Saako ihollesi outoja näppylöitä? Voisiko tämä olla Muir-Torren oireyhtymä?

Oletko yhtäkkiä alkanut ilmaantua ihollesi pieniä kyhmyjä? Saatat ajatella, että nämä ovat normaaleja. Joskus nämä ihomuutokset voivat kuitenkin liittyä myös sisäisiin ongelmiin. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on nimeltään Muir-Torren oireyhtymä.

Mikä on Muir-Torren oireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna...

Muir-Torren oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus , joka lisää riskiä sairastua erilaisiin syöpiin elinaikanaan. Tätä oireyhtymää sairastaville ihmisille kehittyy tyypillisesti ihokasvaimia, joko syöpäisiä tai hyvänlaatuisia. Heille voi myös kehittyä yksi tai useampi syöpä kehon sisällä, erityisesti ruoansulatuskanavassa .

Ajattelehan, kehomme koostuu miljoonista pienistä soluista. Kun nämä solut jakautuvat, geeneissä voi joskus tapahtua pieniä muutoksia (mutaatioita). Se aiheuttaa tämän geneettisen muutoksen.

Onko Muir-Torren oireyhtymä sama asia kuin Lynchin oireyhtymä?

Useimmiten kyllä. Moore-Torren oireyhtymää pidetään Lynchin oireyhtymän varianttina . Lynchin oireyhtymä on myös sairaus, joka lisää syöpäriskiä useiden geneettisten muutosten vuoksi. Joskus lääkärit kutsuvat sitä myös perinnölliseksi ei-polypoosiseksi kolorektaalisyöväksi (HNPCC). Tämä tarkoittaa, että syöpä kehittyy paksusuoleen ilman polyyppejä. Moore-Torre on siis osa Lynchin oireyhtymää, jolla on erityisiä iho-ominaisuuksia.

Kuinka yleinen tämä tilanne on? Pitäisikö meidän olla huolissamme tästä Sri Lankassa?

Moore-Torren oireyhtymä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti on raportoitu vain noin 200 tapausta. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, ettemmekö olisi tietoisia siitä. Noin 9,2 prosentilla HNPCC:tä sairastavista voi olla näitä Moore-Torren piirteitä. Se näyttää myös vaikuttavan miehiin hieman useammin kuin naisiin (eli noin 2 naista jokaista 3 miestä kohden). Vaikka Sri Lankassa ei ole tarkkoja tilastoja siitä, kuinka monta ihmistä on, on tärkeää olla tietoinen näistä sairauksista.

Mitkä ovat Moore-Torren oireyhtymän oireet? Miten tunnistamme sen?

Tämä johtuu pääasiassa iholla esiintyvistä kyhmyistä tai muutoksista ja sisäisten syöpien oireista . Joskus iho-ongelmia voi esiintyä ennen sisäisten syöpien kehittymistä, samanaikaisesti tai niiden jälkeen. Ihomuutokset ovat kuitenkin usein ensimmäinen huomattava merkki . Muissa syövissä ei välttämättä ole oireita alkuvaiheessa.

Mitä muutoksia iholla voi havaita?

Moore-Torren oireyhtymää sairastavan henkilön iholla voi näkyä seuraavia oireita:

• Talirauhasten adenoomat: Nämä ovat yleisimpiä iho-ongelmia (80–99 %). Nämä ovat hyvänlaatuisia (ei-syöpäisiä) kasvaimia. Ne kehittyvät talirauhasissa, jotka ovat ihon öljyrauhasia. Niitä esiintyy yleensä pään ja kaulan alueella, ja Moore-Torren tautia sairastavilla ne ovat yleisempiä rinnassa, vatsassa, lantiolla ja selässä . Ne näyttävät pieniltä, ​​kovilta, kellertäviltä tai ihonvärisiltä kyhmyiltä .
• Talirauhassyöpä: Tämä on pahanlaatuinen kasvain , joka kehittyy talirauhasissa. Se voi näyttää talirauhasten adenoomalta. Mutta se leviää nopeasti, erityisesti silmäluomien ympärille . Nämä kasvaimet voivat vuotaa verta tai tihkua rapeaa ainetta.
• Keratoakantooma: Tämä on toisenlainen ihokasvain. Se voi kehittyä päähän, kaulaan, vartaloon ja käsivarsiin karvatuppien lähelle. Se voi olla syöpäkasvain tai ei-syöpäkasvain . Se näyttää pieneltä, pallomaiselta kyhmyltä, jossa on joskus näkyviä verisuonia päällä ja keratiinisolmu keskellä . Se kasvaa hyvin nopeasti, noin 3 senttimetrin kokoiseksi muutamassa viikossa, ja kutistuu sitten vähitellen kuukausien tai vuosien aikana. Niitä voi olla yksi tai useampia.
• Fordyce-läiskät: Koska talirauhaset ovat usein osallisina Moore-Torren oireyhtymässä, jotkut lääkärit pitävät näitä "Fordyce-läiskiä" oireena. Nämä ovat koholla olevia, hieman suurentuneita talirauhasia, jotka ilmestyvät karvattomille alueille, kuten huulten ympärille . Tutkimukset ovat osoittaneet, että ne ovat yleisempiä Moore-Torren oireyhtymässä.

