Jäykistääkö lihasjännitys kehoasi? Puhutaanpa siitä!

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että käsivartesi, jalkasi tai jokin muu lihas kehossasi on jäykkä etkä pysty rentoutumaan niin nopeasti kuin luulet? Esimerkiksi silloin, kun kättelet jotakuta ja sinulla on vaikeuksia vetää kättäsi pois, tai kun yrität nousta tuolilta, se vie jonkin aikaa. Tämä on vain yksi myotonian oireista. Älä huoli, puhumme tästä yksityiskohtaisemmin.

Mikä on myotonia?

Yksinkertaisesti sanottuna myotonia tarkoittaa lihaksien rentoutumista nopeasti supistumisen jälkeen. Kuvittele kätteleväsi jotakuta, mutta käden vetäminen pois on vaikeaa, tai kun istut alas ja yrität nousta ylös, jalkasi tuntuvat hetken jäykiltä. Sellaista olotilaa esiintyy.

Myotoniaa on erityyppisiä. Jokainen tyyppi johtuu geneettisestä muutoksesta . Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttaa jokin vaikutus kehomme geeneihin. Jokaisessa tyypissä vaikutus kohdistuu eri geeniin.

Näiden geneettisten muutosten vuoksi myotonia voi vaikuttaa muihin kehon osiin. Myotonian tyypistä riippuen tämä voi vaikuttaa seuraaviin:

• Sydämeen
• Keuhkoihin
• Ruoansulatusjärjestelmään
• Aivoihin
• Silmille

Se voi tapahtua elimille, kuten.

On normaalia tuntea pelkoa, kun koet oireen, jota sinulla ei aiemmin ollut, kuten lihasjäykkyyden. Saatat miettiä: "Paheneeko tämä?" tai "Miten tämä vaikuttaa elämääni?" Parasta, mitä voit tehdä, on käydä lääkärissä . Myotonia on harvinainen sairaus, joten tarkan diagnoosin saaminen voi viedä jonkin aikaa. Mutta sillä välin lääkärisi voi auttaa sinua lievittämään pelkojasi ja vastaamaan kysymyksiisi.

Mitkä ovat myotonian päätyypit?

Lääkärit luokittelevat myotonian kahteen päätyyppiin: dystrofiseen ja ei-dystrofiseen . Molemmat tyypit vaikuttavat lihasten supistumista sääteleviin sähköisiin signaaleihin. Dystrofisessa myotoniassa itse lihas kuitenkin vaurioituu. Sana 'dystrofia' tarkoittaa 'kudoksen asteittaista heikkenemistä tai hukkaan menehtymistä'.

Dystrofinen myotonia (DM)

Dystrofinen myotonia (DM) on tila, jossa lihakset heikkenevät ja kutistuvat (atrofoituvat) ajan myötä. Se kuuluu lihasdystrofiaksi kutsuttujen sairauksien ryhmään. Sitä on kahta päätyyppiä:

• Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) – Tämä on yleisin tyyppi.
• Myotoninen dystrofia tyyppi 2 (DM2)

Ei-dystrofinen myotonia

Ei-dystrofisessa myotoniassa lihaskudoksen rakenne ei vaurioidu. Joitakin muita tähän luokkaan kuuluvia tyyppejä ovat:

• Andersen-Tawilin oireyhtymä
• Hyperkaleeminen jaksoittainen halvaus
• Hypokaleeminen jaksoittainen halvaus tyyppi 1 ja tyyppi 2
• Myotonia congenita – Tämä on tämän ryhmän yleisin tyyppi.
• Paramyotonia congenita
• Natriumkanavan myotonia

Mitä oireita myotonialla on?

Myotonian pääoire on kyvyttömyys rentouttaa lihasta sen supistumisen jälkeen. Näitä oireita voi esiintyä imeväis-, lapsuus- tai aikuisiässä myotonian tyypistä riippuen.

Muita yleisiä oireita, joita voi esiintyä, ovat:

• Lihasten ulkonäön muutos – esimerkiksi lihasten suureneminen (hypertrofia) tai lihasten surkastuminen/heikkeneminen (hypotonia) .
• Väsymys .
• Lihaskipu .
• Lihasheikkous .
• Lihasten kireyden tunne, mutta kireys vähenee liikkeen tai harjoituksen myötä (lämmittelyilmiö) .

Dystrofisen myotonian erityisoireet

Jokaisella dystrofisen myotonian tyypillä on omat oireensa. Joitakin esimerkkejä ovat:

• Vatsakipu, ummetus, ripuli, närästys, turvotus.
• Kasvojen ulkonäön poikkeavuudet (kasvojen dysmorfismit) .
• Kaihi (silmän näön samentuminen) .
• Hyperglykemia on insuliiniresistenssin aiheuttama tila, joka aiheuttaa korkeaa verensokeritasoa.
• Älyllinen vammaisuus .
• Epäsäännöllinen sydämensyke (rytmihäiriöt) tai sydämen sähköisten signaalien ongelmat.
• Hiustenlähtö miehillä pään etuosasta (androgeeninen alopesia) .
• Uniapnea (uniapnea) .

