Oletko koskaan huomannut, että pienokaisesi silmät ovat hieman normaalia kauempana toisistaan? Tai onko lääkäri kertonut sinulle siitä? Lääketieteellisesti tätä tilaa kutsutaan silmäkuopan hypertelorismiksi . Joskus sitä kutsutaan myös silmän hypertelorismiksi. Vaikka nämä sanat voivat tuntua pelottavilta, tämä ei ole niin vakavaa kuin luulemme. Tänään puhumme tästä hyvin yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.
Mitä tarkalleen ottaen on silmäkuopan hypertelorismi?
Yksinkertaisesti sanottuna silmäkuopan hypertelorismi ei ole erillinen sairaus. Se ilmenee yleensä oireena toisesta synnynnäisestä epämuodostumasta tai geneettisestä häiriöstä.
Ajattelehan, kun vauva on kohdussa, hänen kasvojensa luut alkavat vähitellen muotoutua. Tällöin kaksi silmäkuoppaa, joissa hänen silmänsä sijaitsevat, sijaitsevat hieman kauempana toisistaan kuin normaalisti. Siksi silmien välinen rako on näkyvämpi kuin normaalilla lapsella. Tämä lisääntynyt tila on täynnä ylimääräistä luuta.
Tärkeää on, että useimmilla lapsilla, joiden silmät ovat näin kaukana toisistaan , ei ole näköongelmia. Näön heikkeneminen riippuu siitä, kuinka kaukana silmät ovat toisistaan ja mitä muita oireita lapsella on.
Miten lääkärit tarkalleen ottaen diagnosoivat tämän?
Yleensä lääkäri diagnosoi tämän tilan heti vauvan syntymän jälkeen. Joskus se voidaan havaita jopa ultraäänitutkimuksessa vauvan ollessa vielä kohdussa.
Silmien välillä ei ole kiinteää etäisyyttä, mutta lääkärit käyttävät kahta päämittaa tämän määrittämiseen.
| Mittausmenetelmä | Yksinkertaisesti selitettynä |
|---|---|
| Sisäkulman etäisyys | Etäisyys toisen silmän nenänpuoleisesta kulmasta toisen silmän nenänpuoleiseen kulmaan. |
| Pupillien etäisyys | Etäisyys toisen silmän pupillin keskikohdasta toisen silmän pupillin keskikohtaan. |
Molemmat mittaukset ovat normaalia korkeampia lapsilla, joilla on silmäkuopan hypertelorismia.
Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat tärkeimmät syyt?
Lääkärit uskovat, että tämän tilan perusta luodaan vauvan kehityksen neljännen ja kahdeksannen viikon välillä. Ajattele vauvan kallon luita kolmiulotteisen (3D) palapelin paloina, jotka alkavat loksahtaa paikoilleen. Jos näiden palojen kokoamisessa tapahtuu häiriöitä tai muutoksia, silmäkuopat voivat mennä väärin ja etääntyä toisistaan.
Kaksi tärkeintä syytä tähän ovat:
1. Synnynnäiset epämuodostumat
2. Geneettiset häiriöt
1. Synnynnäiset sairaudet
Synnynnäinen vika on vauvan ulkonäön, sisäelinten tai kemiallisten prosessien poikkeavuus syntymän yhteydessä. Tämän voivat aiheuttaa:
- Geneettiset ja perinnölliset tekijät.
- Jotkut äidin raskauden aikana saamat infektiot.
- Altistuminen säteilylle.
- Huumeiden tai alkoholin käyttö raskauden aikana.
Joskus synnynnäisiä epämuodostumia voi esiintyä ilman näkyvää syytä, jopa satunnaisesti. Kraniosynostoosi on yksi tällainen synnynnäinen epämuodostuma. Tässä tapauksessa vauvan kallon luita yhdistävät ompeleet sulautuvat yhteen. Tämä voi myös aiheuttaa silmäkuopan hypertelorismia.
2. Geneettiset häiriöt
Geenit ovat pieniä DNA-yksiköitä, jotka antavat ohjeita kehomme soluille. Näiden geenien mutaatiot voivat aiheuttaa geneettisiä sairauksia. Joitakin geneettisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa silmäkuopan hypertelorismia, ovat:
- Apertin oireyhtymä
- DiGeorgen oireyhtymä
- Edwardsin oireyhtymä
- Crouzonin oireyhtymä
- Noonanin oireyhtymä
- Neurofibromatoosi tyyppi 1
Jos lapsellasi on tämä sairaus, lääkärisi saattaa ohjata sinut geneettiseen neuvontaan, joka voi auttaa sinua ymmärtämään paremmin perheesi geneettisten sairauksien riskiä.
Mitä hoitoja tähän on olemassa?
Tässä sairaudessa olevien lasten silmät voidaan yhdistää leikkauksella. Tätä kutsutaan rekonstruktiiviseksi leikkaukseksi . Tämä leikkaus tehdään yleensä , kun lapsi on 5–7-vuotias. Leikkaus antaa lapselle normaalimman ulkonäön ja vähentää silmien välistä etäisyyttä.
