Tutustutaanpa Lynchin oireyhtymään, joka lisää syöpäriskiä.

Oletko koskaan kuullut termiä "Lynchin oireyhtymä"? Tämä saattaa olla sinulle uusi sana. Mutta on tärkeää, että me kaikki tiedämme sen. Yksinkertaisesti sanottuna Lynchin oireyhtymä on tila, joka lisää syöpään sairastumisen riskiä tiettyjen geenimuutosten vuoksi. Tarkemmin sanottuna se lisää syöpään sairastumisen riskiä ennen 50 vuoden ikää. Joten, puhutaanpa tästä hieman yksityiskohtaisemmin, eikö niin?

Mikä Lynchin oireyhtymä tarkalleen ottaen on? Kenelle se kehittyy?

Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus . Toisin sanoen sen aiheuttaa äidiltämme tai isältämme perimämme geenien mutaatio. Kuvittele, että solujen jakautuessa voi joskus tapahtua pieniä virheitä. Kehossamme on erityisiä geenejä, jotka havaitsevat ja korjaavat nämä virheet. Näitä kutsutaan "Mismatch Repair" -geeneiksi (MMR-geeneiksi). Lynchin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on vika yhdessä tai useammassa näistä "MMR"-geeneistä. Muita virheitä ei voida korjata, kun solut jakautuvat. Nämä vaurioituneet solut kerääntyvät ja niistä tulee syöpä .

Tämä voi tapahtua kenelle tahansa. Koska se on geneettinen. Joskus, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä sairautta, henkilö voi saada sen satunnaisen geneettisen mutaation vuoksi. Tämä tarkoittaa, että vaikka perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä sairautta, se ei tarkoita, etteikö sitä voisi tapahtua.

Yhdysvaltojen tilastojen mukaan noin yhdellä 279 ihmisestä saattaa olla Lynchin oireyhtymä. Sanotaan, että Lynchin oireyhtymä aiheuttaa vuosittain noin 4 000 paksusuolen syöpää ja noin 1 800 kohdun limakalvon syöpää. On erittäin tärkeää olla tietoinen tästä sairaudesta myös Sri Lankassa.

Mitkä ovat Lynchin oireyhtymän oireet?

Oireet voivat vaihdella sairauden vakavuudesta ja sen aiheuttavasta syöpätyypistä riippuen. Yleisimpiä paksusuolen syövän oireita ovat:

• Veri ulosteessa.
• Ummetus .
• Vatsakipu tai -krampit.
• Ripuli tai normaalia pienempi uloste.
• Usein esiintyvä äärimmäisen väsymyksen tunne ("väsymys").
• Täyden tai turvotuksen tunne.
• Pahoinvointi tai oksentelu.

Tärkeää on, että joillakin ihmisillä ei välttämättä ilmene oireita ennen kuin syöpä on hyvin pitkälle edennyt. Siksi, jos sinulla ilmenee jokin näistä oireista, sinun on mentävä välittömästi lääkäriin .

Millaisia ​​syöpiä Lynchin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Tämä voi itse asiassa vaikuttaa moniin elimiin. Tässä on joitakin syöpätyyppejä, joita Lynchin oireyhtymä voi aiheuttaa:

• Aivosyöpä
• Paksusuolen ja peräsuolen syöpä - Tämä on tärkein.
• Sappirakon syöpä
• Maksasyöpä
• Munasarjasyöpä
• Haimasyöpä
• Eturauhassyöpä
• Ihosyöpä
• Ohutsuolen syöpä
• Mahalaukun syöpä
• Ylempien virtsateiden syöpä
• Kohdun (endometriumin) syöpä - Toinen syöpätyyppi, joka yleensä vaikuttaa naisiin.

Mutaatio, jossa geenissä ("geeni") esiintyy, määrää, millä elimellä on suurempi syöpäriski. Lynchin oireyhtymään liittyy viisi pääasiallista geeniä. Ne ovat: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ja `EPCAM`.

Lynchin oireyhtymän aiheuttama paksusuolensyöpä voi kehittyä aikaisemmin (1–2 vuoden kuluessa) kuin väestössä yleensä. Paksusuolensyövän kehittyminen kestää yleensä noin 10 vuotta. Myös henkilöllä, jolla on ollut paksusuolensyöpä , on suurempi riski sairastua syöpään uudelleen . Ensimmäisen syövän leikkauksen jälkeisen 10 vuoden kuluessa on noin 15 %:n riski, 20 vuoden kuluessa noin 40 %:n riski ja 30 vuoden jälkeen noin 60 %:n riski.

