Puhutaanpa harvinaisesta verisairaudesta nimeltä PNH (paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria).

On olemassa sairauksia, jotka ovat hyvin yleisiä keskuudessamme, sekä sairauksia, jotka ovat hyvin harvinaisia, eli todella harvinaisia. Ehkä et ole edes kuullut sellaisesta sairaudesta. Tänään puhumme tällaisesta harvinaisesta, mutta tärkeästä verisairaudesta, jota on tärkeää hoitaa asianmukaisesti. Sen nimi on paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria, jota kutsumme lyhyesti PNH:ksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on PNH?

PNH ei ole geneettinen sairaus, vaan sairaus, joka periytyy tai siirtyy vanhemmilta lapsille. Se voi kehittyä missä iässä tahansa. Yksinkertaisesti sanottuna tätä sairautta sairastavalla henkilöllä on sairaus, jossa immuunijärjestelmä , joka suojaa meitä taudeilta, hyökkää virheellisesti omien punasolujensa kimppuun ja tuhoaa ne. Ajattele sitä erityisistä proteiineista koostuvana kilpenä, jotka suojaavat meitä taudeilta. Joillakin PNH-potilaiden kehon punasoluilla ei ole tätä suojaavaa kilpeä, eli noita erityisiä proteiineja. Niinpä immuunijärjestelmä tunnistaa nämä solut ilman suojaa, luulee niiden olevan haitallisia tunkeilijoita kehoon ja tuhoaa ne. Vaikka tämä tila voi olla hengenvaarallinen, oikealla hoidolla oireita voidaan hallita, komplikaatioita minimoida ja elää hyvää elämää. Tämä sairaus ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Joillakin ihmisillä on vain lieviä epämukavuuksia. Toisiin se voi vaikuttaa vakavammin. Suurin riski on veritulpat. Noin 30 %:lla PNH-potilaista on riski saada veritulppa ainakin kerran elämässään.

Mikä on tämän syy?

Tämän taudin aiheuttaa geenimutaatio. Tämä ei kuitenkaan ole periytyvä sairaus. Tämä tarkoittaa, että et saa sitä vanhemmiltasi eikä siirrä sitä lapsillesi. Kyseessä on satunnainen geneettinen muutos, joka tapahtuu elämän aikana. Tämän geenimutaation vuoksi luuytimesi alkaa tuottaa poikkeavia punasoluja, joissa ei ole näitä suojaavia proteiineja. Koska immuunijärjestelmä ei suojaa näitä soluja, ne hajoavat helposti. Lääketieteessä tätä punasolujen hajoamisprosessia kutsutaan hemolyysiksi . Jotkut lääkärit uskovat, että PNH liittyy luuytimen heikkouteen. Erityisesti aplastista anemiaa sairastavilla ihmisillä on suurempi todennäköisyys sairastua PNH:hon. PNH:ta sairastavilla voi myös myöhemmin kehittyä aplastinen anemia. Tässä aplastista anemiaa kutsutussa tilassa luuydin lakkaa tuottamasta uusia verisoluja.

Mitä oireita PNH:lla on?

Tauti on nimetty yhden sen pääoireen mukaan. Paroksysmaalinen tarkoittaa "äkillisesti ilmaantuvaa", yöllinen tarkoittaa "yöllä" ja hemoglobinuria tarkoittaa "hemoglobiinin erittymistä virtsaan". Hemoglobiini on proteiini, joka antaa verelle sen punaisen värin. Kun punasolut hajoavat, tämä hemoglobiini vapautuu virtsaan, ja yöllä tai aamulla erittyvä virtsa voi olla tummaa (kuten kola) tai punaista . Noin 50 %:lla PNH-potilaista esiintyy tätä oiretta. Oireet johtuvat pääasiassa kolmesta syystä:

• Punasolujen hajoaminen.
• Punasolujen määrän väheneminen (aiheuttaa anemiaa).
• Verihyytymät verisuonissa .

Mitä enemmän viallisia verisoluja kehossasi on, sitä enemmän oireita saatat kokea. Jos sinulla on pieninkin epäilys, että sinulla on tällainen veritulppa,Ilmoita välittömästi lääkärillesi. Mene viipymättä lähimmän sairaalan ensiapuun, erityisesti jos sinulla on hengitysvaikeuksia, puhe-/näkövaikeuksia, äkillistä voimakasta päänsärkyä, rintakipua tai kouristuskohtauksia.

Miten tauti diagnosoidaan tarkasti?

