Onko vauvan selkäydin synnynnäinen vika? Puhutaanpa myelomeningocelesta!

Oi, kuinka ihanaa onkaan ajatella pienokaistaan ​​vatsassaan! Mutta joskus lapsemme tulevat tähän maailmaan odottamattomien terveysongelmien kanssa. Tänään puhumme monimutkaisesta synnynnäisestä epämuodostumasta, joka ilmenee selkäytimen kehityksen aikana vauvan ollessa vielä kohdussa. Tätä kutsutaan myelomeningoceleksi. Olet ehkä kuullut siitä myös nimellä "avoin selkärankahalkio". Tämä on itse asiassa tila, jossa vauvan selkäydin ei sulkeudu kunnolla.

Mikä tarkalleen ottaen on myelomeningocele?

Yksinkertaisesti sanottuna myelomeningocele on synnynnäinen epämuodostuma , jossa vauvan selkäranka ja selkäydinkanava eivät sulkeudu kokonaan ennen syntymää kohdussa. Tämä on eräänlainen hermostoputken sulkeutumishäiriö (NTD). Sinulla voi olla vaikeuksia lausua tätä nimeä, eikö niin? Se lausutaan tyyliin "my-e-lo-men-in-go-ceil".

Myelomeningoseele esiintyy hedelmöittymisen neljän ensimmäisen viikon aikana . Tässä tilanteessa vauvan hermostoputki ei sulkeudu kunnolla, minkä seurauksena nesteellä täytetty hermopussi työntyy esiin vauvan selkärangan takaosasta. Pussissa voi olla erityisesti:

• Osa heidän selkäytimestään
• Aivokalvot - selkäydintä peittävät kudokset
• Hermot
• Aivo-selkäydinneste (CSF) on tärkeä neste, jota löytyy aivoista ja selkäytimestä.

Myelomeningocele voi esiintyä missä tahansa vauvan selkärangan alueella, mutta useimmiten sitä esiintyy alaselässä (lanne- ja ristiluun alueilla) eli vyötärön alueella.

Surullista on, että selkäydin ja pussin sisällä olevat hermot vaurioituvat. Tämä johtaa yleensä pussin alapuolella olevien kehon osien heikkouteen tai tunnottomuuteen . Joissakin tapauksissa pussi voi repeytyä. Tämä voi johtua vauvan normaaleista liikkeistä kohdussa tai se voi tapahtua syntymän yhteydessä.

Myelomeningocele on selkärankahalkion vakavin muoto , ja se voi aiheuttaa kohtalaisia ​​tai vakavia toimintarajoitteita. Esimerkiksi lihasheikkoutta, virtsarakon tai suolen hallinnan menetystä ja/tai halvaantumista . Vauvoilla, joilla on tämä sairaus alaselässä, on kuitenkin yleensä vähemmän oireita kuin vauvoilla, joilla on tämä sairaus ylemmässä selkärangassa.

Mikä on hermostoputken vika?

Hermostoputken sulkeumat (NTD:t) ovat aivojen, selkärangan tai selkäytimen synnynnäisiä epämuodostumia . Ne ilmenevät usein raskauden ensimmäisen kuukauden aikana – joskus jopa ennen kuin edes tiedät olevasi raskaana. Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden kaksi päätyyppiä ovat selkärankahalkio ja anenkefalia.

Normaalisti tapahtuu näin: Raskauden ensimmäisen kuukauden aikana sikiön selkäytimen kaksi puolta sulautuvat yhteen muodostaen suojaavan kerroksen selkäytimelle, selkäydinhermoille ja aivokalvoille (selkäydintä peittävälle kudokselle). Tässä vaiheessa sikiön kehittyviä aivoja ja selkäydintä kutsutaan hermoputkeksi.

Joten jos tämän hermoputken muodostumisessa on virhe tai ongelma, sitä kutsutaan hermoputken viaksi.

Mitä eroa on selkärankahalkiolla ja myelomeningocelella?

