Onko vauvallasi vaikeuksia hallita ilmeitä? Tutustutaan Moebius-oireyhtymään!

Oletko koskaan huomannut, että joillakin vauvoilla on vaikeuksia hymyillä, tehdä söpöjä ilmeitä tai kohottaa kulmakarvojaan yllättyessään? Tai ehkä heillä on vaikeuksia imeä maitoa tai liikuttaa silmiään? Tänään aiomme puhua harvinaisesta sairaudesta, joka voi olla näiden ongelmien syy. Sitä kutsutaan Moebius-oireyhtymäksi . Älä huoli, tämä ei ehkä ole asia, jonka useimmat ihmiset tuntevat. Puhutaanpa siitä yksityiskohtaisemmin.

Mikä on Moebius-oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Moebius-oireyhtymä on neurologinen häiriö, joka ilmenee syntymässä . Se ilmenee, kun vauva on kohdussa, kun jotkin tärkeät hermot hänen kalloissaan (aivohermot) eivät kehity kunnolla. Nämä hermot kontrolloivat kasvojen ilmeitämme ja tekevät monia asioita, kuten liikuttavat silmiämme. Tämä tila ilmenee siis, kun näissä hermoissa on heikkous.

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Se vaikuttaa noin 20:een 200 000 vauvasta. Vaikka siihen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa leikkauksia ja hoitoja, jotka voivat auttaa parantamaan kasvonpiirteitä, korjaamaan silmäongelmia ja lievittämään muita sairauden aiheuttamia fyysisiä muutoksia. Useimmissa tapauksissa tätä sairautta sairastavat ihmiset voivat elää normaalia elämää.

Mitkä ovat Moebius-oireyhtymän oireet?

Moebius-oireyhtymä voi aiheuttaa useita oireita. Mutta tärkein ja yleisin oire on kasvolihasten heikkous . Tämä voi vaikuttaa esimerkiksi ilmeiden hallintaan, silmien liikuttamiseen, imemiseen ja nielemiseen.

Tämän sairauden kanssa syntyneillä vauvoilla on vaikeuksia imettää . He eivät välttämättä pysty imemään kunnolla rinnasta tai pullosta. Heillä voi olla vaikeuksia hymyillä, rypistää otsaansa tai kohottaa kulmakarvojaan. Joskus he eivät välttämättä pysty sulkemaan silmiään kunnolla edes nukkuessaan.

Muita oireita ja tiloja voivat olla:

• Suulakihalkio .
• Silmät ristissä (strabismus) .
• Tietyt käsien ja jalkojen viat (esimerkiksi kampurajala , räpyläsormet, puuttuvat sormet).
• Osoittaa kehitysviivettä .
• Kuulon heikkeneminen .
• Lihasjänteyden puute (hypotonia) .
• Kyvyttömyys liikuttaa silmiä puolelta toiselle.
• Pieni leukakoko (Micrognathia) .
• Puolan oireyhtymä (jossa rintakehän toisella puolella on vähemmän lihasten kehitystä).

Joillakin Moebius-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla myös autismin kirjon häiriö . Vanhetessaan lapsilla voi myös esiintyä ongelmia, kuten hampaiden puhkeamista tai puuttuvia hampaita.

Mitä komplikaatioita Moebius-oireyhtymä aiheuttaa?

Yhteiskunta saattaa torjua tätä sairautta sairastavat ihmiset, koska he näyttävät hieman erilaisilta ja käyttäytyvät hieman eri tavalla puhuessaan muille ja hymyillessään.

Ajattelehan, kasvomme paljastavat usein tunteitamme. Jos joku hymyilee sinulle, hymyilemmekö automaattisesti takaisin? Emme tee sitä tietoisesti. Sitä kutsumme "kasvojen matkimiseksi". Näin ymmärrämme muiden ihmisten tunteita ja luomme niihin yhteyden.

Koska Moebius-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on vaikeuksia matkia muiden ihmisten ilmeitä tällä tavalla, heillä voi olla vaikeuksia tunnistaa ja ymmärtää muiden ihmisten tunteita . Joskus he saattavat jopa vaikuttaa välinpitämättömiltä muiden ihmisten tunteille.

