Tarinoita perheistä, jotka kamppailevat harvinaisen sairauden kanssa: Toivon matka (Harvinaiset sairaudet)

Kuvittele, pieni vauvasi hymyilee, juoksee ja leikkii. Seuraat iloisesti hänen kehitystään joka askeleella. Juuri kun luulet kaiken olevan hyvin, yhtäkkiä hänen kävelynsä muuttuu ja hän alkaa kaatuilla usein. Tuollaisen näkeminen pelottaisi ketä tahansa äitiä tai isää, eikö niin? Tämä kertoo muutamista perheistä, jotka eivät koskaan luopuneet toivosta huolimatta tällaisesta sydäntäsärkevästä kokemuksesta. Heidän tarinansa opettavat meille paljon.

Willin tarina: Päivä, jolloin kaikki muuttui

Will on hyvin ilkikurinen, aktiivinen ja ulospäinsuuntautunut pikkupoika. Hänen äitinsä Caseyn mukaan jokainen virstanpylväs hänen kehityksessään tapahtui juuri ajallaan. Kun Will oli noin kaksivuotias, hän käveli ja leikki hyvin, mutta ilman näkyvää syytä hän alkoi kaatua usein. Eräänä päivänä hän kaatui yhtäkkiä.

Siitä päivästä lähtien Willin terveys alkoi heikentyä nopeasti. Monien testien jälkeen lääkärit lopulta havaitsivat, että Willillä oli hyvin harvinainen sairaus. Tautia kutsuttiin nimellä Leighin oireyhtymä .

Yksinkertaisesti sanottuna jokaisessa kehomme solussa on pieniä voimalaitoksia, joita kutsutaan mitokondrioiksi ja jotka tuottavat energiaa. Tässä harvinaisessa sairaudessa, jota kutsutaan Leighin oireyhtymäksi, nämä energiaa tuottavat keskukset eivät toimi kunnolla geneettisen mutaation vuoksi. Willillä oli mutaatio yhdessä näistä geeneistä, nimeltään SURF1. Tämä sairaus kuuluu suurempaan ryhmään sairauksia, joita kutsutaan mitokondriosairauksiksi.

Casey muistelee tuota aikaa suurin tuntein. "Se oli hyvin vaikeaa aikaa elämässämme. Toinen lapsistani ei osannut kävellä, kun taas toinen lapseni opetti kävelemään." Kuvittele, miltä äidistä on täytynyt tuntua.

Taistelu vanhemmuuden tuolla puolen

Kun näin tapahtui heidän lapselleen, Casey ja hänen miehensä Doug eivät vain jääneet istumaan ja katsomaan. He alkoivat tutkia kaikkea mahdollista sairaudesta. Kuten Casey sanoo: "Kun kuulet tällaisesta harvinaisesta sairaudesta, tuntuu kuin koko elämäsi murenee silmiesi edessä... ja sitten sinun on opittava kaikki mahdollinen lapsesi sairaudesta. Se on kuin menisi lääketieteelliseen tiedekuntaan ja ottaisi kokonaan uuden kurssin."

Kun he huomasivat, kuinka vähän tietoa ja resursseja sairaudesta oli saatavilla, he yhdistivät voimansa muiden samasta sairaudesta kärsivien lasten perheiden kanssa ja perustivat "Cure Mito Foundationin". Säätiön tavoitteena oli auttaa löytämään hoito tai parannuskeino Leighin oireyhtymään.

Tarkastele näiden vanhempien kohtaamia haasteita ja heidän valtavaa rooliaan.

"Sofia", joka muutti tuskan voimaksi

Tähän liittyy myös Sophia Silber -nimisen äidin tarina. Hän on myös Cure Mito -säätiön hallituksessa. Kuusi vuotta sitten hänen pieni tyttärensä Miriam menehtyi Leighin oireyhtymään muutama viikko syntymän jälkeen. Äkillisen ja odottamattoman kuoleman aiheuttama järkytys oli niin suuri, että Sophia sanoo tapahtuman jakaneen heidän elämänsä kahteen osaan: "ennen" ja "jälkeen". "Jokainen sana, jokainen minuutti tuosta ajasta on ikuisesti sydämissämme", hän sanoo.

Mutta hän ei pysähtynyt siihen. Hän käytti ammatillista tietämystään (kliinisten tutkimusten data-analyysi) luodakseen potilasrekisterin , joka keräisi tietoa tätä tautia sairastavista potilaista ympäri maailmaa. Hän on tehnyt tähän tuhansia tunteja vapaaehtoistyötä.

Miksi tällainen potilasrekisteri on tärkeä?

Kuvittele, koska nämä sairaudet ovat niin harvinaisia, yksikään lääkäri ei kohtaa suurta määrää tällaisia ​​potilaita. Paras tieto taudin kehittymisestä, kulusta ja oireiden muuttumisesta on siis potilailla ja heidän perheillään. Kun tämä tieto kerätään yhteen paikkaan, siitä tulee korvaamaton resurssi uusia lääkkeitä etsiville tutkijoille. Se tasoittaa tietä uusille hoidoille.

Toivon perintö

Palataanpa Willin tarinaan. Tänään Will on 11-vuotias. Vaikka hän ei osaa kävellä, puhua tai syödä suun kautta, hänen tilansa on vakaa. Mikä tärkeintä, hänen henkiset kykynsä ovat edelleen erittäin hyvät. Hänen äitinsä sanoo, että hän on eniten kiinnostunut tieteestä. Äskettäisen videopuhelun aikana hän hymyili ja näytti peukkua vahvistaakseen tämän.

Willin vanhempien perustama Cure Mito -säätiö rahoittaa nyt geeniterapiaa ja lääkkeiden uudelleenkäyttötutkimusta selvittääkseen, voidaanko muita olemassa olevia lääkkeitä käyttää taudin hoitoon.

Se tarkoittaa, että se, mitä teemme Willin nimissä, voisi pelastaa tulevaisuudessa toisen tätä sairautta sairastavan lapsen hengen. Se on perintö, jonka hän jättää jälkeensä. Nämä tarinat kertovat meille, että olipa tilanne kuinka vaikea tahansa, jos yhdistämme voimamme ja työskentelemme toivon voimin, voimme saada aikaan suuren muutoksen. Näiden vanhempien taistelu lapsensa puolesta luo tulevaisuutta tuhansille muille lapsille.