’Spina bifida’ tarkoittaa mitä tahansa synnynnäistä epämuodostumaa, jossa selkärankaa ympäröivä hermoputki ei sulkeudu kokonaan.

Kuten aiemmin mainittiin, selkärankahalkio voi esiintyä missä tahansa vauvan selkärangassa, jos hermoputki ei sulkeudu kokonaan kohdussa. Kun näin tapahtuu, selkäydintä suojaava selkäydin ei sulkeudu kunnolla. Tämä voi vahingoittaa vauvan selkäydintä ja hermoja.

Myelomeningocele on selkärankahalkion vakavin muoto. Se on nesteellä täytetty pussi, joka työntyy esiin vauvan selästä ja sisältää osan selkäytimestä ja hermoja. Muita selkärankahalkion tyyppejä ovat meningocele ja piilevä selkärankahalkio.

Mitä eroa on meningocelen ja myelomeningocelen välillä?

Myelomeningocele ja meningocele ovat molemmat spina bifida -tyyppejä, mutta niiden välillä on pieni ero.

Meningoseele on tila, jossa nestettä täynnä oleva pussi työntyy esiin vauvan selän aukosta, mutta pussi ei sisällä vauvan selkäydintä . Tämä aiheuttaa yleensä vain vähän tai ei lainkaan vaurioita hermoille.

Mutta myelomeningocelessa on sekä osa selkäydintä että hermoja kyseisen pussin sisällä, ja ne ovat vaurioituneet . Se pahentaa sitä.

Ketä myelomeningocele vaikuttaa?

Myelomeningocele voi vaikuttaa mihin tahansa sikiöön. Vaikka tutkijat eivät ole varmoja sen syistä, he ovat tunnistaneet tiettyjä geneettisiä, ympäristöön liittyviä ja ravitsemuksellisia tekijöitä , jotka lisäävät vauvan riskiä sairastua sairauteen.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Myelomeningocele on keskushermostossa esiintyvä tila.Yleisin synnynnäinen sairaus (synnynnäinen epämuodostuma). Esimerkiksi Yhdysvalloissa tästä sairaudesta kärsii vuosittain noin 1 645 vauvaa. Myös Sri Lankassa syntyy lapsia, joilla on tämä sairaus.

Mitkä ovat myelomeningocelen oireet?

Myelomeningocele-vauvalla on nestettä täynnä oleva pussi, joka kulkee selkärankaa pitkin alas selän keskeltä . Lääkärit voivat usein havaita tilan raskauden aikana ultraäänitutkimuksella.

Myelomeningocele-vauvalla voi olla myös muita synnynnäisiä epämuodostumia . Noin 8:lla kymmenestä tätä sairautta sairastavasta vauvasta on myös tila nimeltä vesipää, joka on nesteen kertyminen aivoihin .

Muita selkäytimen tai tuki- ja liikuntaelimistön ongelmia, jotka voivat liittyä myelomeningoceleen, ovat:

• Syringomyelia (nestettä täynnä oleva kysta selkäytimen sisällä)
• Lonkan sijoiltaanmeno

Mitkä ovat myelomeningocelen syyt?

Lääkärit ja tiedemiehet eivät vieläkään tiedä myelomeningocelen tarkkaa syytä , mutta he uskovat, että se on monimutkainen tila, jonka aiheuttaa geneettisten, ravitsemuksellisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä .

Erityisesti äidin elimistössä olevan alhaisen foolihappopitoisuuden ennen raskautta ja raskauden aikana on osoitettu myötävaikuttavan tämän tyyppisen synnynnäisen vian esiintymiseen. Foolihappo (tunnetaan myös folaattina) on välttämätön sikiön aivojen ja selkäytimen kehitykselle.

Miten myelomeningocele diagnosoidaan ennen vauvan syntymää?

