Mikä on McCune-Albrightin oireyhtymä? Puhutaanpa siitä!

Me kaikki välitämme lastemme terveydestä, eikö niin? Joskus on normaalia tuntea hieman pelkoa, kun huomaamme lasten kehossa pieniä muutoksia, joita emme odota. Ehkä se on ruskea läiskä iholla, pieni muutos luuston kehityksessä tai jopa esimerkiksi lapsen murrosiän alkaminen odotettua aikaisemmin. Nämä eivät aina ole vakavia, mutta joskus ne voivat olla merkkejä harvinaisesta geneettisestä sairaudesta. Yksi tällainen harvinainen, mutta tietämisen arvoinen geneettinen sairaus, josta aiomme tänään puhua, on McCune-Albrightin oireyhtymä.

Mikä on McCune-Albrightin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna McCune-Albrightin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa lapsen luihin, ihoon ja umpieritysjärjestelmään eli hormoneja tuottaviin rauhasiin . Tämä sairaus voi aiheuttaa esimerkiksi luukudoksen arpeutumista (jota kutsutaan "fibroottiseksi dysplasiaksi"). Se aiheuttaa myös erityisiä läiskiä (pigmentaatiota) iholle, ja jotkut kasvua säätelevät rauhaset tulevat yliaktiivisiksi.

Muista, että jotkut lapset eivät välttämättä kärsi tästä sairaudesta yhtä vakavasti, ja oireet ovat hyvin lieviä. Toisilla se voi kuitenkin olla vakavampi, joskus jopa hengenvaarallinen. Siksi on tärkeää olla tästä tietoinen.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

McCune-Albrightin oireyhtymä on seurausta uudesta geneettisestä mutaatiosta . Tämä tarkoittaa, että se ei periydy vanhemmilta lapsille. Emme voi ennustaa, milloin ja miten nämä geneettiset mutaatiot tapahtuvat. Yleensä tämä geneettinen mutaatio tapahtuu hedelmöityksen/hedelmöityksen jälkeen, kun lapsi siitetään äidin kohdussa, solujen jakautumis- ja replikaatiovirheen vuoksi.

Muista tämä: Tätä geneettistä mutaatiota ei aiheuta mikään, mitä vanhemmat tekivät tai eivät tehneet raskauden aikana. Joten älä huoli siitä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

McCune-Albrightin oireyhtymä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että sitä esiintyy noin yhdellä sadasta tuhannesta tai miljoonasta syntymästä . Joten se ei ole kovin yleinen sairaus.

Miten McCune-Albrightin oireyhtymä vaikuttaa lapsen kehoon?

Tämä tila voi vaikuttaa lapsen kehoon monin tavoin. Erityisesti se voi vaikuttaa luuston kasvuun ja umpieritysjärjestelmän (hormonijärjestelmän) toimintaan, mikä voi vaikuttaa lapsen pituuteen ja painoon .

Saatat myös huomata lapsesi iholla erottuvia ruskeita läiskiä (joita kutsutaan "café-au-lait" -läiskiksi). Toinen tärkeä asia on, että jotkut lapsetOsoittaa murrosiän merkkejä jo hyvin nuorella iällä.

Jos sinusta tuntuu, että lapsellasi on vaikeuksia kasvaa ja kehittyä normaalisti näiden oireiden vuoksi, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon. Lääkäri laatii lapsellesi räätälöidyn hoitosuunnitelman, joka auttaa hallitsemaan oireita.

Mitkä ovat McCune-Albrightin oireyhtymän oireet?

Tämän tilan oireita havaitaan pääasiassa luissa, ihossa ja umpieritysjärjestelmässä (hormonaalisessa järjestelmässä) . Nämä oireet eivät kuitenkaan ilmene samalla tavalla tai yhtä vakavasti jokaisella lapsella. Ne voivat vaihdella lapsesta toiseen.

Luuoireet

Tämän sairauden tärkein ja yleisin luustoon liittyvä piirre on "fibroottinen dysplasia". Yksinkertaisesti sanottuna siinä arpikudosta kasvaa luiden sisään terveen luukudoksen sijaan. Lapsen kasvaessa alueet, joilla tätä sidekudosta sijaitsee, heikkenevät. Tämä voi johtaa murtumiin, tai luut voivat kasvaa epäsäännöllisesti ja muuttaa muotoaan . Riippuen siitä, kuinka monta luuta sairaus vaikuttaa, tämä "fibroottinen dysplasia" voi olla joillakin ihmisillä lievä ja toisilla vaikea.

Toinen asia on, että hyvin harvoin, eli alle 1 %:lla tätä sairautta sairastavista ihmisistä, tämä "fibroottinen dysplasia" voi aiheuttaa syöpäisiä luuvaurioita/kasvaimia. Se on hyvin harvinaista, mutta on hyvä olla siitä tietoinen.