Lapsesi tarvitsee säännöllisiä silmätutkimuksia ennen leikkausta ja sen jälkeen silmien ja näön muutosten seuraamiseksi.
Kirurgit käyttävät tähän pääasiassa kahta kirurgista tekniikkaa.
| Leikkauksen tyyppi | Mitä tapahtuu? |
|---|---|
| Laatikko-osteotomia | Tässä kirurgi poistaa ylimääräistä luuta ja ihoa nenän yläpuolelta ja muotoilee silmäkuopat sopivaksi tähän tilaan. Kuvittele leikkaavasi neliön muotoisen osan kulmakarvojen suuntaisesti ja nenän yläpuolelta ja tuovasi silmäkuopat tähän neliöön. |
| Kasvojen kaksijakoinen | Tämä on hieman monimutkaisempi leikkaus. Se suoritetaan lapsille, joilla on silmäkuopan hypertelorismia ja muita kasvojen luuongelmia (esim. leukaluu, poskipäät). Se sisältää silmäkuoppien, nenän ja poskipuiden muotoilun uudelleen silmien lähentämiseksi toisiinsa samalla korjaten leuan ja hampaiden ongelmia. |
Mahdollisia komplikaatioita leikkauksen jälkeen
Kuten minkä tahansa leikkauksen yhteydessä, siihen liittyy hyvin pieniä riskejä. Näitä ovat:
- Verenvuoto
- Infektiot
- Arpeutuminen
- Roikkuva silmäluomi ( ptoosi )
- Diplopia (kaksoisnäkö)
- Näön menetys tai sokeus (tämä on hyvin harvinaista)
Kirurgi selittää nämä riskit sinulle yksityiskohtaisesti.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?
Jos huomaat muutoksia lapsesi silmissä tai näössä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.
Jos lapsellasi ilmenee jokin seuraavista oireista, mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun.
- Äkillinen näön heikkeneminen tai heikkeneminen.
- Voimakasta kipua silmissä.
- Uusien välähdysten tai kelluvien läiskien näkeminen silmien edessä.
Muista, että vaikka vauvalla on syntyessään silmäkuopan hypertelorismia, se ei tarkoita, etteikö hän kasvaisi terveeksi ja voivaksi kuten muutkin lapset. Vauvasi saattaa tarvita hoitoa jonkin aikaa riippuen taustalla olevasta sairaudesta, joka aiheutti sen. Keskustele asiasta lääkärisi kanssa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Silmäkuopan hypertelorismi ei ole erillinen sairaus, vaan oire toisesta synnynnäisestä epämuodostumasta tai geneettisestä sairaudesta.
- Monilla lapsilla, joilla on tämä sairaus, ei ole näköongelmia.
- Kun lapsi on noin 5–7-vuotias, voidaan suorittaa leikkaus silmien palauttamiseksi normaalille etäisyydelle toisistaan.
- Jos lapsellasi on tämä sairaus, älä pelkää puhua avoimesti lääkärisi kanssa ja saada tarvittavat neuvot ja hoito.
- On erittäin tärkeää käydä lääkärissä ajoissa ja käydä silmätutkimuksissa.
👩🏽⚕️ Lisäkysymykset (UKK)
💬 Millainen tila on silmäkuopan hypertelorismi?
Tämä ei ole normaali ulkonäön muutos! Silmäkuopan hypertelorismi on geneettinen/synnynnäinen vika, joka ilmenee, kun vauvan kallo ja silmiä ympäröivät luut (silmäkuopat) kehittyvät kohdussa, jolloin silmien välinen etäisyys on epänormaali/liian suuri. Tämä ei ole silmäsairaus, vaan kasvojen luuston ongelma!
💬 Mitkä ovat tärkeimmät syyt lapsen silmien liian etäälle toisistaan (silmäkuopan hypertelorismi)?
Tämä ei yleensä ole itsenäinen sairaus, vaan se on merkittävä piirre useissa erittäin vaarallisissa "geneettisissä oireyhtymissä"! Erityisesti vakavissa sairauksissa, kuten Apertin oireyhtymässä, Crouzonin oireyhtymässä ja DiGeorgen oireyhtymässä, nämä luut työntyvät erilleen kallon ongelmien vuoksi. Joskus kasvoihin kohdussa kehittyvä kasvain (enkefalocele) voi myös aiheuttaa silmien työntymistä erilleen.
💬 Mitä muita vaarallisia oireita kaukaiset silmät omaavilla lapsilla esiintyy, ja mitä leikkauksia voidaan tehdä näiden parantamiseksi?
Näillä lapsilla on usein näköongelmia, kehitysvammaisuutta, sydänvikoja ja kuolemaan johtavia sairauksia, kuten suulakihalkio. Näiden parantamiseksi lapsen on noin 5–8-vuotiaana tehtävä erittäin vakava ja monimutkainen leikkaus (kraniofakiaalinen rekonstruktio / kasvojen kaksijako), jossa kallo leikataan, aivot säilytetään, silmäkuoppa leikataan ja tuodaan lähemmäksi ja kasvot rakennetaan uudelleen.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න