Onko pienokaisesi aina kipeä? Kyseessä voi olla SCID (vakava yhdistetty immuunikato)! Jutellaan siitä!

Onko pienokaisesi aina sairas? Paraneeko yksi sairaus ennen toista? Joskus tämä on normaalia, mutta sen voi aiheuttaa myös hyvin harvinainen mutta erittäin vakava sairaus. Sitä SCID (vakava yhdistetty immuunikato) on. Puhutaanpa tästä tänään hieman tarkemmin , eikö niin? Ei hätää, on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Mikä on SCID (vakava yhdistetty immuunikato)? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna SCID on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hyvin harvoihin ihmisiin. Se aiheuttaa kehomme immuunijärjestelmän , joka taistelee tauteja vastaan, toimintahäiriön. Se voi olla erittäin vakava tila.

Kutsumme tätä primaariseksi immuunipuutokseksi . Joissakin kirjoissa sitä kutsutaan myös synnynnäiseksi immuniteettivirheeksi. Eli se on jotain, joka on läsnä syntymästä lähtien ja voi periytyä sukupolvelta toiselle. Useat geneettiset muutokset voivat aiheuttaa tämän SCID-tilan.

Kuvittele, että jopa Amerikan kaltaisessa maassa, jos vuosittain syntyy noin 58 000 lasta, vain noin yhdelle heistä kehittyy SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Voit kuvitella, kuinka harvinaista se on.

Mitä SCID-vauvan sisällä tapahtuu?

Ymmärtääksemme tämän meidän on ensin tarkasteltava, miten kehomme immuunijärjestelmä, tauteja vastaan ​​taisteleva armeija, toimii.

Kuvittele, että kun vauva on äitinsä kohdussa, sen kehoon alkaa muodostua armeija tauteja torjuvia soluja. Tämän armeijan päämaja on luuydin . Siellä on erityisiä soluja, joita kutsumme kantasoluiksi . Nämä kantasolut voivat tuottaa kaikkia kolmea päätyyppiä verisoluja:

• Punasolut : Nämä ovat niitä, jotka kuljettavat happea koko kehossa.
• Valkosolut : Nämä ovat kehomme sotilaita, jotka suojaavat meitä taudeilta.
• Verihiutaleet : Nämä auttavat veren hyytymisessä.

Näiden valkosolujen joukossa on erityinen ryhmä nimeltä lymfosyytit . Nämä taistelevat suoraan tauteja vastaan. Näitä lymfosyyttejä on kahta päätyyppiä: T-solut ja B-solut. Molemmat solut ovat erittäin tärkeitä tautien torjunnassa.

• T-solut tunnistavat elimistöön tunkeutuvat tauteja aiheuttavat ”tunkeilijat” – kuten bakteerit ja virukset – hyökkäävät niitä vastaan ​​ja tuhoavat ne.
• B-solut tuottavat vasta-aineita . Nämä vasta-aineet ovat kuin muistoja. Kun sairastut, muistat sen ja olet valmis taistelemaan sitä vastaan, jos se uusiutuu.

Sana 'yhdistetty' SCID:n (Severe Combined Immunodeficiency) nimessä tarkoittaa, että tämä sairaus vaikuttaa sekä T- että B-soluihin. Siksi sitä kutsutaan 'yhdistetyksi' puutteeksi.

SCID-lapsella on hyvin vähän näitä lymfosyyttejä, tai heidän solunsa eivät toimi kunnolla. Koska immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla, on erittäin vaikeaa, joskus mahdotonta, torjua bakteereja – viruksia, bakteereja ja sieniä.

Mikä aiheuttaa SCID:n?

On myös erityyppisiä SCID-sairauksia (vakava yhdistetty immuunikato).

Yleisin tyyppi johtuu X-kromosomissa olevan geenin ongelmasta. Tämä vaikuttaa yleensä vain poikiin. Koska tytöillä on kaksi X-kromosomia, vaikka toisessa olisi ongelma, heidän immuunijärjestelmänsä voi silti toimia toisen terveen X-kromosomin ansiosta. Mutta pojilla on vain yksi X-kromosomi. Joten jos kyseinen geeni on heikko, tauti kehittyy. Tytöt voivat olla vain taudin "kantajia" . Tämä tarkoittaa, että vaikka heillä ei olisi sairautta, heidän lapsensa voivat siirtää geenin eteenpäin.

On olemassa toinenkin SCID-tyyppi, joka johtuu lymfosyyttien kehitykseen tarvittavan entsyymin puutteesta. Tämän lisäksi SCID:n voi aiheuttaa myös useita muita geneettisiä syitä.

Mitä oireita SCID:llä on? Miten se diagnosoidaan?