Usein (mutta ei aina) lääkärit voivat diagnosoida myelomeningocelen sikiöllä raskauden aikana. He käyttävät näitä testejä:

• Verikoe: Lääkärisi määrää verikokeen 16.–18. raskausviikon välillä, jossa mitataan alfafetoproteiinia (AFP). Noin 75–80 prosentilla selkärankahalkion kanssa raskaana olevista naisista tämän AFP:n pitoisuus on normaalia korkeampi. Jos oma pitoisuus on myös korkea, lääkärisi määrää muita testejä, kuten ultraäänitutkimuksen, vauvan tarkemmaksi tutkimiseksi.
• Sikiön synnytyksen aikainen ultraäänitutkimus: Raskauden aikainen ultraäänitutkimus on tarkin tapa diagnosoida myelomeningocele. Lääkärit suosittelevat yleensä ultraäänitutkimuksia ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (viikot 11–14) ja toisen raskauskolmanneksen aikana (viikot 18–22). Toisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimus voi diagnosoida tilan tarkimmin.
• Lapsivesipunktio:Jos sikiön ultraäänitutkimuksessa vahvistetaan myelomeningoele, lääkäri voi suositella lapsivesipunktiota. Tämä tehdään harvinaisten myelomeningoeleen liittyvien geneettisten sairauksien tarkistamiseksi. Tässä lääkäri ottaa neulan avulla näytteen sikiötä ympäröivästä lapsivesipussista. Tähän testiin liittyy joitakin riskejä, joten on tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa.

Jos myelomeningoseleeä ei havaita raskauden aikana, se diagnosoidaan vauvan syntymän jälkeen kuvantamistutkimuksilla, kuten magneettikuvauksella (MRI) tai tietokonetomografialla (TT).

Mitä hoitoja myelomeningoceleen hoitoon on?

Tavanomainen myelomeningocelen hoito on leikkaus vauvan selkäytimen aukon sulkemiseksi .

Lääkärit voivat suorittaa tämän leikkauksen joko ennen vauvan syntymää (sikiöleikkaus) tai pian syntymän jälkeen (synnytyksen jälkeinen leikkaus) .

Koska myelomeningocele-vauvoilla on usein vesipää (nesteen kertyminen aivoihin), kammioperitoneaalinen (VP) shuntti voi myös olla tarpeen ylimääräisen nesteen poistamiseksi vauvan aivoista.

Monet lapset tarvitsevat elinikäistä hoitoa selkäytimen ja hermojen vaurioiden aiheuttamien ongelmien hallitsemiseksi. Yleisiä hoitoja ovat antibiootit infektioiden, kuten aivokalvontulehduksen (aivoinfektiot) tai virtsatieinfektioiden (UTI), ehkäisemiseksi ja fysioterapia.

Sikiön myelomeningocelen leikkaus

Sikiöleikkaus on vaihtoehto, joka voidaan valita myelomeningocelen vaikeusasteen ja raskaana olevan äidin terveydentilan perusteella. Tämän tyyppinen leikkaus on yleistymässä.

Vaikka tämä leikkaus voi estää oireiden pahenemisen, se ei voi korjata selkäytimeen tai hermoihin jo aiheutuneita vaurioita .

Tärkeää: Näihin sikiöleikkauksiin liittyy komplikaatioita, kuten lisääntynyt ennenaikaisen synnytyksen ja kohdun dehiskenssin riski.

Synnytyksen jälkeinen myelomeningocele-leikkaus

Jos vauvallesi ei ole tehty sikiöleikkausta selkärankahalkion korjaamiseksi, leikkaus tulisi tehdä mahdollisimman pian syntymän jälkeen – mieluiten 48 tunnin kuluessa syntymästä – infektioriskin vähentämiseksi.

Millä lääkäreillä myelomeningocele-potilaan tulisi käydä?