Muita luustoon liittyviä oireita ovat:

• Kasvojen luiden epäsymmetrinen kehitys.
• Luukipu ja epämukavuus.
• Vaikeudet kävelyssä tai liikkumisessa (liikkuvuuden menetys).
• Luita heikentävät sairaudet, kuten rickets tai osteomalasia.
• Skolioosi.
• Lyhytkasvuinen.
• Jalkojen luiden epätasainen kehitys (tämä voi aiheuttaa ontumista kävelyssä).

Iho-oireet

Joillakin McCune-Albrightin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on ihon pigmentti, joka eroaa ihon muilla alueilla. Nämä täplät voivat vaihdella vaaleanruskeasta tummanruskeaan . Niillä on myös rosoiset reunat. Näitä kutsutaan café au lait -täpliksi. Niitä voi esiintyä vain kehon toisella puolella. Vauvan kasvaessa nämä täplät voivat tulla näkyvämmiksi ja niiden määrä voi lisääntyä.

Umpieritysjärjestelmän oireet

Tämä tila voi vaikuttaa lapsen umpieritysjärjestelmään eli hormoneja tuottavien rauhasten järjestelmään. Tämän seurauksena lapset voivat osoittaa murrosiän merkkejä jo hyvin nuorella iällä . Erityisesti tytöillä kuukautiset voivat alkaa jo kahden vuoden iässä.Tämä tapahtuu, koska munasarjojen kystat tuottavat liikaa estrogeenia, naissukupuolihormonia. Myös pojat voivat kokea näitä murrosiän varhaisia ​​merkkejä.

Noin 50 prosentilla McCune-Albrightin oireyhtymää sairastavista on suurentunut kilpirauhanen . Kun kilpirauhanen suurenee, se tuottaa liikaa kilpirauhashormonia. Tätä tilaa kutsutaan hypertyreoosiksi. Se voi aiheuttaa oireita, kuten nopea sydämensyke, liiallinen hikoilu, korkea verenpaine ja painonlasku .

Muita hormonitoimintaan liittyviä oireita ovat:

• Aivolisäkkeen liiallinen kasvuhormonien tuotanto. Tämä voi aiheuttaa raajojen suurentumista, pyöreitä kasvonpiirteitä ja/tai niveltulehduksen kaltaisia ​​tiloja (akromegalia).
• Lisämunuaiset tuottavat liikaa stressihormoni kortisolia. Tämä voi johtaa Cushingin oireyhtymään, jolle on ominaista lihavuus ja kasvun hidastuminen.

Mikä on tämän syy?

McCune-Albrightin oireyhtymän aiheuttaa GNAS1-geenin mutaatio. GNAS1-geeni tuottaa proteiineja, jotka säätelevät hormonien toimintaa. Kun tässä geenissä on mutaatio, adenylaattisyklaasi-niminen entsyymi (myös proteiini) alkaa tuottaa liikaa hormonia. Tämä on näiden oireiden syy.

Tärkeää on, että tämä geneettinen mutaatio tapahtuu sen jälkeen, kun lapsi on hedelmöitynyt äidin kohdussa (somaattinen mutaatio). Toisin sanoen tämä ei ole vanhemmilta lapselle periytyvä tila. Tämä ei johdu äidin tai isän syystä tai heidän raskaudenaikaisista tekijöistään tai tekemättä jättämistään tekijöistä. Ei myöskään ole todistettuja tapauksia, joissa McCune-Albrightin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä olisi ollut samaa sairautta sairastava lapsi. Tämän "somaattisen mutaation" tarkkaa syytä ei ole vielä löydetty. Tutkimukset viittaavat siihen, että nämä ovat satunnaisia, spontaaneja tapahtumia.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

McCune-Albrightin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa. Lääkäri tutkii lapsen ja etsii umpieritysjärjestelmän poikkeavuuksia, ihovaurioita, kuten "café-au-lait" -läiskiä ja "fibroottista dysplasiaa". Diagnoosi tehdään usein sen jälkeen, kun havaitaan merkkejä varhaisesta murrosiästä tai epänormaalista luuston kehityksestä .

Millaisia ​​testejä tähän tehdään?

Tämän taudin diagnosoimiseksi tehtävät testit sisältävät:

• Verikokeet: Tarkista umpieritysjärjestelmän (hormonijärjestelmän) toiminta.
• Geenitestaus:Tunnista oireesi aiheuttava geneettinen mutaatio. Tämä tarkoittaa yleensä pienen näytteen (biopsian) ottamista ihosta tai muusta kudoksesta ja sen testaamista.
• Kuvantamistestit: Testejä, kuten röntgenkuvia, tehdään luun kasvun tarkistamiseksi.

Miten sitä hoidetaan?

McCune-Albrightin oireyhtymän hoito vaihtelee henkilöstä toiseen. Sairauteen ei ole parannuskeinoa. Hoidon päätavoitteena on vähentää ja hallita oireita.