Vaikka SCID-vauvat saattavat näyttää terveiltä syntyessään , ongelmia voi alkaa kehittyä ajan myötä. Tässä on joitakin merkkejä, joihin kannattaa kiinnittää huomiota:

• Menestymisen häiriö, painonnousu epäsäännöllisesti .
• Krooninen ripuli .
• Usein esiintyvät, joskus vakavat hengitystieinfektiot . Tämä tarkoittaa jatkuvaa rintakehän tukkoisuutta ja yskää.
• Sieni-infektio, joka aiheuttaa valkoisia läiskiä suussa ja kurkussa (suun sammas)Tulossa. Kutsumme tätä myös nimellä 'Ullogam'.
• Lisäksi voi usein esiintyä muita bakteeri-, virus- tai sieni-infektioita, joita on vaikea hoitaa ja jotka voivat olla vakavia . Esimerkiksi:
• Korvatulehdukset (akuutti välikorvatulehdus)
• Poskiontelotulehdus (sinuiitti)
• Ihottumat
• Aivokuume, aivokalvontulehdus
• Keuhkokuume

Kuvittele, kuinka vaikeaa vanhemmille on, jos pieni vauva sairastuu jatkuvasti tällä tavalla, ja jos yksi sairaus paranee ennen kuin toinen tulee. Siksi, jos yksi tai useampi näistä oireista jatkuu, sinun on ehdottomasti mentävä lääkäriin mahdollisimman pian.

Miten SCID (vaikea yhdistetty immuunikato) diagnosoidaan?

Onneksi vauvoilla tehdään nykyään yksinkertainen verikoe, jota kutsutaan vastasyntyneiden seulonnaksi , tiettyjen sairauksien tarkistamiseksi heti syntymän jälkeen. Esimerkiksi sirppisoluanemia ja kystinen fibroosi voidaan havaita tällä testillä. Samanlaisia ​​testejä tehdään myös Sri Lankassa. Hyvä uutinen on, että joissakin maissa myös SCID (vakava yhdistetty immuunikato) voidaan havaita tällä vastasyntyneiden seulonnalla.

Tällä tavoin , kun tauti havaitaan varhaisessa vaiheessa, hoito voidaan aloittaa nopeasti. Silloin tulokset ovat paljon parempia.

Jos vastasyntyneen seulonnassa havaitaan SCID, vauva lähetetään yleensä immuunipuutoksiin erikoistuneelle lääkärille. Lääkäri määrää lisäverikokeita ja mahdollisesti geenitestejä .

Jos jollakulla perheessä on SCID tai jos suvussa on esiintynyt immuunipuutosta, vanhemmat voivat saada geneettistä neuvontaa . He voivat myös ottaa verikokeita heti vauvan syntymän jälkeen. Mitä nopeammin diagnoosi tehdään, sitä nopeammin hoito voidaan aloittaa ja sitä parempi on tulos.

Joskus, jos suvussa SCID:iä aiheuttava geenimutaatio tiedetään, vauva on mahdollista testata taudin varalta syntymän yhteydessä. Vauvoilla, joilla ei ole suvussa esiintyvää sairaushistoriaa tai joille ei tehdä vastasyntyneiden seulontaa, tauti voi kuitenkin havaita vasta kuuden kuukauden kuluttua. Silloin on jo liian myöhäistä.

Mitä hoitoja SCID:iin on olemassa?

SCID on lasten lääketieteellinen hätätilanne. Tämä tarkoittaa, että jos sitä ei hoideta nopeasti, nämä vauvat kuolevat todennäköisemmin ennen kuin he edes täyttävät yhden vuoden ikää. Siksi nopea hoito on erittäin tärkeää.

Yleisin hoito on kantasolusiirto. TämäTätä kutsutaan myös luuydinsiirroksi, ja siinä terveen henkilön kantasoluja annetaan sairaalle vauvalle. Toiveena on, että nämä uudet solut rakentavat vauvan immuunijärjestelmän uudelleen.

• Onnistunein kantasolusiirto voidaan suorittaa, jos solut otetaan geneettisesti sopivalta sisarukselta.
• Joskus vanhempien solut voivat olla myös yhteensopivia.
• Jos kukaan perheessä ei ole sopiva, lääkärit voivat käyttää myös kantasoluja toiselta luovuttajalta, joka ei ole sukua toiselle.

Jotkut SCID-vauvat saattavat tarvita myös kemoterapiaa ennen elinsiirtoa.

Tärkeintä on, että tämä kantasolusiirto tehdään vauvan ensimmäisten elinkuukausien aikana, ennen kuin hänelle kehittyy infektioita. Silloin tulokset ovat onnistuneimmat.

Geeniterapia on myös osoittanut lupaavia tuloksia kliinisissä tutkimuksissa useissa SCID-tyypeissä. Sitä ei kuitenkaan vielä käytetä laajalti monissa maissa ympäri maailmaa. SCID:n geeniterapian tutkimus on edelleen käynnissä.

SCID-lasta hoidettaessa on yleensä lääketieteellinen tiimi, joka koostuu useista asiantuntijoista. Esimerkiksi:

• Lasten immunologi
• Luuydinsiirtolääkäri
• Lasten tartuntatautien asiantuntija

SCID-vauvoilla on suurentunut riski saada hengenvaarallisia infektioita. Siksi lääkärit alkavat antaa heille lääkkeitä infektioiden ehkäisemiseksi. Esimerkiksi antibiootteja, viruslääkkeitä, sienilääkkeitä ja vasta-aine-/immunoglobuliini-injektioita . Jotkut vauvat saattavat geneettisestä variaatiostaan ​​riippuen tarvita jopa entsyymi-infuusioita .

Lisää tietoa SCID:stä

Lääkityksen ja hoidon lisäksi on olemassa muita varotoimia, joita sinun tulee noudattaa infektion ehkäisemiseksi. Pidä nämä asiat mielessä hoitaessasi lasta, jolla on SCID:

• Tartunnan leviämisen estämiseksi hänet on eristettävä muista. Tämä tarkoittaa, että hänelle on annettava erillinen huone ja varmistettava, että kaikki hänen koskettamansa asiat ovat puhtaita.
• Eläviä rokotteita ei suositella annettavaksi. Tämä johtuu siitä, että SCID-vauvan rokottaminen, vaikka virus olisi heikentynyt, voi olla vaarallista. Esimerkkejä tästä ovat:Rotavirusrokote, vesirokko-/vesirokkorokote, tuhkarokko-sikotauti-vihurirokko (MMR), suun kautta otettava poliorokote, BCG-rokote ja elävät influenssarokotteet.
• Tärkeintä on, ettei kukaan vauvan kanssa samassa taloudessa asuva saa näitä eläviä rokotteita, koska he voivat tartuttaa taudin vauvaan.
• Jos verensiirtoa tarvitaan, sen tulee olla erityisesti käsiteltyä verta. Tämä tehdään verensiirtojen mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
• Sinun on ehkä lopetettava imetys joksikin aikaa , kunnes rintamaidostasi on testattu infektioita aiheuttavia viruksia. Noudata lääkärisi ohjeita huolellisesti.

Miten te vanhempina voitte auttaa?

Kun vauvaasi testataan SCID:n varalta ja hoidon aikana, vanhempana voit tehdä monia asioita infektioriskin vähentämiseksi. Tässä on joitakin niistä:

• Rajoita kotona vierailevien määrää. On parasta, että vauvaa tulee katsomaan mahdollisimman vähän ihmisiä.
• Vältä vauvan viemistä ruuhkaisiin julkisiin paikkoihin , kuten ostoskeskuksiin ja festivaaleille.
• Älä tuo vauvaasi lähelle ketään, jolla on flunssa , kuume tai yskä. Jos kotona on tällainen henkilö, pidä hänet poissa vauvasi ulottuvilta.
• Ennen vauvan koskettamista varmista, että kaikki vauvaa hoitavat henkilöt pesevät kätensä huolellisesti. Pese käsiäsi saippualla ja juoksevalla vedellä vähintään 20 sekunnin ajan.

Ajatellaanpa tulevaisuutta.

SCID-vauva saattaa joutua käymään läpi monia lääketieteellisiä toimenpiteitä ja joutumaan usein sairaalahoitoon. Tämä voi olla erittäin stressaava kokemus mille tahansa perheelle. Mutta muista, ettet ole yksin.

Lääkintätiimi on paikalla auttamassa sinua ja vauvaasi ennen hoitoa, hoidon aikana ja sen jälkeen. Voit myös saada apua ja kannustusta tukiryhmiltä, ​​sosiaalityöntekijöiltä, ​​perheeltä ja ystäviltä. Sri Lankassa saattaa olla organisaatioita, jotka auttavat lapsia, joilla on tämä sairaus, joten tutustu niihin.

Lisätietoja ja tukea löydät verkosta kansainvälisiltä verkkosivustoilta, kuten näiltä (nämä ovat englanniksi):

• Immuunikato-säätiö
• SCID, Elämän enkelit

Tärkeimmät asiat, jotka voit viedä kotiin tästä artikkelista

Okei, joten keskustelumme perusteella nämä ovat tärkeimmät asiat, jotka sinun on muistettava:

• SCID (vakava yhdistetty immuunikato) on hyvin harvinainen mutta vakava perinnöllinen sairaus , joka aiheuttaa vauvan immuunijärjestelmän toimintahäiriön.
• Jos sinulla on oireita, kuten usein toistuvia vakavia infektioita, painonnousun hidastumista tai jatkuvaa ripulia , hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
• Vastasyntyneiden seulonta voi joskus havaita SCID:n varhaisessa vaiheessa.
• Varhainen diagnoosi ja hoito ovat erittäin tärkeitä. Pääasiallinen hoito on kantasolusiirto / luuydinsiirto.
• On erittäin tärkeää suojella SCID-vauvaa infektioilta, ja erityisiä varotoimia on noudatettava.
• Et ole yksin. Hae apua lääkäreiltä, ​​perheeltä ja tukiryhmiltä.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Toivotan vauvallesi pikaista paranemista!

` SCID, Vaikea yhdistetty immuunikato, Immuunikato, Lastentaudit, Geneettiset sairaudet, Luuydinsiirto, Vastasyntyneiden seulonta