Kun menet lääkäriin, hän kysyy oireistasi ja sairaushistoriastasi. Sitten hän tutkii sinut ja määrää verikokeita. Tärkein tähän tehtävä testi on erityinen verikoe, jota kutsutaan virtaussytometriaksi . Tämä varmistaa, että punasoluissasi on näitä suojaavia proteiineja. Lisäksi tarkistetaan verisolujen määrä (täydellinen verenkuva) ja rautapitoisuudet. Joskus voidaan tarvita myös luuydinnäyte.

Mitä hoitoja PNH:hon on olemassa?

PNH:n hoidossa on kaksi päätavoitetta. Toinen on oireiden lievitys ja toinen vaarallisten komplikaatioiden (erityisesti verihyytymien) ehkäisy. Saamasi hoito riippuu tilasi vakavuudesta.

• Lisäravinteet: Foolihappoa ja rautalisää annetaan anemian hallintaan.
• Spesifiset lääkkeet: On olemassa lääkkeitä, kuten ekulitsumabi (Soliris) ja ravulitsumabi (Ultomiris), jotka estävät punasolujen hajoamista. Näitä annetaan suonensisäisesti. Niiden etuna on anemian hallinta, ulkoisten verensiirtojen tarpeen vähentäminen ja veritulppien riskin pienentäminen. Pegsetakopaani (Empaveli) on toinen uudempi lääke, jota käytetään tähän tarkoitukseen.
• Verensiirrot: Jos anemia on vaikea, tilapäistä helpotusta voidaan saada luovuttamalla verta terveeltä henkilöltä.
• Verenohennuslääkkeet: Verenohennuslääkkeitä annetaan ihmisille, joilla on suuri veritulppien riski.
• Luuytimen kantasolusiirto : Tämä on ainoa tapa parantaa PNH kokonaan . Toimenpiteeseen kuuluu sairaan luuytimen poistaminen ja kantasolujen siirtäminen terveeltä henkilöltä (usein sisarukselta). Koska tämä on kuitenkin erittäin riskialtis ja monimutkainen toimenpide, sitä suositellaan yleensä vain nuorille, joilla on erittäin vaikea sairaus.

Lääkärisi määrittää, mikä hoitomenetelmä sopii sinulle parhaiten.

On myös erittäin tärkeää pitää huolta itsestään.

PNH:n kanssa eläessä on tärkeämpää kuin koskaan pitää huolta itsestäsi.

• Hyvä ruokavalio: Syö ravitsevia ruokia. Rautapitoisten ruokien (pinaatti, liha) ja C- vitamiinipitoisten ruokien (appelsiinien, mandariinien) syöminen auttaa kehoa imemään rautaa paremmin.
• Liikunta: Väsymys voi vaikeuttaa liikuntaa. Kysy lääkäriltäsi, mitkä liikuntamuodot sopivat sinulle.
• Suojaudu infektioilta : Pese kätesi usein. Vältä ruuhkaisia ​​paikkoja ja paikkoja, joissa on sairaita ihmisiä. Jos sinulle nousee kuumetta, kerro siitä välittömästi lääkärillesi.
• Mielenterveys: On normaalia tuntea surua, vihaa ja ahdistusta, kun saat tietää sairastavasi tällaista harvinaista sairautta. Näistä tunteista keskusteleminen luotettavan henkilön tai terapeutin kanssa voi olla suuri helpotus.
• Raskaus: Jos olet nainen ja suunnittelet raskautta, muista keskustella lääkärisi kanssa ennen raskautta. PNH voi aiheuttaa riskejä sinulle ja vauvallesi raskauden aikana.

Viestin kotiin vietäväksi

• PNH on harvinainen verisairaus, jonka aiheuttaa geenimutaatio, mutta joka ei ole perinnöllinen.
• Tämän taudin tärkein ja vaarallisin komplikaatio on verihyytymät. Ole aina tietoinen sen varoitusoireista (vaikea päänsärky, rintakipu, hengitysvaikeudet).
• Vaikka tämä voi olla hengenvaarallinen, nykyään on saatavilla erittäin tehokkaita hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
• Vaikka luuydinsiirto on ainoa täysin parantava hoito PNH:lle, se on korkean riskin ja sopii vain valituille potilaille.
• On erittäin tärkeää pitää säännöllisesti yhteyttä lääkäriin ja noudattaa hänen ohjeitaan.

Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria, PNH, harvinaiset verisairaudet, punasolut, hemoglobinuria, anemia, veren hyytyminen, PNH:n oireet, PNH:n hoito, luuydinsiirto