Onko lapsellasi harvinainen aivojen kehityshäiriö (Miller-Diekerin oireyhtymä)?

Tänään puhumme vanhemmille erittäin harvinaisesta ja arkaluontoisesta aiheesta. Kyseessä on tila nimeltä Miller-Diekerin oireyhtymä. Se on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vauvasi aivojen kehitykseen. Et ehkä ole kuullut tästä nimestä aiemmin, mutta näiden sairauksien tunteminen voi olla erittäin tärkeää, erityisesti uusille vanhemmille.

Mikä on Miller-Diekerin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Miller-Deckerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa lapsen aivojen ulompi osa, jota kutsutaan aivokuoreksi , on sileä. Normaalisti terveissä aivoissa tässä osassa on monia monimutkaisia ​​poimuja, ryppyjä ja uurteita. Se on kuin saksanpähkinä. Mutta lapsilla, joilla on tämä sairaus, nämä poimut ja urat eivät muodostu oikein.

Tästä sairaudesta kärsivällä lapsella voi olla syntymässään joitakin fyysisiä oireita. Muuten vakavia kehitys- ja neurologisia ongelmia alkaa ilmetä noin 6 kuukauden iässä. Useimmiten tämän aiheuttaa satunnainen muutos kromosomeissa. Joissakin tapauksissa tämä sairaus voi kuitenkin johtua myös vanhemmalta peritystä geenimutaatiosta.

Valitettavasti Miller-Deckerin oireyhtymään ei ole vielä parannuskeinoa. Se on elämää rajoittava sairaus, ja useimmat lapset kuolevat ennen kahden vuoden ikää.

Kaksi lääkäriä, James Q. Miller ja H. Dieker, kuvasivat tämän tilan ensimmäisen kerran 1960-luvulla. Siksi sitä kutsutaan Miller-Diekerin oireyhtymäksi.

Mitä muita nimityksiä tälle on?

Lääkärisi saattaa käyttää Miller-Deckerin oireyhtymästä lääketieteellistä nimeä lissenkefalia . Lissenkefalia tarkoittaa "sileitä aivoja". Saatat kuulla myös näitä nimiä:

• Klassinen lissenkefalian oireyhtymä
• MDS
• Miller-Diekerin lissenkefaliaoireyhtymä

Kuinka yleinen tämä tila on?

Miller-Deckerin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus . Se vaikuttaa noin yhteen 100 000 vastasyntyneestä. Tämä tarkoittaa, että jopa Sri Lankassa on hyvin harvinaista löytää lapsi, jolla on tämä sairaus.

Mikä on tämän syy?

Miller-Deckerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla puuttuu osa kromosomista 17.On. Se tarkoittaa, että he ovat menettäneet yhden tai useamman geenin. Ajattele sitä kuin meillä olisi pieniä ohjekirjoja kehossamme, joita kutsumme kromosomeiksi. Näiden kromosomien sisällä ovat geenit, jotka ovat koodeja, jotka säätelevät kaikkea kehossamme. Joten tämä geenien menetys tapahtuu usein satunnaisesti, eli ilman näkyvää syytä. Tämä geenien menetys voi tapahtua siittiöissä, munasolussa tai vauvan kehityksen aikana hedelmöityksen jälkeen kohdussa.

Monissa perheissä, kun lapsi, jolla on tämä sairaus, syntyy, kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut tätä sairautta. Tämä tarkoittaa, että suvussa ei ole aiemmin esiintynyt tautia.

Joskus kuitenkin noin joka kymmenessä perheessä toisella vanhemmista on hieman muuttunut geeni kromosomissa 17, mikä tarkoittaa, että se on väärässä järjestyksessä. Lääkärit kutsuvat tätä tasapainoiseksi translokaatioksi . Koska kaikki tämän kromosomin geenit ovat läsnä, eli geenejä ei puutu, äidillä eikä isällä ei esiinny Miller-Deckerin oireyhtymän oireita. Kun vanhemmalla, jolla on tällainen translokaatio, on lapsi, lapsi voi kuitenkin menettää osia geenistä epäjärjestyneen järjestyksen vuoksi.

Tämä geenipuutos vaikuttaa aivojen kehitykseen vauvan ollessa vielä kohdussa. Kuten aiemmin mainittiin, aivojen uloimmassa osassa (aivokuoressa) ei ole asianmukaisia ​​poimuja ja uurteita, ja tämä osa siloittuu.