Mikä aiheuttaa Lynchin oireyhtymän?

Kuten aiemmin mainittiin, tämän pääsyynä on geneettinen mutaatio yhdessä tai useammassa viidestä geenistä, jotka korjaavat DNA:ssamme olevia virheitä ("mismatch repair" eli "MMR-geeni"). Nämä viisi geeniä ovat:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• `EPCAM`

Jos sinulla on Lynchin oireyhtymä, MMR-geenisi eivät saa tarvitsemiaan ohjeita vaurioituneiden solujen poistamiseksi. Vaurioituneet solut kerääntyvät kudoksiin ja aiheuttavat syöpää.

Miten tämä siirtyy sukupolvelta toiselle?

Lynchin oireyhtymä on autosomissa dominoiva sairaus. Yksinkertaisesti sanottuna, vaikka vain toisella vanhemmalla olisi mutatoitunut geeni, lapsi voi periä sen . Tämä tarkoittaa, että on 50 %:n mahdollisuus, että lapsellakin on sairaus.

Jos sinulla on diagnosoitu Lynchin oireyhtymä, on tärkeää kertoa siitä perheenjäsenillesi ja kannustaa heitä hakeutumaan geneettiseen neuvontaan . Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ja perhettäsi ymmärtämään sairauden ja lapsesi periytymisriskin. Geenitestillä voidaan myös selvittää, onko sinulla Lynchin oireyhtymän geenimutaatio.

Miten Lynchin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida Lynchin oireyhtymän synnytystä edeltävien seulontatestien ja geenitestien avulla. Geenitestaus voidaan tehdä myös vauvan syntymän jälkeen.

Geenitestissä otetaan verinäyte tai posken limakalvolta näyte, jolla tarkistetaan mutaatio aiemmin mainituissa geeneissä MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 tai EPCAM. Jos geneettinen testi vahvistaa tällaisen mutaation, lääkäri diagnosoi Lynchin oireyhtymän.

Mitä testejä käytetään Lynchin oireyhtymään liittyvien syöpien havaitsemiseen?

Jos sinulla diagnosoidaan Lynchin oireyhtymä, lääkärisi suosittelee usein useita testejä syövän tarkistamiseksi. Yleisimmät testit ovat:

• Kolonoskopia: Tässä tutkimuksessa peräaukkoon asetetaan kameralla varustettu putki (skooppi) paksusuolen ja peräsuolen sisäpuolen tutkimiseksi. Tämä tehdään yleensä kerran vuodessa tai kahden vuoden välein.
• Transvaginaalinen ultraäänitutkimus: Pieni instrumentti (anturi) työnnetään emättimen läpi munasarjojen ja kohdun tutkimiseksi. Tätä suositellaan myös kerran tai kaksi vuodessa.
• Virtsatutkimus: Virtsanäytteestäsi otetaan näyte esimerkiksi munuaiskasvainten varalta. Tämä tehdään yleensä kerran vuodessa.
• Kasvaimen biopsia: Jos lääkäri epäilee, että sinulla on kasvain jossain kehossasi, hän ottaa siitä pienen osan ja testaa sen laboratoriossa nähdäkseen, sisältääkö se syöpäsoluja.
• Ylempi endoskopia tai kapseliendoskopia: Toimenpide, jossa käytetään pientä, ohutta putkea (skooppi) tai mikroskooppista kameraa (pieni, ohut putki, joka niellään kuin pilleri) syövän etsimiseen mahalaukusta ja ohutsuolesta. Sinua saatetaan pyytää tekemään tämä 3–5 vuoden välein.

Miten Lynchin oireyhtymää hoidetaan?

Lynchin oireyhtymän hoidon avain on kasvainten varhainen havaitseminen ja kirurginen poisto . Tämä tarkoittaa säännöllisiä seulontoja ja syövän havaitsemista varhaisessa vaiheessa, jos sitä on.

Kuka tätä hoitaa?

Tällaiseen tilaan on parasta hakeutua hoitoon erikoislääkäreiden tiimiltä .Koska Lynchin oireyhtymä voi vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, hoitotiimiin voi kuulua useita eri asiantuntijoita, kuten gastroenterologeja, kirurgeja, gynekologisia onkologeja, urologeja, ihotautilääkäreitä, gynekologeja, perusterveydenhuollon lääkäreitä, geneetikkoja, geneettisiä neuvonantajia ja onkologeja.

Voiko syöpä uusiutua hoidon jälkeen?

