Oletko koskaan huomannut vauvasi iholla punaisia, laikukkaita tai omituisen värisiä läiskiä heti syntymän jälkeen tai muutaman viikon kuluttua? Äitinä näiden näkeminen voi joskus olla pelottavaa. Tänään puhumme tilasta, joka aiheuttaa samankaltaisia oireita ja on hieman harvinainen, mutta tärkeä tietää siitä. Tätä kutsutaan pigmentinkontinenssiksi eli lyhyesti IP:ksi.
Mikä tarkalleen on Incontinentia Pigmenti (IP)?
Yksinkertaisesti sanottuna tämä on geneettinen sairaus. Koska se on X-kromosomiin linkittynyt dominantti, se vaikuttaa tyttöihin useammin kuin poikiin.
IP kuuluu sairauksien ryhmään, joita kutsutaan neurokutaanisiksi sairauksiksi. Kuvittele, että tämä tarkoittaa, että tämä sairaus voi vaikuttaa samanaikaisesti hermostoon (eli aivoihin ja hermoihin) ja ihoon. Sen lisäksi se voi joskus vaikuttaa myös silmiin, hampaisiin ja luustoon.
Tämä sairaus ilmenee pääasiassa syntymän yhteydessä tai muutaman ensimmäisen viikon aikana syntymän jälkeen, ja iholle ilmestyy erilaisia näppylöitä ja rakkuloita. Tämän aiheuttaa mutaatio NEMO-geenissä (NF-kappaB:n välttämätön modulaattori), joka säätelee solujemme toimintaa ja kasvua. Tähän ei ole toistaiseksi täydellistä parannuskeinoa, mutta oireiden hallitsemiseksi on olemassa hyviä hoitoja.
Mitä muutoksia ihossa tapahtuu? Niissä on neljä vaihetta!
IP:n ihomuutokset voidaan tunnistaa neljästä päävaiheesta. Muista kuitenkin, että näiden vaiheiden ei tarvitse tapahtua järjestyksessä. Joskus ne voivat vuorotella, ja kaksi tai kolme vaihetta voi näkyä samanaikaisesti.
| Vaihe | Ulkonäkö ja kuvaus |
|---|---|
| Vaihe 1: Vesikulaarinen | Tälle on ominaista punaisten, vedellä täytettyjen rakkuloiden ilmestyminen keholle. Näitä esiintyy useimmiten käsissä ja jaloissa. |
| Vaihe 2: Syylisärky | Uusia, syylän kaltaisia vaurioita ilmestyy rakkuloiden paikkoihin. |
| Vaihe 3: Hyperpigmentaatio | Tämä on tämän taudin erottuvin piirre. Iho näyttää harmailta, sinisiltä tai ruskeilta, marmoroituneilta tai aaltoilevilta viivoilta. Näitä esiintyy useimmiten vartalolla ja raajoissa. |
| Vaihe 4: Hypopigmentaatio | Ajan myötä nuo tummat läiskät haalistuvat jättäen jälkeensä vaaleita, arpimaisia vaurioita, jotka ovat ihonväriä vaaleampia. |
Onko kyse vain iholäiskistä? Ei, muitakin vaikutuksia voi olla
Tämä vaiva ei rajoitu ihoon. Joillakin lapsilla voi kehittyä myös muita komplikaatioita. Sinun tulee kuitenkin ymmärtää, että kaikkia näitä oireita ei esiinny kaikilla lapsilla.
Neurologiset ongelmat
Noin 20 prosentilla IP:tä sairastavista lapsista voi kehittyä neurologisia ongelmia.
- Motorisen kehityksen viivästykset: Esimerkiksi he eivät välttämättä pysty kääntämään kaulaansa, kääntymään ympäri tai kävelemään samaan tahtiin kuin muut vauvat.
- Kehitysvammaisuus: Asiat, kuten oppimisvaikeudet.
- Lihasheikkous: Heikkouden tunne.
- Kouristuskohtaukset: Kouristuskohtauksen kaltaisten tilojen esiintyminen.
Tämän voivat aiheuttaa esimerkiksi aivokudoksen kutistuminen (aivojen surkastuminen) ja pienten reikien muodostuminen aivojen valkeaan aineeseen.
Vaikutukset silmiin ja hampaisiin
- Silmäongelmat: Joillakin lapsilla voi kehittyä sairauksia, kuten strabismus, kaihi tai vaikea näönmenetys.
- Hammasongelmat: Puuttuvia hampaita ja tapinmuotoisia hampaita voi nähdä.
Tärkeintä ei ole panikoida heti, kun huomaat tällaisen oireen, vaan käydä lastenlääkärin vastaanotolla.
Miten tätä hoidetaan?
IP:tä hoidetaan lapsen oireiden perusteella. Sopivat hoitovaihtoehdot voivat vaihdella yksilöllisesti.
| Ongelma (Oire) | Hoitomenetelmä |
|---|---|
| Ihotäplät ja rakkulat | Hyvä uutinen on, että nämä iholäiskät eivät usein vaadi erityistä hoitoa. Ne häviävät enimmäkseen itsestään lapsen kasvaessa tai aikuistuessa. |
| Hermoston ongelmat (kouristukset, lihasheikkous) | Tällaisissa tapauksissa sinun tulisi käydä neurologilla . Sitten näitä tiloja voidaan hallita lääkkeillä tai tarvittaessa muilla lääkinnällisillä laitteilla. |
| Näön heikkeneminen | Näkövaikeuksiin voi mennä silmälääkärin vastaanotolle, joka voi hankkia silmälasit, lääkityksen tai vakavissa tapauksissa leikkauksen. |
| Hammasongelmat | Jos hampaiden muodossa tai lukumäärässä on ongelmia, voit hakea tarvittavaa hoitoa hammaslääkäriltä. |
Pitäisikö meidän siis pelätä tulevaisuutta?
Tämä on kysymys, joka pohtii monia vanhempia. Itse asiassa useimmissa tapauksissa, jos imeväisikäisillä ei ole vakavia komplikaatioita, IP-lapset voivat elää normaalin elämän ja elää täysin tervettä, normaalia elämää . Ajan myötä nämä tummat läiskät iholla voivat haalistua ja jopa kadota kokonaan.
Kuten aiemmin mainittiin, on kuitenkin lapsia, joilla on neurologisia tai muita fyysisiä ongelmia. Siksi parasta on keskustella lääkärin kanssa lapsesi sairaudesta. Näin saat selkeän käsityksen siitä, mikä on paras terveyssuunnitelma lapsellesi ja mitä tehdä seuraavaksi.
Viestin kotiin vietäväksi
- Pigmentinkontinenssi (IP) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa tyttöihin.
- Tärkein oire on sarja ihomuutoksia (rakkulat, karheat läiskät, tummat ryppyiset läiskät ja vaaleat läiskät).
- Iho-ongelmien lisäksi joillakin lapsilla voi kehittyä hermostoon, silmiin ja hampaisiin liittyviä ongelmia.
- Iholäiskät usein häviävät ajan myötä ilman hoitoa.
- Useimmat lapset voivat elää normaalia, tervettä elämää ilman vakavia komplikaatioita.
- Jos lapsellasi ilmenee näitä oireita, on erittäin tärkeää olla panikoimatta ja käydä lastenlääkärin luona saadaksesi asianmukaista neuvontaa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi