Tuoksuuko vauvasi vaahterasiirapilta? Tutustutaanpa tähän vaaralliseen sairauteen (vaahterasiirapin aiheuttama virtsasairaus).

Tuoksuuko vastasyntyneen keho tai virtsa oudon makealta, kuten vaahterasiirapilta? Saatat ajatella, että se on normaalia. Mutta se voi olla merkki vakavasta sairaudesta, jota ei pidä koskaan sivuuttaa ja joka vaatii välitöntä lääkärinhoitoa. Tätä tilaa kutsutaan vaahterasiirappivirtsataudiksi eli lyhyesti MSUD:ksi. Tänään puhumme siitä yksinkertaisella ja helposti ymmärrettävällä tavalla.

Mikä tarkalleen ottaen on vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD)?

Yksinkertaisesti sanottuna vaahterasiirappivirtsasairaus (MSUD) on geneettinen sairaus, joka on läsnä syntymässä, kestää eliniän ja voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti. Se on aineenvaihduntahäiriö. Aineenvaihduntahäiriö saattaa kuulostaa monimutkaiselta. Mutta se on hyvin yksinkertainen. Se tarkoittaa, että prosessissa, jossa kehomme muuntaa syömämme ruoan energiaksi, on ongelma.

MSUD-oireyhtymässä kehomme ei pysty pilkkomaan tiettyjä aminohappoja, proteiinien rakennuspalikoita, ja muuttamaan niitä energiaksi. Tämä ongelma esiintyy erityisesti kolmen aminohapon kanssa:

• Leusiini
• Isoleusiini
• Valiini

MSUD-potilailla nämä kolme aminohappoa eivät hajoa kunnolla elimistössä, joten ne kertyvät elimistöön myrkyllisiksi tasoiksi. Tämä myrkyllinen tila on taudin pääasiallinen oire, joka on vaahterasiirapin tai palaneen sokerin haju virtsassa , korvavahassa ja hiessä.

Mitkä ovat MSUD:n päätyypit?

MSUD voidaan jakaa neljään päätyyppiin. Kaikki tyypit eivät ole samanlaisia. Jotkut ovat erittäin vakavia, kun taas toiset ovat hieman lievempiä.

Onko tämä sairaus yleinen?

Ei. MSUD on hyvin harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti se vaikuttaa vain noin yhteen 185 000 syntyneestä vauvasta.

Tämä sairaus on kuitenkin yleisempi joidenkin etnisten ryhmien keskuudessa. Tämä on erityisen yleistä samaan perheeseen tai sukuun kuuluvien ihmisten keskuudessa, eli niiden, jotka menevät naimisiin läheisten sukulaisten kanssa. Tämä johtuu siitä, että tautia aiheuttava geeni on yleisempi näissä yhteisöissä.

Mitkä ovat MSUD:n oireet? ​​Kuinka tunnistaa hätätilanne?

On erittäin tärkeää olla tietoinen oireista, koska se auttaa aloittamaan hoidon nopeasti.

Kuvittele vastasyntyneen vauvan äiti, joka huomaa oudon, makean tuoksun vaihtaessaan vauvan vaippaa tai halatessaan häntä. Aluksi et ehkä kiinnitä siihen huomiota. Mutta kahden tai kolmen päivän kuluttua vauva ei pysty edes juomaan maitoa, itkee koko ajan ja vaikuttaa uneliaalta. Tällöin on nopeasti ajateltava, ettei tämä ole normaalia.

Hoitamattomana tämä tila voi edetä aineenvaihduntakriisiksi, joka on erittäin vaarallinen hätätilanne.

Jopa lapsilla ja aikuisilla, joilla on diagnosoitu MSUD, tämän tyyppisen aineenvaihduntakriisin voi laukaista esimerkiksi infektio, onnettomuus tai vakava stressi. Siksi on tärkeää olla tästä aina tietoinen.

Miksi tämä sairaus esiintyy?

MSUD:n aiheuttaa geneettinen mutaatio , joka periytyy vanhemmilta lapsille.

Yksinkertaisesti sanottuna kehomme tarvitsee erityisen entsyymityypin hajottaakseen aiemmin mainitsemamme aminohapot: leusiinin, isoleusiinin ja valiinin. Geenimme ohjaavat meitä tuottamaan näitä entsyymejä.

MSUD-potilaalla on mutaatio eli vika näissä ohjegeeneissä. Tämä aiheuttaa:

• Kyseistä entsyymiä ei välttämättä tuoteta elimistössä ollenkaan .
• Tai entsyymejä ei ehkä tuoteta tarpeeksi .
• Joskus, vaikka entsyymejä tuotettaisiin, ne eivät välttämättä toimi kunnolla .

Olipa syy mikä tahansa, lopulta käy niin, että nuo kolme aminohappoa kertyvät elimistöön ja saavuttavat myrkyllisiä tasoja.

Miten tämä sairaus periytyy?

Tämä periytyy autosomaalisesti peittyvästi . Kuulostaa monimutkaiselta sanalta, eikö vain? Pidetään se yksinkertaisena.

Jotta lapselle kehittyisi tämä sairaus, sekä äidin että isän on oltava viallisen geenin kantajia . Kantaja tarkoittaa, että henkilöllä on sekä hyvä että viallinen kopio geenistä elimistössään. Kantajille ei kehitty tätä tautia. Tämä johtuu siitä, että geenin hyvä kopio tuottaa tarvittavaa entsyymiä.

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, lapsi voi periä viallisen geenin sekä äidiltä että isältä. Lapselle kehittyy MSUD vain, jos molemmat vialliset geenit periytyvät.