Koska sairaus vaikuttaa ihmisten puhetapaan ja ulkonäköön, jotkut ihmiset saattavat virheellisesti uskoa, että heillä on kehitysvamma . Mutta näin ei ole. Tämän väärinkäsityksen vuoksi jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että nämä ihmiset saattavat luopua yrityksistä olla yhteydessä muihin. Tämä yksinäisyyden ja eristäytyneisyyden tunne (vaikkakin ehkä omasta valinnastaan) voi myös johtaa mielenterveysongelmiin, kuten masennukseen .

Mikä aiheuttaa Moebius-oireyhtymän?

Kuten aiemmin mainitsimme, Moebius-oireyhtymä syntyy, kun aivohermot eivät kehity kunnolla vauvan kehittyessä kohdussa. Nämä hermot kuljettavat signaaleja aivojen, pään, kaulan ja rintakehän välillä.

Tämä tila vaikuttaa pääasiassa kuudenteen aivohermoon (joka kontrolloi silmien liikkeitä) ja seitsemänteen aivohermoon (joka kontrolloi kasvojen ilmeitä). Joskus se voi vaikuttaa myös muiden hermojen, kuten kahdeksannen hermon (joka kontrolloi kuuloa) ja yhdeksännen hermon (joka kontrolloi makuaistia ja nielemistä), kehitykseen.

Asiantuntijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän, mutta on olemassa muutamia mahdollisia syitä:

• Geneettiset mutaatiot , jotka vaikuttavat aivohermojen kehitykseen raskauden aikana.
• Aivorungon vaurioituminen voi tapahtua raskauden aikana aivojen hapenpuutteen tai verenkierron vähenemisen vuoksi. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että altistuminen tietyille lääkkeille tai huumeille, kuten kokaiinille, voi vaikuttaa verenkiertoon.

Miten Moebius-oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärit diagnosoivat tämän tilan pääasiassa tarkkailemalla tiettyjä oireita :

• Vauvaasi tarkistetaan kasvojen heikkouden tai halvaantumisen varalta, joka on ollut syntymästä asti eikä parane ajan myötä .
• He yrittävät nähdä, voivatko he kääntää toisen tai molemmat silmät ulospäin tai sivulle, mutta he voivat kääntää niitä ylös ja alas.

Lääkärit voivat käyttää tiettyjä testejä sulkeakseen pois muita sairauksia, jotka voivat aiheuttaa näitä oireita.Myös testien suorittaminen on mahdollista.

Mitä hoitoja Moebius-oireyhtymään on olemassa?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat lapsesi sairauden mukaan. Yleisimpiä hoitoja ovat leikkaukset, fysioterapia ja mielenterveystuki .

Leikkaukset

Joitakin Moebius-oireyhtymän oireiden hoitamiseksi suoritettavia leikkauksia ovat:

• Suulakihalkioleikkaus : Tämä korjaa lapsen suulakihalkion.
• "Hymyleikkaus" (kasvojen elvytysleikkaus / "hymyleikkaus") : Tämä on mikrokirurgia . Lapsen kehon toisesta osasta otetaan lihaksia ja siirretään kasvoihin. Tämän jälkeen lapsi pystyy hymyilemään ja tekemään jossain määrin muita ilmeitä.
• Strabismusleikkaus : Tämä tarkoittaa silmälihasten löysäämistä tai kiristämistä, jotta silmät osoittavat samaan suuntaan ja toimivat yhdessä.

Muut hoidot

Tämän sairauden vauvat ja lapset voivat myös saada hoitoja, kuten:

• Fysioterapia : Tämä hoito auttaa vauvoja ja lapsia kehittämään karkeamotorisia taitoja , jotka liittyvät heidän suuriin lihasryhmiinsä. Fysioterapeutti voi auttaa lasta kävelemään ja kehittämään voimaa.
• Puheterapia : Moebius-oireyhtymä voi vaikuttaa vauvan kykyyn imeä ja juoda. Se voi myös vaikuttaa vanhempien lasten kykyyn puhua. Puheterapeutit keskittyvät vauvojen syömisongelmiin sekä vanhempien lasten puhe- ja kieliongelmiin.
• Veto ja kipsaus (Ponsetti-menetelmä) : Tämä on jalkapohjan hoito.
• Toimintaterapia : Nämä asiantuntijat auttavat lapsia suorittamaan päivittäisiä tehtäviä, kehittämään heidän hienomotorisia taitojaan , visuaalisia motorisia taitojaan ja aistitiedon käsittelytaitojaan.
• Apua kuulovammaan : Tämä tila voi vaikuttaa myös kuuloa sääteleviin aivohermoihin, joten tarvittavaa apua tarjotaan siihen.
• Mielenterveystuki : Tutkimukset ovat osoittaneet, että Moebius-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä voi esiintyä masennusta, ahdistusta tai itsetunto-ongelmia. Siksi apua tarjotaan myös heille.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on Moebius-oireyhtymä?

