Onko sinulla outoja läiskiä tai kyhmyjä kehossasi? Puhutaanpa neurofibromatoosista (NF)!

Onko ihollasi niitä kahvinvärisiä läiskiä, ​​joita olet luultavasti nähnyt lapsesta asti? Vai onko sinulla joskus pieniä, kyhmyisiä kohtia, joita ilmestyy eri puolille kehoasi? Ehkä nämä eivät ole vain läiskiä tai kyhmyjä. Tänään puhumme sairaudesta, joka voi olla tällainen, ja se on hieman monimutkainen mutta ymmärrettävä. Se on neurofibromatoosi eli lyhyesti NF .

Mikä on neurofibromatoosi (NF)?

Yksinkertaisesti sanottuna neurofibromatoosi (NF) on ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat hermostoon ja geeneihin . Se vaikuttaa aivoihin, selkäytimeen, hermoihin ja ihoon. Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ja ne vaihtelevat myös NF:n tyypin mukaan. Yleisimpiä oireita ovat kuitenkin syntymämerkit ja kasvaimet, jotka ovat yleensä hyvänlaatuisia. Voit myös periä sairauden suvustasi eli geeneistäsi. Yllättävää kyllä, noin 50 %:ssa tapauksista se voi ilmetä satunnaisesti ilman minkäänlaista sukuhistoriaa.

Mitkä ovat neurofibromatoosin (NF) päätyypit?

Näitä NF:iä on kolmea päätyyppiä. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

1. Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)

Tämä on yleisin NF-tyyppi . Se tapahtuu, kun:

• Café au lait -läiskät: Nämä näyttävät kahvinvärisiltä läiskiltä. Niitä voi esiintyä missä tahansa kehossa.
• Neurofibromat: Pieniä kasvaimia, jotka muodostuvat hermoihin.
• Pisamia kainaloissa ja nivusissa: Ne näyttävät pieniltä pisteiltä.
• Näköhermon kasvaimet: Nämä voivat kehittyä silmään yhteydessä oleviin hermoihin.
• Luun epämuodostumat: Esimerkiksi skolioosi.

Kuvittele pieni tyttö nimeltä Nimali. Syntyessään hänellä oli useita maitomaisia ​​kahvinvärisiä läiskiä kehossaan. Hieman vanhetessaan hänen kainaloihinsa ilmestyi myös pieniä läiskiä. Vasta kun hän näytti niitä lääkärille, hän sai tietää, että hänellä on NF1.

2. NF2:een liittyvä schwannomatosis (aiemmin nimeltään neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2))

Tämä tyyppi esiintyy:

• Hitaasti kasvavat neuroomat: Nämä muodostuvat myös hermoja pitkin.
• Kuulovamma: Kuulon heikkenemistä voi esiintyä.
• Näön muutokset: Kaihia voi esiintyä.
• Tunnottomuus tai heikkous: Saatat tuntea raajojesi olevan tunnottomat (perifeerinen neuropatia).

3. Schwannomatosis (SWN)

Tämä on harvinaisin tyyppi . Tästä on useita alatyyppejä geneettisestä mutaatiosta riippuen. Joskus oireita ei ehkä ole lainkaan. Mutta jos oireita ilmenee, voi tapahtua seuraavia asioita:

• Hitaasti kasvavat hermokasvaimet (schwannomat):Näitä voi esiintyä vain yhdessä osassa kehoa.
• Krooninen kipu.
• Tunnottomuus ja tulehdus sormenpäissä.

Kuinka yleinen neurofibromatoosi (NF) on?

Karkeasti ottaen NF1 muodostaa noin 96 % kaikista NF-tapauksista. Tämä tarkoittaa, että noin yhdellä 3 000:sta vuosittain maailmanlaajuisesti syntyvästä vauvasta on se. NF2:n osuus on noin 3 % eli noin yksi 33 000:sta syntyneestä vauvasta. Schwannomatosis (SWN) on vielä harvinaisempi, esiintyen noin 1 %:lla.

Mitkä ovat neurofibromatoosin (NF) oireet?

Kuten aiemmin mainitsimme, oireet vaihtelevat NF:n tyypin mukaan. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole lainkaan oireita, kun taas toisilla voi olla vakavia oireita. Kaikille kolmelle tyypille on kuitenkin kaksi yhteistä pääominaisuutta:

• Kasvaimet: Nämä ovat kudosmöykkyjä, jotka muodostuvat solujen yhtyessä. Erilaiset NF-kasvaimet koostuvat erityyppisistä soluista. Nämä kasvaimet ovat usein hitaasti kasvavia eivätkä ole syöpäisiä (hyvänlaatuisia) . Hyvin harvoin jotkut kasvaimet voivat kuitenkin muuttua syöpäisiksi. Näitä hermoihin muodostuvia kasvaimia kutsutaan neurofibroomiksi .

