Onko lapsi lyhyt? Puhutaanpa tästä "kääpiökasvuisuudesta" (kääpiökasvuisuus / luustodysplasia)

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että lapsesi on hieman lyhyempi kuin muut samanikäiset lapset? Ehkä olet hieman huolissasi tästä. Useimmiten tämä voi olla normaalia, mutta joissakin tapauksissa tähän voi olla lääketieteellinen syy. Tänään puhumme tällaisesta tilasta, jota kutsutaan kääpiökasvuksi tai lääketieteellisesti "(kääpiökasvuksi)".

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on 'kääpiöoppilaskunta'?

Lyhytkasvuisuus on lääketieteellinen termi. Tarkemmin sanottuna se on sairaus, joka kuuluu laajempaan luokkaan nimeltä luustodysplasia. Tämä on sairaus, joka vaikuttaa luiden ja rustojen (luiden välisten pehmytkudosten) kasvuun. Näitä sairauksia on satoja. Tämän seurauksena henkilön pituus on keskimääräistä pienempi. Keskimäärin tätä sairautta sairastava henkilö on aikuisena alle 1,47 metriä pitkä.

Jotkut ihmiset käyttävät mielellään sanoja kuten "pienet ihmiset" kuvaillakseen tästä sairaudesta kärsiviä ihmisiä. Mutta sanojen kuten "pienet ihmiset" käyttö ei ole lainkaan sopivaa. Se voi loukata heidän tunteitaan.

Tämä "kääpiömäisyys" voi ilmetä eri muodoissa. Joillakin se vaikuttaa käsien ja jalkojen kasvuun, toisilla vatsan tai pään kasvuun.

Mitkä ovat kääpiöilyn tärkeimmät muodot?

Vaikka luuston kasvuun vaikuttavia "luustodysplasiaa" on satoja eri tyyppejä, on olemassa muutamia päätyyppejä, joita näemme useimmin. Tarkastellaan niitä tässä taulukossa.

Ovatko lyhytkasvuisuus ja kääpiölaisuus sama asia?

Tämä hämmentää monia ihmisiä. Lyhytkasvuisuus on yleinen termi. Toisin sanoen, jos joku on ikäisekseen odotettua lyhyempi, kutsumme häntä lyhyeksi. Lapsen tapauksessa, jos hänen pituutensa on normaalin kasvukäyrän alapuolella tai jos hän on lyhyempi kuin vanhempiensa pituuteen perustuva odotettu pituus, hän voi olla lyhyt.

Lyhytkasvuisuus on kuitenkin erityinen sairaus, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta. Kaikilla lyhyillä ihmisillä ei ole lyhytkasvuisuutta.

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä? Ja onko se yleinen?

Lyhytkasvuisuus voi vaikuttaa kehen tahansa. Monet tyypit ovat geneettisiä. Eli ne voidaan periä vanhemmilta. Jotkut tyypit johtuvat satunnaisista muutoksista DNA:ssa. Usein, mutta eivät aina, lyhytkasvuisuuslapset syntyvät normaalipituisille vanhemmille. Saatat yllättyä kuullessasi tämän, mutta se on totta.

Lyhytkasvuisuus on hyvin harvinainen sairaus. Jopa yleisin tyyppi, akondroplasia, vaikuttaa vain noin yhteen 15 000–40 000 ihmisestä.

Mitä oireita henkilöllä, jolla on kääpiösairaus?

Tärkein ja ilmeisin oire on lyhytkasvuisuus. Tässä sairaudessa oleva henkilö on aikuisena alle 128 cm pitkä. Tämä lyhytkasvuisuus on havaittavampi lapsuudessa, nuoruudessa ja aikuisuudessa kuin aikuisuudessa.

'Kääpiölaisuus' voidaan jakaa kahteen tyyppiin.

1. Suhteellinen: Tässä koko kehon kokoa pienennetään samassa suhteessa.

2.Epäsuhtainen: Tässä tapauksessa vartalo on normaalin kokoinen, kun taas kädet ja jalat ovat lyhyet.

Muita yleisiä oireita ovat:

• Kaarevat jalat
• Litteä nenänselkä
• Normaalia suurempi pää `(Suuri pää)`
• Näkyvä otsa
• Lyhyet kädet ja jalat
• Lyhyet sormet (kädet ja jalat)
• Leveät käsivarret ja jalat

Muita terveysongelmia, jotka voivat aiheuttaa näitä oireita

Epänormaali luukasvu voi joskus aiheuttaa muita terveysongelmia.

• Nesteen kertyminen aivojen ympärille (hydrokefalus)
• Puristetut hermot
• Skolioosi
• Usein korvatulehdukset tai kuulo-ongelmat
• Kipu polvissa ja nilkoissa
• Uniapnea

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat kuurouden syyt?

Tälle tilalle on useita mahdollisia syitä. Useimmissa tapauksissa se on DNA:n muutos. Joidenkin tyyppien tarkka syy on edelleen tuntematon.

Onko tämä geeneistä periytyvää? (Onko se perinnöllistä?)

Kyllä, jotkut lyhytkasvuisuuden tyypit ovat geneettisiä. Toisin sanoen ne johtuvat DNA:n muutoksista. Mutta useimmiten nämä geneettiset mutaatiot ovat satunnaisia. Toisin sanoen keskipituisilla vanhemmilla on todennäköisemmin lyhytkasvuisia lapsia kuin lyhyiden vanhempien vanhemmilla.