Mitä oireita henkilöillä, joilla on jaksoittainen halvaus?

Sinulla on hyperkaleeminen jaksoittainen halvaus.Jos sinulla on se, saatat kokea halvaantumisen kaltaisen tilan, jossa lihaksesi menettävät voimaa noin yhdestä neljään tuntiin.

Jos sinulla on hypokaleeminen jaksottainen halvaus , saatat kokea lihasheikkoutta yöllä tai aikaisin aamulla. Tämä voi kestää muutamasta tunnista muutamaan päivään.

Mikä aiheuttaa myotoniaa?

Myotonia johtuu tietystä muutoksesta yhdessä geeneistäsi . Tarkemmin sanottuna nämä geneettiset muutokset vaikuttavat ionikanaviin , jotka vastaavat lihasten toiminnan säätelystä.

Jokainen myotoniatyyppi johtuu eri geenin mutaatiosta. Esimerkiksi tyypin 1 myotoninen dystrofia johtuu DMPK-geenin ongelmasta. Myotonia congenitan aiheuttaa CLCN1-geenin ongelma. Voit periä tämän geneettisen mutaation yhdeltä tai molemmilta vanhemmiltasi. Tai se voi kehittyä satunnaisesti.

Mistä tiedät, onko sinulla myotonia?

Diagnostiikkaprosessin aloittamisen yhteydessä lääkäri kysyy sinulta oireistasi ja sukusi terveyshistoriasta . Ennen myotoniatestien ehdottamista hän sulkee pois muut yleiset sairaudet, jotka voisivat aiheuttaa oireitasi, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan .

Näitä testejä käytetään myotonian diagnosointiin:

• Kreatiinikinaasin (CK) verikoe: Kreatiinikinaasi on entsyymi, jota esiintyy pääasiassa lihaksissa. CK-tasot ovat yleensä koholla myotoniassa.
• Elektromyografia (EMG): Tämä testi arvioi luustolihasten ja niitä ohjaavien hermojen terveyttä ja toimintaa.
• Geneettiset testit: Nämä testit voivat tunnistaa geneettisiä muutoksia, jotka aiheuttavat erilaisia ​​myotonian muotoja.
• Kaliumverikoe: Lääkärisi voi käyttää tätä testiä hyperkaleemisen jaksottaisen halvauksen (korkea kaliumpitoisuus veressä) tai hypokaleemisen jaksottaisen halvauksen (alhainen kaliumpitoisuus veressä) tarkistamiseen.
• Lyhyt rasituskoe: Tässä testissä sinun on supistettava lihaksiasi tietyin väliajoin, kun lääkäri tarkkailee, miten hermosi ja lihaksesi reagoivat.

Myotonia on harvinainen sairaus,Tarkan diagnoosin saaminen voi viedä jonkin aikaa. Älä huoli siitä.

Mitä hoitoja myotoniaan on olemassa?

Myotonian hoito on tyypillesi ja oireillesi sopiva. Sinä ja lääkärisi kehitätte yhdessä hoitosuunnitelman, joka on räätälöity tarpeisiisi. Älä epäröi kysyä, jos sinulla on kysyttävää.

Fysioterapia on yleensä osa hoitosuunnitelmaasi. Fysioterapeutti voi auttaa sinua välttämään tunnettuja tai mahdollisia laukaisevia tekijöitä ja laatimaan liikuntasuunnitelman, joka auttaa sinua pysymään mahdollisimman aktiivisena. Toimintaterapeutit voivat myös auttaa sinua löytämään uusia tapoja suorittaa arkipäivän tehtäviä. He voivat myös suositella apuvälineitä tai liikkumisen apuvälineitä.

Dystrofisen myotonian hoito

Dystrofista myotoniaa hoidetaan oireenmukaisesti. Sinun on käytävä säännöllisissä tarkastuksissa dystrofisen myotoniasi tyypin vaikuttamien elinten terveyden seuraamiseksi.

Lääkärit määräävät pääasiassa meksiletiiniä . Se on itse asiassa rytmihäiriölääke , mutta se auttaa myös lihasten nykimiseen ja jäykkyyteen. Meksiletiini voi auttaa myös tietyntyyppisessä ei-dystrofisessa myotoniassa.

Ei-dystrofisen myotonian hoito

Lääkkeiden lisäksi ei-dystrofisen myotonian hoitoon voi kuulua tiettyjen laukaisevien tekijöiden välttäminen. Näitä ovat:

• Kylmälle altistumisen välttäminen.
• Rasittavan ja rasittavan liikunnan rajoittaminen.