Muista, että jos huomaat ihollasi uuden kyhmyn tai muutoksen, varsinkin jos se kasvaa nopeasti, vaihtaa väriä tai vuotaa verta, sinun on ehdottomasti mentävä lääkäriin.

Mitkä syövät liittyvät Moore-Torren oireyhtymään?

Tämän oireyhtymän yhteydessä voi esiintyä useita erityyppisiä syöpiä. Yleisimmät syövät ja niiden oireet ovat:

• Paksusuolensyöpä: Tämä on yleisin syöpätyyppi . Se vaikuttaa noin puoleen kaikista ihmisistä. Sen aiheuttaa syöpäsolujen kasvu paksusuolen tai peräsuolen limakalvolla. Moore-Torren syöpään verrattuna tämä syöpä voi kehittyä 15–20 vuotta tavallista aikaisemmin, yleensä noin 50 vuoden iässä. Se voi myös levitä nopeasti . Oireita ovat vatsakipu, turvotus, muutokset suolistotoiminnassa ja veri ulosteessa .
• Mahasyöpä: Tämä on myös syöpä, jota esiintyy yleisesti Moore-Torren taudissa. Oireita voivat olla vatsakipu, turvotus, veri ulosteessa, ruoansulatusvaikeudet, pahoinvointi ja ruokahaluttomuus .
• Virtsatiejärjestelmän syöpä:Kutsutaan myös uroteelikarsinoomaksi tai siirtymävaiheen karsinoomaksi. Tämä vaikuttaa virtsateiden limakalvoon. Se voi aiheuttaa kipua virtsatessa ja verta virtsassa .
• Kohdun limakalvon syöpä: Tämä on syöpä, joka kehittyy kohdun limakalvoon, kohdun limakalvoon . Se voi aiheuttaa alavatsakipua, lantiokipua ja epätavallista valkovuotoa tai verenvuotoa .

Lisäksi tähän oireyhtymään voi liittyä useita muita syöpätyyppejä, mukaan lukien:

• Munasarjasyöpä
• Eturauhassyöpä
• Virtsarakon syöpä
• Munuaissyöpä
• Ohutsuolen syöpä
• Maksasyöpä
• Keuhkosyöpä
• Verisyöpä
• On olemassa aivosyöpää ja muita tyyppejä.

Tämä lista saattaa tuntua pelottavalta. Mutta tärkeintä on, että kaikkia näitä syöpiä ei esiinny kaikilla. Ja jos ne havaitaan varhain, niitä voidaan hoitaa .

Miksi tämä Moore-Torren oireyhtymä esiintyy? Mikä on sen syy?

Yksinkertaisesti sanottuna Moore-Torrellin oireyhtymän aiheuttaa mutaatio yhdessä geenissäsi . Mutaatiot ovat muutoksia DNA:mme sekvenssissä. Tämä DNA kopioituu, kun solumme jakautuvat ja tuottavat uusia soluja. Joskus virheitä voi tapahtua. Jos tällainen poikkeava solu jatkaa jakautumistaan, se voi aiheuttaa erilaisia ​​sairauksia, mukaan lukien syövän.

Mitkä geneettiset variaatiot vaikuttavat tähän?

On pääasiassa kahdenlaisia:

• Tyypin 1 Moore-Torren oireyhtymä (tyypin 1 MTS): Tämä johtuu mutaatiosta yhdessä DNA-sekvenssin virheitä korjaavissa geeneissä . Kun nämä geenit eivät pysty korjaamaan virheitä, kudoksiin kertyy poikkeavia soluja. 90 %:ssa tapauksista MSH2-niminen geeni on vaurioitunut. Useat muut geenit, kuten MLH1, MSH6 ja PMS2, voivat kuitenkin olla osallisina.
• Tyypin 2 Moore-Torrellin oireyhtymä (MTS): Tämän aiheuttaa MUTYH-geenin mutaatio. Tämä geeni vastaa DNA:n oksidatiivisten vaurioiden korjaamisesta. Noin kolmanneksella MTS:ää sairastavista on tämä tyyppi. Hapettuminen aiheuttaa muutoksia DNA-molekyylissä, mikä voi johtaa hallitsemattomaan solukasvuun (eli syöpään). Kun mutatoitunut geeni ei pysty korjaamaan tätä vauriota, vaurio jatkuu.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Todennäköisesti kyllä, se on perinnöllinen . Joskus henkilö voi kuitenkin kehittää uuden geenimutaation ilman, että kenelläkään suvussa on sitä aiemmin ollut. Noin 60 prosentilla potilaista voi olla suvussa Moore-Torren oireyhtymää. Koska kaikilla tämän geenimutaation omaavilla ei kuitenkaan ilmene oireita, tämä sukuyhteys ei ole aina ilmeinen.

