Puhutaanko LAM:sta, erityisesti naisiin vaikuttavasta sairaudesta (lymfangioleiomyomatoosi)?

Tunnetko joskus hengenahdistusta, väsymystä tai rintakipua? Mielestämme nämä ovat usein yleisen sairauden, kuten astman, oireita. On kuitenkin olemassa hyvin harvinainen keuhkosairaus, joka aiheuttaa näitä oireita, erityisesti naisilla. Sitä kutsutaan nimellä lymfangioleiomyomatoosi. Nimi on hieman pitkä, joten kutsumme sitä lyhyesti "LAM". Jos nimeä on vaikea lausua, ajattele sitä näin: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Vaikka se on hieman monimutkainen, voi olla erittäin tärkeää, että ymmärrät tämän sairauden yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on LAM?

LAM on harvinainen sairaus, jossa keuhkojen sisällä kasvaa epänormaaleja soluja, jotka muodostavat pieniä kystoja. Tämän aiheuttavat geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat kehon sileiden lihassolujen hallitsemattoman kasvun. Tämä voi vahingoittaa keuhkojasi. Keuhkojen lisäksi joskus myös munuaiset ja imusuonisto voivat kehittää näitä kasvaimia.

Tätä tautia diagnosoidaan useimmiten 20–40-vuotiailla naisilla, eli murrosiän jälkeen ja ennen vaihdevuosia. Siksi lääkärit uskovat, että naishormoni estrogeenilla on osansa tämän taudin kehittymisessä.

LAM-tautia on kahta päätyyppiä.

LAM-tauti voidaan jakaa kahteen päätyyppiin, ja niiden välillä on pieniä eroja.

Mitkä ovat LAM-taudin oireet?

LAM:n oireet ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin muiden keuhkosairauksien, kuten astman ja keuhkoputkentulehduksen, oireet. Tämän diagnosointi voi joskus kestää jonkin aikaa. On tärkeää olla tästä tietoinen.

• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus): Tämä on tärkein ja yleisin oire. Vaikka se saattaa aluksi tuntua vain lievästä rasituksesta, tila voi pahentua ajan myötä.
• Vinkuminen: Viheltävä ääni hengitettäessä, samanlainen kuin astmaatikolla.
• Rintakipu: Tämä kipu voi tuntua erityisesti syvään henkeä otettaessa.
• Yskä: Saattaa esiintyä jatkuvaa kuivaa yskää.
• Veren yskiminen eli kylkineste: Kylkineste on limaista nestettä, jota erittyy ruoansulatusjärjestelmästämme. Se on maitomaista. Jos tällaista tapahtuu, on parempi olla viivyttelemättä ollenkaan .

Miksi tämä LAM esiintyy? Mikä on sen syy?

Yksinkertaisesti sanottuna tämän pääsyynä ovat muutokset (mutaatiot), joita tapahtuu kahdessa kehomme geenissä , TSC1:ssä ja TSC2: ssa. Nämä kaksi geeniä ovat kuin kehomme vartijoita. Niiden päätehtävänä on estää joidenkin solujen tarpeeton jakaantuminen ja lisääntyminen hallitsemattomasti. Kutsumme näitä kasvainsuppressorgeeneiksi.

Kuvittele, että jommassakummassa näistä kahdesta suojaavasta geenistä olisi vika. Tapahtuu niin, että sileän lihaksen solut eivät saa signaalia sanoakseen: "Okei, riittää, lopeta jakautuminen." Niinpä solut alkavat jakautua hallitsemattomasti. Tulos on:

• Kystat muodostuvat keuhkoihin.
• Kasvaimia (angiomyolipooma) muodostuu munuaisiin.
• Kystat muodostuvat imusuonijärjestelmään.

Voit periä tämän viallisen geenin vanhemmiltasi (mikä aiheuttaa tuberoosiskleroosia) tai sinulla voi olla muutos näissä geeneissä satunnaisesti elinaikanasi ilman näkyvää syytä (mikä aiheuttaa satunnaista LAM:ia).

LAM-taudin komplikaatiot ja riskit

Yleisin LAM-oireyhtymän komplikaatio on keuhkojen kokoonpainuminen , lääketieteellisesti pneumotoraksi .Yli puolet LAM-oireyhtymää sairastavista naisista kokee tämän tilan ainakin kerran elämässään. Joskus se voi uusiutua. Itse asiassa monilla naisilla LAM-diagnoosi tehdään vasta keuhkopaiseen jälkeen, kun heillä on ollut keuhkopaise ja he ovat joutuneet sairaalahoitoon.

Lisäksi voi esiintyä muita komplikaatioita.

Miten LAM-tauti diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee tätä sairautta oireidesi kuuntelun jälkeen, hän määrää useita testejä sen vahvistamiseksi.