• Ihokasvaimet: Näitä ovat syntymämerkit, kuten aiemmin käsitellyt café au lait -läiskät, sekä kainaloihin ja nivusiin kehittyvät luomet. Joskus ihon pinnalle voi kehittyä myös pieniä, pehmeitä, herneen kokoisia kyhmyjä (ihon neurofibroomia).

Tärkeintä on olla pelkäämättä NF:n olemassaoloa vain siksi, että sinulla on pari tällaista näppyä. Jos kuitenkin olet epävarma, on parasta hakeutua lääkärin hoitoon.

Näiden pääoireiden lisäksi voi esiintyä muita oireita:

• Kuulon tai näön heikkeneminen.
• Skolioosi.
• Lihasheikkous.
• Raajojen tunnottomuus tai pistely.
• Lihaskivut ja päänsäryt.
• Käyttäytymisen muutokset, kuten tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD).
• Oppimisvaikeudet.
• Kohtausten kaltaiset sairaudet.

Miltä neurofibromatoosia (NF) sairastava henkilö näyttää?

Tämä todella vaihtelee henkilöstä toiseen. Jotkut ihmiset saattavat nähdä ihollaan pieniä, pyöreitä kyhmyjä (noin senttimetrin kokoisia, suunnilleen herneen kokoisia). Nämä ovat neurofibroomia. Joillakin ihmisillä voi olla useampi kuin kaksi tällaista kyhmyä, tai heillä voi olla suuri kyhmy (plexiforminen neurofibrooma), joka koostuu useista ihon alla olevista hermoista.

Puhuimme café au lait -läiskistä. Näiden koko ja muoto voivat vaihdella litteistä, vaaleanruskeista tummanruskeisiin. Yleensä näitä läiskiä näkyy kuusi tai useampia .

On normaalia, että kasvoissa on finnejä. Mutta NF:ssä näitä finnejä esiintyy kainaloissa ja nivusissa.Nämä ovat yleisimpiä. Ne näyttävät pieniltä, ​​punertavanruskeilta pisteiltä.

Missä iässä neurofibromatoosin (NF) oireet ilmenevät?

Tämäkin vaihtelee henkilöstä toiseen. Jotkut oireet voivat ilmetä jo syntymässä. Jotkut voivat ilmetä iän myötä, teini-ikäisenä tai aikuisena. Esimerkiksi neurofibroomia voi esiintyä joidenkin vauvojen iholla syntymän yhteydessä. Mutta useimmiten ne ilmaantuvat teini-iässä. Café au lait -läiskät ovat yleisiä lapsen ensimmäisten elinvuosien aikana. Nivusiin ja kainaloihin voi ilmestyä pisamia 3–5 vuoden iässä. Schwannomatoosin oireet alkavat yleensä aikuisuudessa, noin 30 vuoden iässä.

Mikä aiheuttaa neurofibromatoosia (NF)?

Tärkein syy tähän on muutos (mutaatio) geeneissämme . Katsotaanpa, mikä aiheuttaa kutakin tyyppiä:

• Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1): Kehossamme on NF1-niminen geeni . Se säätelee neurofibromiini-nimisen proteiinin tuotantoa. Tämän proteiinin tehtävänä on estää kasvainten muodostumista.
• NF2-geeniin liittyvä schwannomatosis/neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2): Tämän aiheuttaa NF2-geeni (merliini) . Se säätelee myös toista proteiinia, neurofibromiinia. Tämä proteiini myös estää kasvainten muodostumista.
• Schwannomatosis: Tämän voivat aiheuttaa SMARCB1- tai LZTR1-geenien mutaatiot. Monissa tapauksissa tarkkaa geeniä, joka aiheuttaa tämän tilan, ei kuitenkaan voida tunnistaa.

Yksinkertaisesti sanottuna, jos jossakin näistä neljästä geenistä on mutaatio, proteiinit eivät saa ohjeita, joita tarvitaan solujen kasvun säätelemiseen. Tällöin kehoon alkaa muodostua kasvaimia.

Voit periä joko NF1:n tai NF2:n vanhemmiltasi, tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi periytymismalliksi . Tämä tarkoittaa, että sinun tarvitsee saada kopio muuttuneesta geenistä vain toiselta vanhemmiltasi saadaksesi sairauden. Noin puolella NF1:tä sairastavista ihmisistä se kuitenkin kehittyy spontaanisti ilman suvussa esiintyvää historiaa. Näin voi käydä myös NF2:ta sairastavilla. Noin 85 %:lla schwannomatosisia sairastavista ihmisistä sairaus kehittyy spontaanisti ilman suvussa esiintyvää historiaa.

