Mikä on Langerhansin soluhistiosytoosi (LCH)? Onko pienokaisellasi riski?

Oletko koskaan kuullut Langerhansin soluhistiosytoosista eli lyhyesti LCH:sta? Nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta ja pelottavalta. Mutta todellisuudessa kyseessä on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa pieniin lapsiimme, erityisesti vastasyntyneisiin ja alle 15-vuotiaisiin lapsiin. Joten älä huoli, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, sinhaleksi, jonka ymmärrät erittäin hyvin, yksityiskohtaisesti, aivan kuin puhuisit läheiselle ystävälle.

Mikä tarkalleen ottaen on (LCH)?

Yksinkertaisesti sanottuna (LCH) on tila, joka ilmenee, kun lapsen kehossa on liikaa Langerhansin soluja, jotka ovat eräänlainen erityinen solu immuunijärjestelmässämme. Nämä Langerhansin solut ovat itse asiassa eräänlainen valkosolu. Niiden päätehtävänä on torjua kehoomme tunkeutuvia bakteereja ja suojata meitä taudeilta.

Näitä soluja löytyy normaalisti kaikkialta kehostamme, erityisesti ihosta, keuhkoista, imusolmukkeista, luuytimestä, pernasta ja maksasta. Kuitenkin (LCH) -tapauksessa näitä Langerhansin soluja kertyy liikaa yhteen tai useampaan paikkaan. Kun näin tapahtuu, nämä elimet voivat vaurioitua ja voi muodostua leesioita.

Taudin kulku voi vaihdella henkilöstä toiseen. Jotkut lapset toipuvat taudista kokonaan asianmukaisella hoidolla. Yllättävää kyllä, joskus, varsinkin jos se vaikuttaa vain ihoon, se voi parantua ilman hoitoa. Jos sairaus (LCH) kuitenkin vaikuttaa elintärkeisiin elimiin, kuten lapsen luuytimeen, pernaan tai maksaan, tehostettu hoito voi olla tarpeen.

Onko (LCH) syöpä?

Tämä on kysymys, joka pohtii monia ihmisiä. Itse asiassa useimmat tutkijat pitävät LCH:ta syöpänä eli neoplasmana. Jotkut tiedemiehet pitävät sitä kuitenkin nykyään tulehduksellisena sairautena. Onkologit ovat kuitenkin lääkäreitä, jotka ovat erikoistuneet syöpään ja verisairauksiin. Joskus syöpähoitoja, kuten kemoterapiaa, käytetään myös tilan hoitoon.

Ketä tämä (LCH) sairaus eniten vaikuttaa?

LCH on yleisin vastasyntyneillä ja 1–15-vuotiailla lapsilla. LCH aikuisilla on hyvin harvinainen, mutta se ei ole mahdotonta.

Kuinka yleistä tämä on?

Tilastojen mukaan LCH vaikuttaa vuosittain yhteen tai kahteen miljoonasta vastasyntyneestä. Myös noin viiteen miljoonasta alle 15-vuotiaasta lapsesta se vaikuttaa. Joten voidaan nähdä, että tämä on hyvin harvinainen sairaus.

Mitkä ovat (LCH:n) oireet?

LCH:n oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Se voi vaikuttaa vain yhteen kehon alueeseen tai se voi vaikuttaa useisiin alueisiin. Joten oireet riippuvat siitä, mikä osa lapsen kehosta on vaurioitunut.

Jos luut vaurioituvat:

Noin 80 prosentilla lapsista, joilla on LCH, kehittyy vaurioita yhteen tai useampaan luuhun. Mikä voi aiheuttaa tämän?

• Turvotusta tai kyhmyä voi kehittyä esimerkiksi kalloon, silmien ympärillä oleviin luihin, korvan luihin, leukaluihin, raajoihin, selkärankaan, lantioon tai kylkiluihin. Turvotus voi olla kivulias tai hävitä.
• Päänsärky.
• Niska- tai selkäkipu.
• Murtumat.
• Vaikeus kävellä.
• Ontuminen.

Iholla:

Ihottumia nähdään yleisesti iho-oireina (LCH).

