Oletko koskaan kuullut MELAS-oireyhtymästä? Todennäköisesti et. Koska se on harvinainen sairaus, eli sitä ei esiinny kovin usein. Mutta on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen. Koska se voi vaikuttaa hermostoon, lihaksiin ja muihin tärkeisiin kehon osiin. Tänään puhumme siitä yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.
Mikä on MELAS-oireyhtymä? Ymmärretään se yksinkertaisesti!
Yksinkertaisesti sanottuna MELAS-oireyhtymä on tila, joka ilmenee, kun solujen sisällä olevat pienet osat,
mitokondriot , eivät toimi kunnolla. Ajattele sitä pieninä voimalaitoksina, jotka tuottavat energiaa soluillemme. Kun nämä voimalaitokset eivät toimi kunnolla, koko keho tuntee sen. Sana MELAS muodostetaan yhdistämällä useita tämän taudin keskeisiä piirteitä:
- Mitokondriaalinen enkefalomyopatia: Tämä viittaa sairauteen, joka vaikuttaa mitokondrioihin liittyviin aivoihin ja lihaksiin.
- Maitohappoasidoosi : Tässä sairaudessa elimistöön kertyy maitohappoa . Normaalisti maitohappoa syntyy sivutuotteena, kun käytämme syömiämme hiilihydraatteja energian tuottamiseen, mutta tässä sairaudessa sitä kertyy liikaa.
- Aivohalvauksen kaltaiset kohtaukset: Tämä on yleisin. Niillä näyttää olevan aivohalvauksen kaltaisia oireita , mutta ne eivät itse asiassa ole aivohalvaus. Näitä voi esiintyä toistuvasti.
Tämä on
geneettinen sairaus , mikä tarkoittaa, että se on synnynnäinen ominaisuus. Oireet alkavat kuitenkin yleensä hieman myöhemmin. Useimmat ihmiset alkavat osoittaa oireita 20-vuotiaana tai aikaisemmin. Joillakin nämä oireet voivat kuitenkin ilmetä vielä aikaisemmin, kuten kaksi vuotta myöhemmin, ja toisilla jopa 40 vuoden iän jälkeen.
Kuinka yleinen tämä tila on?
MELAS-oireyhtymä ei ole kovin yleinen sairaus. Arviolta noin
yksi 4 000 ihmisestä sairastaa sitä. Vaikka se voi vaikuttaa kehen tahansa, erityistä on se, että
sairaus periytyy vain äidiltä. Se ei periydy isältä lapselle.
Mitkä ovat MELAS-oireyhtymän oireet?
Kuten aiemmin mainitsimme, koska mitokondrioita löytyy lähes jokaisesta kehomme solusta, MELAS-oireyhtymä voi vaikuttaa mihin tahansa elimeen tai kudokseen. Tämän seurauksena oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Monilla ihmisillä oireet eivät kuitenkaan ole niin vakavia, että ne aiheuttaisivat neurologisia oireita.
Diabetes mellitus ja kuulon heikkeneminen voivat ilmetä. Tämä on myös pieni vihje pohtia tätä sairautta. Aivoon liittyvät (neurologiset) ongelmat ja oireet
Nämä johtuvat pääasiassa aivohalvauksen kaltaisista kohtauksista. Tässä on joitakin asioita, joita voi tapahtua:- Käyttäytymisessä on äkillisiä muutoksia .
- Mieli menee sekaisin , kykenemättä ymmärtämään, mitä tapahtuu.
- Huimauksen tunne tai tasapainon menetys .
- Yksi kehonosa, esimerkiksi käsi tai jalka, halvaantuu (halvaus) .
- Se tuntuu kuin kehon toisella puolella olisi puutumista tai pistelyä .
- Päänsärkyä tulee ja menee, ja joskus voi esiintyä muutoksia näkökyvyssä tai puheessa .
- Kouristuskohtaus on tulossa .
- Epäselvät sanat , puhevaikeudet.
- Näköongelmia esiintyy – kaksoiskuvia tai näön täydellinen menetys.
- Heikkouden tunne kehon toisella puolella.
Jos koet yhden tai useamman näistä oireista samanaikaisesti, älä jätä niitä huomiotta. On parasta hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.
Muihin kehon osiin vaikuttavat oireet
Aivoihin liittyvien oireiden lisäksi tämä sairaus voi vaikuttaa myös muihin kehon osiin.- Lyhytkasvuisuus – Jotkut ihmiset saattavat olla keskimääräistä lyhyempiä.
- Toistuvat oksentelujaksot .
- Vatsakipu .
- Olen todella väsynyt , ikään kuin minulla ei olisi energiaa tehdä mitään.
- Lihaskouristukset , eli tunne kuin lihakset nykivät.
Miksi MELAS-oireyhtymä esiintyy? Mikä on sen syy?
Tärkein syy tähän ovat tietyt muutokset geeneissämme (geneettiset variaatiot) . Kaikkien solujemme toiminnan edellyttämät ohjeet löytyvät DNA: sta. Jos tässä DNA:ksi kutsutussa tietovarastossa tapahtuu jokin muutos tai mutaatio, solut eivät voi toimia kunnolla. Sama tapahtuu MELAS-oireyhtymässä. Tärkeää on, että jos sinulla on MELAS-oireyhtymä, perit kyseisen geneettisen variaation äidiltäsi.Tämä johtuu mitokondrioiden DNA:n muutoksesta. Kuka on tässä eniten vaarassa?
Tämän taudin tärkein riskitekijä on suvussa esiintyvä sairaus. Tämä tarkoittaa, että jos äidillä tai äidin puoleisella sukulaisella on tämä sairaus, on olemassa tietty riski, että lapsetkin sairastuvat siihen. Mitä mahdollisia komplikaatioita MELAS-oireyhtymä voi aiheuttaa?
MELAS-oireyhtymä ei ole vain muutama oire, jotka loppuvat. Se voi johtaa lisäkomplikaatioihin eli uusiin terveysongelmiin.- Se voi johtaa kehitysvammaisuuteen ja mahdollisesti dementiaan .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Kuulo-ongelmat , mahdollisesti jopa täydellinen kuulonmenetys.
- Lihasongelmat – esimerkiksi lihaskouristukset ja lihashallinnan menetys.
- Kävely- ja tasapaino-ongelmat .
- Näön menetys .
- Maksavaivat .
Tällaiset komplikaatiot tekevät sairauden kanssa elämisestä haastavaa. Miten lääkärit diagnosoivat tämän?
Jos sinulla on näitä oireita, lääkäri kysyy sinulta ensin oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä sairauksia (sairaushistoria). Sitten hän määrää erilaisia testejä. Diagnostiset testit:
- Geneettiset testit: Nämä testit määrittävät tarkalleen, onko geneettinen variaatio läsnä.
- Kuvantamistutkimukset: Esimerkiksi aivojen tilaa voidaan tutkia MRI-kuvauksella (magneettikuvaus) . Sillä voidaan myös tarkistaa aivohalvauksen kaltaisten tilojen aiheuttamia aivovaurioita.
- Aivo-selkäydinneste, virtsa ja verikokeet: Nämä voivat tarkistaa esimerkiksi maitohappotasoja.
- Lihasbiopsia: Joskus tarvittaessa otetaan pieni pala lihasta ja tutkitaan mikroskoopilla, jotta nähdään, onko mitokondrioissa muutoksia.
Mitä hoitoja MELAS-oireyhtymään on olemassa?
Valitettavasti MELAS-oireyhtymään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Tämä tarkoittaa, että pysyvää parannuskeinoa ei ole. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua . Lääkärit pyrkivät vähentämään näiden oireiden vaikutusta. Oireisiin tarkoitetut lääkkeet:
Lääkärisi voi ehdottaa lääkkeitä, kuten näitä:- Kouristuslääkkeet: Kouristuslääke valproaatti ei kuitenkaan sovi näille potilaille, joten lääkärit määräävät toisen sopivan lääkkeen.
- Koentsyymi Q10 eli L-karnitiini: Nämä ovat vitamiinin kaltaisia aineita, joiden uskotaan lisäävän energiantuotantoa mitokondrioissa ja hidastavan taudin etenemistä.
- L-arginiini ja L-sitrulliini: Nämä ovat aminohappoja. Tutkimukset ovat osoittaneet, että ne voivat auttaa vähentämään aivohalvauksen kaltaisten kohtausten esiintymistiheyttä ja vähentämään niiden aiheuttamia aivovaurioita.
- Insuliini tai metformiini: Jos sinulla on diabetes, näitä lääkkeitä voidaan antaa sen hallintaan.
- Rokotteet: MELAS-oireyhtymää sairastavien tulisi saada lapsuuden rokotuksensa mahdollisimman pian. On myös tärkeää saada COVID-19-rokote, influenssarokote ja keuhkokuumerokote joka vuosi, sillä infektiot voivat pahentaa heidän tilaansa.
Lääkkeettömiä hoitoja:
Lääkkeiden lisäksi lääkäri voi ehdottaa myös seuraavia lääkkeitä:- Harjoitusrutiini lihasten vahvistamiseksi ja toiminnan ylläpitämiseksi.
- Jos sinulla on kuulonalenema, voit saada apua laitteista, kuten sisäkorvaimplanteista .
Jos minulla on MELAS-oireyhtymä, mitä minun pitäisi odottaa?
Koska tämä on parantumaton sairaus, joudut hoitamaan sitä loppuelämäsi ajan . Se ei ole helppoa, mutta se on mahdollista asianmukaisella lääketieteellisellä neuvonnalla ja tuella. Koska tämä sairaus voi vaikuttaa mihin tahansa elimeen tai kudokseen kehossa, saatat tarvita terveydenhuollon ammattilaisten apua. Esimerkiksi:- Neurologit
- Geneetikot
- Kardiologit
- Fysioterapeutit – lihasten ja nivelten toimintaan
- Toimintaterapeutit – ihmiset, jotka auttavat ihmisiä suoriutumaan arkipäivän tehtävistä helpommin
- Puheterapeutit – puhevaikeuksiin
- Sosiaalityöntekijät – psykologista ja sosiaalista tukea varten
Lisäksi tukiryhmään liittyminen voi olla suureksi avuksi sinulle ja perheellesi. Tällaisissa ryhmissä voitte jakaa kokemuksia, saada tietoa ja saada emotionaalista voimaa muilta, jotka kohtaavat samanlaisia tilanteita. Kuinka kauan MELAS-oireyhtymän kanssa voi elää?
Tämä on kysymys, jota monet ihmiset kysyvät. On vaikea antaa tarkkaa vastausta kysymykseen "Kuinka kauan MELAS-oireyhtymää sairastava voi elää?". Tämä johtuu siitä, että se vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on vähemmän oireita, toisilla enemmän. Myös hoitovasteet vaihtelevat. Jopa saman perheen sisällä oireiden luonne ja taudin etenemisnopeus voivat vaihdella. Meidän on kuitenkin ymmärrettävä totuus. MELAS-oireyhtymä on sairaus, joka voi joissakin tapauksissa olla kohtalokas. Se tarkoittaa, että se voi olla jopa hengenvaarallinen. Siksi on tärkeää olla hyvin perillä tästä sairaudesta ja hoitaa sitä parhaalla mahdollisella tavalla. Voidaanko tämä estää?
Valitettavasti MELAS-oireyhtymää ei tällä hetkellä voida estää, koska se on geneettinen sairaus. Jos jollakulla perheessä on kuitenkin tällainen perinnöllinen sairaus, on erittäin tärkeää, että perheenjäsenet tapaavat perinnöllisyysneuvojan ja hakevat neuvoja. Hän voi antaa tietoa tulevien lasten periytymisriskistä ja siitä, mitä toimenpiteitä voidaan tehdä sen ehkäisemiseksi. Miten pidän huolta itsestäni, jos minulla on MELAS-oireyhtymä?