Joillakin ihmisillä tämä tila voi olla oireeton, eivätkä he välttämättä edes tiedä siitä. Lisäksi joskus immuunijärjestelmän heikentyessä tämä "latentti MTS" voi aktivoitua. Joillekin ihmisille tämä tila on kehittynyt elinsiirron jälkeen, kun he ovat ottaneet immunosuppressiivisia lääkkeitä.

Miten tämä periytyy sukupolvelta toiselle?

• Tyypin 1 MTS on "autosomaalinen dominoiva" sairaus. Tämä tarkoittaa, että sinulla tarvitsee olla vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä periäksesi sairauden. Jos toisella vanhemmistasi on tämä geenimutaatio, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä se myös. Oireesi kehittymistapa voi kuitenkin olla erilainen kuin vanhemmalla, jolta perin geenin.
• Tyypin 2 MTS on "autosomaalisesti peittyvästi periytyvä" sairaus. Tämä tarkoittaa, että taudin periytymiseksi molemmilla vanhemmillasi on oltava sama geenimutaatio. Tämä on hyvin harvinaista. Vanhemmilla, joilla on vain yksi kopio tästä "autosomaalisesti peittyvästä" geenistä, ei kuitenkaan välttämättä ole mitään oireita, joten he eivät välttämättä tiedä sairastavansa sitä.

Miten lääkärit diagnosoivat Muir-Torren oireyhtymän?

Jos sinulla on edellä mainittujen kaltaisia ​​ihokyhmyjä, erityisesti vartalollasi, tai jos ne ovat ilmaantuneet suhteellisen nuorella iällä, lääkäri voi epäillä Moore-Torrellin oireyhtymää. Hän kysyy sinulta myös muista oireista, jotka voivat viitata sisäelinten syöpään, ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut syöpää.

Millaisia ​​testejä tähän tehdään?

Lääkärisi voi tehdä useita alustavia testejä ennen geenitestauksen suosittelemista. Esimerkiksi:

• Immunohistokemia (IHC): Pieni näyte ihosi kyhmyistä otetaan, värjätään erityisellä väriaineella ja tutkitaan mikroskoopilla, jotta nähdään, sisältääkö näyte tiettyjä geneettisiä mutaatioita.

Näiden testien tulosten ja muiden tietojen perusteella lääkärisi voi suositella geenitestejä Moore-Torren oireyhtymään liittyvien geenien mutaatioiden tarkistamiseksi. Sitten hän ottaa verinäytteen ja etsii mutaatioita mismatch-korjausgeeneistä MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 tai emäksen poistokorjausgeenistä MUTYH.

Millaisia ​​syöpäseulontoja Moore-Torren oireyhtymää sairastavan tulisi tehdä säännöllisesti?

On erittäin tärkeää, että tätä oireyhtymää sairastavat ihmiset käyvät säännöllisesti syöpäseulonnoissa , koska varhainen havaitseminen lisää onnistuneen hoidon mahdollisuuksia. Lääkärien suosittelemia testejä voivat olla:

• Kolonoskopia: Paksusuolen tutkimus.
• Ylempi endoskopia (EGD): Ruokatorven, mahalaukun ja ohutsuolen ensimmäisen osan tutkiminen.
• Eturauhasen tutkimus ( miehille)
• Mammografia:Rintasyövän seulonta (naisille)
• Lantionpohjan tutkimus ( naisille)
• Papa-koe: Kohdunkaulan syövän seulonta (naisille)
• Virtsasytologia: Virtsatiesairauksien syöpien tutkimiseen.
• Maksan toimintakokeet
• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Fyysinen tutkimus
• Ihotutkimus
• Rintakehän röntgenkuvaus

Lääkärisi päättää, kuinka usein sinun on tehtävä näitä testejä.

Mitä hoitoja Moore-Torren oireyhtymään on olemassa?

