyvä ominaisuus. Tämä geneettinen mutaatio tapahtuu satunnaisesti sen jälkeen, kun lapsi on hedelmöittynyt äidin kohdussa.
Tutkijat ovat havainneet, että BRAF-geenin lisäksi tämän taudin voivat aiheuttaa myös muiden geenien, kuten MAP2K1-, RAS- ja ARAF-geenien, mutaatiot.
Miten te tämän huomaatte, tohtori?
Kun viet lapsesi lääkäriin, hän ensin kysyy sinulta lapsesi oireista. Sitten hän tutkii lapsesi huolellisesti. Koska LCH voi vaikuttaa moniin eri kehon osiin, diagnoosin vahvistamiseksi saatetaan tarvita useita testejä.
| Testityyppi | Yksinkertaisesti sanottuna... |
|---|---|
| Verikokeet | Täydellinen verenkuva (TVK) mittaa punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrän veressä. Verikokeilla tarkistetaan myös esimerkiksi maksan toiminta. |
| Biopsia | Tämä on varmin tapa varmistaa LCH.Nukutuksessa otetaan kyhmyn tai leesion alueelta pieni kudosnäyte, jota tutkitaan mikroskoopilla sen varmistamiseksi, onko LCH-soluja. Jos epäillään luuytimen osallisuutta, voidaan tehdä myös luuydinbiopsia. |
| Geneettinen testaus | Biopsiasta otettua kudosnäytettä käytetään BRAF-geenin mutaation testaamiseen. |
| Kuvantamistutkimukset | Testit, kuten röntgenkuvat, TT-skannaukset, MRI-skannaukset ja PET-skannaukset, voivat määrittää LCH:n vaikutusten laajuuden sisäelimiin, kuten luihin, aivoihin ja keuhkoihin. |
Näiden testien tulosten perusteella lääkärisi lähettää lapsesi lasten hematologille/onkologille.
Mitä hoitoja LCH:lle on olemassa?
Kaikki LCH-lapset eivät tarvitse samanlaista hoitoa. Hoito riippuu taudin sijainnista ja vakavuudesta.
Lääkärit luokittelevat LCH:n kahteen päätyyppiin:
1. Yhden järjestelmän LCH: Tauti vaikuttaa vain yhteen elinjärjestelmään kehossa (esim. vain luihin tai vain ihoon).
2. Monijärjestelmällinen LCH: Tauti vaikuttaa kahteen tai useampaan elinjärjestelmään (esim. ihoon ja maksaan).
Myös maksan, pernan ja luuytimen kaltaisia elimiä pidetään "korkean riskin" eliminä, kun taas ihon, luiden ja keuhkojen kaltaisia elimiä pidetään "matalan riskin" eliminä. Tämä luokittelu määrittää hoitosuunnitelman.
On olemassa useita pääasiallisia hoitomenetelmiä:
- Steroidihoito: Erityisesti silloin, kun tulehdus vaikuttaa vain ihoon, steroidilääkkeitä, kuten prednisonia, käytetään pillereinä tai voiteina.
- Leikkaus: Leikkaus, kuten kaavinta, suoritetaan LCH-kasvaimen poistamiseksi luusta.
- Kemoterapia: Tämä on lääke, jota annetaan syöpäsolujen tappamiseen. Koska LCH-solut jakautuvat nopeasti, nämä lääkkeet estävät niiden kasvua. Näitä lääkkeitä voidaan antaa pillereinä, injektioina tai iholle levitettävänä voiteena.
- Sädehoito: Käyttää korkeaenergisiä säteitä LCH-solujen tuhoamiseen. Tätä käytetään nykyään hyvin harvoin.
- Kohdennettu terapia:BRAF-geenin mutaatiota sairastaville lapsille on olemassa lääkkeitä (BRAF-estäjiä), jotka kohdistuvat kyseiseen mutaatioon. Näillä on hyvin vähän vaurioita terveille soluille.
- Immunoterapia: Lapsen oman immuunijärjestelmän stimulointi taistelemaan LCH-soluja vastaan.
- Kantasolusiirto: Hoitovaihtoehto, jota harkitaan erittäin vakavissa tapauksissa, jotka eivät tehoa muihin hoitoihin.
Millainen on tilanne hoidon jälkeen?
LCH:n ennuste riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien mitkä kehon osat tauti on vaikuttanut, kuinka pitkälle se on levinnyt ja kuinka hyvin se reagoi hoitoon.
- Lapsilla, joilla on vain "matalan riskin" elinvaurio (sekä yhden että useamman elimen vaurio), paranemisprosentti on lähes 100 % . Tämä tarkoittaa, että kuolemanriskiä ei ole. Uusiutumisen tai muiden pitkäaikaisten komplikaatioiden riski on kuitenkin olemassa.
- Niiden lasten tila, joiden "korkean riskin" elimet, kuten maksa, perna ja luuydin, ovat vaurioituneet, voi olla vakavampi.
Siksi on erittäin tärkeää seurata lääkärin vastaanotolla useiden vuosien ajan, myös hoidon päätyttyä. Sinua on tarkastettava säännöllisesti uusiutumisen varalta.
Viestin kotiin vietäväksi
- Langerhansin soluhistiosytoosi (LCH) on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa eräänlaisen immuunisolun hallitsematon kasvu. Se esiintyy yleisimmin lapsilla.
- Vaikka tätä ei luokitella syöväksi, onkologit hoitavat sitä syöpälääkkeillä.
- Oireet (ihovauriot, luukyhmyt, usein esiintyvät infektiot) vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mihin kehon osaan tauti vaikuttaa.
- Biopsia on välttämätön taudin lopulliseksi diagnosoimiseksi.
- Monille lapsille, erityisesti "matalan riskin" luokkaan kuuluville, hoito voi parantaa taudin kokonaan.
- Hoidon päätyttyä on erittäin tärkeää seurata potilasta lääkärintarkastuksessa useiden vuosien ajan, jotta nähdään, uusiutuuko tauti.
- Keskustele avoimesti lääkärisi kanssa kaikista lapsesi tilaan liittyvistä kysymyksistä tai huolenaiheista.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi