Onko veren happitasossa ongelma? Tutustutaan methemoglobinemiaan!

Oletko koskaan nähnyt jonkun ihon ja huulten muuttuvan yhtäkkiä oudon siniseksi? Tai oletko kuullut, että jotkut vauvat syntyvät hieman sinisinä? Yksi syy tähän voi olla hyvin harvinainen, mutta mahdollisesti vakava verisairaus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta tilasta , methemoglobinemiasta . Jotkut kutsuvat sitä myös "sinisen vauvan oireyhtymäksi".

Mitä methemoglobinemia oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna methemoglobinemia on tila, jossa veremme punasolut eivät pysty kuljettamaan happea muihin kehon soluihin ja kudoksiin. Ajattelehan, punasolut auttavat kuljettamaan happea koko kehossamme, eikö niin? Nämä punasolut sisältävät erityisen proteiinin nimeltä hemoglobiini . Se on kuin bussi, ja tämä hemoglobiini kuljettaa happea koko kehossa.

Tässä methemoglobinemiaksi kutsutussa tilassa happea kuljettava hemoglobiinimme muuttuu ja siitä tulee toisenlainen methemoglobiini. Ongelmana on, että tämä methemoglobiini ei pysty kuljettamaan happea. Se on kuin happea kuljettava bussi hajoaisi eikä pysty kuljettamaan matkustajia.

Tämä tila voi olla joillakin ihmisillä periytyvä (geneettisesti) . Mutta useimmiten sen aiheuttavat tietyt käyttämämme lääkkeet, huumeet tai altistuminen tietyille kemikaaleille . Se voi joskus olla hengenvaarallinen, erityisesti vakavasti sairastuvilla vauvoilla ja huumeita käyttävillä ihmisillä. Useimmissa tapauksissa lääkärit voivat kuitenkin määrätä lääkkeitä methemoglobiinin määrän alentamiseksi ja oireiden poistamiseksi.

Miten tämä vaikuttaa kehooni?

Monilla methemoglobinemiaa sairastavilla ihmisillä esiintyy syanoosi . Syanoosi tarkoittaa, että kynnet, kieli, huulet ja iho muuttuvat vaaleansinisiksi tai violeteiksi. Tämä tapahtuu, kun veressäsi ei ole tarpeeksi happea. Kuten aiemmin mainitsin, punasolut kuljettavat happea normaalisti koko kehossa. Hemoglobiini-niminen proteiini auttaa tässä.

Methemoglobinemiassa "methemoglobinemia" tapahtuu, kun "hemoglobiini" muuttuu "methemoglobiiniksi" joko geneettisen mutaation tai jonkin muun ulkoisen syyn vuoksi. Koska "methemoglobiini" ei pysty kuljettamaan happea, veren happimäärä vähenee ja kehittyy "syanoosi".

Mitä oireita methemoglobinemialla on?

Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen ja riippua myös sairauden tyypistä. Katsotaanpa, miten nämä oireet tyypillisesti ilmenevät.

Hankitun methemoglobinemian oireet

Monille ihmisille kehittyy tämä tila tiettyjen kipulääkkeiden, lääkkeiden tai myrkyllisten aineiden käytön jälkeen. Tätä kutsutaan hankinnaiseksi methemoglobinemiaksi. Oireita, joita voi esiintyä, ovat:

• Vaalea iho (kalpeus)
• Hyvin väsynyt olo (uupumus)
• Heikkous
• Päänsärky

Hankinnaista methemoglobinemiaa sairastavilla voi joskus kehittyä vakavia oireita, jotka vaativat välitöntä lääkärinhoitoa . Näitä ovat:

• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Liiallinen uneliaisuus, epäselvä puhe ja hitaat reaktiot: Nämä voivat olla merkkejä keskushermoston lamaantumisesta .
• Tajunnan menetys tai hallitsemattomat kehon liikkeet (kuten kohtaus): Nämä ovat epileptisen kohtauksen oireita.
• Nopea hengitys, lisääntynyt syke ja sekavuus: Nämä ovat metabolisen asidoosin oireita.

Tärkeää: Jos kanssasi olevalla henkilöllä ilmenee jokin näistä epilepsian, metabolisen asidoosin tai keskushermoston lamaannuksen oireista, sinun on välittömästi soitettava numeroon 1990 ja kutsuttava ambulanssi .

Synnynnäisen methemoglobinemian oireet

Synnynnäinen methemoglobinemia on hyvin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti on raportoitu vain muutamia tapauksia. Näiden tietojen perusteella lääkärit ovat jakaneet sen kolmeen päätyyppiin: tyyppi 1, tyyppi 2 ja hemoglobiini M -tauti (HbM) .

• Hemoglobiini M -tautia (HbM) sairastavilla ihmisillä on usein syanoosi (sininen iho), mutta he ovat yleensä terveitä.
• Vaikka tyypin 1 methemoglobinemiaa (tyypin 1 MetHb) sairastavilla ihmisillä on myös syanoosi, muut merkittävät terveysongelmat ovat harvinaisia.
• Tyypin 2 methemoglobinemiaa (tyypin 2 MetHb) sairastavilla vauvoilla voi kuitenkin kehittyä vakavia neurologisia ongelmia noin 9 kuukauden ikään mennessä. Valitettavasti nämä vauvat eivät elä kauan.

Miksi methemoglobinemiaa esiintyy?

Tämä tila voi olla perinnöllinen, tai kuten aiemmin mainitsin, se voi myös ilmetä myöhemmin tiettyjen lääkkeiden, huumeiden tai myrkyllisten kemikaalien vaikutuksesta.

Hankitun methemoglobinemian syyt

• Kipulääkkeet, kuten bentsokaiini ja lidokaiini (erityisesti paikallisesti käytettävissä geeleissä ja suihkeissa olevat) ja antibiootti dapsoni voivat aiheuttaa tämän.
• Joissakin lääkkeissä käytetyt nitraatitMyös nitriitit, joita voi olla elintarvikkeiden säilöntäaineissa ja joissakin kaivovesissä, sekä altistuminen joillekin maataloudessa käytettäville rikkakasvien torjunta-aineille ovat syitä.
• Ihmiset, jotka käyttävät vapaa-ajan huumeita, kuten amyylinitriittiä (tunnetaan myös nimellä poppers), ilokaasua ja joitakin anestesia-aineita sekoitettuna huumeiden, kuten kokaiinin, kanssa, ovat alttiimpia hengenvaarallisille lääketieteellisille ongelmille erittäin korkeiden methemoglobiinipitoisuuksien vuoksi.

Synnynnäisen methemoglobinemian syyt

Synnynnäinen methemoglobinemia (Congenital MetHb) johtuu kahdesta eri geneettisestä mutaatiosta.

• Tyypissä 1 ja 2 CYB5R -geenin mutaatio häiritsee punasolujen hemoglobiinin ja methemoglobiinin välistä tasapainoa.
• Hemoglobiini M -tauti (HbM) johtuu useiden hemoglobiini M -geenien mutaatioista.

Synnynnäinen methemoglobinemia on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus . Yksinkertaisesti sanottuna, jotta lapsella kehittyisi sairaus, molempien vanhempien on oltava geenimutaation kantajia ja lapsen on perittävä mutaatio molemmilta vanhemmilta.

Hemoglobiini M -tauti (HbM) on autosomissa dominantti periytyvä sairaus . Tämä tarkoittaa, että lapsi voi sairastua tautiin, vaikka hän perisi geenimutaation vain yhdeltä vanhemmalta.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Lääkärit diagnosoivat tämän tilan ottamalla sinulta täydellisen sairaushistorian ja suorittamalla fyysisen tutkimuksen . Jos jollakulla on hankitun methemoglobinemian oireita, hän voi kysyä käyttämistään lääkkeistä tai myrkyllisistä kemikaaleista, joille hän on saattanut altistua.

Mitä testejä tehdään tämän diagnosoimiseksi?

Nämä testit tehdään yleensä:

• Verikokeet: Tässä tilassa olevien ihmisten valtimoista otettu veri on yleensä tummanruskeaa. Tämä tummanruskea väri tarkoittaa, että valtimot eivät kuljeta happea kunnolla veressä.
• Methemoglobiini (MetHb) -tason testi: Tämä mittaa, kuinka paljon methemoglobiinia on veressäsi.
• CYB5R-entsyymiaktiivisuus: Jos tämän entsyymin aktiivisuus on normaalia alhaisempi, se on merkki synnynnäisestä methemoglobinemiasta.
• Genotyypitys: Jos epäilet, että sinulla on synnynnäinen methemoglobinemia, DNA:si tarkistetaan geneettisten muutosten varalta diagnoosin varmistamiseksi. Tämä voi myös auttaa tunnistamaan taudin tyypin.
• Hemoglobiinielektroforeesi:Tämä on menetelmä punasolujen hemoglobiinin testaamiseksi. Tätä testiä voidaan käyttää hemoglobiini M -taudin (HbM) diagnosointiin.

Miten tätä hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat methemoglobinemian tyypin mukaan. Esimerkiksi vastasyntyneen tyypin 2 methemoglobinemian hoito on hyvin erilainen kuin sellaisen henkilön hoito, joka on kehittänyt tilan altistuttuaan myrkyllisille kemikaaleille tai huumeiden käytölle.

• Tyypin 1 methemoglobinemiaa tai hemoglobiini M -tautia sairastavat eivät välttämättä tarvitse hoitoa. Tarvittaessa lääkärit voivat käyttää näitä lääkkeitä methemoglobiinitasojen alentamiseen:
• Metyleenisini: Tämä on tärkein vastalääke methemoglobinemiaan.
• C-vitamiini ja B2-vitamiini.

Hankitun methemoglobinemian hoito

Hankinnaisesta methemoglobinemiasta riippuen se voi olla lääketieteellinen hätätilanne. Tällaisissa tapauksissa laskimonsisäinen nesteytys ja happi voivat olla tarpeen . Usein hankinnaisesta methemoglobinemiasta kärsiville annetaan metyleenisiniä .