Jos lapsellasi on tämä sairaus, voit odottaa seuraavaa:

• Hän voisi hyötyä fyysisistä ongelmista, erityisesti sellaisista asioista kuin "hymyleikkauksesta".
• Hän saattaa tarvita fysioterapiaa, puheterapiaa ja toimintaterapiaa.
• Jos kehityksessä on viivästyksiä,Varhaisen puuttumisen palveluista voi olla hyötyä.
• Hän saattaa tarvita mielenterveysapua.

Vaikuttaako Moebius-oireyhtymä elinikään?

Ei, tällaista vaikutusta ei ole. Useimmat Moebius-oireyhtymää sairastavat, jotka saavat hoitoa, elävät normaalin eliniän .

Voidaanko Moebius-oireyhtymää ehkäistä?

Tällä hetkellä ei ole olemassa keinoa estää tätä. Tutkijat selvittävät edelleen syitä ja riskitekijöitä.

Miten voin pitää huolta lapsestani ja itsestäni?

Moebius-oireyhtymä voi vaikuttaa lapseesi monin tavoin. Ymmärtämällä, miten tämä sairaus vaikuttaa lapseesi, voit suunnitella tarvitsemaansa tukea nyt ja tulevaisuudessa. Mieti myös suunnittelun yhteydessä, mitä voit tehdä auttaaksesi itseäsi. Tästä sairaudesta kärsivän lapsen hoitaminen voi olla hyvin väsyttävää, turhauttavaa ja yksinäistä . Pidä siis huolta itsestäsi.

• Etsi tukiryhmiä : Kysy lapsesi lääkäriltä Moebius-oireyhtymän tukiryhmistä. Keskustele muiden kanssa, jotka kohtaavat samoja haasteita kuin sinä, voit auttaa vähentämään yksinäisyyttä.
• Jaa tunteesi : Saatat olla päiviä (ja öitä), jolloin tunnet olosi ahdistuneeksi, vihaiseksi tai peloissasi. Saatat tuntea olosi surulliseksi tai masentuneeksi. Harkitse terapeutin kanssa keskustelemista.
• Pidä tauko : Lapsen hoitaminen, jolla on tämä sairaus, voi olla hyvin väsyttävää. Ystävät ja perhe voivat ehkä auttaa sinua.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Moebius-oireyhtymä on harvinainen sairaus. Et ehkä ole kuullut siitä aiemmin. Tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lapsesi lääkäriltä:

• Mitkä aivohermot ovat vaurioituneet?
• Millaisia ​​asiantuntijoita on olemassa, jotka voivat auttaa näihin oireisiin?
• Pitäisikö minun harkita leikkausta lapselleni?
• Pitäisikö perheenjäsenteni käydä geenitesteissä tai neuvonnassa?

Jos vauvallasi on Moebius-oireyhtymä, saatat viettää ensimmäiset tunnit, päivät ja viikot diagnoosin jälkeen yrittäen ymmärtää, miten tämä tila vaikuttaa lapsesi ja sinun elämääsi. Saatat tuntea vihaa, ahdistusta ja hämmennystä. Lapsesi lääkintätiimi ymmärtää reaktiosi. He vastaavat kysymyksiisi siitä, mitä he voivat tehdä auttaakseen lastasi ja mitä sinä voit tehdä lapsesi hoitamiseksi.

Lopuksi, muista tämä.

Vaikka Moebius-oireyhtymä on haastava tila, asianmukaisella lääketieteellisellä neuvonnalla, hoidolla ja rakastavalla huolenpidolla voit auttaa lastasi elämään parempaa elämää. Muista, ettet ole yksin. On tärkeää saada tarvitsemaasi apua ja pitää huolta itsestäsi. Pysy vahvana ja positiivisenaTämä matka on suuri voimanlähde sekä sinulle että lapsellesi.

Moebius -oireyhtymä, kasvohermot, synnynnäiset viat, lasten terveys, neurologiset sairaudet, kasvojen ilmeet