Mitkä ovat neurofibromatoosin (NF) riskitekijät?

Tämä tila voi kehittyä kenelle tahansa, mutta jos jollakulla perheessäsi on jokin näistä NF-tiloista, sinulla on todennäköisemmin myös sen kehittyminen.

Mitä mahdollisia komplikaatioita neurofibromatoosi (NF) voi aiheuttaa?

NF voi aiheuttaa joitakin komplikaatioita. Joitakin niistä ovat:

• Kuulon heikkeneminen.
• Näön heikkeneminen.
• Jatkuva kipu.
• Oppimis- ja käyttäytymisongelmat.
• Sydän- ja verisuonitaudit - esimerkiksi verenpainetauti, synnynnäiset sydänsairaudet.
• Iho-ongelmien aiheuttamat itsetunto-ongelmat.
• Suurempi riski sairastua syöpään kuin väestössä yleensä, mukaan lukien rintasyöpä ja pehmytkudossyöpä (sarkooma).

Tärkeää: Useimmat NF-kasvaimet eivät ole syöpämäisiä. Hyvin harvoin jotkut NF-kasvaimet voivat kuitenkin muuttua syöpämäisiksi. Siksi on erittäin tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa.

Miten neurofibromatoosi (NF) diagnosoidaan?

Lääkäri tutkii sinut ja suorittaa tarvittavat testit NF:n diagnosoimiseksi. Ensin ihosi tutkitaan café au lait -läiskien tai neurofibroomien varalta. Lisäksi tarkistetaan skolioosin, verenpaineen, näön ja kuulon tila. Lisäksi kysytään terveydentilastasi ja sukuhistoriastasi. Jos siis tiedät, että jollakulla perheessäsi on NF, muista kertoa siitä lääkärillesi.

Kunkin NF-tyypin diagnosointikriteerit ovat erilaiset. Vaikka kliininen tutkimus voi usein tehdä diagnoosin, jotkin testit voivat auttaa selvittämään oireidesi syyn. Kuvantamistutkimukset, kuten magneettikuvaus, röntgenkuvaus tai tietokonetomografia, voivat osoittaa, miten sairaus on vaikuttanut hermostoosi. Geenitestaus voi myös auttaa tunnistamaan oireitasi aiheuttavan geenimutaation. Lääkärit eivät kuitenkaan ole vielä tunnistaneet kaikkia sairauden aiheuttavia geenejä.

Joskus oireita ei diagnosoida ennen kuin vuosia niiden ilmaantumisen jälkeen. Joillakin diagnoosi tehdään aikuisilla. Tämä johtuu siitä, että NF-oireet kehittyvät ajan myötä vaiheittain.

Mitä hoitoja neurofibromatoosiin (NF) on olemassa?

Tämä on erittäin tärkeää: NF-hoitosi tulisi tapahtua monialaisen NF-potilaisiin perehtyneen lääkäritiimin ohjauksessa. Tiimiin kuuluvat yleensä:

• Neuroonkologit.
• Neurokirurgit.
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien kirurgit (ENT-kirurgit).
• Plastiikkakirurgit.
• Psykoterapeutit.
• Audiologit.
• Geneettiset neuvonantajat.

Vaikka NF:ään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa , NF:ään liittyvien kasvainten diagnosoinnissa ja hoidossa on edistytty paljon. Lääkärisi opastaa sinua parhaan hoidon löytämisessä sairauteesi.

Jos sinulla ei ole oireita tai oireesi eivät häiritse jokapäiväistä elämääsi, et ehkä tarvitse hoitoa. Siinä tapauksessa lääkärisi pyytää sinua käymään tarkastuksissa kerran tai kaksi vuodessa taudin etenemisen seuraamiseksi.

Lääkäri voi suositella hoitoja, kuten:

• Kasvaimen poisto:Leikkaus voi poistaa kasvaimia iholta ja muualta kehosta.
• Lääkkeet: Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt selumetinibi- nimisen lääkkeen pysäyttämään kasvainsolujen kasvun 2–18-vuotiailla NF1-lapsilla, joilla on pleksiformisia neurofibroomakasvaimia, joita ei voida poistaa leikkauksella, tai joiden kasvaimet ovat aiheuttaneet vammautumista tai epämuodostumia.
• Leikkaus luun kasvuhäiriöiden korjaamiseksi: Jos sinulla on skolioosi tai muita luun kasvuhäiriöitä, lääkärisi voi suositella hammasrautaa tai vaikeissa tapauksissa leikkausta.
• Kemoterapia: Tätä hoitoa annetaan pahanlaatuisiin kasvaimiin. Kemoterapia tuhoaa syöpäsoluja.
• Sädehoito: Sädehoitoa voidaan käyttää kasvaimen kasvun hillitsemiseen syöpäkasvaimissa, kuten rintasyövässä, sarkooma-nimisessä pehmytkudossyövässä, pahanlaatuisissa ääreishermoston tuumoreissa (MPNST) tai glioomassa (aivokasvain).