Mitä mahdollisia komplikaatioita tästä taudista voi seurata?

Kehoon kertyvät toksiinit voivat vahingoittaa useita elinjärjestelmiämme. Hoitamattomana tai asianmukaisesti hoidettuna voi esiintyä seuraavia komplikaatioita:

• Aivovaurio , hermoston ongelmat ja kehitysviiveet.
• Lisääntynyt mielenterveysongelmien, kuten tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriön (ADHD), ahdistuksen ja masennuksen, riski.
• Luumassan väheneminen ( osteoporoosi ), joka voi aiheuttaa luiden helpon murtumisen.
• Haiman tulehdus ( pankreatiitti ), erityisesti aineenvaihduntakriisin yhteydessä.
• Krooniset päänsäryt, jotka johtuvat lisääntyneestä paineesta kallon sisällä.
• Liikehäiriöt, kuten vapina ja hallitsemattomat lihassupistukset.
• Kooma ja jopa kuolema voivat johtua infektiosta, stressistä tai huonosta ruokavaliosta.

Miten tauti diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Klassinen MSUD diagnosoidaan yleensä vastasyntyneiden seulonnoissa, jotka ovat verikokeita.

Lisäksi raskauden aikana voidaan tehdä testejä sen selvittämiseksi, onko vauvalla sairaus. Tämä voidaan tehdä ottamalla pieni näyte istukasta ( istukan nukkanäytteenotto ) tai testaamalla lapsivettä vauvan ympäriltä ( lapsivesipunktio ).

Muuntyyppistä MSUD:tä sairastavilla lapsilla ei välttämättä ole oireita varhaislapsuudessa. Oireet voivat ilmetä vasta useita vuosia myöhemmin. Tuolloin lääkäri vahvistaa taudin verikokeilla ja geenitesteillä . Myös lapsen kehosta tuleva erityinen makea tuoksu on merkittävä vihje taudista.

Mitä hoitoja MSUD:lle on?

Vaikka MSUD:iin ei ole parannuskeinoa, sitä voidaan hoitaa hyvin ja normaali elämä voidaan saavuttaa. Hoidolla on kaksi päätavoitetta:

1. Näiden kolmen aminohapon pitoisuuksien hallinta kehossa.

2. Tarjoa ensiapua, jos aineenvaihduntakriisi ilmenee.

1. Ruokavalio

Tämä on tärkein osa MSUD:n hoitoa. Potilaan on noudatettava erittäin tiukkaa ruokavaliota loppuelämänsä ajan. Tämä tarkoittaa proteiinipitoisten ruokien rajoittamista. Koska näitä kolmea ongelmallista aminohappoa löytyy proteiinista.

Vastasyntyneelle vauvalle annetaan erityistä maitojauhetta , joka ei sisällä näitä kolmea aminohappoa, mutta sisältää kaikki muut ravintoaineet.

On tärkeää työskennellä ravitsemusterapeutin kanssa, jotta voidaan laatia kullekin potilaalle sopiva turvallinen ja terveellinen ruokavaliosuunnitelma.

2. Jatkuva seuranta

MSUD-potilaan on oltava lääkärin valvonnassa loppuelämänsä ajan. Veri- ja virtsakokeita tehdään säännöllisesti elimistön aminohappotasojen tarkistamiseksi. Ruokavaliota säädetään tulosten perusteella.

3. Aineenvaihduntakriisien ensiapu

Jos sinulle kehittyy aineenvaihduntakriisin oireita, sinut on otettava välittömästi sairaalaan. Sairaalassa lääkintätiimi voi tarjota seuraavia hoitoja:

• Aminohappotasoja säädetään antamalla laskimonsisäistä (IV) glukoosia ja insuliinia.
• Tarpeellinen, mutta vaaraton ravintoaine annetaan keholle nenämahaletkun tai suonensisäisen nesteen kautta.
• Hemodialyysi suoritetaan myrkyllisten aineiden poistamiseksi verestä.
• Komplikaatioita, kuten aivojen turvotusta, seurataan säännöllisesti ja annetaan tarvittavaa hoitoa.

Voiko tämän sairauden parantaa maksansiirrolla?

Kyllä. Tämä on MSUD-potilaiden paras toivo.Klassinen MSUD voidaan parantaa onnistuneesti maksansiirrolla.

Syynä tähän on se, että ongelmallisia aminohappoja hajottava entsyymi tuotetaan pääasiassa maksassa. Joten kun terve maksa siirretään, kyseinen maksa tuottaa tarvittavaa entsyymiä. Tämän jälkeen potilas voi elää normaalia elämää ilman ruokavaliorajoituksia tai oireita.

Maksansiirto on kuitenkin suuri leikkaus. Sillä on riskejä. Se vaatii myös elinikäistä immunosuppressiivista hoitoa uuden maksasolusiirron hylkimisen estämiseksi. Tämä menetelmä on kuitenkin tuottanut monille parempia tuloksia kuin MSUD:n kanssa eläminen.

Onko olemassa tapa ehkäistä tätä sairautta?

Koska MSUD on geneettinen sairaus, sitä ei voida täysin estää. Lapsen periytymisriskiä voidaan kuitenkin pienentää.

Jos jollakulla perheessäsi on MSUD, on tärkeää keskustella siitä lääkärisi kanssa ennen lapsen hankkimista. Sinä ja kumppanisi voitte tehdä geenitestin selvittääksenne, oletteko kantajia. Jos molemmat olette kantajia, voitte keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa taudin tartuttamisriskistänne lapsellenne ja siitä, mitä voitte tehdä sen ehkäisemiseksi.