Mitä komplikaatioita hoitoon liittyy?

Jos G6PD-puutosta (myös geneettinen sairaus) sairastavalle annetaan jatkuvasti metyleenisinihoitoa, voi esiintyä hemolyysiksi kutsuttu tila. Hemolyysi on punasolujen ennenaikaista tai tarpeetonta hajoamista.

Voinko vähentää methemoglobinemian kehittymisen riskiä?

• Tämän sairauden geneettisen variantin periytyvien henkilöiden tulisi välttää myrkyllisiä kemikaaleja (esim. torjunta-aineita), joitakin lääkkeitä ja monia paikallispuudutteita , jotka voivat nostaa methemoglobiinitasoja. Jos sinulla on tämä sairaus, kysy lääkäriltäsi, mille olet mahdollisesti allerginen.
• Amyylinitriittiä tai kokaiinia käyttävät ihmiset altistavat itsensä methemoglobinemian kehittymiselle. Jos käytät näitä lääkkeitä ja tarvitset apua lopettamiseen, keskustele lääkärin kanssa saatavilla olevista hoidoista.

Mitä tapahtuu, jos minulla on tämä sairaus?

Useimmissa tapauksissa hoito voi lievittää oireita. Useimmilla tyypin 1 synnynnäistä methemoglobinemiaa eli hemoglobiini M -tautia sairastavilla on vain vähän oireita. He elävät yleensä yhtä kauan kuin henkilö, jolla ei ole sairautta.

Miten pidän huolta itsestäni?

• Yleisesti ottaen synnynnäisen taudin muodon kanssa syntyneiden ihmisten tulisi olla varovaisia ​​lääkkeiden ja kemikaalien suhteen, jotka voivat pahentaa tautia. Koska jokaisen tilanne on hieman erilainen, on parasta kääntyä lääkärin puoleen.
• Hankinnaista methemoglobinemiaa (hankinnallista MetHb) sairastavien tulisi välttää kokonaan sitä aiheuttavia aineita, kuten lääkkeitä, paikallisesti käytettäviä kipulääkkeitä tai myrkyllisiä kemikaaleja.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

• Jos sinulla on perinnöllinen methemoglobinemian muoto, ota yhteyttä lääkäriin, jos huomaat kehossasi muutoksia, kuten väsymystä tai uneliaisuutta. Nämä voivat olla merkkejä siitä, että punasolusi eivät enää pysty kuljettamaan happea koko kehossasi.
• Jos sinulla on vakavia oireita, kuten syanoosi (sininen iho) sekä kohtauksia tai liiallista uneliaisuutta, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai mene lähimmän sairaalan ensiapuun.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Methemoglobinemia on hyvin harvinainen verisairaus. Joillakin se on perinnöllinen (synnynnäinen MetHb), mutta useimmille se kehittyy myöhemmin (hankinnallinen MetHb). Tilastasi riippuen saatat haluta kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi:

Hankinnaisesta methemoglobinemiasta (hankittu MetHb):

• Miksi minulle tapahtui näin?
• Poistaako hoito oireeni?
• Voisivatko oireeni palata?
• Mitä minun pitäisi tehdä estääkseni tällaisen tapahtuman uudelleen?

Tietoja tyypin 1 synnynnäisestä MetHb:stä:

• Onko syanoosi (sininen iho) vakava lääketieteellinen ongelma?
• Pitääkö minun aina ottaa methemoglobinemian (MetHb) hoitoa?
• Voisiko minulla olla muita oireita?
• Voivatko lapseni periä tämän tilan?

Tyypin 2 synnynnäinen MetHb (jos lapsella):

• Miten tämä tila vaikuttaa vauvaani?
• Onko olemassa hoitoja vauvani oireiden lievittämiseksi?
• Mitä voin tehdä auttaakseni vauvaani?
• Jos minulla on lisää lapsia, tapahtuuko tämä heillekin?

Yhteenvetona (Viesti kotiin)

Methemoglobinemia on harvinainen verisairaus, joka vaikuttaa punasolujen kykyyn kuljettaa happea kehossa. Joillakin se on perinnöllinen, mutta useimmilla ihmisillä sen aiheuttavat tietyt lääkkeet, altistuminen myrkyllisille kemikaaleille tai huumeiden viihdekäyttö. Synnynnäinen methemoglobinemia (erityisesti tyyppi 2) voi joskus aiheuttaa vakavia neurologisia ongelmia, mutta useimmiten se ei aiheuta merkittäviä terveysongelmia. Hankittu methemoglobinemia voi kuitenkin joskus olla hengenvaarallinen.

Tärkeintä on, että jos epäilet olevasi vaarassa sairastua tähän sairauteen, älä pelkää keskustella asiasta lääkärin kanssa. Hän auttaa sinua mielellään.

` Methemoglobinemia, methemoglobinemia, sinisen vauvan oireyhtymä, syanoosi, veren hapenpuute, hemoglobiini, verisairaudet, geneettiset sairaudet