Mikä on Turnerin oireyhtymä? Tutustutaanpa tähän tyttöjä vaivaavaan tilaan.

Äitinä tai isänä suurin unelmasi on nähdä lapsesi terveenä ja onnellisena. Mutta joskus lapsille voi kehittyä terveysongelmia, joita kukaan meistä ei osannut odottaa. Turnerin oireyhtymä on yksi harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain tyttöihin. Saatat pelätä tätä nimeä. Mutta älä huoli. Puhutaanpa kaikesta yksinkertaisesti ja selkeästi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä Turnerin oireyhtymä on?

Tämä ei ole tarttuva tauti, eikä se ole jotain, mitä teit väärin. Tämä on täysin geneettinen sairaus.

Kuvittele, että kehomme koostuu miljoonista pienistä soluista. Kunkin solun tumassa on kromosomeja, jotka määrittävät koko kehomme rakenteen, mukaan lukien hiusten värin, silmien värin ja pituuden. Normaalisti naisella on kaksi X-kromosomia (XX) jokaisessa solussa. Miehellä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY).

Turnerin oireyhtymää sairastavalta tyttölapselta puuttuu toinen näistä kahdesta X-kromosomista kokonaan tai osittain. Tämä tapahtuu hedelmöittymisen yhteydessä äidin kohdussa.

Tämän tilan päätyyppejä on useita:

• Monosomia X: Tämä on yleisin tyyppi. Tässä on vain yksi X-kromosomi jokaisessa kehon solussa.
• Mosaic Turnerin oireyhtymä: Tässä oireyhtymässä joillakin kehon soluilla on molemmat X-kromosomit, kun taas toisilla soluilla on vain yksi X-kromosomi. Oireet voivat yleensä olla lievempiä.
• X-kromosomipoikkeavuudet: Joskus toinen X-kromosomi voi olla kokonainen, kun taas toinen voi olla vain osittain läsnä.

Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän oireet?

Tämän sairauden oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Jotkut lapset syntyvät oireiden kanssa, kun taas toiset kehittävät oireita lapsuudessa tai nuoruudessa. Joskus oireet ovat niin hienovaraisia, että sairautta ei ehkä tunnisteta ennen aikuisuutta.

Miten tunnistaa tämän tilan?

Jos lääkäri epäilee tätä lapsesi ulkonäön tai kehitysongelmien vuoksi, hän suorittaa useita testejä sen vahvistamiseksi.

• Raskauden aikana: Tämä tila voidaan havaita varhain äidiltä otetulla verinäytteellä (NIPT - ei-invasiivinen raskaustesti) tai kohdun nesteen tutkimisella (lapsivesipunktio).
• Synnytyksen jälkeen: Tärkein testi on karyotyyppitesti . Tässä otetaan näyte vauvan verestä, otetaan "valokuva" kromosomeista ja etsitään puuttuvaa X-kromosomia.

Lisäksi lääkäri voi suositella testejä, kuten sydämen kaikukuvausta ja ultraäänitutkimusta, sydämen, munuaisten ja kuulon ongelmien tarkistamiseksi.

Miten sitä hoidetaan ja hallitaan?

Koska Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida täysin "parantaa". Monet siihen liittyvistä terveysongelmista voidaan kuitenkin hoitaa erittäin onnistuneesti, mikä auttaa lasta elämään tervettä ja normaalia elämää.

Hoitomenetelmiä on kaksi:

1. Kasvuhormonihoito: Tämä hoito aloitetaan yleensä nuorella iällä, kun lapsella diagnosoidaan kasvun hidastuminen. Useita kertoja viikossa annettava injektio auttaa lasta saavuttamaan maksimaalisen pituutensa.

2. Estrogeenihoito: Tämä hoito aloitetaan yleensä murrosiän tienoilla (noin 11–12 vuoden iässä). Estrogeeni on hormoni, jota tytön keho tuottaa luonnostaan. Tämä hoito edistää tyttöjen normaalia sukupuolikypsymistä, kuten rintojen kehitystä ja kuukautisia.

Apua erikoislääkäreiden tiimiltä

Koska näillä lapsilla voi olla ongelmia monilla eri alueilla, hoitoa antaa yleensä erikoislääkäreiden tiimi.

• Lastenlääkäri: Välittää lapsen yleisestä terveydestä.
• Lasten endokrinologi: Erikoistunut kasvuun ja hormonaalisiin ongelmiin.
• Kardiologi: Tutkii, onko sydämessä ongelmia.
• Nefrologi: Tutkii munuaisten toimintaa.
• Muut asiantuntijat: Tarvittaessa haetaan myös korva-, nenä-, kurkku-, ortopedia- ja oppimisvaikeuksien asiantuntijoiden apua.

Kun työskentelette tiiminä tällä tavalla, voitte tarjota lapsellenne parasta mahdollista hoitoa.

Mitä voit tehdä vanhempana?

On normaalia tuntea surua ja huolta, kun kuulet jotain tällaista. Mutta muista, et ole yksin.

• Tunnista varhainen: Jos huomaat lapsesi kasvussa viivästymistä tai muutoksia, mene lääkäriin mahdollisimman pian. Mitä aikaisemmin sairaus tunnistetaan, sitä nopeammin hoito voidaan aloittaa ja sitä parempia tuloksia voidaan saada.
• Ole tietoinen: Ota selvää tästä sairaudesta. Tämä auttaa sinua tekemään oikeita päätöksiä lapsesi suhteen ja keskustelemaan asioista lääkärisi kanssa.
• Hae tukea: Keskustele muiden vanhempien kanssa, joilla on tällaisia ​​lapsia. Heidän kokemuksensa voivat olla suuri rohkaisun lähde. On myös hyväksi lapsesi mielenterveydelle, kun hän tietää, että on muitakin heidän kaltaisiaan.
• Ajattele mielenterveyttäsi:Tämä matka voi olla haastava sekä sinulle että lapsellesi. Hakeudu tarvittaessa terapiaan. Auta rakentamaan lapsesi itsetuntoa. Arvosta hänen kykyjään.