Kyllä, vaikka syöpä poistettaisiin leikkauksella, on olemassa mahdollisuus, että syöpä uusiutuu . Siksi on tärkeää jatkaa testausta.

Jotkut Lynchin oireyhtymää sairastavat päättävät leikkaukseen, jossa poistetaan kohtu (hysterektomia), munasarjat (ooforektomia) tai osa suolistosta (kolektomia tai suolen resektioleikkaus) varhaisessa vaiheessa, koska heillä on suurempi syöpäriski. Tämä on pitkälti henkilökohtainen päätös, ja se tulisi tehdä lääkärin ohjeiden mukaan.

Voidaanko Lynchin oireyhtymää ehkäistä?

Valitettavasti Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida täysin estää . Lynchin oireyhtymää sairastaville voidaan kuitenkin tehdä syövän seulonta läpi elämän, aikuisuudesta alkaen, jotta syöpä voidaan havaita varhain, jos se kehittyy .

Mitä tapahtuu, jos sinulla on Lynchin oireyhtymä? Mitä voit odottaa?

Lynchin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Parhaat tulokset saavutetaan kuitenkin, jos syöpä löydetään ja poistetaan varhain, ennen kuin se leviää muihin kehon osiin . Siksi on erittäin tärkeää, että Lynchin oireyhtymää sairastavat käyvät vuosittain seulontatutkimuksissa, kuten kolonoskopiassa.

Aiheuttaako Lynchin oireyhtymä kasvaimia paksusuolessani?

Lynchin oireyhtymää sairastaville voi kehittyä useita adenoomia, jotka ovat eräänlaisia ​​ei-syöpäisiä kasvaimia paksusuoleen tai peräsuoleen. Jos näitä polyyppejä ei tunnisteta ja poisteta, ne voivat muuttua syöpäkasvaimiksi. Siksi on tärkeää käydä säännöllisesti kolonoskopioissa näiden tarkistamiseksi ja poistamiseksi, jos niitä on.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on Lynchin oireyhtymä, on tärkeää käydä säännöllisissä vuositarkastuksissa ja seulontatesteissä .

Jos huomaat kehossasi kyhmyjä, uusia kasvaimia tai ihomuutoksia, mene välittömästi lääkäriin , sillä nämä voivat olla merkkejä syövästä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Kuinka usein minun pitäisi käydä syöpäseulonnoissa?
• Onko tämä kyhmy ihosyöpäni päällä?
• Mikä geenimutaatio minulla on?
• Voinko tehdä geenitestin ennen kuin suunnittelen raskautta?

Ovatko Lynchin oireyhtymä ja HNPCC sama asia?

Lynchin oireyhtymää ja "perinnöllistä ei-polypoosista kolorektaalisyöpää" (HNPCC) käytetään joskus keskenään samasta sairaudesta. Näiden kahden välillä on kuitenkin pieni ero siinä, miten ne periytyvät sukupolvelta toiselle.

Lynchin oireyhtymän aiheuttaa mutaatio MMR-geenissä. Sama geenimutaatio vaikuttaa myös HNPCC-potilaisiin. Nimi HNPCC annetaan kuitenkin silloin, kun tätä sairautta esiintyy suvussa . Tämä tarkoittaa, että HNPCC periytyy aina sukupolvelta toiselle. Lynchin oireyhtymä voi joskus esiintyä ilman, että kenelläkään perheessä on sitä, ja se voi johtua myös satunnaisesta geenimutaatiosta. Siksi nimeä Lynchin oireyhtymä käytetään nykyään laajalti.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Kukaan ei halua kuulla sanoja: "Sinulla on syöpä." Kun saat tietää, että sinulla on Lynchin oireyhtymä, saatat joutua kuulemaan nuo sanat lääkäriltäsi. Mutta sen ei tarvitse olla huono asia.

Kun sinulla on diagnosoitu Lynchin oireyhtymä, lääkärisi suunnittelee kanssasi säännölliset seulontatestit syövän havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Varhainen havaitseminen ja hoito ovat parhaita tapoja parantaa selviytymismahdollisuuksiasi . Sen jälkeen voit elää onnellista ja tervettä elämää.

Siksi sen sijaan, että pelästyisit näitä tietoja, ole tietoinen, hakeudu tarvittaessa lääkärin hoitoon ja yritä elää terveellistä elämää . Jos jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, on erittäin tärkeää kertoa siitä myös heille.

` Lynchin oireyhtymä, HNPCC, syöpä, geneettiset mutaatiot, perinnölliset sairaudet, paksusuolensyöpä, kohdun syöpä