Monet myelomeningocele-lapset hyötyvät moniammatillisen tiimin tuesta hoidon ja hallinnan koordinoinnissa. Lapsesi hoitoon voi osallistua seuraavia asiantuntijoita:

• Neurologi
• neurokirurgi
• Sikiökirurgi
• Urologi
• Ortopedi
• Ihotautilääkäri
• Fysioterapeutti

Mitkä ovat myelomeningocelen riskitekijät?

Valitettavasti synnynnäisiä epämuodostumia, kuten myelomeningoceleä, ei voida täysin estää – riskiä voidaan vain pienentää . Useimmiten sairaus esiintyy satunnaisesti. Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet useita sairauden riskitekijöitä. Ne ovat:

• Folaatin (foolihapon) puutos: Folaatti, B9-vitamiinin luonnollinen muoto, on välttämätön terveelle sikiönkehitykselle. Folaatin puutos lisää selkärankahalkion ja muiden hermostoputkivikojen (NTD) riskiä. Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, on tärkeää ottaa raskausvitamiineja varmistaaksesi, että saat folaatin (foolihapon) ja muut ravintoaineet, joita tarvitset terveen raskauden kannalta.
• Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden esiintyminen suvussa: Ihmisillä, joilla on ollut yksi lapsi, jolla on hermostoputken sulkeutumishäiriö, on noin 3 % suurempi riski saada toinen lapsi, jolla on sama sulkeutumishäiriö. Myös naisilla, joilla on ollut hermostoputken sulkeutumishäiriö, on todennäköisemmin lapsen myelomeningoseele kuin niillä, joilla ei ole sitä. Useimmat myelomeningoseeleä sairastavat vauvat syntyvät kuitenkin vanhemmille, joilla ei ole sairautta suvussa.
• Kouristuslääkkeet: Joidenkin kouristuslääkkeiden on havaittu liittyvän lisääntyneeseen hermostoputken sulkeutumishäiriöiden riskiin, kun niitä käytetään raskauden aikana.
• Diabetes: Raskaana olevilla naisilla, joilla on huonosti hallinnassa oleva diabetes, on lisääntynyt riski saada vauva myelomeningoceleen kanssa.
• Lihavuus: Naisilla, jotka ovat lihavia ennen raskautta, on lisääntynyt riski saada vauva, jolla on hermostoputken vika, mukaan lukien myelomeningocele.
• Kohonnut ruumiinlämpö:On havaittu, että ydinlämpötilan nousu (hypertermia) raskauden alkuviikkojen aikana, olipa kyseessä sitten pitkittynyt kuume tai saunan tai poreammeen käyttö, lisää hieman myelomeningokeleen riskiä.

Muista, että myelomeningoceleen saaminen vauvalla ei ole sinun vikasi. Jokaisella hedelmällisessä iässä olevalla on riski saada synnynnäinen epämuodostuma raskauteen.

Mikä on myelomeningocelen ennuste?

Kahdella myelomeningocele-potilaalla ei ole samanlaista sairastumista. Tämän sairauden ennuste riippuu useista tekijöistä. Näitä ovat:

• Selkäytimen ja hermojen alkuperäinen tila.
• Kuinka korkea tai matala aukko on selkärangassa.
• Onko tuo laukku auki vai kiinni?
• Olivatpa he leikkauksen tehneet ennen synnytystä vai sen jälkeen.

Selkärankahalkion kuolleisuus on noin 1 % vuodessa 5–30-vuotiailla. Mitä ylempänä selkäytimessä leesio on, sitä suurempi on komplikaatioiden ja kuoleman riski.

Myelomeningokelen sivuvaikutukset ja komplikaatiot voivat vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun. Tätä sairautta sairastavilla on suurempi todennäköisyys kokea masennusta, ahdistusta ja riskinottokäyttäytymistä .

Mitä komplikaatioita myelomeningocele aiheuttaa?