Jos NF vaikuttaa kuuloosi tai näköösi, lääkärisi voi suositella apuvälineitä, kuten kuulolaitteita tai korjaavia linssejä.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Jokaisella hoidolla voi olla joitakin sivuvaikutuksia. Lääkärisi keskustelee kanssasi näistä sivuvaikutuksista ennen hoidon aloittamista.

Leikkauksen mahdolliset sivuvaikutukset:

• Verenvuoto.
• Infektio.
• Neurofibroomat uusiutuvat poiston jälkeen.
• Hermovaurio.

Kemoterapian sivuvaikutukset:

• Väsymys.
• Ripuli tai ummetus.
• Hiustenlähtö.
• Ruoka on mautonta.
• Pahoinvointi ja oksentelu.

Mikä on neurofibromatoosia (NF) sairastavan henkilön elinajanodote?

Neurofibromatoosilla (NF) ei yleensä ole merkittävää vaikutusta elinajanodotteeseen. Kasvainten sijainnista riippuen jotkin päivittäiset toiminnot, kuten kuulo ja näkö, voivat kuitenkin olla vaikeita suorittaa ilman apua. Hoitamattomina jotkin komplikaatiot, kuten syöpä, voivat olla hengenvaarallisia.

Voidaanko neurofibromatoosia (NF) ehkäistä?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää NF:ää. Jos suunnittelet perheen perustamista, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa saadaksesi lisätietoja geneettisen sairauden omaavan lapsen riskistä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Ota yhteyttä lääkäriin, jos sinä tai lapsesi huomaatte iholla jonkin näistä NF-oireista:

• Kuusi tai useampia café au lait -paikkoja.
• Iholla olevat kyhmyt ilmestyvät ilman syytä.
• Kainaloiden tai nivusten näppylöiden esiintyminen.

Muita oireita, jotka vaativat lääkärikäyntiä:

• Kuulon ja/tai näön muutokset.
• Kipu ilman syytä.
• Lihasheikkous.
• Sormien ja varpaiden tunnottomuus tai pistely.

Jos sinulla on NF, lääkärisi todennäköisesti suosittelee säännöllisiä tarkastuksia (yleensä 6–12 kuukauden välein) oireidesi seuraamiseksi. Muista varata lisäaika, jos sinulle ilmaantuu uusia oireita tai jos olemassa oleva oire pahenee.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Mikä aiheuttaa oireitani?
• Mikä on riski, että tulevat lapseni perivät tämän sairauden?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Kuinka usein minun pitäisi tulla seurantatutkimuksiin?
• Onko olemassa kliinisiä tutkimuksia, joihin minulla on pääsy?
• Pitäisikö minun käydä hedelmällisyysasiantuntijalla?

Neurofibromatoosi on sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja ihoon. Se voi vaikuttaa sinuun monin eri tavoin. Sinulla voi olla oireita, jotka häiritsevät päivittäisiä toimintojasi, tai sinulla ei voi olla oireita ollenkaan. Usein virallisen diagnoosin saaminen voi kestää vuosia riippuen siitä, miten oireesi kehittyvät iän myötä. Kun saat tämän diagnoosin, tarkan tiedon saaminen voi olla valtava helpotus. Lääkintätiimisi voi auttaa sinua oppimaan lisää siitä, miten tämä sairaus voi vaikuttaa sinuun ja mahdollisesti tulevaan perheeseesi. Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitovaihtoehtoja.

Tärkein muistettava asia (Viesti kotiin)

Neurofibromatoosia (NF) ei tarvitse pelätä, mutta se on asia, josta kannattaa olla tietoinen.

• Jos ihollasi on epätavallisia näppylöitä, kyhmyjä tai paljon näppylöitä kainaloissasi/nivusissasi, mene lääkäriin .
• NF:ää on erityyppisiä, ja oireet ovat erilaisia ​​jokaisella.
• Tämä on geneettinen sairaus, mutta se ei aina periydy suvussa.
• Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa monia hoitoja, jotka auttavat hallitsemaan oireita ja elämään parempaa elämää .
• On erittäin tärkeää saada hoitoa erikoistuneen lääketieteellisen tiimin valvonnassa.
• On tärkeää käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa ja olla valppaana uusien oireiden varalta.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa. Hän auttaa sinua mielellään.

` Neurofibromatoosi, NF, hermokasvaimet, café-au-lait -läiskät, geneettiset sairaudet, iholäiskät, hermosto