Mitä oireita on?

Miller-Deckerin oireyhtymä vaikuttaa sekä lapsen fyysiseen että henkiseen kehitykseen . Oireiden vakavuus riippuu lapsen aivojen kehittymättömyydestä.

Lapsella voi esiintyä oireita, kuten:

• Hengitysvaikeudet
• Kehitysviiveet - Tämä tarkoittaa myöhästymistä ikätasolle sopivien asioiden tekemisessä.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia)
• Ruokintaongelmat
• Alhainen lihasjänteys (hypotonia) - Tämä tarkoittaa, että kehon lihakset ovat heikkoja ja velttoja.
• Lihasjäykkyys tai spastisuus
• Kouristukset - Tila, joka aiheuttaa usein kohtauksia.
• Hidas fyysinen kehitys

Lapsen ulkonäössä havaittavat ominaisuudet

Miller-Deckerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein normaalia pienemmät päät. Tätä kutsutaan mikrokefaliaksi . Heillä voi myös olla joitakin tunnusomaisia ​​kasvonpiirteitä:

• Korvat ovat normaalia alempana ja niillä voi olla epätavallinen muoto.
• Otsa työntyy eteenpäin.
• Nenä on pieni ja voi olla ylöspäin kääntynyt.
• Kasvojen keskiosa näyttää painuneen sisäänpäin (keskikasvojen hypoplasia) .
• Ylähuuli voi leventyä ja alaleuka pienentyä.

Mitä mahdollisia komplikaatioita voi olla?

Joillakin lapsilla voi olla myös muita synnytyskomplikaatioita. Esimerkiksi:

• Synnynnäiset sydänsairaudet - sydänsairaudet, jotka esiintyvät syntymässä.
• Sormet voivat olla vinot tai taipuneet (klinodaktylia) .
• Munuaisongelmat.
• Jotkut vatsaontelon elimistä voivat sijaita vatsan ulkopuolella (nappakeli) .

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Jotkin raskauden aikana tehtävät testit, kuten ultraäänitutkimus , voivat auttaa lääkäriäsi näkemään, onko vauvallasi epänormaalia aivojen kehitystä tai muita oireyhtymän merkkejä. Jos tätä epäillään, lääkäri voi suositella geneettistä lapsivesipunktiota tai istukkasolunäytteenottoa (CVS) . Nämä testit voivat vahvistaa, onko vauvallasi Miller-Deckerin oireyhtymään liittyviä geneettisiä muutoksia.

Vauvan syntymän jälkeen sinä tai lääkärisi saatatte huomata joitakin aiemmin mainituista erityisistä kasvonpiirteistä. Tai vauvalla voi alkaa olla kohtauksia . Usein nämä vauvat eivät saavuta 3–5 kuukauden kehitysvaiheita – kuten istumaan nousua ja kääntymistä.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Kuten aiemmin mainitsimme, Miller-Deckerin oireyhtymään ei valitettavasti ole parannuskeinoa . Tämä on elämää rajoittava sairaus. Hoidon tavoitteena on pääasiassa oireiden, kuten kohtausten , hallintaan ja lapsen mahdollisimman mukavan olon varmistamiseen. Nielemisvaikeuksien vuoksi jotkut lapset saattavat tarvita ruokkimista letkun kautta (letkuravitsemus / enteraalinen ravitsemus) .

Mitä voit tehdä, jos lapsellasi on tämä sairaus?

Tällaisesta elämää rajoittavasta, vakavasta sairaudesta kärsivän lapsen hoitaminen ja kasvattaminen on todella äärimmäisen haastava tehtävä . Saatat kokea paljon ahdistusta, stressiä ja jopa masennusta . Siksi on erittäin tärkeää huolehtia fyysisestä ja henkisestä terveydestäsi samalla, kun hoidat lastasi.

