Tiedätkö tästä harvinaisesta syövästä? Puhutaanpa NUT-karsinoomasta.

Oletko koskaan kuullut NUT-karsinoomasta? Todennäköisesti et. Koska se on harvinainen, erittäin harvinainen ja nopeasti kasvava syöpätyyppi. Mutta on erittäin tärkeää tietää siitä, koska tämä tila voi kehittyä kenelle tahansa. Joten tänään puhumme siitä hieman yksityiskohtaisemmin, ikään kuin puhuisimme ystävän kanssa.

Mikä on NUT-karsinooma?

Yksinkertaisesti sanottuna NUT-karsinooma on erittäin nopeasti kasvava ja aggressiivinen syöpätyyppi . Sitä pidetään aggressiivisimpana levyepiteelikarsinoomista. Saatat nyt miettiä, mitä levyepiteelisolut ovat. Nämä ovat ihossamme esiintyviä soluja. Sen lisäksi myös jotkut kehomme sisäelimistä ovat näiden solujen peitossa.

Tämä NUT-karsinooma johtuu geeneissämme olevasta geneettisestä mutaatiosta. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttaa vika geenissä nimeltä "NUTm1". Nämä geenit antavat soluillemme ohjeet siitä, miten niiden tulisi toimia. Joten kun näissä ohjeissa on virhe, eli "mutaatio", jopa terveet solut alkavat muuttua "syöpäsoluiksi". Sitten nämä syöpäsolut kerääntyvät ja muodostavat "kasvaimia".

Useimmiten nämä NUT-karsinoomat kehittyvät kehomme keskiosaan tai "keskiviivalle" . Siksi niitä aiemmin kutsuttiin NUT-keskiviivakarsinoomaksi. Näitä kasvaimia voi kuitenkin kehittyä myös muihin kehon osiin.

Missä nämä syöpäkasvaimet voivat kehittyä?

NUT-karsinoomaan sairastuneilla on kasvaimia seuraavissa kehon osissa:

• Pää, erityisesti poskionteloiden alueella (tämä on yleisin)
• Kaulassa (tämäkin on yleinen näky)
• Keuhkoissa (tämäkin on yleistä)
• Rintakehän keskiosassa, tilassa, jossa sydän ja keuhkot sijaitsevat (mediastinum) (tämä on myös yleinen)
• Haima
• Munuaiset
• Lisämunuaiset
• Vatsa
• Virtsarakko
• Luissa (`Luut`)

Tämä syöpä, jota kutsutaan NUT-karsinoomaksi , voi kasvaa ja levitä hyvin nopeasti, vaikka sitä hoidettaisiin . Se on sen vaarallisin ominaisuus.

Kuinka harvinainen NUT-karsinooma on?

Tätä pidetään itse asiassa hyvin harvinaisena syöpänä . Potilaita saattaa kuitenkin olla enemmän kuin luulemme. Kansainvälinen NUT:n keskilinjan karsinoomarekisteri raportoi vain 20 uutta tapausta vuodessa.

Yksi syy tähän alhaiseen lukuun on taudin diagnosoinnin vaikeus. Tutkijat löysivät syövän pääominaisuuden, "mutaation" "NUTm1"-geenissä, vasta vuonna 2004. Kaikilla sairaaloilla ei siis ole "testausmateriaaleja", jotka voivat havaita tämän geenin.

Ajattele sitä kuin uuden taudin löytämistä. Kestää jonkin aikaa, ennen kuin oikeat testit ovat saatavilla kaikkialla.

NUT-karsinooma sekoitetaan myös helposti muihin yleisiin syöpätyyppeihin. On mahdollista määrittää tarkasti, onko kyseessä NUT-karsinooma, vain jos NUTm1-geenimutaatio tunnistetaan. Joillakin pään ja kaulan syöpää, keuhkosyöpää ja joitakin muita syöpätyyppejä sairastavilla ihmisillä voi itse asiassa olla tämä geenimutaatio.

Mutta nyt, koska tietoisuus tästä syöpätyypistä on lisääntynyt ja koska teknologia tämän geneettisen mutaation havaitsemiseksi on parantunut, syöpäasiantuntijoiden on helpompi diagnosoida NUT-karsinooma kuin ennen.

Kuka saa NUT-karsinooman?

Tämä syöpä diagnosoidaan useimmiten nuorilla . Diagnoosin mediaani-ikä on noin 24 vuotta. Tämä tarkoittaa, että noin puolet diagnosoiduista on alle 24-vuotiaita ja toinen puoli vanhempia.

Tämä syöpä voi kuitenkin kehittyä kenelle tahansa . Sitä on todettu vastasyntyneillä ja yli 80-vuotiailla. Joten ei ole mahdollista ajatella, etteikö sitä ilmenisi pelkästään iän perusteella.

Mitkä ovat NUT-karsinooman oireet?

Useimmiten tämä syöpä ei osoita oireita alkuvaiheessa . Oireet alkavat ilmetä, kun syöpä on kasvanut hieman ja alkanut vaikuttaa kasvainta ympäröiviin kudoksiin. Tuolloin saatat yleensä tuntea olosi väsyneeksi ja huonovointiseksi.