Moore-Torren oireyhtymän hoidon pääpaino on syövän löytämisessä ja poistamisessa, jos sitä esiintyy . Sinun on käytävä säännöllisesti syöpäseulonnoissa ja otettava koepaloja kaikesta epäilyttävästä kudoksesta. Jos lääkäri löytää syövän, hän hoitaa sitä sen tyypin ja vaiheen mukaan. Syövän poistamiseksi tehtävä leikkaus on yleensä ensisijainen hoito .

Muita syöpähoitoja voivat olla:

• Kemoterapia
• Sädehoito
• Hormonihoito
• Immunoterapia
• Kohdennettu terapia
• Luuytimensiirto

Lisäksi suun kautta otettava retinoidi nimeltä isotretinoiini voi auttaa estämään uusien ihovaurioiden muodostumista. Jos kolonoskopiassa havaitaan useita paksusuolen polyyppejä (joilla on suuri riski sairastua syöpään), lääkäri voi suositella profylaktista kolektomiaa, jossa paksusuoli poistetaan osittain tai kokonaan.

Mikä on Moore-Torren oireyhtymän ennuste?

Ennuste riippuu siitä, kuinka monta syöpää sinulle kehittyy ja kuinka pitkälle ne leviävät. Tilastot osoittavat, että noin puolelle Moore-Torren oireyhtymää sairastavista kehittyy useampi kuin yksi syöpä. Yli puolelle kehittyy metastaattinen syöpä (syöpä, joka on levinnyt muihin kehon osiin ja jota on vaikea hoitaa).

Moore-Torren oireyhtymään liittyvät syövät ilmaantuvat yleensä noin 50 vuoden iässä . Nämä syövät voivat kasvaa ja pahentua nopeammin kuin väestössä yleensä. Siksi varhainen havaitseminen on tärkeää . Lisäksi on suuri riski, että syöpä uusiutuu, vaikka se olisi poistettu. Siksi säännölliset tarkastukset hoidon jälkeen ovat välttämättömiä.

Onko olemassa tapa estää tämä?

Yleensä ei. Tämä johtuu siitä, että kyseessä on synnynnäinen sairaus. Kaikille ei kuitenkaan kehity oireita. Jopa ne, joille kehittyy oireita, voivat olla enemmän tai vähemmän sairauden vaikutuspiirissä kuin heidän vanhempansa. Tutkijat eivät ole vielä varmoja, miksi näin tapahtuu. On kuitenkin havaittu, että tila voi pahentua, jos immuunijärjestelmä heikkenee .

Tieto siitä, että sinulla on tämä geenimutaatio, voi auttaa sinua tekemään ennaltaehkäiseviä päätöksiä. Esimerkiksi geenitestaus ja geneettinen neuvonta voivat auttaa estämään sairauden tarttumisen lapsillesi. Tämän tiedostaminen voi myös auttaa sinua tunnistamaan syövän varhaisessa vaiheessa ja aloittamaan hoidon, mikä ehkäisee huonoja seurauksia.

Vaikka Moore-Torren oireyhtymä on harvinainen, tällaisen diagnoosin kanssa ei ole helppoa selviytyä. Voi tuntua ylivoimaiselta taistella jotakin DNA:hamme juurtunutta vastaan. Mutta tieto on valtaa . Oikea-aikaisella tunnistamisella ja hoidolla sinä ja lääkärisi voitte selviytyä tästä haasteesta.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Okei, tiivistetäänpä joitakin asioita, jotka sinun on hyvä muistaa keskustelustamme:

• Muir-Torren oireyhtymä on geneettinen sairaus , joka lisää ihokasvainten ja sisäelinten syöpien (erityisesti ruoansulatuskanavassa) kehittymisen riskiä.
• Jos huomaat ihollasi, erityisesti vartalollasi, uuden, epätavallisen kyhmyn, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Se ei välttämättä ole mitään, mutta on parasta tarkistuttaa se.
• Tämä on Lynchin oireyhtymän muunnos. Jos jollakulla perheessäsi on ollut syöpää, kerro siitä myös lääkärillesi.
• Varhainen havaitseminen ja säännölliset seulonnat ovat erittäin tärkeitä. Tämä voi auttaa havaitsemaan syövän varhaisessa vaiheessa ja hoitamaan sitä onnistuneesti.
• Geenitestaus ja neuvonta voivat auttaa selvittämään, onko tämä sairaus olemassa ja vaikuttaako se perheenjäseniin.
• Älä pelkää, mutta ole tietoinen. Et ole yksin, ja lääkärit ovat valmiita auttamaan sinua.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Pysy terveenä!

Muir -Torren oireyhtymä, Lynchin oireyhtymä, ihosyöpä, geneettiset sairaudet, ruoansulatuskanavan syöpä, syöpäseulonta, geneettiset mutaatiot