• Pienillä vauvoilla päänahassa voi esiintyä ihottumaa, joka näyttää kehtopäähineeltä.
• Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla se voi aiheuttaa hilseilevää ihottumaa, joka näyttää hilseeltä.
• Näitä ihottumia voi esiintyä myös muissa kehon osissa (nivusissa, käsivarsissa, kainaloissa, vatsassa, selässä, rinnassa). Ne voivat olla kivuliaita, kutiavia tai kovia.
• Joillekin lapsille voi kehittyä tihkuvia rakkuloita.
• Myös kynsien värjäytymistä, kovettumista tai kuoriutumista voi esiintyä.

Suusta puhuttaessa:

Suussa havaittavia oireita ovat:

• Hampaiden löystyminen tai hampaiden menetys.
• Vedetty hammas.
• Ikenien turvotus.
• Haavaumat huulilla, kielellä, poskien sisäpuolella tai suuontelolla.

Maksaan tai pernaan liittyvät:

Jos nämä elimet vaurioituvat, oireita ovat mm.

• Vatsan turvotus maksan ja/tai pernan suurenemisen vuoksi.
• Ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus (keltatauti).
• Kutina.
• Väsymys.
• Helposti ilmaantuvia mustelmia ja/tai verenvuotoa.

Jos luuydin vaurioituu:

Luuydin on paikka, jossa verisolut muodostuvat. Jos se vaurioituu:

• Anemia, kalpea iho, väsymys ja ruokahaluttomuus punasolujen vähenemisen vuoksi.
• Usein esiintyvät infektiot ja kuume alhaisten valkosolujen vuoksi.
• Helposti esiintyviä mustelmia ja/tai verenvuotoa alhaisten verihiutaleiden vuoksi.

Umpieritysjärjestelmä (Umpieritysjärjestelmä - Hormonit):

LCH voi vaikuttaa lapsen umpieritysjärjestelmään, jossa tuotetaan hormoneja, kuten aivolisäke ja kilpirauhanen.

• Jos aivolisäke on vaurioitunut: liiallinen jano (polydipsia) ja tiheä virtsaaminen (kutsutaan myös diabetekseksi), kasvuhäiriö, ennenaikainen tai viivästynyt murrosiän alkaminen ja painonnousu.
• Jos kilpirauhanen on vaurioitunut: kilpirauhasen turvotus, kilpirauhashormonien alhaisen tason (kilpirauhasen vajaatoiminnan) oireet ja hengitysvaikeudet.

Korvien osalta:

• Usein esiintyvät korvatulehdukset.
• Nesteen vuotaminen korvista.
• Punoitus.
• Kutiava ihottuma.
• Korvakipu.
• Kuulon heikkeneminen.

Silmien osalta:

• Pullistuneet silmät.
• Turvotus silmien yläpuolella.
• Näköongelmat.

Imusolmukkeet:

• Turvonneet ja kivuliaat imusolmukkeet kaulassa, kainaloissa ja/tai nivusissa.

Keskushermosto:

Tämä tarkoittaa, että aivot ja/tai selkäydin ovat vaurioituneet.

• Päänsärky.
• Huimaus.
• Oksentelu.
• Liiallinen jano.
• Tiheä virtsaaminen.
• Vaikeus kävellä.
• Tasapainon menetys.
• Kyvyttömyys hallita kehon liikkeitä (ataksia).
• Vaikeuksia puhua tai nähdä.
• Kouristukset.
• Muutokset käyttäytymisessä ja/tai muistissa.

Keuhkot:

Keuhkoihin vaikuttava sairaus on yleisin aikuisilla. Tupakoitsijat ovat erityisen vaarassa.

• Rintakipu.
• Kuiva yskä.
• Hengitysvaikeudet.
• Veren yskiminen.
• Keuhkojen vajaatoiminta (pneumotoraksi).

Ruoansulatuskanava:

Jos lapsen mahalaukku, ohutsuoli ja/tai paksusuoli on vaurioitunut:

• Vatsakipu.
• Oksentelu.
• Ripuli.
• Veri ulosteessa.
• Kasvuhäiriö aliravitsemuksen vuoksi.

Tärkeää: Näitä oireita voivat aiheuttaa monet muutkin sairaudet, ei pelkästään LCH. Siksi, jos lapsellasi ilmenee näitä oireita, on tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon oikean diagnoosin saamiseksi.

Mitkä ovat (LCH:n) syyt?