Jos sinulla on MELAS-oireyhtymä, on erittäin tärkeää, että pidät hyvää huolta itsestäsi.- Noudata lääkärisi ohjeita tarkasti. Mene klinikalle ajoissa ja ota määrätyt lääkkeet täsmälleen. Lääkäri luultavasti kehottaa sinua käymään hänen luonaan vähintään kerran vuodessa.
- Tietyt testit on suoritettava vuosittain . Esimerkiksi:
- Sydänsairaus
- Verensokeritasot
- Kuulo
- Silmät
- Sinun tulisi lopettaa kokonaan alkoholin juominen ja tupakointi, sillä nämä asiat voivat vahingoittaa mitokondrioita entisestään.
- Hanki vuosittainen influenssarokotus, keuhkokuumerokotus ja muut lääkärisi suosittelemat rokotukset ajoissa.
Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?
On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet, että sinulla tai lapsellasi on mitokondriosairaus. Et ehkä ole edes kuullut mitokondrioista aiemmin. Siksi on tärkeää saada selkeää tietoa MELAS-oireyhtymästä ja siitä, mitä sen sairastaminen tarkoittaa. Kysy tästä kaikesta omalta hoitotiimiltäsi. Älä koskaan pelkää esittää kysymyksiä. Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä:- "Mitkä oireet tai merkit viittaavat lähestyvään lääketieteelliseen hätätilanteeseen?"
- "Jos jotain tällaista tapahtuu, pitäisikö minun soittaa lääkärille vai mennä suoraan ensiapuun?"
- "Onko olemassa erityisiä ruokavaliosuunnitelmia, jotka voivat auttaa tähän vaivaan?"
- "Mitä lääkkeitä tai hoitoja suosittelette minulle? Mitkä ovat mahdolliset sivuvaikutukset?"
- "Tarvitseeko perheeni käydä geneettisessä neuvonnassa?"
- "Olenko oikeutettu osallistumaan kliinisiin lääketutkimuksiin?"
- "Voitteko ehdottaa tukiryhmää, johon minä ja perheeni voisimme osallistua?"
Esitä kaikki tarvitsemasi kysymykset ja saat tarvitsemasi vastaukset. Hanki niin paljon tukea kuin tarvitset lääkäreiltäsi, perheeltäsi ja ystäviltäsi. Tuen tunteella ja tuen tosiasiallisella saamisella voi olla suuri merkitys tällä matkalla. Asioita, jotka meidän on muistettava tästä (Viesti kotiin)
Okei, kerrataanpa siis joitakin tärkeimpiä tänään keskustelemiamme kohtia:- MELAS-oireyhtymä on harvinainen mutta vakava geneettinen sairaus , joka johtuu mitokondrioiden, solujemme energiaa tuottavien solujen, toimintahäiriöistä.
- Se vaikuttaa pääasiassa hermostoon ja lihaksiin. Tärkeimmät oireet ovat aivohalvauksen kaltaiset tilat ja maitohapon kertyminen elimistöön.
- Tämä sairaus voi periytyä äidiltä lapselle.
- Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei tällä hetkellä ole, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
- Erikoistuneen lääketieteellisen tiimin tuki, perheen tuki ja tukiryhmät ovat erittäin tärkeitä tämän sairauden kanssa eläessä.
- Älä koskaan epäröi kysyä kysymyksiä, hakea tietoa ja saada tarvitsemaasi apua.
MELAS-oireyhtymä voi tuntua pelottavalta, kun kuulet nimen. Tärkeintä on kuitenkin olla hyvin perillä asioista, noudattaa lääkärin ohjeita ja kohdata tämä tila positiivisella asenteella. Muista aina, ettet ole yksin. MELAS-oireyhtymä, mitokondriot, geneettiset sairaudet, maitohappoasidoosi, aivohalvauksen kaltaiset oireet, hermosto, lihassairaudet
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi