Murtuvatko luusi helposti? Puhutaanpa osteogenesis imperfectasta eli hauraan luun sairaudesta!

Oletko koskaan kuullut ihmisistä, jotka syntyvät hyvin heikoilla luilla ja joiden luut murtuvat helposti? Ehkä jollakulla perheessäsi tai ystäväsi lapsella on tämä sairaus. Se on todella surullinen ja haastava. Tänään puhumme tästä "hauraiden luiden sairaudesta" eli lääketieteellisesti osteogenesis imperfectasta (OI) .

Mikä on osteogenesis imperfecta?

Yksinkertaisesti sanottuna osteogenesis imperfecta on sairaus, joka vaikuttaa kehomme sidekudokseen. Tämä aiheuttaa luiden haurautta. Tämä tarkoittaa, että ne voivat murtua hyvin pienellä iskulla, joskus jopa ilman mitään syytä.

Tärkein syy tähän on se, että kehomme ei tuota tarpeeksi tyypin I kollageeniksi kutsuttua proteiinia tai se tuottaa kollageenia, joka ei ole muodostunut kunnolla. Ajattele asiaa näin: kollageeni on kuin kehomme liima. Tämä kollageeni on erittäin tärkeä luiden, ihon, lihasten, jänteiden jne. rakenteen rakentamiselle ja niiden vahvoina pitämiselle. Joten kun tätä kollageenia ei tuoteta kunnolla, luut heikkenevät. Sana "osteogenesis imperfecta" tarkoittaa "epätäydellisesti muodostuneita luita".

Tästä syystä tätä sairautta sairastavat ihmiset kohtaavat paitsi usein luunmurtumia koko elämänsä ajan, myös heille voi kehittyä ongelmia muissa kehon osissa, kuten hampaissa, ihossa, selkärangassa ja keuhkoissa.

Yleisimmän taudin oireet ovat yleensä lieviä, mutta jotkut vakavat tyypit voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita.

Mitkä ovat osteogenesis imperfectan (OI) päätyypit?

Vaikka lääkärit jakavat OI:n noin 19 tyyppiin (tyypit I–XIX), puhumme yleisimmin tyypeistä I, II, III ja IV. Nämä luokitukset perustuvat kollageenin tuotantotapaan ja sen vaikutuksiin kehoon.

• Tyyppi I:

Tämä on yleisin tyyppi, jolla on suhteellisen vähän oireita. OI:ta sairastavat ihmiset murtavat luitaan helpommin kuin ihmiset, joilla ei ole. Nämä murtumat tapahtuvat kuitenkin usein ennen murrosikää . Tämä tyyppi ei aiheuta merkittäviä luiden epämuodostumia. Joillakin ihmisillä voi olla sinertävä sävy silmänvalkuaisissa, joita kutsutaan kovakalvoiksi . Tätä kutsutaan myös "klassiseksi ei-deformatiiviseksi osteogenesis imperfectaksi, jossa on sininen kovakalvo".

• Tyyppi II:

Tämä on vakavin ja vaarallisin OI-tyyppi. Tässä tilassa keuhkot eivät kehity kunnolla (koska rintakehä ei muodostu kunnolla), esiintyy vakavia luustomuutoksia ja vauvalla voi olla useita luidenmurtumia jo kohdussa eli ennen syntymää. Tämän tyyppistä sairautta sairastavat vauvat kuolevat välittömästi tai muutaman päivän kuluessa syntymästä . Tätä kutsutaan myös perinataaliseksi osteogenesis imperfectaksi.

• Tyyppi III:

Tämä on vakavin synnytyksen jälkeen periytyvä OI-tyyppi. Se aiheuttaa myös vakavia luuston epämuodostumia , jotka tekevät luista hyvin hauraita. Tämä voi johtaa vakaviin fyysisiin vammoihin. Usein näillä vauvoilla on luunmurtumia syntymässä. Tätä kutsutaan myös "progressiiviseksi osteogenesis imperfectaksi".

• Tyyppi IV:

Tämä tyyppi on vakavampi kuin tyyppi I, mutta lievempi kuin tyyppi III. Tämän tyypin ihmisillä voi olla lieviä tai kohtalaisia ​​luustomuutoksia. Luut ovat hauraampia kuin niillä, joilla ei ole OI:ta, mutta ne eivät murru yhtä helposti kuin tyypin III ihmisillä. Silmänvalkuaiset voivat olla väriltään normaalit.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Osteogenesis imperfecta on suhteellisen harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että sairaus vaikuttaa noin yhteen 20 000 ihmisestä.

Mitkä ovat osteogenesis imperfectan (OI) oireet?

Mitä oireita tällä taudilla sitten on? Oireet voivat vaihdella taudin tyypistä riippuen.