Koska kasvaimia kehittyy usein poskionteloihin ja keuhkoihin, useimmin raportoidut oireet liittyvät niihin.

Yleisiä oireita:

• Äärimmäinen väsymys/väsymys (`Fatigue`)
• Selittämätön painonpudotus
• Kivulias massa

Sinus-kystan oireet:

• Poskionteloiden paine, kireys tai kipu
• Usein esiintyvät nenäverenvuodot
• Nenän tukkoisuus tai tukalaisuus
• Hajuaistin menettäminen

Keuhkokasvaimen oireet:

• Hengenahdistus tai hengitysvaikeudet
• Krooninen yskä (jatkuva yskä, joka ei mene ohi)

Älä pelkää NUT-karsinoomaa vain siksi, että sinulla on nämä oireet. Mutta jos nämä oireet jatkuvat,On erittäin tärkeää ehdottomasti käydä lääkärissä ja saada neuvoja.

Mikä aiheuttaa NUT-karsinooman?

Tämä syöpä johtuu kahden eri geenin yhdistelmästä, joka luo oudon hybridigeenin ("hybridigeenin" tai "fuusiogeenin"). Jokaisella NUT-karsinoomaa sairastavalla potilaalla "NUTm1"-geeni on yhdistetty toiseen geeniin, jonka ei ole tarkoitus olla yhdistettynä siihen. "NUTm1"-geeni ei itsessään aiheuta syöpää, mutta tämä uusi muodostunut hybridigeeni saa syöpäsolujen kasvun.

Noin 75 prosentilla NUT-karsinoomaa sairastavista `NUTm1`-geeni on yhdistetty `BRD4`-geenin kanssa. Noin 15 prosentilla `NUTm1`-geeni on yhdistetty `BRD3`-geenin kanssa. Hyvin harvoin se voi olla yhdistetty muiden geenien kanssa.

Tutkijat eivät vieläkään ole varmoja, mikä aiheuttaa näitä geneettisiä mutaatioita. Mutta yksi asia on selvä: ne eivät ole periytyviä. Eivätkä yleiset syöpäriskitekijät, kuten tupakointi ja altistuminen karsinogeeneille, näytä olevan osallisina. Lisää tutkimusta tarvitaan sen ymmärtämiseksi, mikä vaikuttaa näihin geneettisiin muutoksiin.

Miten NUT-karsinooma diagnosoidaan?

Lääkärit diagnosoivat tämän taudin koepalalla. Tässä vaiheessa kasvaimesta otetaan pieni kudosnäyte erityisellä ontolla neulalla. Näyte lähetetään sitten laboratorioon syöpäsolujen testaamiseksi.

Lääkärisi käyttää myös erityisiä kuvantamismenetelmiä tutkiakseen kehosi sisällä olevaa kasvainta ja määrittääkseen sen vaiheen. Syövän levinneisyysaste on prosessi, jossa määritetään syövän vakavuus kasvaimen koon, sijainnin ja sen perusteella, onko se levinnyt (metastasoitunut) primaarisesta kasvaimesta muihin kehon osiin. Syövän etäpesäkkeitä tapahtuu, kun syöpäsolut irtoavat alkuperäisestä kasvaimesta, kulkeutuvat imusolmukkeiden tai verenkierron mukana ja muodostavat uusia kasvaimia kaukaisiin elimiin tai kudoksiin.

TT- ja MRI-kuvaus voivat osoittaa kasvaimen sijainnin kehossa. PET-kuvaus voi kertoa, onko syöpä levinnyt.

Mitä testejä tehdään tämän taudin diagnosoimiseksi?

Laboratoriossa suoritetaan erityinen immunohistokemiallinen testi , jolla selvitetään, onko biopsianäytteessä NUTm1-geeni. Jos NUTm1-geeni on näytteessä (tulos on positiivinen), se diagnosoidaan NUT-karsinoomaksi.

Muita testejä, joita voidaan tehdä tämän geenin tunnistamiseksi, ovat fluoresenssi in situ -hybridisaatiotesti (FISH) tai muut erityiset geneettiset testit.

Miten NUT-karsinoomaa hoidetaan?

Voit poistaa kasvaimen.Leikkausta ja sädehoitoa voidaan tarvita. Jos syöpä on levinnyt kasvaimen ulkopuolelle, voidaan antaa myös kemoterapiaa . Usein yhtä tai useampaa näistä hoidoista annetaan yhdessä.

NUT-karsinooman hoito on kuitenkin erittäin haastavaa. Usein, vaikka hoito estäisi syövän pahenemisen, se alkaa kasvaa ja levitä uudelleen jonkin ajan kuluttua.

Tällaisina aikoina tärkeintä on pysyä vahvana. Meidän on kuunneltava, mitä lääkärit sanovat, ja kohdattava tämä yhdessä heidän kanssaan.