Vain noin puolella LCH-potilaista on somaattinen mutaatio BRAF-geenissä. Somaattiset mutaatiot ovat muutoksia, joita tapahtuu tietyissä soluissa hedelmöityksen jälkeen. Ne eivät periydy vanhemmilta, vaan niitä esiintyy satunnaisesti alkion kehityksen aikana.

(BRAF)-geeni tuottaa proteiinia, joka säätelee solujen kasvua ja kehitystä. Normaalisti tämä proteiini voidaan kytkeä päälle ja pois kemiallisten signaalien mukaan. Kuitenkin, kun tässä geenissä on mutaatio, proteiini pysyy aina "päällä"-tilassa. Tämä aiheuttaa (LCH)-solujen liiallista kasvua ja jakautumista. Tämä aiheuttaa kudosvaurioita ja kasvainten muodostumista.

Tutkijat ovat myös havainneet, että useiden muiden geenien mutaatiot voivat myös aiheuttaa taudin. Esimerkiksi geenit (MAP2K1), (RAS) ja (ARAF). Jotkut tutkijat uskovat, että ympäristömyrkyt ja virusinfektiot voivat myös vaikuttaa tautiin.

Mitkä ovat (LCH):n riskitekijät?

Jotkin tekijät voivat lisätä lapsesi riskiä sairastua LCH:hon. Näitä ovat:

• LCH:n esiintyminen suvussa.
• Latinalaisamerikkalainen etnisyys (vaikka tämä ei ole yhtä olennaista maassamme, se mainitaan lähteissä).
• Tupakointi (erityisesti aikuisilla, joilla on keuhkosyöpä).
• Altistuminen tietyille kemikaaleille raskauden aikana.
• Altistuminen metalli-, graniitille tai puupölylle työpaikalla.
• Infektiot vastasyntyneen aikana.
• Suositeltujen rokotusten saamatta jättäminen lapsuudessa.

Mitä mahdollisia komplikaatioita (LCH) voi aiheuttaa?

Noin 50 %:lla LCH:ta sairastavista lapsista kehittyy erilaisia ​​komplikaatioita tämän tilan vuoksi. Esimerkiksi:

• Arpeutuminen.
• Kasvun hidastuminen.
• Tuki- ja liikuntaelinten vamma.
• Diabetes (Diabetes insipidus) kaltainen sairaus.
• Hormonaalinen epätasapaino.
• Kuulovamma.
• Mielenterveysongelmat (kuten masennus, ahdistus).
• Luusto- ja keuhko-ongelmat.
• Maksakirroosi.
• Toissijaiset syövät (esim. leukemia, lymfooma, Ewingin sarkooma).

Miten LCH diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri kysyy ensin lapsesi sairaushistoriasta ja suorittaa fyysisen tutkimuksen. Sitten hän määrää useita testejä lapsesi oireiden perusteella. Näiden testien tulosten perusteella lapsesi voidaan ohjata lasten hematologille/onkologille, joka koordinoi lapsesi hoitoa.

Mitä testejä tehdään diagnoosin tekemiseksi?

Koska LCH voi vaikuttaa kehon eri osiin, tarvitaan useita testejä taudin tarkkaan diagnosointiin.

• Verikokeet:
• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä tarkistaa lapsen punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden tasot.
• Veren kemialliset testit: Nämä tarkistavat tiettyjen elimistön elinten ja kudosten vapauttamien aineiden pitoisuudet.
• Maksan toimintakokeet: Nämä tarkistavat maksan vapauttamien aineiden pitoisuudet.

• Virtsakokeet:
• Virtsatutkimus: Lapsen virtsasta tarkistetaan punasolujen, valkosolujen, proteiinin ja sokerin määrä.
• Vedenpuutteen testi: Tämä testaa, kuinka paljon lapsi virtsaa ja tiivistyykö virtsa, kun hänelle ei anneta vettä.

• Biopsiat:
• Biopsia: Lääkäri ottaa kudosnäytteen, ja patologi tutkii sitä mikroskoopilla LCH-solujen tarkistamiseksi.
• Luuytimen aspiraatio ja biopsia: Onttoa neulaa käytetään luuytimen, veren ja pienen luunpalan poistamiseen lapsen lonkkaluusta. Patologi tutkii myös tämän.

• Geenitestaus:
• Veri- tai kudosnäytettä käytetään (BRAF)-geenin muutosten tarkistamiseen.