Jos kuitenkin toisella tai molemmilla vanhemmilla on lyhytkasvuisuus, lapsi perii sen todennäköisemmin. Esimerkiksi äidillä tai isällä, jolla on akondroplasia, on 50 %:n mahdollisuus siirtää sairaus lapselleen. Jos molemmilla vanhemmilla on akondroplasia, lapsella on 50 %:n mahdollisuus kehittää akondroplasia. On myös 25 %:n mahdollisuus kehittää erittäin vakava sairaus nimeltä homotsygoottinen akondroplasia. Tämä vakava sairaus voi aiheuttaa vauvan kuoleman kohdussa tai pian syntymän jälkeen.

Jos odotat lasta ja haluat tietää, oletko alttiina tällaiselle geneettiselle sairaudelle, on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta.

Miten lääkäri diagnosoi kääpiökasvuisuuden?

Joissakin tapauksissa tämä tila voidaan havaita ennen vauvan syntymää eli raskauden aikana. Raskauden aikaiset seulontatestit voivat havaita poikkeavuuksia vauvan kehityksessä.

Kun vauvasi on syntynyt ja viet vauvasi kuukausittain klinikalle, lääkärit ja perheterveydenhuollon työntekijät seuraavat vauvan kasvua. He mittaavat vauvan pituuden, painon ja pään ympärysmitan ja merkitsevät ne kasvukäyrään. Jos vauvasi kasvu on odotettua alhaisempaa, se voi olla merkki tästä sairaudesta. Sitten he tekevät esimerkiksi röntgenkuvia ja verikokeita selvittääkseen tarkalleen, mikä aiheuttaa vauvan kasvuhäiriön.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan elämää. Hoito määräytyy kunkin henkilön lyhytkasvuisuuden tyypin ja oireiden mukaan.

Kirurgiset hoidot

• Jos luut kasvavat väärään suuntaan tai ovat epänormaalin muotoisia, ne voidaan korjata kirurgisesti.
• Jos aivojen ympärillä on ylimääräistä nestettä (hydrokefalus), se voidaan poistaa kirurgisesti.
• Aivorungon paineen vähentäminen.
• Nielurisojen tai kitarisojen poisto hengityksen helpottamiseksi.
• Pienten putkien asettaminen korvaan korvatulehdusten ehkäisemiseksi.

Ei-kirurgiset hoidot

• Jos sinulla on uniapnea , käytä CPAP-laitetta.
• Kuulolaitteiden käyttö kuulovammaisille.
• Lapsen ohjaaminen terveelliseen ruokavalioon ja liikuntaan ylipainon tai lihavuuden ehkäisemiseksi.
• Jos kasvuhormonin puutos on olemassa , anna kasvuhormonipistoksia (hormonikorvaushoito).
• Äskettäin on hyväksytty vosoritidi-niminen lääke (Voxzogo®) yli 5-vuotiaille akondroplasiaa sairastaville lapsille, joiden luukasvu ei ole vielä pysähtynyt. Kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että se voi lisätä lasten kasvuvauhtia.

Näitä hoitoja voidaan tarvita läpi elämän, mutta ne voivat parantaa huomattavasti heidän elämänlaatuaan.

Millaista elämä on lapsen kanssa, jolla on "kuurous"?

Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, useimmat ihmiset elävät normaalia ja tervettä elämää, jos oireita hoidetaan asianmukaisesti. Jos lapsellasi on kuitenkin luuston kasvuongelmia ja hän tarvitsee usein leikkauksia, se voi olla haaste sekä lapselle että perheelle. Lääkärisi antaa lapsellesi tarvittavan hoidon ja antaa hänelle ohjausta, jota hän tarvitsee elääkseen täyttä ja tervettä elämää.

Voidaanko lapsen riskiä sairastua tähän sairauteen vähentää? Miten lapsesta voidaan huolehtia?

Jotkut lyhytkasvuisuustyypit ovat geneettisiä, joten niitä ei voida estää. Geenitestaus voi kuitenkin auttaa sinua ymmärtämään riskisi. Keskustele siitä lääkärisi kanssa.

Ravitsemus on erittäin tärkeää vauvan kehitykselle. Jos olet raskaana, syö tasapainoista ruokavaliota. Anna vauvalle syntymän jälkeen ravitsevia ruokia, kuten proteiinia, hedelmiä, viljoja ja vihanneksia.

Lääketieteellisen hoidon lisäksi on useita asioita, joita voit tehdä lapsesi tukemiseksi:

• Kodin ympäristön järjestäminen: Järjestä koti niin, että lapsi voi työskennellä itsenäisesti. Esimerkiksi käyttämällä askelmaa tai laskemalla valokatkaisijaa hieman.
• Tarjoa psykologista tukea: Tarjoa lapselle koulutuksellista ja psykologista tukea kiusaamisen ehkäisemiseksi ja siitä selviytymiseksi koulussa.
• Yhdistä samanlaisessa tilanteessa olevien ihmisten kanssa: Ota yhteyttä organisaatioihin, jotka tukevat samanlaisessa tilanteessa olevia lapsia ja perheitä.