• Luut murtuvat hyvin helposti (tämä on tärkein ja yleisin oire)
• Luun epämuodostumat (esim. vääntyneet jalat, kädet)
• Luukipu
• Silmien valkuaiset (kovakalvot) muuttuvat sinisiksi, harmaiksi tai violeteiksi.
• Helposti mustelmien saaminen
• Hengitysvaikeudet
• Kuulon heikkeneminen - voi joskus alkaa jo nuorella iällä
• Löysät nivelet
• Lihasheikkous
• Selkärangan kaarevuus - esimerkiksi kyttyräselkä (kyfoosi) tai selkärangan sivuttaiskäyrä (skolioosi)
• Pieni koko
• Kolmionmuotoiset kasvot
• Hampaiden heikkeneminen, helppo murtuminen, hampaiden värjäytyminen (mahdollisesti kellertävänruskea väri)
• Hampaat, jotka eivät sovi kunnolla yhteen (purentavirhe)
• Tynnyrinmuotoinen rintakehä

Mikä on tämän syy?

Osteogenesis imperfectan pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio . Yksinkertaisesti sanottuna se on pieni virhe kehomme perusrakenteessa eli geeneissämme.

Tämän aiheuttavat usein mutaatiot kahdessa geenissä, joita kutsutaan COL1A1:ksi tai COL1A2:ksi . Nämä kaksi geeniä auttavat tuottamaan aiemmin käsittelemäämme tyypin I kollageenia . Joten kun näissä geeneissä on mutaatio, elimistö ei tuota tarpeeksi kollageenia tai tuotetun kollageenin laatu heikkenee. Jotkin muut harvinaiset OI-tyypit voivat myös johtua mutaatioista muissa kollageenigeeneissä.

Nämä geneettiset muutokset voivat joskus esiintyä satunnaisesti eli äkillisesti. Tai ne voivat olla periytyneet yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.Jotkut ihmiset saattavat kantaa OI:ta aiheuttavaa geeniä. Tämä tarkoittaa, että vaikka heillä ei olisi oireita, he voivat siirtää geenin ja taudin lapsilleen.

Neljä yleisintä OI-tyyppiä (tyypit I–IV) periytyvät autosomaalisesti dominanttisti . Tämä tarkoittaa, että lapsen on perittävä viallinen geeni toiselta vanhemmalta sairastuakseen. Muut harvinaiset tyypit voivat periytyä autosomaalisesti resessiivisesti (edellyttää, että molemmat vanhemmat perivät viallisen geenin) tai X-kromosomiin kytkeytyvästi (periytyy X-kromosomin kautta).

Mitkä ovat osteogenesis imperfectan (OI) riskitekijät?

Itse asiassa tämä sairaus voi esiintyä syntymässä kenellä tahansa. Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, riski sairastua on suhteellisen korkea .

Mitä mahdollisia komplikaatioita tästä taudista voi seurata?

Komplikaatiot vaihtelevat OI:n tyypin ja vakavuuden mukaan. Joitakin niistä ovat:

• Sydänsairaudet, esimerkiksi sydämen vajaatoiminta
• Usein esiintyvä keuhkokuume
• Hengityselinongelmat, mahdollisesti hengitysvajaus
• Hermostoon vaikuttavat ongelmat

Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?

Lääkärit diagnosoivat yleensä hauraan luun sairauden eli OI:n lapsuudessa. Tärkeimmät tutkimukset ovat:

• Geenitestaus: Tämä voi määrittää tarkalleen, onko olemassa geneettinen vika, joka aiheuttaa OI:ta.
• Luun tiheystestit: Tämä testaa luiden lujuutta.

Joskus lääkärit saattavat epäillä tätä raskauden aikana vauvan ultraäänitutkimuksessa havaittujen ominaisuuksien perusteella. Jos näin käy, diagnoosi voidaan vahvistaa joko raskauden aikana lapsivesipunktiolla (jossa otetaan pieni näyte vauvaa ympäröivästä nesteestä ja sen solut testataan geneettisten ominaisuuksien varmistamiseksi) tai vauvan syntymän jälkeen.

Mitä hoitoja on osteogenesis imperfectaan (OI)?

OI:lle ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa vahvistamaan luita, hallitsemaan oireita ja auttamaan OI:ta sairastavia elämään mahdollisimman itsenäisesti .

Hoitosuunnitelma vaihtelee henkilöstä toiseen. Se voi sisältää:

• Toimintaterapia (OT): Tämä auttaa kehittämään itsenäisiä taitoja päivittäisten tehtävien, kuten pukeutumisen, syömisen ja kirjoittamisen, suorittamiseen.
• Fysioterapia (PT): Tämä sisältää vähän iskuja aiheuttavia harjoituksia, jotka auttavat vahvistamaan luita ja lihaksia, parantamaan liikkuvuutta ja ylläpitämään kehon tasapainoa.
• Apuvälineet: kävelytuet , kepit , kainalosauvatSaatat joutua käyttämään esimerkiksi kainalosauvoja .
• Suun ja hampaiden hoito: Sinun tulee käydä säännöllisesti hammaslääkärissä hampaiden ja leuan ongelmien seurannassa ja hoidossa. Saatat tarvita oikomishoitoa hampaiden oikomiseksi.
• Hengitysteiden hoito: Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, saatat tarvita hoitoa keuhkolääkärille .
• Lääkitys: Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten bisfosfonaatteja, jotka auttavat vahvistamaan luita.
• Leikkaus: Metallitankoja voidaan asettaa kirurgisesti suoristamaan ja vahvistamaan vinoja tai epämuodostuneita luita.
• Hammasraudat, lastat tai kipsaus: Näitä käytetään suojaamaan murtuneita luita paranemisen aikana tai leikkauksen jälkeen.