Hoitona voidaan tehdä seuraavaa:

• Luun kasvuhäiriöiden lääkkeet, kuten bisfosfonaatit, vähentävät murtumien riskiä.
• Lääkkeet varhaisen murrosiän hillitsemiseksi, esimerkiksi aromataasin estäjät.
• Kilpirauhasen liikatoiminnan hoitoon tarkoitetut lääkkeet, esimerkiksi kilpirauhasen vajaatoiminnan estäjät.
• Liikkuvuusongelmiin on saatavilla fysioterapiaa ja toimintaterapiaa.
• Leikkaus luun kasvuongelmiin, erityisesti fibroosiseen dysplasiaan.

Voinko vähentää lapseni riskiä sairastua tähän sairauteen?

Kuten olemme aiemmin keskustelleet, McCune-Albrightin oireyhtymän aiheuttaa uusi geneettinen mutaatio. Siksi emme voi tehdä mitään estääksemme sitä.

Jos odotat lasta, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta, jotta voidaan selvittää, onko sinulla riski sairastua muihin geneettisiin sairauksiin. Tätä tiettyä sairautta, McCune-Albrightin oireyhtymää, ei kuitenkaan voida ehkäistä etukäteen.

Jos lapsellani on tämä sairaus, mitä minun pitäisi odottaa?

Lapsesi ennuste riippuu sairauden vakavuudesta. Useimmat ihmiset elävät kuitenkin normaalia elämää. Lääkintätiimisi auttaa sinua löytämään parhaan hoidon lapsesi oireiden lievittämiseksi ja epämukavuuden minimoimiseksi.

Lapsesi saattaa olla hieman lyhyempi kuin muut samanikäiset, koska kasvulevyt sulkeutuvat aikaisin varhaisen murrosiän vuoksi. Jos tila kuitenkin diagnosoidaan ja hoidetaan varhain, on hyvät mahdollisuudet, että nämä murrosiän muutokset voivat viivästyä.

On erittäin tärkeää seurata lapsesi kehityksen virstanpylväitä, jotta voit varmistaa, että lapsesi kehittyy oikein.

Tämän sairauden syöpään sairastumisen riski on hyvin pieni , joten on tärkeää viedä lapsesi säännöllisiin lääkärintarkastuksiin.

Erityisesti McCune-Albrightin oireyhtymää sairastavilla naisilla on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään normaalia nuoremmalla iällä, joten on tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa ja saada suositellut testit.

Mihin aikaan minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi on McCune-Albrightin oireyhtymän oireita, ota yhteyttä lääkäriin. Esimerkiksi:

• Usein esiintyvää levottomuutta, ylivilkkautta, äkillisiä vihanpurkauksia ja unettomuutta (nämä voivat olla kilpirauhasen liikatoiminnan oireita).
• Luiden muodon muutokset luun kasvun poikkeavuuksien vuoksi.
• Vaikeus kävellä.
• Kuukautiset alkavat jo hyvin nuorella iällä.
• Voimakasta kipua luissa.

Hätätapaus! Jos epäilet lapsellasi olevan luunmurtuman (esim. kipua, turvotusta, kyvyttömyyttä liikkua tai kantaa painoa, mustelmia), mene välittömästi ensiapuun.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Kun tiedät lapsellasi olevan tämä sairaus, voi olla hyödyllistä kysyä lääkäriltä seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Tarvitseeko lapseni lääkitystä oireiden lievittämiseksi?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta fibroottisen dysplasian hoitoon?
• Onko lapselleni oireiden hallintaan annetuilla lääkkeillä sivuvaikutuksia?

Lapsen harvinaisen geneettisen sairauden selvittäminen voi olla uusille vanhemmille hämmentävää. Muista kuitenkin, että varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa lastasi selviytymään oireista. Lääkärisi voi myös ehdottaa, että tapaat genetiikan asiantuntijan eli perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään diagnoosia paremmin ja tarjota sinulle tarvitsemaasi emotionaalista tukea. Hän voi myös opastaa sinua vaiheissa, joilla voit auttaa lastasi elämään tervettä ja täyteläistä elämää.

Tärkeitä muistettavia asioita (Viesti kotiin)

McCune-Albrightin oireyhtymä on harvinainen, mutta mahdollisesti vakava perinnöllinen sairaus.

• Tämä vaikuttaa luihin, ihoon ja hormonijärjestelmään .
• Tärkeimmät oireet ovat "fibroottinen dysplasia" (luiden arpikudos), "café-au-lait" -läiskät (ruskeat läiskät iholla) ja ennenaikainen murrosikä.
• Tämä ei ole vanhemmilta peritty ominaisuus, vaan uusi geenimutaatio.
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, oireiden hallitsemiseksi on olemassa hyviä hoitoja.
• Varhainen diagnoosi ja hoito sekä säännöllinen lääkärin seuranta ovat erittäin tärkeitä.
• Et ole yksin; hae tukea lääkäreiltä ja perinnöllisyysneuvojilta.

Toivottavasti nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään tätä sairautta. Muista, että jos sinulla on epäilyksiä, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa.

` McCune-Albrightin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, luusairaudet, fibroosidysplasia, iholäiskät, café-au-lait -läiskät, hormonaaliset ongelmat, varhainen murrosikä, fibroosidysplasia, café-au-lait -läiskät, umpieritysjärjestelmä