Myelomeningoceleen komplikaatioita ovat:

• Halvaus ja/tai tunnottomuutta nesteellä täytetyn pussin (vaurion) alapuolella olevissa kehon osissa.
• Liikkuvuuden heikkeneminen lihasheikkouden vuoksi.
• Halvaantumiseen liittyvät luuongelmat, esimerkiksi skolioosi (selkärangan kaarevuus), kontraktuurat ja lonkan sijoiltaanmeno.
• Virtsarakon ja/tai suolen hallinnan menetys.
• Virtsatieinfektioiden (UTI) usein esiintyminen.
• Aivokalvontulehdus (aivokalvontulehdus).
• Lateksiallergia.
• Oppimiserot tai kehitysviiveet (kognitiiviset häiriöt).
• Epilepsia `(Kohtaukset)`.

Miten hoidan myelomeningocele-vauvaani?

Tärkeintä on muistaa, että kahdella myelomeningoseeleä sairastavalla ihmisellä ei ole samanlaista vaikutusta. Ei ole mitään keinoa tietää varmasti, miten vauvaasi se vaikuttaa. Parasta, mitä voit tehdä, on keskustella lääkärin kanssa, joka on erikoistunut selkärankahalkion ja myelomeningoseeleen tutkimukseen ja hoitoon.

Lapsesi kasvaessa erikoislääkäreiden tiimi auttaa huolehtimaan hänen tarpeistaan.Hän voi olla hyödyllinen.

Milloin minun pitäisi keskustella lapseni lääkärin kanssa myelomeningocelesta?

Jos lapsellasi on syntyessään myelomeningocele, hänen on käytävä lääkärissään – tai lääkäritiimissä – säännöllisesti koko elämänsä ajan.

Erityisesti on erittäin tärkeää keskustella lapsesi lääkärin kanssa näistä syistä:

• Jos lapsesi on liian myöhässä kävelemään tai ryömimään.
• Jos lapsellasi on vesipään oireita, esimerkiksi otsan pullistuma pehmeä läiskä, ärtyneisyys, liiallinen uneliaisuus ja syömisvaikeudet.
• Jos lapsellasi on aivokalvontulehduksen oireita, hänellä voi olla kuumetta, jäykkää niska, ärtyneisyyttä ja korkeaa itkua.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni myelomeningocelesta?

Jos lääkäri epäilee myelomeningoceleä, voi olla hyödyllistä kysyä sinulta seuraavat kysymykset:

• Mitä voin tehdä pysyäkseni terveenä raskauden loppuosan ajan?
• Voitteko suositella selkärankahalkion ja myelomeningocelen hoitoon erikoistuneita lääkäreitä ja asiantuntijoita?
• Mitä hoitovaihtoehtoja myelomeningoceleelle on?
• Mitkä ovat sikiön korjausleikkauksen ja synnytyksen jälkeisen korjausleikkauksen riskit ja hyödyt?
• Onko minulla riski saada toinen lapsi, jolla on myelomeningocele?
• Onko sinulla tietoa myelomeningocele-potilaiden ja heidän lastensa vanhemmille tarkoitetuista tukiryhmistä?

Vauvan vakavan sairauden selvittäminen voi olla hämmentävää. Muista kuitenkin, ettet ole yksin – on olemassa monia resursseja, jotka voivat auttaa sinua ja perhettäsi. On tärkeää keskustella myelomeningoceleen tuntevan lääkärin kanssa saadaksesi lisätietoja sen vaikutuksista vauvaasi ja siitä, miten siihen voi valmistautua.

Viestin kotiin meiltä

Myelomeningosele on hyvin monimutkainen synnynnäinen epämuodostuma. Mutta oikeanlaisella lääketieteellisellä hoidolla, tuella ja rakkaudella nämä lapset voivat elää hyvän elämän . On tärkeää tunnistaa tämä sikiön tila ja hakeutua välittömästi hoitoon. Toimenpiteet, kuten riittävän foolihapon saanti, voivat myös vähentää tämän tilan riskiä. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

` Myelomeningocele, selkärankahalkio, synnynnäiset epämuodostumat, hermostoputken sulkeumat, selkäranka, vauvan terveys, raskaus