Mikä on osteogenesis imperfectaa (OI) sairastavan henkilön elinajanodote?

Tämä riippuu todella paljon OI:n tyypistä.

• Joku, jolla on tyyppi I , yleisin ja lievin tyyppi, voi elää normaalin elämän, aivan kuten joku, jolla ei ole OI:ta.
• Vaikka tyypin IV diabetesta sairastavat ihmiset yleensä elävät aikuisuuteen, heidän elinikänsä voi olla hieman lyhyempi .
• Kuten aiemmin keskustelimme, tyypin II diabetesta sairastavat vauvat kuolevat välittömästi tai muutaman päivän kuluessa syntymästä .

Voidaanko tätä sairautta ehkäistä?

Osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida ehkäistä . Jos sinulla, kumppanillasi tai jollakulla perheenjäsenelläsi on kuitenkin osteogeneesi imperfecta, on tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Hän voi neuvoa sinua sairauden tarttumisriskistä lapsillesi.

Miten OI-potilas voi ylläpitää hyvää luustoterveyttä?

Jos sinulla tai lapsellasi on osteogenesis imperfecta, voit tehdä seuraavat asiat pitääksesi luusi mahdollisimman terveinä:

• Syö kalsiumia ja D-vitamiinia sisältäviä ruokia (esim. maitoa, juustoa, jogurttia, vihreitä vihanneksia, pieniä kaloja, kananmunankeltuaisia, auringonvaloa)
• Harrasta lääkärisi suosittelemaa liikuntaa . (Vain lääkärin ohjeen mukaan!)
• Rajoita alkoholin ja kofeiinin (löytyy teestä, kahvista, suklaasta) käyttöä.
• Jos tupakoit, lopeta se ja vältä oleskelua paikoissa, joissa muutkin tupakoivat (passiivinen tupakointi).
• Pidä huolta myös mielenterveydestäsi . Erityisesti lasten ja nuorten kohdalla sosiaalityöntekijän tai terapeutin kanssa keskusteleminen tällaisen kroonisen sairauden kanssa elämisen stressistä voi olla erittäin hyödyllistä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinä tai lapsesi huomaatte, että heidän luunsa murtuvat hyvin helposti , varsinkin jos se tapahtuu ilman vakavaa vammaa, tai jos heillä on muita edellä mainittuja OI-oireita , muista käydä lääkärissä. Hän voi suositella lisätutkimuksia tarvittaessa.

Milloin minun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle ?

Jos sinä tai lapsesi murtatte luun , mene välittömästi lähimpään ensiapuun. Kerro myös lääkärille, jos sinulla on osteogenesis imperfecta.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Lääkärin vastaanotolla voi olla hyödyllistä kysyä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen osteogenesis imperfecta minulla/lapsellani on?
• Mitä minun tulisi tietää elinajanodotteesta OI:n kanssa eläessä?
• Miten voin auttaa itseäni/lastani hallitsemaan OI-oireita?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos minä/lapseni murtuu luun?
• Mitkä ovat mahdollisuudet, että minulla on toinen lapsi, jolla on osteogenesis imperfecta?

Voiko osteogenesis imperfectaa (OI) sairastava henkilö kävellä?

Kyllä, se on mahdollista . Lievää OI:ta sairastavat voivat kävellä normaalisti. Jotkut saattavat tarvita tukia tai kainalosauvoja. Varhain aloitetut hoidot, kuten fysioterapia ja toimintaterapia, voivat auttaa parantamaan lapsesi kävelykykyä.

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet lapsellasi olevan elinikäinen sairaus. Tulevaisuus voi näyttää hyvin erilaiselta kuin odotit. Mutta varhain aloitettavat asiat, kuten toimintaterapia ja fysioterapia, voivat auttaa sinua ja lastasi sopeutumaan näihin muutoksiin. On myös tärkeää keskustella rehellisesti lapsesi lääketieteellisen tiimin ja läheistesi kanssa jokaisessa vaiheessa. He voivat auttaa sinua hallitsemaan oireita ja tekemään suunnitelman tulevaisuuteen valmistautumiseksi.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti:

Osteogenesis imperfecta on haastava sairaus. Mutta älä menetä toivoa . Tietoisuus sairaudesta, varhainen diagnoosi ja hoito sekä vahva tukiverkosto voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään mahdollisimman hyvää elämää. Keskustele tästä avoimesti lääkärisi ja perheesi kanssa. Et ole yksin.

` Osteogenesis Imperfecta, hauras luusairaus, kollageeni, luunmurtuma, geneettinen sairaus, lasten terveys