• Kuvantamistutkimukset:
• Röntgenkuvat: Kuvat otetaan kehon luista ja elimistä. Joskus tehdään koko kehon luustotutkimus poikkeavuuksien etsimiseksi.
• Luuskannaus: Radioaktiivista ainetta ruiskutetaan laskimoon ja skanneria käytetään epänormaalien kertymien etsimiseen luista. Tätä ei enää käytetä paljon.
• TT-kuvaus (tietokonetomografia): Lapselle annetaan juotavaksi tai suoneen ruiskutettavaa erityistä nestettä, ja kehon sisältä otetaan yksityiskohtaisia ​​kuvia eri kulmista.
• Positroniemissiotomografia (PET-kuvaus): Pieni määrä radioaktiivista sokeria (glukoosia) ruiskutetaan laskimoon, ja skanneria liikutellaan kehon ympäri ottamaan kuvia kohdista, joihin sokeria käytetään. Sairaat solut näkyvät kirkkaina tässä kuvassa.
• Magneettikuvaus (MRI): Gadolinium-nimistä ainetta ruiskutetaan laskimoon ja sarja yksityiskohtaisia ​​kuvia otetaan magneettien, radioaaltojen ja tietokoneen avulla. Sairaat alueet näkyvät kirkkaampina.
• Ultraääni: Käyttää korkeaenergisiä ääniaaltoja kuvien luomiseen kehon sisäosista heijastamalla takaisin kaikuja elimistä ja kudoksista.

Miten LCH:ta hoidetaan?

LCH:n hoito riippuu siitä, missä LCH-solut ovat lapsen kehossa ja onko tauti "vähäriskinen" vai "suuririskinen".

Vähäriskisiä elimiä ovat:

• Iho
• Luu
• Keuhkot
• Imusolmukkeet
• Ruoansulatuskanava
• Aivolisäke
• Kilpirauhanen
• Kateenkorva

Korkean riskin elimet ovat:

• Maksa
• Perna
• Luuydin
• Keskushermosto (CNS)

Lääkärit luokittelevat tilan (LCH) "yksisysteemiseksi LCH:ksi" ja "monisysteemiseksi LCH:ksi". Tämä tarkoittaa:

• Yksijärjestelmäsolut (LCH): LCH-soluja esiintyy vain yhdessä osassa yhtä elintä tai kehojärjestelmää. Yleisin tyyppi on LCH, joka vaikuttaa vain luihin.
• Monisysteemi (LCH): Soluja on kahdessa tai useammassa elimessä tai koko kehossa (LCH). Tämä on hieman harvinaisempaa kuin yksisysteemi (LCH).

Joissakin tapauksissa, erityisesti vain ihoon tai luihin vaikuttavissa tapauksissa (LCH), tila voi hävitä ilman hoitoa. Tällaisissa tapauksissa lääkärit seuraavat tautia nähdäkseen, uusiutuuko tai leviääkö se.

(LCH)-hoitovaihtoehdot:

• Steroidihoito: Lääkärisi voi käyttää steroideja, kuten prednisonia, erityisesti ihon LCH:n hoitoon. Nämä vähentävät valkosolujen aktiivisuutta, mikä voi myös vaikuttaa LCH-soluihin.
• Leikkaus: LCH-kasvaimet ja niitä ympäröivä kudos voidaan poistaa kirurgisesti. Toimenpiteessä, jota kutsutaan kaavinnaksi, LCH-solut raaputetaan luusta terävällä, lusikkamaisella instrumentilla (kuretilla).
• Kemoterapia: Tässä syöpäsoluille annetaan lääkkeitä niiden kasvun estämiseksi. Ne joko tappavat solut tai estävät niiden jakautumisen. Näitä lääkkeitä otetaan suun kautta, ruiskutetaan laskimoon tai lihakseen tai joskus levitetään iholle voiteena.
• Sädehoito: Suuritehoisia röntgensäteitä tai muita säteilytyyppejä käytetään syöpäsolujen tappamiseen tai niiden kasvun ja jakautumisen estämiseen.
• Immunoterapia: Menetelmä, jossa lapsen omaa immuunijärjestelmää käytetään syövän torjuntaan. Kehon luonnollista puolustuskykyä vahvistetaan käyttämällä kehon itse valmistamia tai laboratoriossa valmistettuja aineita.
• Kohdennettu hoito: Käyttää lääkkeitä tai muita aineita tiettyjen syöpäsolujen tunnistamiseen ja hyökkäämiseen. Esimerkiksi BRAF-estäjiksi kutsutut lääkkeet voivat tappaa syöpäsoluja estämällä solujen kasvulle tarvittavia proteiineja. Monoklonaaliset vasta-aineet ovat laboratoriossa tuotettuja immuunijärjestelmän proteiineja.
• Kantasolusiirto: Uusien solujen siirto korvaamaan kemoterapian tuhoamia verenmuodostussoluja.