Säännöllinen halvaantumisen hoito

Jaksottaisen halvauksen hoitoon kuuluu yleensä kaliumtasojen hallinta ja laukaisevien tekijöiden välttäminen. Lääkärisi voi suositella seuraavien asioiden välttämistä:

• Pitkä lepo liikunnan jälkeen.
• Hiilihydraattipitoisten aterioiden syöminen.
• Syöminen epäsäännöllisiin aikoihin.
• Epäsäännöllinen uni.
• Työskentely yöllä.

Jos sinulla on hypokaleeminen jaksoittainen halvaus , lääkärisi voi suositella, että syöt kaliumia sisältäviä ruokia, kuten banaaneja, papuja, kuivattuja hedelmiä, mangoja ja papaijaa.

Jos sinulla on hyperkaleeminen jaksottainen halvaus , sinun on ehkä vältettävä runsaasti kaliumia sisältäviä ruokia .

Jos nämä toimenpiteet eivät riitä oireidesi hallintaan, lääkärisi voi määrätä jonkin lääkkeistä, joita kutsutaan dikloorifenamidiksi tai asetatsolamidiksi .

Voidaanko myotonian kehittymistä estää?

Myotonia johtuu geneettisistä muutoksista, joten et voi tehdä mitään estääksesi sitä. Jos jollakulla perheessäsi on myotonia tai jos sinulla itselläsi on se ja suunnittelet lasten hankkimista, harkitse perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla käymistä. Hän voi selittää sinulle riskin periä sairaus ja siirtää se seuraavalle sukupolvelle.

Mikä on myotoniaa sairastavan ennuste? (Ennuste)

Jos sinulla on myotonia, näkymät riippuvat useista tekijöistä. Näitä ovat:

• Myotonian tyyppi, jolla sinulla on.
• Oireesi vakavuus.
• Miten kehosi reagoi hoitoon.
• Yleinen terveydentilasi ja ikäsi.

Lääkärisi pystyy antamaan sinulle hyvän kuvan siitä, mitä tulevaisuus tuo tullessaan juuri sinun tilanteessasi, mutta yleisesti ottaen se on jotain tällaista:

• Ei-dystrofisilla myotonioilla on yleensä hyvä ennuste, mutta se voi vaihdella oireidesi vakavuudesta riippuen.
• Dystrofisten myotonioiden ennuste riippuu siitä, kuinka vakavasti muut kehon järjestelmät ovat vaurioituneet. Myotoninen dystrofia tyypit 1 ja 2 voivat myös lyhentää elinajanodotetta.
• Jaksollinen halvaus voi pahentua iän myötä ja johtaa myös pysyviin, vakaviin lihasongelmiin (myopatia) .

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Myotonia on krooninen/pitkäaikainen sairaus. Siksi sinun on käytävä lääkärissä koko elämäsi ajan seurataksesi oireitasi ja nähdäksesi, kuinka hyvin hoitosi toimii.

On tärkeää huomata, että myotoniaan liittyvät tilat voivat vaikuttaa anestesiareaktioosi . Jos sinulle on suunniteltu leikkaus, sinun tulee kertoa siitä lääkärillesi. Sinun tulee myös kertoa siitä anestesialääkärille, joka hoitaa sinua leikkauksen aikana.

On normaalia tuntea järkytystä ja yksinäisyyttä, kun sinulla diagnosoidaan harvinainen sairaus. Myotonia vaikuttaa kaikkiin eri tavalla, joten sinulla voi olla paljon kysymyksiä. Lääkintätiimisi on tukenasi koko diagnoosin ja hoidon ajan. Hae tukea heiltä sekä läheisiltäsi.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava (Viesti kotiin)

Myotonia on tila, jossa lihakset eivät rentoutu nopeasti supistumisen jälkeen. Tämä johtuu geneettisistä tekijöistä.

>

- Tätä on kahta päätyyppiä: dystrofinen (lihasten rakenteen vaurio) ja ei-dystrofinen (ei rakenteen vaurioita).

- Oireita voivat olla lihasjäykkyys, heikkous, kipu ja väsymys. Joillakin tyypeillä on myös erityisiä oireita.

- Taudin diagnosoinnissa käytetään verikokeita, EMG:tä ja geneettisiä testejä.

- Hoito vaihtelee sairauden tyypin ja oireiden mukaan. Tähän kuuluvat fysioterapia, lääkitys ja tiettyjen asioiden (laukaisevien tekijöiden) välttäminen.

– Tätä ei voida estää, mutta apua voi saada geneettisestä neuvonnasta.

- Jos sinulla on näitä oireita, mene ehdottomasti lääkäriin. Oikea diagnoosi ja hoitosuunnitelma ovat sinulle erittäin tärkeitä.

Myotonia , Myotonia, Lihasjäykkyys, Geneettiset sairaudet, Dystrofinen myotonia, Dystrofinen myotonia, Ei-dystrofinen myotonia, Lihassairaudet