Voit saada apua esimerkiksi seuraavista asioista:

• Etsi lapsesi tarvitsemat tukipalvelut , kuten kuntoutuspalvelut, kotihoito ja apuvälineet.
• Liity tukiryhmään, jossa on tällaisten lasten vanhempia. Se auttaa sinua tuntemaan olosi vähemmän yksinäiseksi ja voit oppia muiden kokemuksista.
• Ota selvää lapsesi sairaudesta ja hänelle ominaisista oireista.
• Varaa aikaa itsellesi . Pidä tauko, tee jotain, mistä nautit.
• Etsi terveellisiä tapoja vähentää stressiä. Se voi olla esimerkiksi kävelylenkki ystävän kanssa tai uuden harrastuksen aloittaminen.
• Keskustele mielenterveysalan ammattilaisen kanssa. Se helpottaa oloasi huomattavasti.
• Tarvittaessa käytä lääkärin suosittelemia lääkkeitä, kuten masennuslääkkeitä.

Voidaanko Miller-Deckerin oireyhtymää ehkäistä?

Muuten, se tarkoittaa, ettei Miller-Deckerin oireyhtymää, joka ilmenee yhtäkkiä ilman näkyvää syytä, voida estää.

Jos sinulla kuitenkin on lapsi, jolla on tämä sairaus, voidaan tehdä geneettinen testi sen selvittämiseksi, onko sinulla tai kumppanillasi aiemmin mainittu "tasapainoinen translokaatio" kromosomissa 17. Kun vanhemmalla, jolla on tällainen "translokaatio", on toinen lapsi, on yleensä noin yksi kolmesta mahdollisuus , että tällä lapsella on myös Miller-Deckerin oireyhtymä.

Siksi on erittäin tärkeää, että sinä ja kumppanisi tapaatte perinnöllisyysneuvojan keskustellaksenne tästä riskistä ja vaihtoehdoistanne.

Millainen on tällaisen sairauden omaavan lapsen tulevaisuus?

Tämä on todella surullista sanoa. Miller-Deckerin oireyhtymää sairastavien lasten elinajanodote on yleensä hyvin lyhyt . Monilla lapsilla on vakavia kohtauksia , jotka voivat olla hengenvaarallisia. Tai koska kurkun lihakset ovat heikot, voi esiintyä tiloja, kuten "aspiraatiokeuhkokuume" , jossa ruoka ja juoma joutuvat keuhkoihin. Tämä on erittäin vaarallista.

Useimmat lapset kuolevat kahden vuoden ikään mennessä. Jotkut lapset voivat elää 10-vuotiaiksi. Teini-ikään asti elossa oleminen on kuitenkin hyvin harvinaista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkäriin:

• Kehitysviiveet - jos et tee asioita, jotka sopivat ikäsi.
• Jos sinulla on hengitys-, syömis- tai nielemisvaikeuksia.
• Jos sinulla on usein kohtauksia .
• Jos fyysinen kehitys tuntuu hitaalta.
• Jos huomaat epätavallisia kasvonpiirteitä tai fyysisiä ominaisuuksia .

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun saat selville, että lapsellasi on Miller-Deekerin oireyhtymä, voit kysyä lääkäriltä esimerkiksi:

• Mikä aiheuttaa lapselleni Miller-Deckerin oireyhtymän?
• Mitkä hoidot voivat auttaa lastani?
• Mitä voin tehdä auttaakseni lastani kotona?
• Pitäisikö minun ja kumppanini käydä geenitesteissä?
• Mistä muista komplikaatioista minun pitäisi olla huolissani?

Lopuksi, muista

Kun lapsellasi on tällainen vakava, elämää rajoittava sairaus, on tärkeää hakea apua sairauksiin perehtyneiltä asiantuntijoilta ja terveydenhuollon ammattilaisilta . Lääkärisi voi auttaa hallitsemaan lapsesi oireita ja tekemään hänestä mahdollisimman mukavan. Hän voi myös yhdistää sinut resursseihin ja tukipalveluihin, jotka voivat auttaa perhettäsi tänä vaikeana aikana.

Nauttikaa mahdollisimman paljon perheenne yhteisestä ajasta. Olkaa rakastavia ja tukekaa toisianne. Yrittäkää kerätä kauniita muistoja, joita ette koskaan unohda. Älä yritä kulkea tätä matkaa yksin, on monia ihmisiä, jotka voivat auttaa sinua.

Miller -Diekerin oireyhtymä, lissenkefalia, aivojen kehitys, geneettiset sairaudet, kromosomi 17, lasten terveys, kehitysviiveet