Jos sinulla diagnosoidaan NUT-karsinooma, kliininen tutkimus voi olla paras hoitovaihtoehto . Kliiniset tutkimukset ovat tutkimuksia, joissa testataan uusia hoitoja tai hoitomenetelmiä. Tutkijat tutkivat parhaillaan kohdennettua hoitoa NUT-karsinoomaan. Kohdennettu hoito on hoito, joka kohdistuu geenimutaatioon, joka aiheuttaa terveen solun muuttumisen syöpään.

Yksi NUT-karsinooman kohdennetuista hoitomuodoista on BET-estäjät . Nämä lääkkeet kohdistuvat kahteen geeniin, BRD4:ään ja BRD3:een, jotka liittyvät yleisesti NUTm1-geeniin. Nämä estäjät yhdessä NUTm1-geenin kanssa pysäyttävät syöpäsolujen kasvun.

Voidaanko NUT-karsinoomaa parantaa?

Valitettavasti NUT-karsinoomaan ei ole parannuskeinoa. Se on erittäin nopeasti kasvava syöpä, joka leviää nopeasti muihin kehon osiin. Hoitoa saavat ihmiset elävät keskimäärin noin 10 kuukautta taudin toteamisen jälkeen. Kaksi tai kolme kymmenestä NUT-karsinooman saaneesta elää kaksi vuotta.

Mutta kuten minkä tahansa syövän kohdalla, ennusteesi eli se, kuinka hyvin reagoit hoitoon, riippuu monista tekijöistä. Kasvaimen sijainnista, siitä, voidaanko se poistaa kokonaan leikkauksella tai sädehoidolla, ja jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että myös muut NUTm1-geenin kanssa pariutuneet geenit vaikuttavat asiaan.

Lääkärisi selittää hoidon tavoitteet diagnoosisi perusteella.

Miten pidän huolta itsestäni?

On tärkeää ympäröidä itsesi ihmisillä, joihin luotat ja joita tuet tänä aikana. Hyödynnä kaikkia saatavilla olevia resursseja, jotka auttavat sinua selviytymään diagnoosin mukanaan tuomista haasteista.

Lääkärin tarjoama palliatiivinen hoitoTutustu palveluihimme. Palliatiivisen hoidon ammattilaiset voivat auttaa sinua hallitsemaan tämän diagnoosin aiheuttamia uusia elämänvaatimuksia. He voivat auttaa sinua hallitsemaan kemoterapia- ja sädehoitojen sivuvaikutuksia ja selviytymään syövän mukanaan tuomista päivittäisistä vastuista.

Muista, ettet ole yksin. Älä koskaan epäröi pyytää apua ja tukea.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Tällaisessa tilanteessa on monia asioita, joita saatat haluta kysyä lääkäriltäsi. Tässä on joitakin esimerkkejä:

• Onko syöpä levinnyt?
• Pitääkö minun käydä erikoislääkärillä vai mennäkö erikoissairaalaan hoitoon?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Mitkä ovat hoidon hyödyt ja mahdolliset riskit?
• Mitkä ovat hoidon tavoitteet?
• Voitteko auttaa minua saamaan muita tukipalveluita, mukaan lukien palliatiivista hoitoa?

NUT-syövän hoito voi usein olla tehokasta. Usein käytävät onkologikäynnit ja arjen stressi tekevät syöpädiagnoosista vaikean. Lääketieteelliset resurssit, kuten palliatiivinen hoito, voivat auttaa. Ja läheisten kanssa yhteydenpito voi olla suuri voimanlähde. Diagnoosin saamisesta lähtien on tärkeää keskustella avoimesti syöpähoitotiimisi kanssa, jotta ymmärrät parhaat hoitovaihtoehdot jatkossa. Jokaisen syöpäkokemus on erilainen. Lääkintätiimisi on täällä opastamassa sinua tänä haastavana aikana.

Tärkeitä muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Okei, tiivistetäänpä tärkeimmät asiat, jotka sinun on muistettava keskustelustamme:

• NUT-karsinooma on harvinainen, mutta erittäin nopeasti leviävä ja aggressiivinen syöpätyyppi.
• Tämän aiheuttaa mutaatio ``NUTm1``-geenissä. Tämä ei ole perinnöllinen sairaus.
• Oireet ilmenevät usein vasta syövän edettyä hieman. Älä jätä sitä huomiotta ja hakeudu lääkärin hoitoon, jos sinulla on epätavallisia oireita, jotka jatkuvat.
• Diagnoosin tekemiseksi tarvitaan koepala ja erityisiä geenitestejä.
• Hoito on haastavaa, mutta uusien hoitojen tutkimus on käynnissä. Kliiniset tutkimukset voivat olla hyvä vaihtoehto.
• Palliatiivinen hoito ja läheisten tuki ovat tällä matkalla erittäin tärkeitä.
• Keskustele avoimesti kaikesta lääkintätiimisi kanssa.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Tietoisuus tästä sairaudesta auttaa sinua tekemään oikeita päätöksiä, kun aika koittaa.

` NUT Karsinooma, syöpä, geneettiset mutaatiot, harvinaiset syövät, okasolusyöpä, syövän oireet, syövän hoito