Voidaanko LCH:ta estää?

LCH on pitkälti ehkäistävissä, koska sen aiheuttaa geneettinen mutaatio. Emme voi hallita joitakin riskitekijöitä, kuten sukuhistoriaa ja etnistä alkuperää. On kuitenkin joitakin asioita, joita voimme hallita:

• Tupakointi kielletty.
• Tiettyjen haitallisten kemikaalien välttäminen raskauden aikana.
• Kaikkien suositeltujen rokotusten ottaminen.

Mikä on (LCH:n) ennuste?

LCH:n näkymät riippuvat useista tekijöistä:

• Kuinka monta elintä tai järjestelmää tämä vaikuttaa?
• Mitkä kehon järjestelmät tai elimet ovat vaurioituneet.
• Kuinka hyvin sairaus reagoi hoitoon.

Yleensä lapset, joilla on yksisysteeminen (LCH) tai monisysteeminen (LCH) sairaus, joka ei vaikuta maksaan, pernaan tai luuytimeen, kuuluvat "matalan riskin" luokkaan. Hoidolla tämän luokan lapsilla on lähes 100 %:n selviytymismahdollisuus. Tauti voi kuitenkin uusiutua ja/tai sille voi kehittyä muita pitkäaikaisia ​​komplikaatioita.

Maksan, pernan tai luuytimen monisysteemistä leukemiaa (LCH) sairastavat lapset kuuluvat "korkean riskin" luokkaan.

Milloin lapseni pitäisi mennä lääkäriin?

Vaikka lapsesi olisi saanut hoidon päättyä, lääkärin on nähtävä lastasi säännöllisesti. Tämä johtuu siitä, että taudin uusiutumisriski on suuri. Siksi lastasi on seurattava useiden vuosien ajan. Näiden seurantatutkimusten aikana on toistettava samat tutkimukset, jotka tehtiin lapsen diagnoosin yhteydessä, kuten ultraääni, magneettikuvaus, tietokonetomografia ja PET-kuvaus. Lääkäri kertoo sinulle, kuinka usein sinun tulee tuoda lapsesi vastaanotolle.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Sinulla voi olla paljon kysymyksiä lapsesi diagnoosista. On hyvä kirjoittaa ne muistiin ja ottaa ne mukaasi seuraavalle lääkärikäynnille. Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä:

• Miten Langerhansin solujen histiosytoosi vaikuttaa lapseeni?
• Tarvitseeko lapseni hoitoa?
• Mitä hoitovaihtoehtoja lapselleni on saatavilla?
• Mitä sivuvaikutuksia hoidolla on?
• Paraneeko lapseni kokonaan näillä hoidoilla?
• Mitkä ovat lapseni sairauden näkymät?
• Onko olemassa tukiryhmiä, joita voisit suositella?

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Langerhansin soluhistiosytoosi (LCH) on harvinainen sairaus, joka useimmiten vaikuttaa lapsiin. Jos lapsesi käy läpi tätä, saatat tuntea paljon tunteita. Saatat olla surullinen ja peloissasi lapsesi puolesta. Saatat olla hyvin peloissasi sisimmässäsi, mutta saatat yrittää olla vahva ulkoisesti. Kaikki tunteesi ovat oikeutettuja. Mutta muista, että sinun ei tarvitse käydä tätä matkaa läpi yksin. Lapsesi lääkintätiimi tietää, mitä käyt läpi. He ovat siellä auttaakseen sinua jokaisessa vaiheessa, ymmärtääkseen lapsesi tilaa ja antaakseen sinulle voimaa selviytyä.

Muista, että varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat parantaa lapsesi terveyttä. Älä pelkää, kohtaa tämä rohkeasti.

Langerhansin soluhistiosytoosi, LCH, lastentaudit, syöpä, geneettiset mutaatiot, oireet, hoito