Lääkärin suorittamat testit

• Keuhkojen toimintakokeet: Tässä tutkimuksessa hengität sisään ja ulos koneeseen liitetyn letkun kautta. Testillä voidaan mitata keuhkojesi toimintaa ja ilmamäärää.
• Pulssioksimetria: Sormeesi kiinnitetään pieni laite, joka muistuttaa klipsiä ja mittaa veren happipitoisuutta. Tämä on hyvin yksinkertainen ja kivuton testi.
• Kuvantamistutkimukset:
• TT-kuvaus (tietokonetomografia):Tämä voi ottaa yksityiskohtaisia ​​3D-kuvia keuhkoistasi. Tämä voi auttaa näkemään selvästi, onko olemassa LAM:lle ominaisia ​​kystat.
• HRCT-kuvaus (korkean resoluution tietokonetomografia): Tämä on tietokonetomografian (TT) edistyneempi versio. Se voi ottaa erittäin selkeitä kuvia hyvin pienestä osasta keuhkoja. Tämä on erittäin tärkeää LAM:n diagnosoinnissa.
• VEGF-D-verikoe: VEGF-D on veressämme oleva proteiini. Monilla LAM-potilailla tämän proteiinin pitoisuudet veressä ovat paljon normaalia korkeammat. Siksi tämä verikoe on erittäin hyödyllinen taudin diagnosoinnissa.
• Keuhkobiopsia: Joskus, jos muut testit eivät ole 100 % varmoja, lääkäri voi päättää ottaa hyvin pienen palan kudosta keuhkostasi tutkimusta varten. Tämä voidaan tehdä bronkoskopialla (ohuella putkella, jossa on kamera hengitysteihin) tai VATS:llä (video-avusteinen rintakirurgia) .

Mitä hoitoja LAM-tautiin on olemassa?

Ensinnäkin, LAM:iin ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä huoli. Nykyään on olemassa erittäin tehokkaita hoitoja , jotka voivat hallita tautia, vähentää oireita ja hidastaa taudin etenemistä.

Pääasiallinen hoito on sirolimuusi- niminen lääke. Sitä kutsutaan myös rapamysiiniksi. Tämä lääke toimii pysäyttämällä hallitsemattomien solujen kasvun. Tämä voi auttaa hillitsemään taudin etenemistä suurelta osin. Se voi myös auttaa kutistamaan munuaisten ja imusuoniston kasvaimia ja vähentämään oireita.

Lisäksi lääkärisi voi suositella muita hoitoja tilastasi riippuen.

• Happihoito: Jos veren happitaso on alhainen, kotona käytetään happisäiliöitä.
• Inhaloitavat keuhkoputkia laajentavat lääkkeet: Nämä inhalaattorin kautta annettavat lääkkeet voivat vähentää hengitysvaikeuksia.
• Keuhkojen kuntoutus: Tämä on kuin erityinen keuhkojen harjoitusohjelma. Se auttaa parantamaan elämänlaatuasi hengitysharjoitusten ja kehoa tukevien harjoitusten avulla.
• Keuhkosiirto:Kun tauti on hyvin pitkälle edennyt eikä sitä voida hallita millään muulla hoidolla, keuhkonsiirto voi olla viimeinen vaihtoehto.

Kuinka nopeasti tauti etenee?

Tämä vaihtelee henkilöstä toiseen. LAM:n etenemisnopeus riippuu useista tekijöistä.

• LAM-tyyppisi: Sporaattista LAMia sairastavilla ihmisillä voi olla hieman heikompi keuhkojen toiminta kuin TSC-LAM-potilailla.
• Ikäsi: Joillakin naisilla taudin eteneminen pysähtyy tai hidastuu vaihdevuosien jälkeen, kun kehon estrogeenitasot laskevat.
• Hoitosi: Monet ihmiset pystyvät hallitsemaan sairautta hyvin lääkkeillä, kuten Sirolimuusilla.

Tilanne on nyt paljon parempi kuin ennen. Nykyaikaisilla hoidoilla yli 90 % LAM-potilaista on elossa 10 vuotta diagnoosin jälkeen. Monet ihmiset (noin 64 %) voivat elää 20 vuotta tai kauemmin ilman keuhkonsiirtoa.

Milloin on aika käydä lääkärissä ja mennä ETU:hun

LAM-oireyhtymän kanssa eläessä on erittäin tärkeää tietää, milloin on hakeuduttava lääkärin hoitoon ja milloin mennä ensiapuun.

Jotkut kysyvät, onko LAM syöpä. LAMia ei yleensä pidetä syövänä. Joillakin tavoilla, kuten tavalla, jolla solut tulevat jostain muualta keuhkoihin, niillä on kuitenkin samanlaisia ​​ominaisuuksia kuin syövällä. Mikroskoopilla tarkasteltuna nämä solut eivät kuitenkaan näytä syöpäsoluilta.

On normaalia tuntea järkytystä ja pelkoa, kun saat tietää sairastavasi tällaista hengenvaarallista sairautta. Mutta muista, ettet ole yksin. Lääkäreidesi, perheesi ja ystäviesi tuella löydät voimaa kohdata tämä haaste.